UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63781128del | CA130402 | RXYLT1 | c.*14del (n.*14del) c.279del (p.Gly94GlufsTer?) n.1015del n.398del c.-502del (n.-502del) n.456del c.-195del (n.-195del) c.-546del (n.-546del) c.-710del (n.-710del) n.409del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63781128A= | CA2041868980 | RXYLT1 | c.*14A= (n.*14A=) c.279A= (p.Lys93=) n.1015A= n.398A= c.-502A= (n.-502A=) n.456A= c.-195A= (n.-195A=) c.-546A= (n.-546A=) c.-710A= (n.-710A=) n.409A= | |
| 12 | g.63781128A>C | CA385584332 | RXYLT1 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.279A>C (p.Lys93Asn) n.1015A>C n.398A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.456A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-546A>C (n.-546A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) n.409A>C | |
| 12 | g.63781128A>G | CA6666034 | RXYLT1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.279A>G (p.Lys93=) n.1015A>G n.398A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.456A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) n.409A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63781128A>T | CA385584333 | RXYLT1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.279A>T (p.Lys93Asn) n.1015A>T n.398A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.456A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-546A>T (n.-546A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) n.409A>T | |
| 12 | g.63781129G>A | CA385584334 | RXYLT1 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1016G>A n.399G>A c.-501G>A (n.-501G>A) n.457G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.410G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781129G>C | CA385584335 | RXYLT1 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1016G>C n.399G>C c.-501G>C (n.-501G>C) n.457G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-545G>C (n.-545G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) n.410G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781129G>T | CA385584336 | RXYLT1 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1016G>T n.399G>T c.-501G>T (n.-501G>T) n.457G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-545G>T (n.-545G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.410G>T | |
| 12 | g.63781130del | CA2796293480 | RXYLT1 | c.*16del (n.*16del) c.281del (p.Gly94GlufsTer?) n.1017del n.400del c.-500del (n.-500del) n.458del c.-193del (n.-193del) c.-544del (n.-544del) c.-708del (n.-708del) n.411del | |
| 12 | g.63781130G>A | CA385584337 | RXYLT1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1017G>A n.400G>A c.-500G>A (n.-500G>A) n.458G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781130G>C | CA385584338 | RXYLT1 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1017G>C n.400G>C c.-500G>C (n.-500G>C) n.458G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) n.411G>C | |
| 12 | g.63781130G>T | CA385584339 | RXYLT1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) n.1017G>T n.400G>T c.-500G>T (n.-500G>T) n.458G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) n.411G>T | |
| 12 | g.63781131A>C | CA480535360 | RXYLT1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.282A>C (p.Gly94=) n.1018A>C n.401A>C c.-499A>C (n.-499A>C) n.459A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-707A>C (n.-707A>C) n.412A>C | ClinVar |
| 12 | g.63781131A>G | CA480535361 | RXYLT1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.282A>G (p.Gly94=) n.1018A>G n.401A>G c.-499A>G (n.-499A>G) n.459A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) n.412A>G | |
| 12 | g.63781131A>T | CA480535362 | RXYLT1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.282A>T (p.Gly94=) n.1018A>T n.401A>T c.-499A>T (n.-499A>T) n.459A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) n.412A>T | |
| 12 | g.63781135del | CA2619606854 | RXYLT1 | c.*21del (n.*21del) c.286del (p.Thr96GlnfsTer?) n.1022del n.405del c.-495del (n.-495del) n.463del c.-188del (n.-188del) c.-539del (n.-539del) c.-703del (n.-703del) n.416del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781132A>C | CA385584340 | RXYLT1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.1019A>C n.402A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.460A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) n.413A>C | |
| 12 | g.63781132A>G | CA385584341 | RXYLT1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.1019A>G n.402A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.460A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) n.413A>G | |
| 12 | g.63781132A>T | CA385584342 | RXYLT1 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.1019A>T n.402A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.460A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) n.413A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781133A>C | CA385584343 | RXYLT1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.1020A>C n.403A>C c.-497A>C (n.-497A>C) n.461A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.414A>C | |
| 12 | g.63781133A>G | CA385584345 | RXYLT1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.1020A>G n.403A>G c.-497A>G (n.-497A>G) n.461A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.414A>G | |
| 12 | g.63781133A>T | CA385584344 | RXYLT1 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.284A>T (p.Lys95Ile) n.1020A>T n.403A>T c.-497A>T (n.-497A>T) n.461A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.414A>T | |
| 12 | g.63781134A>C | CA385584346 | RXYLT1 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.285A>C (p.Lys95Asn) n.1021A>C n.404A>C c.-496A>C (n.-496A>C) n.462A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) c.-704A>C (n.-704A>C) n.415A>C | |
| 12 | g.63781134A>G | CA480535366 | RXYLT1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.285A>G (p.Lys95=) n.1021A>G n.404A>G c.-496A>G (n.-496A>G) n.462A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) c.-704A>G (n.-704A>G) n.415A>G | |
| 12 | g.63781134A>T | CA385584347 | RXYLT1 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.285A>T (p.Lys95Asn) n.1021A>T n.404A>T c.-496A>T (n.-496A>T) n.462A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) c.-704A>T (n.-704A>T) n.415A>T | |
| 12 | g.63781135A>C | CA385584348 | RXYLT1 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.1022A>C n.405A>C c.-495A>C (n.-495A>C) n.463A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.416A>C | |
| 12 | g.63781135A>G | CA385584349 | RXYLT1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.1022A>G n.405A>G c.-495A>G (n.-495A>G) n.463A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) n.416A>G | |
| 12 | g.63781135A>T | CA385584350 | RXYLT1 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.1022A>T n.405A>T c.-495A>T (n.-495A>T) n.463A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) n.416A>T | |
| 12 | g.63781136C>A | CA385584351 | RXYLT1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.287C>A (p.Thr96Lys) n.1023C>A n.406C>A c.-494C>A (n.-494C>A) n.464C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) n.417C>A | |
| 12 | g.63781136C= | CA2041868981 | RXYLT1 | c.*22C= (n.*22C=) c.287C= (p.Thr96=) n.1023C= n.406C= c.-494C= (n.-494C=) n.464C= c.-187C= (n.-187C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-702C= (n.-702C=) n.417C= | |
| 12 | g.63781136C>G | CA6666035 | RXYLT1 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.287C>G (p.Thr96Arg) n.1023C>G n.406C>G c.-494C>G (n.-494C>G) n.464C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) n.417C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63781136C>T | CA385584352 | RXYLT1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.1023C>T n.406C>T c.-494C>T (n.-494C>T) n.464C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) n.417C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781137A= | CA2041868982 | RXYLT1 | c.*23A= (n.*23A=) c.288A= (p.Thr96=) n.1024A= n.407A= c.-493A= (n.-493A=) n.465A= c.-186A= (n.-186A=) c.-537A= (n.-537A=) c.-701A= (n.-701A=) n.418A= | |
| 12 | g.63781137A>C | CA480535369 | RXYLT1 | c.*23A>C (n.*23A>C) c.288A>C (p.Thr96=) n.1024A>C n.407A>C c.-493A>C (n.-493A>C) n.465A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) c.-701A>C (n.-701A>C) n.418A>C | |
| 12 | g.63781137A>G | CA6666036 | RXYLT1 | c.*23A>G (n.*23A>G) c.288A>G (p.Thr96=) n.1024A>G n.407A>G c.-493A>G (n.-493A>G) n.465A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) n.418A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.63781137A>T | CA480535368 | RXYLT1 | c.*23A>T (n.*23A>T) c.288A>T (p.Thr96=) n.1024A>T n.407A>T c.-493A>T (n.-493A>T) n.465A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) c.-701A>T (n.-701A>T) n.418A>T | |
| 12 | g.63781138_63781139del | CA2575211496 | RXYLT1 | c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.289_290del (p.Asp97SerfsTer21) n.1025_1026del n.408_409del c.-492_-491del (n.-492_-491del) n.466_467del c.-185_-184del (n.-185_-184del) c.-536_-535del (n.-536_-535del) c.-700_-699del (n.-700_-699del) n.419_420del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781138G>A | CA385584355 | RXYLT1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.1025G>A n.408G>A c.-492G>A (n.-492G>A) n.466G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) n.419G>A | |
| 12 | g.63781138G>C | CA385584354 | RXYLT1 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.289G>C (p.Asp97His) n.1025G>C n.408G>C c.-492G>C (n.-492G>C) n.466G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-700G>C (n.-700G>C) n.419G>C | |
| 12 | g.63781138G>T | CA385584353 | RXYLT1 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.1025G>T n.408G>T c.-492G>T (n.-492G>T) n.466G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-700G>T (n.-700G>T) n.419G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781139A= | CA2041868983 | RXYLT1 | c.*25A= (n.*25A=) c.290A= (p.Asp97=) n.1026A= n.409A= c.-491A= (n.-491A=) n.467A= c.-184A= (n.-184A=) c.-535A= (n.-535A=) c.-699A= (n.-699A=) n.420A= | |
| 12 | g.63781139A>C | CA385584356 | RXYLT1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.1026A>C n.409A>C c.-491A>C (n.-491A>C) n.467A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) n.420A>C | |
| 12 | g.63781139A>G | CA385584357 | RXYLT1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.1026A>G n.409A>G c.-491A>G (n.-491A>G) n.467A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) n.420A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63781139A>T | CA385584358 | RXYLT1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) n.1026A>T n.409A>T c.-491A>T (n.-491A>T) n.467A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) n.420A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781140T>A | CA385584359 | RXYLT1 | c.*26T>A (n.*26T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) n.1027T>A n.410T>A c.-490T>A (n.-490T>A) n.468T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) n.421T>A | COSMIC |
| 12 | g.63781140T>C | CA480535373 | RXYLT1 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.291T>C (p.Asp97=) n.1027T>C n.410T>C c.-490T>C (n.-490T>C) n.468T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) n.421T>C | |
| 12 | g.63781140T>G | CA385584360 | RXYLT1 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) n.1027T>G n.410T>G c.-490T>G (n.-490T>G) n.468T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) n.421T>G | |
| 12 | g.63781141C>A | CA385584361 | RXYLT1 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1028C>A n.411C>A c.-489C>A (n.-489C>A) n.469C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) n.422C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781141C>G | CA385584362 | RXYLT1 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) n.1028C>G n.411C>G c.-489C>G (n.-489C>G) n.469C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) n.422C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63781141C>T | CA385584363 | RXYLT1 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1028C>T n.411C>T c.-489C>T (n.-489C>T) n.469C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) n.422C>T |