Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6374344delCA2617254257SCNN1Ac.416+26del (n.416+26del)
c.593+26del (n.593+26del)
n.497+26del
n.82+1011del
c.485+26del (n.485+26del)
n.420+26del
n.2926del
n.2982del
 gnomAD v4
12g.6374344G>ACA2617254264SCNN1Ac.416+24C>T (n.416+24C>T)
c.593+24C>T (n.593+24C>T)
n.497+24C>T
n.82+1009C>T
c.485+24C>T (n.485+24C>T)
n.420+24C>T
n.2926G>A
n.2982G>A
 gnomAD v4
12g.6374346A=CA2014045465SCNN1Ac.416+22T= (n.416+22T=)
c.593+22T= (n.593+22T=)
n.497+22T=
n.82+1007T=
c.485+22T= (n.485+22T=)
n.420+22T=
n.2928A=
n.2984A=
12g.6374346A>CCA2617254266SCNN1Ac.416+22T>G (n.416+22T>G)
c.593+22T>G (n.593+22T>G)
n.497+22T>G
n.82+1007T>G
c.485+22T>G (n.485+22T>G)
n.420+22T>G
n.2928A>C
n.2984A>C
 gnomAD v4
12g.6374346A>GCA690840186SCNN1Ac.416+22T>C (n.416+22T>C)
c.593+22T>C (n.593+22T>C)
n.497+22T>C
n.82+1007T>C
c.485+22T>C (n.485+22T>C)
n.420+22T>C
n.2928A>G
n.2984A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6374346A>TCA2617254268SCNN1Ac.416+22T>A (n.416+22T>A)
c.593+22T>A (n.593+22T>A)
n.497+22T>A
n.82+1007T>A
c.485+22T>A (n.485+22T>A)
n.420+22T>A
n.2928A>T
n.2984A>T
 gnomAD v4
12g.6374347G>ACA603483476SCNN1Ac.416+21C>T (n.416+21C>T)
c.593+21C>T (n.593+21C>T)
n.497+21C>T
n.82+1006C>T
c.485+21C>T (n.485+21C>T)
n.420+21C>T
n.2929G>A
n.2985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6374347G=CA2014045466SCNN1Ac.416+21C= (n.416+21C=)
c.593+21C= (n.593+21C=)
n.497+21C=
n.82+1006C=
c.485+21C= (n.485+21C=)
n.420+21C=
n.2929G=
n.2985G=
12g.6374350delCA2617254273SCNN1Ac.416+21del (n.416+21del)
c.593+21del (n.593+21del)
n.497+21del
n.82+1006del
c.485+21del (n.485+21del)
n.420+21del
n.2932del
n.2988del
 gnomAD v4
12g.6374348G>ACA2014045468SCNN1Ac.416+20C>T (n.416+20C>T)
c.593+20C>T (n.593+20C>T)
n.497+20C>T
n.82+1005C>T
c.485+20C>T (n.485+20C>T)
n.420+20C>T
n.2930G>A
n.2986G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.6374348G=CA2014045467SCNN1Ac.416+20C= (n.416+20C=)
c.593+20C= (n.593+20C=)
n.497+20C=
n.82+1005C=
c.485+20C= (n.485+20C=)
n.420+20C=
n.2930G=
n.2986G=
12g.6374349G>ACA654248499SCNN1Ac.416+19C>T (n.416+19C>T)
c.593+19C>T (n.593+19C>T)
n.497+19C>T
n.82+1004C>T
c.485+19C>T (n.485+19C>T)
n.420+19C>T
n.2931G>A
n.2987G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.6374349G=CA2014045469SCNN1Ac.416+19C= (n.416+19C=)
c.593+19C= (n.593+19C=)
n.497+19C=
n.82+1004C=
c.485+19C= (n.485+19C=)
n.420+19C=
n.2931G=
n.2987G=
12g.6374350G>ACA944356476SCNN1Ac.416+18C>T (n.416+18C>T)
c.593+18C>T (n.593+18C>T)
n.497+18C>T
n.82+1003C>T
c.485+18C>T (n.485+18C>T)
n.420+18C>T
n.2932G>A
n.2988G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374350G=CA2014045470SCNN1Ac.416+18C= (n.416+18C=)
c.593+18C= (n.593+18C=)
n.497+18C=
n.82+1003C=
c.485+18C= (n.485+18C=)
n.420+18C=
n.2932G=
n.2988G=
12g.6374353G>ACA2014045472SCNN1Ac.416+15C>T (n.416+15C>T)
