UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6471452dup | CA232349059 | TAPBPL | n.2719dup n.2716dup | dbSNP |
| 12 | g.6471452del | CA690907371 | TAPBPL | n.2719del n.2716del | dbSNP |
| 12 | g.6471452T>A | CA2014090935 | TAPBPL | n.2719T>A n.2716T>A | dbSNP |
| 12 | g.6471452T>C | CA2014090934 | TAPBPL | n.2719T>C n.2716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471452T= | CA2014090933 | TAPBPL | n.2719T= n.2716T= | |
| 12 | g.6471454T>C | CA944348598 | TAPBPL | n.2721T>C n.2718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471454T= | CA2014090936 | TAPBPL | n.2721T= n.2718T= | |
| 12 | g.6471458C= | CA2014090937 | TAPBPL | n.2725C= n.2722C= | |
| 12 | g.6471458C>G | CA2014090938 | TAPBPL | n.2725C>G n.2722C>G | dbSNP |
| 12 | g.6471459C= | CA2014090939 | TAPBPL | n.2726C= n.2723C= | |
| 12 | g.6471459C>G | CA232349067 | TAPBPL | n.2726C>G n.2723C>G | dbSNP |
| 12 | g.6471462C= | CA2014090940 | TAPBPL | n.2729C= n.2726C= | |
| 12 | g.6471463T>C | CA944348601 | TAPBPL | n.2730T>C n.2727T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471463T>G | CA232349076 | TAPBPL | n.2730T>G n.2727T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471463T= | CA2014090942 | TAPBPL | n.2730T= n.2727T= | |
| 12 | g.6471463_6471466dup | CA2014090941 | TAPBPL | n.2730_2733dup n.2727_2730dup | dbSNP |
| 12 | g.6471466T= | CA2014090943 | TAPBPL | n.2733T= n.2730T= | |
| 12 | g.6471467C>G | CA2794418700 | TAPBPL | n.2734C>G n.2731C>G | |
| 12 | g.6471468_6471509dup | CA603113624 | TAPBPL | n.2735_2776dup n.2732_2773dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471468A= | CA2014090944 | TAPBPL | n.2735A= n.2732A= | |
| 12 | g.6471468A>G | CA2014090945 | TAPBPL | n.2735A>G n.2732A>G | dbSNP |
| 12 | g.6471473T>A | CA2014090947 | TAPBPL | n.2740T>A n.2737T>A | dbSNP |
| 12 | g.6471473T>C | CA232349089 | TAPBPL | n.2740T>C n.2737T>C | dbSNP |
| 12 | g.6471473T= | CA2014090946 | TAPBPL | n.2740T= n.2737T= | |
| 12 | g.6471475T>C | CA690907385 | TAPBPL | n.2742T>C n.2739T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471475T= | CA2014090948 | TAPBPL | n.2742T= n.2739T= | |
| 12 | g.6471476C= | CA2014090949 | TAPBPL | n.2743C= n.2740C= | |
| 12 | g.6471476C>G | CA232349092 | TAPBPL | n.2743C>G n.2740C>G | dbSNP |
| 12 | g.6471478C= | CA2014090950 | TAPBPL | n.2745C= n.2742C= | |
| 12 | g.6471478C>G | CA944348604 | TAPBPL | n.2745C>G n.2742C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471483dup | CA2506993813 | TAPBPL | n.2750dup n.2747dup | |
| 12 | g.6471484T>C | CA690907386 | TAPBPL | n.2751T>C n.2748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471484T= | CA2014090951 | TAPBPL | n.2751T= n.2748T= | |
| 12 | g.6471486G>A | CA2794418701 | TAPBPL | n.2753G>A n.2750G>A | |
| 12 | g.6471487A= | CA2014090952 | TAPBPL | n.2754A= n.2751A= | |
| 12 | g.6471487A>C | CA690907387 | TAPBPL | n.2754A>C n.2751A>C | dbSNP |
| 12 | g.6471489T>C | CA2794418702 | TAPBPL | n.2756T>C n.2753T>C | |
| 12 | g.6471489T>G | CA2794418703 | TAPBPL | n.2756T>G n.2753T>G | |
| 12 | g.6471489T= | CA2014090953 | TAPBPL | n.2756T= n.2753T= | |
| 12 | g.6471490C>T | CA2794418704 | TAPBPL | n.2757C>T n.2754C>T | |
| 12 | g.6471491dup | CA690907388 | TAPBPL | n.2758dup n.2755dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471495A= | CA2014090954 | TAPBPL | n.2762A= n.2759A= | |
| 12 | g.6471495A>G | CA944348608 | TAPBPL | n.2762A>G n.2759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471505T>C | CA2014090956 | TAPBPL | n.2772T>C n.2769T>C | dbSNP |
| 12 | g.6471505T= | CA2014090955 | TAPBPL | n.2772T= n.2769T= | |
| 12 | g.6471513T>C | CA232349095 | TAPBPL | n.2780T>C n.2777T>C | dbSNP |
| 12 | g.6471513T= | CA2014090957 | TAPBPL | n.2780T= n.2777T= | |
| 12 | g.6471520T>A | CA232349111 | TAPBPL | n.2787T>A n.2784T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471520T>C | CA232349121 | TAPBPL | n.2787T>C n.2784T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6471520T>G | CA2794418705 | TAPBPL | n.2787T>G n.2784T>G |