Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.63781028C>ACA385584094RXYLT1c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
n.915C>A
n.298C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.356C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
n.309C>A
12g.63781028C=CA2041868930RXYLT1c.61C= (p.Leu21=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.915C=
n.298C=
c.-602C= (n.-602C=)
n.356C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.-646C= (n.-646C=)
c.-810C= (n.-810C=)
n.309C=
12g.63781028C>GCA385584095RXYLT1c.61C>G (p.Leu21Val)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
n.915C>G
n.298C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.356C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.-810C>G (n.-810C>G)
n.309C>G
12g.63781028C>TCA385584096RXYLT1c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.915C>T
n.298C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.356C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.-810C>T (n.-810C>T)
n.309C>T
 ClinVar dbSNP
12g.63781029T>ACA480535118RXYLT1c.62T>A (p.Leu21His)
c.180T>A (p.Thr60=)
n.916T>A
n.299T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
n.357T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
c.-809T>A (n.-809T>A)
n.310T>A
12g.63781029T>CCA480535120RXYLT1c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.180T>C (p.Thr60=)
n.916T>C
n.299T>C
c.-601T>C (n.-601T>C)
n.357T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
c.-809T>C (n.-809T>C)
n.310T>C
 gnomAD v4
12g.63781029T>GCA480535122RXYLT1c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.180T>G (p.Thr60=)
n.916T>G
n.299T>G
c.-601T>G (n.-601T>G)
n.357T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
c.-809T>G (n.-809T>G)
n.310T>G
12g.63781030T>ACA385584097RXYLT1c.63T>A (p.Leu21=)
c.181T>A (p.Leu61Met)
n.917T>A
n.300T>A
c.-600T>A (n.-600T>A)
n.358T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.-644T>A (n.-644T>A)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.311T>A
12g.63781030T>CCA480535123RXYLT1c.63T>C (p.Leu21=)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.917T>C
n.300T>C
c.-600T>C (n.-600T>C)
n.358T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.311T>C
12g.63781030T>GCA385584098RXYLT1c.63T>G (p.Leu21=)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.917T>G
n.300T>G
c.-600T>G (n.-600T>G)
n.358T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-644T>G (n.-644T>G)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.311T>G
12g.63781031T>ACA385584099RXYLT1c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.918T>A
n.301T>A
c.-599T>A (n.-599T>A)
n.359T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.-807T>A (n.-807T>A)
n.312T>A
12g.63781031T>CCA6666017RXYLT1c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.918T>C
n.301T>C
c.-599T>C (n.-599T>C)
n.359T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.-807T>C (n.-807T>C)
n.312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.63781031T>GCA385584100RXYLT1c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.182T>G (p.Leu61Trp)
n.918T>G
n.301T>G
c.-599T>G (n.-599T>G)
n.359T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.-807T>G (n.-807T>G)
n.312T>G
12g.63781031T=CA2041868931RXYLT1c.64T= (p.Trp22=)
c.182T= (p.Leu61=)
n.918T=
n.301T=
c.-599T= (n.-599T=)
n.359T=
c.-292T= (n.-292T=)
c.-643T= (n.-643T=)
c.-807T= (n.-807T=)
n.312T=
12g.63781032G>ACA480535125RXYLT1c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.919G>A
n.302G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.360G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-642G>A (n.-642G>A)
c.-806G>A (n.-806G>A)
n.313G>A
12g.63781032G>CCA385584101RXYLT1c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.183G>C (p.Leu61Phe)
n.919G>C
n.302G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.360G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-642G>C (n.-642G>C)
c.-806G>C (n.-806G>C)
n.313G>C
12g.63781032G>TCA385584102RXYLT1c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.183G>T (p.Leu61Phe)
n.919G>T
n.302G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.360G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-642G>T (n.-642G>T)
c.-806G>T (n.-806G>T)
n.313G>T
12g.63781033G>ACA6666018RXYLT1c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.920G>A
n.303G>A
c.-597G>A (n.-597G>A)
n.361G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.-805G>A (n.-805G>A)
n.314G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.63781033G>CCA385584103RXYLT1c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.920G>C
n.303G>C
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.361G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.-805G>C (n.-805G>C)
n.314G>C
12g.63781033G=CA2041868932RXYLT1c.66G= (p.Trp22=)
c.184G= (p.Glu62=)
n.920G=
n.303G=
c.-597G= (n.-597G=)
n.361G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.-641G= (n.-641G=)
c.-805G= (n.-805G=)
n.314G=
12g.63781033G>TCA385584104RXYLT1c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.920G>T
n.303G>T
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.361G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.-805G>T (n.-805G>T)
n.314G>T
 gnomAD v4
12g.63781034A>CCA385584105RXYLT1c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.921A>C
n.304A>C
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.362A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
c.-804A>C (n.-804A>C)
n.315A>C
12g.63781034A>GCA385584107RXYLT1c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.921A>G
n.304A>G
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.362A>G
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
n.315A>G
12g.63781034A>TCA385584106RXYLT1c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.921A>T
n.304A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.362A>T
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-640A>T (n.-640A>T)
c.-804A>T (n.-804A>T)
n.315A>T
12g.63781035A>CCA385584108RXYLT1c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.922A>C
n.305A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.363A>C
c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
c.-803A>C (n.-803A>C)
n.316A>C
12g.63781035A>GCA480535130RXYLT1c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.922A>G
n.305A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.363A>G
c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-639A>G (n.-639A>G)
c.-803A>G (n.-803A>G)
n.316A>G
12g.63781035A>TCA385584109RXYLT1c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.922A>T
n.305A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.363A>T
c.-288A>T (n.-288A>T)
c.-639A>T (n.-639A>T)
c.-803A>T (n.-803A>T)
n.316A>T
12g.63781036A>CCA385584110RXYLT1c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.923A>C
n.306A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.364A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
n.317A>C
12g.63781036A>GCA385584111RXYLT1c.69A>G (p.Lys23=)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.923A>G
n.306A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.364A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
n.317A>G
12g.63781036A>TCA385584112RXYLT1c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.923A>T
n.306A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.364A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-802A>T (n.-802A>T)
n.317A>T
12g.63781037delCA2619606849RXYLT1c.70del (p.Val24Ter)
c.188del (p.Ser63MetfsTer26)
n.924del
n.307del
c.-593del (n.-593del)
n.365del
c.-286del (n.-286del)
c.-637del (n.-637del)
c.-801del (n.-801del)
n.318del
 gnomAD v4
12g.63781037G>ACA385584113RXYLT1c.70G>A (p.Val24Met)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.924G>A
n.307G>A
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.365G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.318G>A
 gnomAD v4
12g.63781037G>CCA385584114RXYLT1c.70G>C (p.Val24Leu)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.924G>C
n.307G>C
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.365G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.318G>C
12g.63781037G>TCA385584115RXYLT1c.70G>T (p.Val24Leu)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.924G>T
n.307G>T
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.365G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.318G>T
12g.63781038T>ACA385584116RXYLT1c.71T>A (p.Val24Glu)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.925T>A
n.308T>A
c.-592T>A (n.-592T>A)
n.366T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.-800T>A (n.-800T>A)
n.319T>A
12g.63781038T>CCA480535134RXYLT1c.71T>C (p.Val24Ala)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.925T>C
n.308T>C
c.-592T>C (n.-592T>C)
n.366T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.-800T>C (n.-800T>C)
n.319T>C
12g.63781038T>GCA385584117RXYLT1c.71T>G (p.Val24Gly)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.925T>G
n.308T>G
c.-592T>G (n.-592T>G)
n.366T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.-800T>G (n.-800T>G)
n.319T>G
12g.63781039G>ACA385584119RXYLT1c.72G>A (p.Val24=)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.926G>A
n.309G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.367G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-635G>A (n.-635G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
n.320G>A
12g.63781039G>CCA385584120RXYLT1c.72G>C (p.Val24=)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.926G>C
n.309G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.367G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-635G>C (n.-635G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
n.320G>C
12g.63781039G>TCA385584118RXYLT1c.72G>T (p.Val24=)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.926G>T
n.309G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.367G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-635G>T (n.-635G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
n.320G>T
12g.63781040A=CA2041868933RXYLT1c.73A= (p.Lys25=)
c.191A= (p.Glu64=)
n.927A=
n.310A=
c.-590A= (n.-590A=)
n.368A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.-634A= (n.-634A=)
c.-798A= (n.-798A=)
n.321A=
12g.63781040A>CCA385584121RXYLT1c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.927A>C
n.310A>C
c.-590A>C (n.-590A>C)
n.368A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.-798A>C (n.-798A>C)
n.321A>C
12g.63781040A>GCA385584122RXYLT1c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.927A>G
n.310A>G
c.-590A>G (n.-590A>G)
n.368A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.-798A>G (n.-798A>G)
n.321A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.63781040A>TCA385584123RXYLT1c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.927A>T
n.310A>T
c.-590A>T (n.-590A>T)
n.368A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.-798A>T (n.-798A>T)
n.321A>T
12g.63781041A>CCA385584124RXYLT1c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.928A>C
n.311A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.369A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.-797A>C (n.-797A>C)
n.322A>C
 gnomAD v4
12g.63781041A>GCA480535136RXYLT1c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.928A>G
n.311A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.369A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.-797A>G (n.-797A>G)
n.322A>G
 gnomAD v4
12g.63781041A>TCA385584125RXYLT1c.74A>T (p.Lys25Met)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.928A>T
n.311A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.369A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.-797A>T (n.-797A>T)
n.322A>T
12g.63781042G>ACA385584126RXYLT1c.75G>A (p.Lys25=)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.929G>A
n.312G>A
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.370G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.-796G>A (n.-796G>A)
n.323G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.63781042G>CCA385584127RXYLT1c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.929G>C
n.312G>C
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.370G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.-796G>C (n.-796G>C)
n.323G>C
12g.63781042G=CA2041868934RXYLT1c.75G= (p.Lys25=)
c.193G= (p.Glu65=)
n.929G=
n.312G=
c.-588G= (n.-588G=)
n.370G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.-796G= (n.-796G=)
n.323G=

Number of alleles fetched