c.593+15C>T (n.593+15C>T)
n.497+15C>T
n.82+1000C>T
c.485+15C>T (n.485+15C>T)
n.420+15C>T
n.2991G>A
 dbSNP
12g.6374353G=CA2014045471SCNN1Ac.416+15C= (n.416+15C=)
c.593+15C= (n.593+15C=)
n.497+15C=
n.82+1000C=
c.485+15C= (n.485+15C=)
n.420+15C=
n.2991G=
12g.6374358A>CCA2617254284SCNN1Ac.416+10T>G (n.416+10T>G)
c.593+10T>G (n.593+10T>G)
n.497+10T>G
n.82+995T>G
c.485+10T>G (n.485+10T>G)
n.420+10T>G
n.2996A>C
 gnomAD v4
12g.6374359C=CA2014045473SCNN1Ac.416+9G= (n.416+9G=)
c.593+9G= (n.593+9G=)
n.497+9G=
n.82+994G=
c.485+9G= (n.485+9G=)
n.420+9G=
n.2997C=
12g.6374359C>TCA944356477SCNN1Ac.416+9G>A (n.416+9G>A)
c.593+9G>A (n.593+9G>A)
n.497+9G>A
n.82+994G>A
c.485+9G>A (n.485+9G>A)
n.420+9G>A
n.2997C>T
 dbSNP
12g.6374360T>ACA2575055687SCNN1Ac.416+8A>T (n.416+8A>T)
c.593+8A>T (n.593+8A>T)
n.497+8A>T
n.82+993A>T
c.485+8A>T (n.485+8A>T)
n.420+8A>T
n.2998T>A
12g.6374361A=CA2014045474SCNN1Ac.416+7T= (n.416+7T=)
c.593+7T= (n.593+7T=)
n.497+7T=
n.82+992T=
c.485+7T= (n.485+7T=)
n.420+7T=
12g.6374361A>GCA6406230SCNN1Ac.416+7T>C (n.416+7T>C)
c.593+7T>C (n.593+7T>C)
n.497+7T>C
n.82+992T>C
c.485+7T>C (n.485+7T>C)
n.420+7T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374362A=CA2014045475SCNN1Ac.416+6T= (n.416+6T=)
c.593+6T= (n.593+6T=)
n.497+6T=
n.82+991T=
c.485+6T= (n.485+6T=)
n.420+6T=
12g.6374362A>GCA6406231SCNN1Ac.416+6T>C (n.416+6T>C)
c.593+6T>C (n.593+6T>C)
n.497+6T>C
n.82+991T>C
c.485+6T>C (n.485+6T>C)
n.420+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374363C>TCA2617254286SCNN1Ac.416+5G>A (n.416+5G>A)
c.593+5G>A (n.593+5G>A)
n.497+5G>A
n.82+990G>A
c.485+5G>A (n.485+5G>A)
n.420+5G>A
 gnomAD v4
12g.6374364C=CA2014045476SCNN1Ac.416+4G= (n.416+4G=)
c.593+4G= (n.593+4G=)
n.497+4G=
n.82+989G=
c.485+4G= (n.485+4G=)
n.420+4G=
12g.6374364C>TCA232368464SCNN1Ac.416+4G>A (n.416+4G>A)
c.593+4G>A (n.593+4G>A)
n.497+4G>A
n.82+989G>A
c.485+4G>A (n.485+4G>A)
n.420+4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374365G>ACA177876SCNN1Ac.416+3C>T (n.416+3C>T)
c.593+3C>T (n.593+3C>T)
n.497+3C>T
n.82+988C>T
c.485+3C>T (n.485+3C>T)
n.420+3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374365G=CA2014045477SCNN1Ac.416+3C= (n.416+3C=)
c.593+3C= (n.593+3C=)
n.497+3C=
n.82+988C=
c.485+3C= (n.485+3C=)
n.420+3C=
12g.6374365G>TCA2617254295SCNN1Ac.416+3C>A (n.416+3C>A)
c.593+3C>A (n.593+3C>A)
n.497+3C>A
n.82+988C>A
c.485+3C>A (n.485+3C>A)
n.420+3C>A
 gnomAD v4
12g.6374366A=CA2014045478SCNN1Ac.416+2T= (n.416+2T=)
c.593+2T= (n.593+2T=)
n.497+2T=
n.82+987T=
n.554T=
c.485+2T= (n.485+2T=)
n.420+2T=
12g.6374366A>CCA383559055SCNN1Ac.416+2T>G (n.416+2T>G)
c.593+2T>G (n.593+2T>G)
n.497+2T>G
n.82+987T>G
n.554T>G
c.485+2T>G (n.485+2T>G)
n.420+2T>G
12g.6374366A>GCA6406232SCNN1Ac.416+2T>C (n.416+2T>C)
c.593+2T>C (n.593+2T>C)
n.497+2T>C
n.82+987T>C
n.554T>C
c.485+2T>C (n.485+2T>C)
