Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6374444C>ACA383559339SCNN1Ac.340G>T (p.Val114Phe)
c.517G>T (p.Val173Phe)
n.421G>T
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.82+909G>T
n.476G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.344G>T
12g.6374444C=CA2014045513SCNN1Ac.340G= (p.Val114=)
c.517G= (p.Val173=)
n.421G=
c.403G= (p.Val135=)
n.82+909G=
n.476G=
c.409G= (p.Val137=)
n.344G=
12g.6374444C>GCA383559341SCNN1Ac.340G>C (p.Val114Leu)
c.517G>C (p.Val173Leu)
n.421G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.82+909G>C
n.476G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.344G>C
12g.6374444C>TCA120273SCNN1Ac.340G>A (p.Val114Ile)
c.517G>A (p.Val173Ile)
n.421G>A
c.403G>A (p.Val135Ile)
n.82+909G>A
n.476G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374445G>ACA6406253SCNN1Ac.339C>T (p.Pro113=)
c.516C>T (p.Pro172=)
n.420C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
n.82+908C>T
n.475C>T
c.408C>T (p.Pro136=)
n.343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6374445G>CCA478505689SCNN1Ac.339C>G (p.Pro113=)
c.516C>G (p.Pro172=)
n.420C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
n.82+908C>G
n.475C>G
c.408C>G (p.Pro136=)
n.343C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374445G=CA2014045514SCNN1Ac.339C= (p.Pro113=)
c.516C= (p.Pro172=)
n.420C=
c.402C= (p.Pro134=)
n.82+908C=
n.475C=
c.408C= (p.Pro136=)
n.343C=
12g.6374445G>TCA478505690SCNN1Ac.339C>A (p.Pro113=)
c.516C>A (p.Pro172=)
n.420C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
n.82+908C>A
n.475C>A
c.408C>A (p.Pro136=)
n.343C>A
12g.6374446G>ACA383559344SCNN1Ac.338C>T (p.Pro113Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.419C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.82+907C>T
n.474C>T
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.342C>T
12g.6374446G>CCA383559346SCNN1Ac.338C>G (p.Pro113Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.419C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.82+907C>G
n.474C>G
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.342C>G
12g.6374446G>TCA383559348SCNN1Ac.338C>A (p.Pro113His)
c.515C>A (p.Pro172His)
n.419C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
n.82+907C>A
n.474C>A
c.407C>A (p.Pro136His)
n.342C>A
12g.6374447G>ACA383559350SCNN1Ac.337C>T (p.Pro113Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.418C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.82+906C>T
n.473C>T
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.341C>T
12g.6374447G>CCA6406255SCNN1Ac.337C>G (p.Pro113Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.418C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.82+906C>G
n.473C>G
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.341C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374447G=CA2014045515SCNN1Ac.337C= (p.Pro113=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.418C=
c.400C= (p.Pro134=)
n.82+906C=
n.473C=
c.406C= (p.Pro136=)
n.341C=
12g.6374447G>TCA6406254SCNN1Ac.337C>A (p.Pro113Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.418C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.82+906C>A
n.473C>A
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.341C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6374448G>ACA478505691SCNN1Ac.336C>T (p.Tyr112=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.417C>T
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.82+905C>T
n.601C>T
n.472C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.340C>T
 gnomAD v4
12g.6374448G>CCA383559353SCNN1Ac.336C>G (p.Tyr112Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.417C>G
c.399C>G (p.Tyr133Ter)
n.82+905C>G
n.601C>G
n.472C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.340C>G
 gnomAD v4
12g.6374448G>TCA383559355SCNN1Ac.336C>A (p.Tyr112Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.417C>A
c.399C>A (p.Tyr133Ter)
n.82+905C>A
n.601C>A
n.472C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.340C>A
12g.6374449T>ACA383559357SCNN1Ac.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.416A>T
c.398A>T (p.Tyr133Phe)
n.82+904A>T
n.600A>T
n.471A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.339A>T
12g.6374449T>CCA383559361SCNN1Ac.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.416A>G
c.398A>G (p.Tyr133Cys)
n.82+904A>G
n.600A>G
n.471A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.339A>G
12g.6374449T>GCA383559359SCNN1Ac.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.416A>C
c.398A>C (p.Tyr133Ser)
n.82+904A>C
n.600A>C
n.471A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.339A>C
 dbSNP
12g.6374449T=CA2014045516SCNN1Ac.335A= (p.Tyr112=)
c.512A= (p.Tyr171=)
n.416A=
c.398A= (p.Tyr133=)
n.82+904A=
n.600A=
n.471A=
c.404A= (p.Tyr135=)
n.339A=
12g.6374450A>CCA383559363SCNN1Ac.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.415T>G
c.397T>G (p.Tyr133Asp)
n.82+903T>G
n.599T>G
n.470T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.338T>G
12g.6374450A>GCA383559366SCNN1Ac.334T>C (p.Tyr112His)
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.415T>C
c.397T>C (p.Tyr133His)
n.82+903T>C
n.599T>C
n.470T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.338T>C
12g.6374450A>TCA383559365SCNN1Ac.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.415T>A
c.397T>A (p.Tyr133Asn)
n.82+903T>A
n.599T>A
n.470T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.338T>A
12g.6374451G>ACA478505692SCNN1Ac.333C>T (p.Ser111=)
c.510C>T (p.Ser170=)
n.414C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
