Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.64466821A>T | CA2523013185 | TBK1 | c.359-80A>T (n.359-80A>T) c.235-80A>T c.203-80A>T (n.203-80A>T) c.*504-80A>T (n.*504-80A>T) n.110-80A>T n.447-80A>T n.458-80A>T n.488-80A>T n.421-80A>T n.462-80A>T c.216-80A>T (n.216-80A>T) c.131-158A>T (n.131-158A>T) n.343-80A>T c.321-80A>T (n.321-80A>T) c.127-80A>T (n.127-80A>T) n.518-80A>T n.473-80A>T | |
12 | g.64466821_64466822insT | CA2527492285 | TBK1 | c.359-80_359-79insT (n.359-80_359-79insT) c.235-80_235-79insT c.203-80_203-79insT (n.203-80_203-79insT) c.*504-80_*504-79insT (n.*504-80_*504-79insT) n.110-80_110-79insT n.447-80_447-79insT n.458-80_458-79insT n.488-80_488-79insT n.421-80_421-79insT n.462-80_462-79insT c.216-80_216-79insT (n.216-80_216-79insT) c.131-158_131-157insT (n.131-158_131-157insT) n.343-80_343-79insT c.321-80_321-79insT (n.321-80_321-79insT) c.127-80_127-79insT (n.127-80_127-79insT) n.518-80_518-79insT n.473-80_473-79insT | |
12 | g.64466822C>A | CA2619642822 | TBK1 | c.359-79C>A (n.359-79C>A) c.235-79C>A c.203-79C>A (n.203-79C>A) c.*504-79C>A (n.*504-79C>A) n.110-79C>A n.447-79C>A n.458-79C>A n.488-79C>A n.421-79C>A n.462-79C>A c.216-79C>A (n.216-79C>A) c.131-157C>A (n.131-157C>A) n.343-79C>A c.321-79C>A (n.321-79C>A) c.127-79C>A (n.127-79C>A) n.518-79C>A n.473-79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466823_64466824insGTTT | CA2559264310 | TBK1 | c.359-78_359-77insGTTT (n.359-78_359-77insGTTT) c.235-78_235-77insGTTT c.203-78_203-77insGTTT (n.203-78_203-77insGTTT) c.*504-78_*504-77insGTTT (n.*504-78_*504-77insGTTT) n.110-78_110-77insGTTT n.447-78_447-77insGTTT n.458-78_458-77insGTTT n.488-78_488-77insGTTT n.421-78_421-77insGTTT n.462-78_462-77insGTTT c.216-78_216-77insGTTT (n.216-78_216-77insGTTT) c.131-156_131-155insGTTT (n.131-156_131-155insGTTT) n.343-78_343-77insGTTT c.321-78_321-77insGTTT (n.321-78_321-77insGTTT) c.127-78_127-77insGTTT (n.127-78_127-77insGTTT) n.518-78_518-77insGTTT n.473-78_473-77insGTTT | |
12 | g.64466824A= | CA2042165354 | TBK1 | c.359-77A= (n.359-77A=) c.235-77A= c.203-77A= (n.203-77A=) c.*504-77A= (n.*504-77A=) n.110-77A= n.447-77A= n.458-77A= n.488-77A= n.421-77A= n.462-77A= c.216-77A= (n.216-77A=) c.131-155A= (n.131-155A=) n.343-77A= c.321-77A= (n.321-77A=) c.127-77A= (n.127-77A=) n.518-77A= n.473-77A= | |
12 | g.64466824A>G | CA690940569 | TBK1 | c.359-77A>G (n.359-77A>G) c.235-77A>G c.203-77A>G (n.203-77A>G) c.*504-77A>G (n.*504-77A>G) n.110-77A>G n.447-77A>G n.458-77A>G n.488-77A>G n.421-77A>G n.462-77A>G c.216-77A>G (n.216-77A>G) c.131-155A>G (n.131-155A>G) n.343-77A>G c.321-77A>G (n.321-77A>G) c.127-77A>G (n.127-77A>G) n.518-77A>G n.473-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64466825T>A | CA2529035738 | TBK1 | c.359-76T>A (n.359-76T>A) c.235-76T>A c.203-76T>A (n.203-76T>A) c.*504-76T>A (n.*504-76T>A) n.110-76T>A n.447-76T>A n.458-76T>A n.488-76T>A n.421-76T>A n.462-76T>A c.216-76T>A (n.216-76T>A) c.131-154T>A (n.131-154T>A) n.343-76T>A c.321-76T>A (n.321-76T>A) c.127-76T>A (n.127-76T>A) n.518-76T>A n.473-76T>A | |
12 | g.64466826A>G | CA2619642823 | TBK1 | c.359-75A>G (n.359-75A>G) c.235-75A>G c.203-75A>G (n.203-75A>G) c.*504-75A>G (n.*504-75A>G) n.110-75A>G n.447-75A>G n.458-75A>G n.488-75A>G n.421-75A>G n.462-75A>G c.216-75A>G (n.216-75A>G) c.131-153A>G (n.131-153A>G) n.343-75A>G c.321-75A>G (n.321-75A>G) c.127-75A>G (n.127-75A>G) n.518-75A>G n.473-75A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64466828C>A | CA2575213455 | TBK1 | c.359-73C>A (n.359-73C>A) c.235-73C>A c.203-73C>A (n.203-73C>A) c.*504-73C>A (n.*504-73C>A) n.110-73C>A n.447-73C>A n.458-73C>A n.488-73C>A n.421-73C>A n.462-73C>A c.216-73C>A (n.216-73C>A) c.131-151C>A (n.131-151C>A) n.343-73C>A c.321-73C>A (n.321-73C>A) c.127-73C>A (n.127-73C>A) n.518-73C>A n.473-73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466828C= | CA2042165355 | TBK1 | c.359-73C= (n.359-73C=) c.235-73C= c.203-73C= (n.203-73C=) c.*504-73C= (n.*504-73C=) n.110-73C= n.447-73C= n.458-73C= n.488-73C= n.421-73C= n.462-73C= c.216-73C= (n.216-73C=) c.131-151C= (n.131-151C=) n.343-73C= c.321-73C= (n.321-73C=) c.127-73C= (n.127-73C=) n.518-73C= n.473-73C= | |
12 | g.64466828C>G | CA690940572 | TBK1 | c.359-73C>G (n.359-73C>G) c.235-73C>G c.203-73C>G (n.203-73C>G) c.*504-73C>G (n.*504-73C>G) n.110-73C>G n.447-73C>G n.458-73C>G n.488-73C>G n.421-73C>G n.462-73C>G c.216-73C>G (n.216-73C>G) c.131-151C>G (n.131-151C>G) n.343-73C>G c.321-73C>G (n.321-73C>G) c.127-73C>G (n.127-73C>G) n.518-73C>G n.473-73C>G | dbSNP |
12 | g.64466829_64466831del | CA2619642824 | TBK1 | c.359-72_359-70del (n.359-72_359-70del) c.235-72_235-70del c.203-72_203-70del (n.203-72_203-70del) c.*504-72_*504-70del (n.*504-72_*504-70del) n.110-72_110-70del n.447-72_447-70del n.458-72_458-70del n.488-72_488-70del n.421-72_421-70del n.462-72_462-70del c.216-72_216-70del (n.216-72_216-70del) c.131-150_131-148del (n.131-150_131-148del) n.343-72_343-70del c.321-72_321-70del (n.321-72_321-70del) c.127-72_127-70del (n.127-72_127-70del) n.518-72_518-70del n.473-72_473-70del | gnomAD v4 |
12 | g.64466830A= | CA2042165358 | TBK1 | c.359-71A= (n.359-71A=) c.235-71A= c.203-71A= (n.203-71A=) c.*504-71A= (n.*504-71A=) n.110-71A= n.447-71A= n.458-71A= n.488-71A= n.421-71A= n.462-71A= c.216-71A= (n.216-71A=) c.131-149A= (n.131-149A=) n.343-71A= c.321-71A= (n.321-71A=) c.127-71A= (n.127-71A=) n.518-71A= n.473-71A= | |
12 | g.64466830A>G | CA690940581 | TBK1 | c.359-71A>G (n.359-71A>G) c.235-71A>G c.203-71A>G (n.203-71A>G) c.*504-71A>G (n.*504-71A>G) n.110-71A>G n.447-71A>G n.458-71A>G n.488-71A>G n.421-71A>G n.462-71A>G c.216-71A>G (n.216-71A>G) c.131-149A>G (n.131-149A>G) n.343-71A>G c.321-71A>G (n.321-71A>G) c.127-71A>G (n.127-71A>G) n.518-71A>G n.473-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64466830_64466836delinsATGAATT | CA2042165360 | TBK1 | c.359-71_359-65delinsATGAATT (n.359-71_359-65delinsATGAATT) c.235-71_235-65delinsATGAATT c.203-71_203-65delinsATGAATT (n.203-71_203-65delinsATGAATT) c.*504-71_*504-65delinsATGAATT (n.*504-71_*504-65delinsATGAATT) n.110-71_110-65delinsATGAATT n.447-71_447-65delinsATGAATT n.458-71_458-65delinsATGAATT n.488-71_488-65delinsATGAATT n.421-71_421-65delinsATGAATT n.462-71_462-65delinsATGAATT c.216-71_216-65delinsATGAATT (n.216-71_216-65delinsATGAATT) c.131-149_131-143delinsATGAATT (n.131-149_131-143delinsATGAATT) n.343-71_343-65delinsATGAATT c.321-71_321-65delinsATGAATT (n.321-71_321-65delinsATGAATT) c.127-71_127-65delinsATGAATT (n.127-71_127-65delinsATGAATT) n.518-71_518-65delinsATGAATT n.473-71_473-65delinsATGAATT | |
12 | g.64466834_64466839del | CA2042165365 | TBK1 | c.359-67_359-62del (n.359-67_359-62del) c.235-67_235-62del c.203-67_203-62del (n.203-67_203-62del) c.*504-67_*504-62del (n.*504-67_*504-62del) n.110-67_110-62del n.447-67_447-62del n.458-67_458-62del n.488-67_488-62del n.421-67_421-62del n.462-67_462-62del c.216-67_216-62del (n.216-67_216-62del) c.131-145_131-140del (n.131-145_131-140del) n.343-67_343-62del c.321-67_321-62del (n.321-67_321-62del) c.127-67_127-62del (n.127-67_127-62del) n.518-67_518-62del n.473-67_473-62del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.64466832G>T | CA2619642825 | TBK1 | c.359-69G>T (n.359-69G>T) c.235-69G>T c.203-69G>T (n.203-69G>T) c.*504-69G>T (n.*504-69G>T) n.110-69G>T n.447-69G>T n.458-69G>T n.488-69G>T n.421-69G>T n.462-69G>T c.216-69G>T (n.216-69G>T) c.131-147G>T (n.131-147G>T) n.343-69G>T c.321-69G>T (n.321-69G>T) c.127-69G>T (n.127-69G>T) n.518-69G>T n.473-69G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64466834del | CA2619642826 | TBK1 | c.359-67del (n.359-67del) c.235-67del c.203-67del (n.203-67del) c.*504-67del (n.*504-67del) n.110-67del n.447-67del n.458-67del n.488-67del n.421-67del n.462-67del c.216-67del (n.216-67del) c.131-145del (n.131-145del) n.343-67del c.321-67del (n.321-67del) c.127-67del (n.127-67del) n.518-67del n.473-67del | gnomAD v4 |
12 | g.64466834A= | CA2042165368 | TBK1 | c.359-67A= (n.359-67A=) c.235-67A= c.203-67A= (n.203-67A=) c.*504-67A= (n.*504-67A=) n.110-67A= n.447-67A= n.458-67A= n.488-67A= n.421-67A= n.462-67A= c.216-67A= (n.216-67A=) c.131-145A= (n.131-145A=) n.343-67A= c.321-67A= (n.321-67A=) c.127-67A= (n.127-67A=) n.518-67A= n.473-67A= | |
12 | g.64466834A>G | CA605708468 | TBK1 | c.359-67A>G (n.359-67A>G) c.235-67A>G c.203-67A>G (n.203-67A>G) c.*504-67A>G (n.*504-67A>G) n.110-67A>G n.447-67A>G n.458-67A>G n.488-67A>G n.421-67A>G n.462-67A>G c.216-67A>G (n.216-67A>G) c.131-145A>G (n.131-145A>G) n.343-67A>G c.321-67A>G (n.321-67A>G) c.127-67A>G (n.127-67A>G) n.518-67A>G n.473-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64466836T>C | CA2619642827 | TBK1 | c.359-65T>C (n.359-65T>C) c.235-65T>C c.203-65T>C (n.203-65T>C) c.*504-65T>C (n.*504-65T>C) n.110-65T>C n.447-65T>C n.458-65T>C n.488-65T>C n.421-65T>C n.462-65T>C c.216-65T>C (n.216-65T>C) c.131-143T>C (n.131-143T>C) n.343-65T>C c.321-65T>C (n.321-65T>C) c.127-65T>C (n.127-65T>C) n.518-65T>C n.473-65T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64466838G>T | CA2619642828 | TBK1 | c.359-63G>T (n.359-63G>T) c.235-63G>T c.203-63G>T (n.203-63G>T) c.*504-63G>T (n.*504-63G>T) n.110-63G>T n.447-63G>T n.458-63G>T n.488-63G>T n.421-63G>T n.462-63G>T c.216-63G>T (n.216-63G>T) c.131-141G>T (n.131-141G>T) n.343-63G>T c.321-63G>T (n.321-63G>T) c.127-63G>T (n.127-63G>T) n.518-63G>T n.473-63G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64466842C>A | CA2619642829 | TBK1 | c.359-59C>A (n.359-59C>A) c.235-59C>A c.203-59C>A (n.203-59C>A) c.*504-59C>A (n.*504-59C>A) n.110-59C>A n.447-59C>A n.458-59C>A n.488-59C>A n.421-59C>A n.462-59C>A c.216-59C>A (n.216-59C>A) c.131-137C>A (n.131-137C>A) n.343-59C>A c.321-59C>A (n.321-59C>A) c.127-59C>A (n.127-59C>A) n.518-59C>A n.473-59C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466842C>T | CA2619642830 | TBK1 | c.359-59C>T (n.359-59C>T) c.235-59C>T c.203-59C>T (n.203-59C>T) c.*504-59C>T (n.*504-59C>T) n.110-59C>T n.447-59C>T n.458-59C>T n.488-59C>T n.421-59C>T n.462-59C>T c.216-59C>T (n.216-59C>T) c.131-137C>T (n.131-137C>T) n.343-59C>T c.321-59C>T (n.321-59C>T) c.127-59C>T (n.127-59C>T) n.518-59C>T n.473-59C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64466843A>G | CA2619642831 | TBK1 | c.359-58A>G (n.359-58A>G) c.235-58A>G c.203-58A>G (n.203-58A>G) c.*504-58A>G (n.*504-58A>G) n.110-58A>G n.447-58A>G n.458-58A>G n.488-58A>G n.421-58A>G n.462-58A>G c.216-58A>G (n.216-58A>G) c.131-136A>G (n.131-136A>G) n.343-58A>G c.321-58A>G (n.321-58A>G) c.127-58A>G (n.127-58A>G) n.518-58A>G n.473-58A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64466844T>C | CA2619642832 | TBK1 | c.359-57T>C (n.359-57T>C) c.235-57T>C c.203-57T>C (n.203-57T>C) c.*504-57T>C (n.*504-57T>C) n.110-57T>C n.447-57T>C n.458-57T>C n.488-57T>C n.421-57T>C n.462-57T>C c.216-57T>C (n.216-57T>C) c.131-135T>C (n.131-135T>C) n.343-57T>C c.321-57T>C (n.321-57T>C) c.127-57T>C (n.127-57T>C) n.518-57T>C n.473-57T>C | gnomAD v4 |
12 | g.64466845G>A | CA2619642834 | TBK1 | c.359-56G>A (n.359-56G>A) c.235-56G>A c.203-56G>A (n.203-56G>A) c.*504-56G>A (n.*504-56G>A) n.110-56G>A n.447-56G>A n.458-56G>A n.488-56G>A n.421-56G>A n.462-56G>A c.216-56G>A (n.216-56G>A) c.131-134G>A (n.131-134G>A) n.343-56G>A c.321-56G>A (n.321-56G>A) c.127-56G>A (n.127-56G>A) n.518-56G>A n.473-56G>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466845G>T | CA2619642835 | TBK1 | c.359-56G>T (n.359-56G>T) c.235-56G>T c.203-56G>T (n.203-56G>T) c.*504-56G>T (n.*504-56G>T) n.110-56G>T n.447-56G>T n.458-56G>T n.488-56G>T n.421-56G>T n.462-56G>T c.216-56G>T (n.216-56G>T) c.131-134G>T (n.131-134G>T) n.343-56G>T c.321-56G>T (n.321-56G>T) c.127-56G>T (n.127-56G>T) n.518-56G>T n.473-56G>T | gnomAD v4 |
