| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.64728988G>A | CA115885 | GNS | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.167C>T c.557-5875C>T n.231C>T n.1223C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.64728988G>C | CA385604227 | GNS | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.167C>G c.557-5875C>G n.231C>G n.1223C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) | |
| 12 | g.64728988G= | CA2042242538 | GNS | c.1168C= (p.Gln390=) c.1000C= (p.Gln334=) n.167C= c.557-5875C= n.231C= n.1223C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1264C= (p.Gln422=) | |
| 12 | g.64728988G>T | CA385604229 | GNS | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.167C>A c.557-5875C>A n.231C>A n.1223C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64728989T>A | CA480558165 | GNS | c.1167A>T (p.Thr389=) c.999A>T (p.Thr333=) n.166A>T c.557-5876A>T n.230A>T n.1222A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.1263A>T (p.Thr421=) | |
| 12 | g.64728989T>C | CA480558166 | GNS | c.1167A>G (p.Thr389=) c.999A>G (p.Thr333=) n.166A>G c.557-5876A>G n.230A>G n.1222A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.1263A>G (p.Thr421=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64728989T>G | CA480558167 | GNS | c.1167A>C (p.Thr389=) c.999A>C (p.Thr333=) n.166A>C c.557-5876A>C n.230A>C n.1222A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.1263A>C (p.Thr421=) | |
| 12 | g.64728990G>A | CA238279746 | GNS | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) n.165C>T c.557-5877C>T n.229C>T n.1221C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64728990G>C | CA385604233 | GNS | c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) n.165C>G c.557-5877C>G n.229C>G n.1221C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) | |
| 12 | g.64728990G= | CA2042242543 | GNS | c.1166C= (p.Thr389=) c.998C= (p.Thr333=) n.165C= c.557-5877C= n.229C= n.1221C= c.1106C= (p.Thr369=) c.1262C= (p.Thr421=) | |
| 12 | g.64728990G>T | CA385604231 | GNS | c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) n.165C>A c.557-5877C>A n.229C>A n.1221C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64728991T>A | CA385604238 | GNS | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) n.164A>T c.557-5878A>T n.228A>T n.1220A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) | |
| 12 | g.64728991T>C | CA385604235 | GNS | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) n.164A>G c.557-5878A>G n.228A>G n.1220A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64728991T>G | CA385604236 | GNS | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) n.164A>C c.557-5878A>C n.228A>C n.1220A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) | |
| 12 | g.64728992C>A | CA385604239 | GNS | c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.996G>T (p.Lys332Asn) n.163G>T c.557-5879G>T n.227G>T n.1219G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) | |
| 12 | g.64728992C= | CA2042242548 | GNS | c.1164G= (p.Lys388=) c.996G= (p.Lys332=) n.163G= c.557-5879G= n.227G= n.1219G= c.1104G= (p.Lys368=) c.1260G= (p.Lys420=) | |
| 12 | g.64728992C>G | CA385604241 | GNS | c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.996G>C (p.Lys332Asn) n.163G>C c.557-5879G>C n.227G>C n.1219G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.64728992C>T | CA480558168 | GNS | c.1164G>A (p.Lys388=) c.996G>A (p.Lys332=) n.163G>A c.557-5879G>A n.227G>A n.1219G>A c.1104G>A (p.Lys368=) c.1260G>A (p.Lys420=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64728993T>A | CA385604243 | GNS | c.1163A>T (p.Lys388Met) c.995A>T (p.Lys332Met) n.162A>T c.557-5880A>T n.226A>T n.1218A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) | |
| 12 | g.64728993T>C | CA385604244 | GNS | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) n.162A>G c.557-5880A>G n.226A>G n.1218A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) | |
| 12 | g.64728993T>G | CA385604245 | GNS | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) n.162A>C c.557-5880A>C n.226A>C n.1218A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) | |
| 12 | g.64728994T>A | CA385604246 | GNS | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) n.161A>T c.557-5881A>T n.225A>T n.1217A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) | |
| 12 | g.64728994T>C | CA385604247 | GNS | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) n.161A>G c.557-5881A>G n.225A>G n.1217A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) | |
| 12 | g.64728994T>G | CA385604248 | GNS | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) n.161A>C c.557-5881A>C n.225A>C n.1217A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) | |
| 12 | g.64728995A>C | CA385604249 | GNS | c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) n.160T>G c.557-5882T>G n.224T>G n.1216T>G c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.64728995A>G | CA480558169 | GNS | c.1161T>C (p.Asn387=) c.993T>C (p.Asn331=) n.160T>C c.557-5882T>C n.224T>C n.1216T>C c.1101T>C (p.Asn367=) c.1257T>C (p.Asn419=) | |
| 12 | g.64728995A>T | CA385604250 | GNS | c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) n.160T>A c.557-5882T>A n.224T>A n.1216T>A c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) | |
| 12 | g.64728996T>A | CA385604263 | GNS | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) n.159A>T c.557-5883A>T n.223A>T n.1215A>T c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) | |
| 12 | g.64728996T>C | CA238279751 | GNS | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) n.159A>G c.557-5883A>G n.223A>G n.1215A>G c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64728996T>G | CA385604255 | GNS | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) n.159A>C c.557-5883A>C n.223A>C n.1215A>C c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) | |
| 12 | g.64728996T= | CA2042242551 | GNS | c.1160A= (p.Asn387=) c.992A= (p.Asn331=) n.159A= c.557-5883A= n.223A= n.1215A= c.1100A= (p.Asn367=) c.1256A= (p.Asn419=) | |
| 12 | g.64728998del | CA2575214192 | GNS | c.1160del (p.Asn387IlefsTer14) c.992del (p.Asn331IlefsTer14) n.159del c.557-5883del n.223del n.1215del c.1100del (p.Asn367IlefsTer14) c.1256del (p.Asn419IlefsTer14) | |
| 12 | g.64728997T>A | CA385604268 | GNS | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.158A>T c.557-5884A>T n.222A>T n.1214A>T c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) | |
| 12 | g.64728997T>C | CA385604270 | GNS | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) n.158A>G c.557-5884A>G n.222A>G n.1214A>G c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64728997T>G | CA385604272 | GNS | c.1159A>C (p.Asn387His) c.991A>C (p.Asn331His) n.158A>C c.557-5884A>C n.222A>C n.1214A>C c.1099A>C (p.Asn367His) c.1255A>C (p.Asn419His) | |
| 12 | g.64728998T>A | CA480558170 | GNS | c.1158A>T (p.Leu386=) c.990A>T (p.Leu330=) n.157A>T c.557-5885A>T n.221A>T n.1213A>T c.1098A>T (p.Leu366=) c.1254A>T (p.Leu418=) | |
| 12 | g.64728998T>C | CA480558171 | GNS | c.1158A>G (p.Leu386=) c.990A>G (p.Leu330=) n.157A>G c.557-5885A>G n.221A>G n.1213A>G c.1098A>G (p.Leu366=) c.1254A>G (p.Leu418=) | |
| 12 | g.64728998T>G | CA480558172 | GNS | c.1158A>C (p.Leu386=) c.990A>C (p.Leu330=) n.157A>C c.557-5885A>C n.221A>C n.1213A>C c.1098A>C (p.Leu366=) c.1254A>C (p.Leu418=) | |
| 12 | g.64728999A>C | CA385604274 | GNS | c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.156T>G c.557-5886T>G n.220T>G n.1212T>G c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) | |
| 12 | g.64728999A>G | CA385604275 | GNS | c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.156T>C c.557-5886T>C n.220T>C n.1212T>C c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64728999A>T | CA385604276 | GNS | c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.156T>A c.557-5886T>A n.220T>A n.1212T>A c.1097T>A (p.Leu366Gln) c.1253T>A (p.Leu418Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64729000G>A | CA480558173 | GNS | c.1156C>T (p.Leu386=) c.988C>T (p.Leu330=) n.155C>T c.557-5887C>T n.219C>T n.1211C>T c.1096C>T (p.Leu366=) c.1252C>T (p.Leu418=) | |
| 12 | g.64729000G>C | CA385604277 | GNS | c.1156C>G (p.Leu386Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.155C>G c.557-5887C>G n.219C>G n.1211C>G c.1096C>G (p.Leu366Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) | |
| 12 | g.64729000G>T | CA385604278 | GNS | c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.155C>A c.557-5887C>A n.219C>A n.1211C>A c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.64729001G>A | CA480558174 | GNS | c.1155C>T (p.Asp385=) c.987C>T (p.Asp329=) n.154C>T c.557-5888C>T n.218C>T n.1210C>T c.1095C>T (p.Asp365=) c.1251C>T (p.Asp417=) | |
| 12 | g.64729001G>C | CA385604281 | GNS | c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.987C>G (p.Asp329Glu) n.154C>G c.557-5888C>G n.218C>G n.1210C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.64729001G= | CA2042242553 | GNS | c.1155C= (p.Asp385=) c.987C= (p.Asp329=) n.154C= c.557-5888C= n.218C= n.1210C= c.1095C= (p.Asp365=) c.1251C= (p.Asp417=) | |
| 12 | g.64729001G>T | CA6669739 | GNS | c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.987C>A (p.Asp329Glu) n.154C>A c.557-5888C>A n.218C>A n.1210C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64729002T>A | CA385604286 | GNS | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.986A>T (p.Asp329Val) n.153A>T c.557-5889A>T n.217A>T n.1209A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.64729002T>C | CA385604288 | GNS | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) n.153A>G c.557-5889A>G n.217A>G n.1209A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) |