n.420+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374366A>TCA383559057SCNN1Ac.416+2T>A (n.416+2T>A)
c.593+2T>A (n.593+2T>A)
n.497+2T>A
n.82+987T>A
n.554T>A
c.485+2T>A (n.485+2T>A)
n.420+2T>A
12g.6374367C>ACA383559060SCNN1Ac.416+1G>T (n.416+1G>T)
c.593+1G>T (n.593+1G>T)
n.497+1G>T
n.82+986G>T
n.553G>T
c.485+1G>T (n.485+1G>T)
n.420+1G>T
12g.6374367C>GCA383559062SCNN1Ac.416+1G>C (n.416+1G>C)
c.593+1G>C (n.593+1G>C)
n.497+1G>C
n.82+986G>C
n.553G>C
c.485+1G>C (n.485+1G>C)
n.420+1G>C
12g.6374367C>TCA383559063SCNN1Ac.416+1G>A (n.416+1G>A)
c.593+1G>A (n.593+1G>A)
n.497+1G>A
n.82+986G>A
n.553G>A
c.485+1G>A (n.485+1G>A)
n.420+1G>A
12g.6374368C>ACA383559065SCNN1Ac.416G>T (p.Arg139Met)
c.593G>T (p.Arg198Met)
n.497G>T
n.82+985G>T
n.552G>T
c.485G>T (p.Arg162Met)
n.420G>T
12g.6374368C=CA2014045479SCNN1Ac.416G= (p.Arg139=)
c.593G= (p.Arg198=)
n.497G=
n.82+985G=
n.552G=
c.485G= (p.Arg162=)
n.420G=
12g.6374368C>GCA383559067SCNN1Ac.416G>C (p.Arg139Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
n.497G>C
n.82+985G>C
n.552G>C
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.420G>C
12g.6374368C>TCA232368476SCNN1Ac.416G>A (p.Arg139Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
n.497G>A
n.82+985G>A
n.552G>A
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374369T>ACA383559069SCNN1Ac.415A>T (p.Arg139Trp)
c.592A>T (p.Arg198Trp)
n.496A>T
c.478A>T
n.82+984A>T
n.551A>T
c.484A>T (p.Arg162Trp)
n.419A>T
12g.6374369T>CCA383559071SCNN1Ac.415A>G (p.Arg139Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
n.496A>G
c.478A>G
n.82+984A>G
n.551A>G
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.419A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.6374369T>GCA478505599SCNN1Ac.415A>C (p.Arg139=)
c.592A>C (p.Arg198=)
n.496A>C
c.478A>C
n.82+984A>C
n.551A>C
c.484A>C (p.Arg162=)
n.419A>C
12g.6374369T=CA2014045480SCNN1Ac.415A= (p.Arg139=)
c.592A= (p.Arg198=)
n.496A=
c.478A=
n.82+984A=
n.551A=
c.484A= (p.Arg162=)
n.419A=
12g.6374370G>ACA478505600SCNN1Ac.414C>T (p.Tyr138=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
n.495C>T
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.82+983C>T
n.550C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6374370G>CCA383559075SCNN1Ac.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.495C>G
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.82+983C>G
n.550C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.418C>G
12g.6374370G=CA2014045481SCNN1Ac.414C= (p.Tyr138=)
c.591C= (p.Tyr197=)
n.495C=
c.477C= (p.Tyr159=)
n.82+983C=
n.550C=
c.483C= (p.Tyr161=)
n.418C=
12g.6374370G>TCA383559073SCNN1Ac.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.495C>A
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.82+983C>A
n.550C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.418C>A

Number of alleles fetched