12 | g.64466845_64466916dup | CA2619642833 | TBK1 | c.359-56_374dup c.235-56_250dup c.203-56_218dup c.*504-56_*519dup n.110-56_125dup n.447-56_462dup n.458-56_473dup n.488-56_503dup n.421-56_436dup n.462-56_477dup c.216-56_231dup c.131-134_131-63dup (n.131-134_131-63dup) n.343-56_358dup c.321-56_336dup c.127-56_142dup n.518-56_533dup n.473-56_488dup | gnomAD v4 |
12 | g.64466846C>A | CA2619642836 | TBK1 | c.359-55C>A (n.359-55C>A) c.235-55C>A c.203-55C>A (n.203-55C>A) c.*504-55C>A (n.*504-55C>A) n.110-55C>A n.447-55C>A n.458-55C>A n.488-55C>A n.421-55C>A n.462-55C>A c.216-55C>A (n.216-55C>A) c.131-133C>A (n.131-133C>A) n.343-55C>A c.321-55C>A (n.321-55C>A) c.127-55C>A (n.127-55C>A) n.518-55C>A n.473-55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466846C>T | CA2619642837 | TBK1 | c.359-55C>T (n.359-55C>T) c.235-55C>T c.203-55C>T (n.203-55C>T) c.*504-55C>T (n.*504-55C>T) n.110-55C>T n.447-55C>T n.458-55C>T n.488-55C>T n.421-55C>T n.462-55C>T c.216-55C>T (n.216-55C>T) c.131-133C>T (n.131-133C>T) n.343-55C>T c.321-55C>T (n.321-55C>T) c.127-55C>T (n.127-55C>T) n.518-55C>T n.473-55C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64466847A= | CA2042165371 | TBK1 | c.359-54A= (n.359-54A=) c.235-54A= c.203-54A= (n.203-54A=) c.*504-54A= (n.*504-54A=) n.110-54A= n.447-54A= n.458-54A= n.488-54A= n.421-54A= n.462-54A= c.216-54A= (n.216-54A=) c.131-132A= (n.131-132A=) n.343-54A= c.321-54A= (n.321-54A=) c.127-54A= (n.127-54A=) n.518-54A= n.473-54A= | |
12 | g.64466847A>C | CA690940591 | TBK1 | c.359-54A>C (n.359-54A>C) c.235-54A>C c.203-54A>C (n.203-54A>C) c.*504-54A>C (n.*504-54A>C) n.110-54A>C n.447-54A>C n.458-54A>C n.488-54A>C n.421-54A>C n.462-54A>C c.216-54A>C (n.216-54A>C) c.131-132A>C (n.131-132A>C) n.343-54A>C c.321-54A>C (n.321-54A>C) c.127-54A>C (n.127-54A>C) n.518-54A>C n.473-54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64466848C>A | CA2619642838 | TBK1 | c.359-53C>A (n.359-53C>A) c.235-53C>A c.203-53C>A (n.203-53C>A) c.*504-53C>A (n.*504-53C>A) n.110-53C>A n.447-53C>A n.458-53C>A n.488-53C>A n.421-53C>A n.462-53C>A c.216-53C>A (n.216-53C>A) c.131-131C>A (n.131-131C>A) n.343-53C>A c.321-53C>A (n.321-53C>A) c.127-53C>A (n.127-53C>A) n.518-53C>A n.473-53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466848C>T | CA2619642839 | TBK1 | c.359-53C>T (n.359-53C>T) c.235-53C>T c.203-53C>T (n.203-53C>T) c.*504-53C>T (n.*504-53C>T) n.110-53C>T n.447-53C>T n.458-53C>T n.488-53C>T n.421-53C>T n.462-53C>T c.216-53C>T (n.216-53C>T) c.131-131C>T (n.131-131C>T) n.343-53C>T c.321-53C>T (n.321-53C>T) c.127-53C>T (n.127-53C>T) n.518-53C>T n.473-53C>T | gnomAD v4 |
12 | g.64466849A>C | CA2726556945 | TBK1 | c.359-52A>C (n.359-52A>C) c.235-52A>C c.203-52A>C (n.203-52A>C) c.*504-52A>C (n.*504-52A>C) n.110-52A>C n.447-52A>C n.458-52A>C n.488-52A>C n.421-52A>C n.462-52A>C c.216-52A>C (n.216-52A>C) c.131-130A>C (n.131-130A>C) n.343-52A>C c.321-52A>C (n.321-52A>C) c.127-52A>C (n.127-52A>C) n.518-52A>C n.473-52A>C | dbSNP |
12 | g.64466850C>A | CA2619642840 | TBK1 | c.359-51C>A (n.359-51C>A) c.235-51C>A c.203-51C>A (n.203-51C>A) c.*504-51C>A (n.*504-51C>A) n.110-51C>A n.447-51C>A n.458-51C>A n.488-51C>A n.421-51C>A n.462-51C>A c.216-51C>A (n.216-51C>A) c.131-129C>A (n.131-129C>A) n.343-51C>A c.321-51C>A (n.321-51C>A) c.127-51C>A (n.127-51C>A) n.518-51C>A n.473-51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466850C= | CA2042165375 | TBK1 | c.359-51C= (n.359-51C=) c.235-51C= c.203-51C= (n.203-51C=) c.*504-51C= (n.*504-51C=) n.110-51C= n.447-51C= n.458-51C= n.488-51C= n.421-51C= n.462-51C= c.216-51C= (n.216-51C=) c.131-129C= (n.131-129C=) n.343-51C= c.321-51C= (n.321-51C=) c.127-51C= (n.127-51C=) n.518-51C= n.473-51C= | |
12 | g.64466850C>G | CA480554772 | TBK1 | c.359-51C>G (n.359-51C>G) c.235-51C>G c.203-51C>G (n.203-51C>G) c.*504-51C>G (n.*504-51C>G) n.110-51C>G n.447-51C>G n.458-51C>G n.488-51C>G n.421-51C>G n.462-51C>G c.216-51C>G (n.216-51C>G) c.131-129C>G (n.131-129C>G) n.343-51C>G c.321-51C>G (n.321-51C>G) c.127-51C>G (n.127-51C>G) n.518-51C>G n.473-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64466850C>T | CA6668788 | TBK1 | c.359-51C>T (n.359-51C>T) c.235-51C>T c.203-51C>T (n.203-51C>T) c.*504-51C>T (n.*504-51C>T) n.110-51C>T n.447-51C>T n.458-51C>T n.488-51C>T n.421-51C>T n.462-51C>T c.216-51C>T (n.216-51C>T) c.131-129C>T (n.131-129C>T) n.343-51C>T c.321-51C>T (n.321-51C>T) c.127-51C>T (n.127-51C>T) n.518-51C>T n.473-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64466852T>C | CA605708469 | TBK1 | c.359-49T>C (n.359-49T>C) c.235-49T>C c.203-49T>C (n.203-49T>C) c.*504-49T>C (n.*504-49T>C) n.110-49T>C n.447-49T>C n.458-49T>C n.488-49T>C n.421-49T>C n.462-49T>C c.216-49T>C (n.216-49T>C) c.131-127T>C (n.131-127T>C) n.343-49T>C c.321-49T>C (n.321-49T>C) c.127-49T>C (n.127-49T>C) n.518-49T>C n.473-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.64466852T= | CA2042165377 | TBK1 | c.359-49T= (n.359-49T=) c.235-49T= c.203-49T= (n.203-49T=) c.*504-49T= (n.*504-49T=) n.110-49T= n.447-49T= n.458-49T= n.488-49T= n.421-49T= n.462-49T= c.216-49T= (n.216-49T=) c.131-127T= (n.131-127T=) n.343-49T= c.321-49T= (n.321-49T=) c.127-49T= (n.127-49T=) n.518-49T= n.473-49T= | |
12 | g.64466852_64466853insGTCT | CA2575213456 | TBK1 | c.359-49_359-48insGTCT (n.359-49_359-48insGTCT) c.235-49_235-48insGTCT c.203-49_203-48insGTCT (n.203-49_203-48insGTCT) c.*504-49_*504-48insGTCT (n.*504-49_*504-48insGTCT) n.110-49_110-48insGTCT n.447-49_447-48insGTCT n.458-49_458-48insGTCT n.488-49_488-48insGTCT n.421-49_421-48insGTCT n.462-49_462-48insGTCT c.216-49_216-48insGTCT (n.216-49_216-48insGTCT) c.131-127_131-126insGTCT (n.131-127_131-126insGTCT) n.343-49_343-48insGTCT c.321-49_321-48insGTCT (n.321-49_321-48insGTCT) c.127-49_127-48insGTCT (n.127-49_127-48insGTCT) n.518-49_518-48insGTCT n.473-49_473-48insGTCT | |
12 | g.64466853A= | CA2042165381 | TBK1 | c.359-48A= (n.359-48A=) c.235-48A= c.203-48A= (n.203-48A=) c.*504-48A= (n.*504-48A=) n.110-48A= n.447-48A= n.458-48A= n.488-48A= n.421-48A= n.462-48A= c.216-48A= (n.216-48A=) c.131-126A= (n.131-126A=) n.343-48A= c.321-48A= (n.321-48A=) c.127-48A= (n.127-48A=) n.518-48A= n.473-48A= | |
12 | g.64466853A>G | CA2619642841 | TBK1 | c.359-48A>G (n.359-48A>G) c.235-48A>G c.203-48A>G (n.203-48A>G) c.*504-48A>G (n.*504-48A>G) n.110-48A>G n.447-48A>G n.458-48A>G n.488-48A>G n.421-48A>G n.462-48A>G c.216-48A>G (n.216-48A>G) c.131-126A>G (n.131-126A>G) n.343-48A>G c.321-48A>G (n.321-48A>G) c.127-48A>G (n.127-48A>G) n.518-48A>G n.473-48A>G | gnomAD v4 |
12 | g.64466853A>T | CA6668789 | TBK1 | c.359-48A>T (n.359-48A>T) c.235-48A>T c.203-48A>T (n.203-48A>T) c.*504-48A>T (n.*504-48A>T) n.110-48A>T n.447-48A>T n.458-48A>T n.488-48A>T n.421-48A>T n.462-48A>T c.216-48A>T (n.216-48A>T) c.131-126A>T (n.131-126A>T) n.343-48A>T c.321-48A>T (n.321-48A>T) c.127-48A>T (n.127-48A>T) n.518-48A>T n.473-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.64466853dup | CA2619642842 | TBK1 | c.359-48dup (n.359-48dup) c.235-48dup c.203-48dup (n.203-48dup) c.*504-48dup (n.*504-48dup) n.110-48dup n.447-48dup n.458-48dup n.488-48dup n.421-48dup n.462-48dup c.216-48dup (n.216-48dup) c.131-126dup (n.131-126dup) n.343-48dup c.321-48dup (n.321-48dup) c.127-48dup (n.127-48dup) n.518-48dup n.473-48dup | gnomAD v4 |
12 | g.64466853_64466856del | CA2619642843 | TBK1 | c.359-48_359-45del (n.359-48_359-45del) c.235-48_235-45del c.203-48_203-45del (n.203-48_203-45del) c.*504-48_*504-45del (n.*504-48_*504-45del) n.110-48_110-45del n.447-48_447-45del n.458-48_458-45del n.488-48_488-45del n.421-48_421-45del n.462-48_462-45del c.216-48_216-45del (n.216-48_216-45del) c.131-126_131-123del (n.131-126_131-123del) n.343-48_343-45del c.321-48_321-45del (n.321-48_321-45del) c.127-48_127-45del (n.127-48_127-45del) n.518-48_518-45del n.473-48_473-45del | gnomAD v4 |
12 | g.64466854C>A | CA2619642845 | TBK1 | c.359-47C>A (n.359-47C>A) c.235-47C>A c.203-47C>A (n.203-47C>A) c.*504-47C>A (n.*504-47C>A) n.110-47C>A n.447-47C>A n.458-47C>A n.488-47C>A n.421-47C>A n.462-47C>A c.216-47C>A (n.216-47C>A) c.131-125C>A (n.131-125C>A) n.343-47C>A c.321-47C>A (n.321-47C>A) c.127-47C>A (n.127-47C>A) n.518-47C>A n.473-47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.64466854C>G | CA2619642844 | TBK1 | c.359-47C>G (n.359-47C>G) c.235-47C>G c.203-47C>G (n.203-47C>G) c.*504-47C>G (n.*504-47C>G) n.110-47C>G n.447-47C>G n.458-47C>G n.488-47C>G n.421-47C>G n.462-47C>G c.216-47C>G (n.216-47C>G) c.131-125C>G (n.131-125C>G) n.343-47C>G c.321-47C>G (n.321-47C>G) c.127-47C>G (n.127-47C>G) n.518-47C>G n.473-47C>G | gnomAD v4 |