n.82+902C>T
n.598C>T
n.469C>T
c.402C>T (p.Ser134=)
n.337C>T
12g.6374451G>CCA383559368SCNN1Ac.333C>G (p.Ser111Arg)
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.414C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
n.82+902C>G
n.598C>G
n.469C>G
c.402C>G (p.Ser134Arg)
n.337C>G
12g.6374451G>TCA383559370SCNN1Ac.333C>A (p.Ser111Arg)
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.414C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
n.82+902C>A
n.598C>A
n.469C>A
c.402C>A (p.Ser134Arg)
n.337C>A
12g.6374452C>ACA383559372SCNN1Ac.332G>T (p.Ser111Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.413G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.82+901G>T
n.597G>T
n.468G>T
c.401G>T (p.Ser134Ile)
n.336G>T
 gnomAD v4
12g.6374452C=CA2014045517SCNN1Ac.332G= (p.Ser111=)
c.509G= (p.Ser170=)
n.413G=
c.395G= (p.Ser132=)
n.82+901G=
n.597G=
n.468G=
c.401G= (p.Ser134=)
n.336G=
12g.6374452C>GCA383559373SCNN1Ac.332G>C (p.Ser111Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.413G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.82+901G>C
n.597G>C
n.468G>C
c.401G>C (p.Ser134Thr)
n.336G>C
 dbSNP
12g.6374452C>TCA383559374SCNN1Ac.332G>A (p.Ser111Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.413G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.82+901G>A
n.597G>A
n.468G>A
c.401G>A (p.Ser134Asn)
n.336G>A
 gnomAD v4
12g.6374453T>ACA383559376SCNN1Ac.331A>T (p.Ser111Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.412A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.82+900A>T
n.596A>T
n.467A>T
c.400A>T (p.Ser134Cys)
n.335A>T
12g.6374453T>CCA383559378SCNN1Ac.331A>G (p.Ser111Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.412A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.82+900A>G
n.596A>G
n.467A>G
c.400A>G (p.Ser134Gly)
n.335A>G
12g.6374453T>GCA383559380SCNN1Ac.331A>C (p.Ser111Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.412A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.82+900A>C
n.596A>C
n.467A>C
c.400A>C (p.Ser134Arg)
n.335A>C
12g.6374454G>ACA232368582SCNN1Ac.330C>T (p.Phe110=)
c.507C>T (p.Phe169=)
n.411C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
n.82+899C>T
n.595C>T
n.466C>T
c.399C>T (p.Phe133=)
n.334C>T
 dbSNP
12g.6374454G>CCA383559381SCNN1Ac.330C>G (p.Phe110Leu)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
n.411C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
n.82+899C>G
n.595C>G
n.466C>G
c.399C>G (p.Phe133Leu)
n.334C>G
12g.6374454G=CA2014045518SCNN1Ac.330C= (p.Phe110=)
c.507C= (p.Phe169=)
n.411C=
c.393C= (p.Phe131=)
n.82+899C=
n.595C=
n.466C=
c.399C= (p.Phe133=)
n.334C=
12g.6374454G>TCA383559383SCNN1Ac.330C>A (p.Phe110Leu)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
n.411C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
n.82+899C>A
n.595C>A
n.466C>A
c.399C>A (p.Phe133Leu)
n.334C>A
12g.6374455A=CA2014045519SCNN1Ac.329T= (p.Phe110=)
c.506T= (p.Phe169=)
n.410T=
c.392T= (p.Phe131=)
n.82+898T=
n.594T=
n.465T=
c.398T= (p.Phe133=)
n.333T=
12g.6374455A>CCA383559388SCNN1Ac.329T>G (p.Phe110Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
n.410T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.82+898T>G
n.594T>G
n.465T>G
c.398T>G (p.Phe133Cys)
n.333T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6374455A>GCA6406256SCNN1Ac.329T>C (p.Phe110Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
n.410T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.82+898T>C
n.594T>C
n.465T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.333T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6374455A>TCA383559385SCNN1Ac.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
n.410T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.82+898T>A
n.594T>A
n.465T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
n.333T>A
12g.6374456A>CCA383559390SCNN1Ac.328T>G (p.Phe110Val)
c.505T>G (p.Phe169Val)
n.409T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.82+897T>G
n.593T>G
n.464T>G
c.397T>G (p.Phe133Val)
n.332T>G
12g.6374456A>GCA383559392SCNN1Ac.328T>C (p.Phe110Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
n.409T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.82+897T>C
n.593T>C
n.464T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
n.332T>C
12g.6374456A>TCA383559393SCNN1Ac.328T>A (p.Phe110Ile)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
n.409T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.82+897T>A
n.593T>A
n.464T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
n.332T>A
12g.6374457delCA2617254475SCNN1Ac.327del (p.Phe110SerfsTer21)
c.504del (p.Phe169SerfsTer21)
n.408del
c.390del (p.Phe131SerfsTer21)
n.82+896del
n.592del
n.463del
c.396del (p.Phe133SerfsTer21)
n.331del
 gnomAD v4
12g.6374457G>ACA478505693SCNN1Ac.327C>T (p.Tyr109=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.408C>T
c.390C>T (p.Tyr130=)
n.82+896C>T
n.592C>T
n.463C>T
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.331C>T
12g.6374457G>CCA383559394SCNN1Ac.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.408C>G
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
n.82+896C>G
n.592C>G
n.463C>G
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.331C>G
12g.6374457G>TCA383559396SCNN1Ac.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.408C>A
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
n.82+896C>A
n.592C>A
n.463C>A
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.331C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched