WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63624124C>A | CA385583566 | DPY19L2 | c.869G>T (p.Arg290Leu) c.*344+2345G>T (n.*344+2345G>T) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.8+2345G>T (n.8+2345G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) n.1085G>T c.804-2787G>T (n.804-2787G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1021G>T | |
| 12 | g.63624124C= | CA2041768182 | DPY19L2 | c.869G= (p.Arg290=) c.*344+2345G= (n.*344+2345G=) c.440G= (p.Arg147=) c.8+2345G= (n.8+2345G=) c.356G= (p.Arg119=) n.1085G= c.804-2787G= (n.804-2787G=) c.566G= (p.Arg189=) n.1021G= | |
| 12 | g.63624124C>G | CA385583567 | DPY19L2 | c.869G>C (p.Arg290Pro) c.*344+2345G>C (n.*344+2345G>C) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.8+2345G>C (n.8+2345G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) n.1085G>C c.804-2787G>C (n.804-2787G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1021G>C | ClinVar |
| 12 | g.63624124C>T | CA150728 | DPY19L2 | c.869G>A (p.Arg290His) c.*344+2345G>A (n.*344+2345G>A) c.440G>A (p.Arg147His) c.8+2345G>A (n.8+2345G>A) c.356G>A (p.Arg119His) n.1085G>A c.804-2787G>A (n.804-2787G>A) c.566G>A (p.Arg189His) n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.63624125G>A | CA385583568 | DPY19L2 | c.868C>T (p.Arg290Cys) c.*344+2344C>T (n.*344+2344C>T) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.8+2344C>T (n.8+2344C>T) c.355C>T (p.Arg119Cys) n.1084C>T c.804-2788C>T (n.804-2788C>T) c.565C>T (p.Arg189Cys) n.1020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624125G>C | CA385583569 | DPY19L2 | c.868C>G (p.Arg290Gly) c.*344+2344C>G (n.*344+2344C>G) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.8+2344C>G (n.8+2344C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.1084C>G c.804-2788C>G (n.804-2788C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1020C>G | |
| 12 | g.63624125G= | CA2041768183 | DPY19L2 | c.868C= (p.Arg290=) c.*344+2344C= (n.*344+2344C=) c.439C= (p.Arg147=) c.8+2344C= (n.8+2344C=) c.355C= (p.Arg119=) n.1084C= c.804-2788C= (n.804-2788C=) c.565C= (p.Arg189=) n.1020C= | |
| 12 | g.63624125G>T | CA385583570 | DPY19L2 | c.868C>A (p.Arg290Ser) c.*344+2344C>A (n.*344+2344C>A) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.8+2344C>A (n.8+2344C>A) c.355C>A (p.Arg119Ser) n.1084C>A c.804-2788C>A (n.804-2788C>A) c.565C>A (p.Arg189Ser) n.1020C>A | |
| 12 | g.63624126G>A | CA480535601 | DPY19L2 | c.867C>T (p.Thr289=) c.*344+2343C>T (n.*344+2343C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.8+2343C>T (n.8+2343C>T) c.354C>T (p.Thr118=) n.1083C>T c.804-2789C>T (n.804-2789C>T) c.564C>T (p.Thr188=) n.1019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624126G>C | CA480535602 | DPY19L2 | c.867C>G (p.Thr289=) c.*344+2343C>G (n.*344+2343C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.8+2343C>G (n.8+2343C>G) c.354C>G (p.Thr118=) n.1083C>G c.804-2789C>G (n.804-2789C>G) c.564C>G (p.Thr188=) n.1019C>G | |
| 12 | g.63624126G= | CA2041768184 | DPY19L2 | c.867C= (p.Thr289=) c.*344+2343C= (n.*344+2343C=) c.438C= (p.Thr146=) c.8+2343C= (n.8+2343C=) c.354C= (p.Thr118=) n.1083C= c.804-2789C= (n.804-2789C=) c.564C= (p.Thr188=) n.1019C= | |
| 12 | g.63624126G>T | CA480535603 | DPY19L2 | c.867C>A (p.Thr289=) c.*344+2343C>A (n.*344+2343C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.8+2343C>A (n.8+2343C>A) c.354C>A (p.Thr118=) n.1083C>A c.804-2789C>A (n.804-2789C>A) c.564C>A (p.Thr188=) n.1019C>A | |
| 12 | g.63624127G>A | CA385583571 | DPY19L2 | c.866C>T (p.Thr289Ile) c.*344+2342C>T (n.*344+2342C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.8+2342C>T (n.8+2342C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.1082C>T c.804-2790C>T (n.804-2790C>T) c.563C>T (p.Thr188Ile) n.1018C>T | |
| 12 | g.63624127G>C | CA385583573 | DPY19L2 | c.866C>G (p.Thr289Ser) c.*344+2342C>G (n.*344+2342C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.8+2342C>G (n.8+2342C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.1082C>G c.804-2790C>G (n.804-2790C>G) c.563C>G (p.Thr188Ser) n.1018C>G | |
| 12 | g.63624127G>T | CA385583572 | DPY19L2 | c.866C>A (p.Thr289Asn) c.*344+2342C>A (n.*344+2342C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.8+2342C>A (n.8+2342C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.1082C>A c.804-2790C>A (n.804-2790C>A) c.563C>A (p.Thr188Asn) n.1018C>A | |
| 12 | g.63624128T>A | CA385583574 | DPY19L2 | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.*344+2341A>T (n.*344+2341A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.8+2341A>T (n.8+2341A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1081A>T c.804-2791A>T (n.804-2791A>T) c.562A>T (p.Thr188Ser) n.1017A>T | |
| 12 | g.63624128T>C | CA385583575 | DPY19L2 | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.*344+2341A>G (n.*344+2341A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.8+2341A>G (n.8+2341A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1081A>G c.804-2791A>G (n.804-2791A>G) c.562A>G (p.Thr188Ala) n.1017A>G | |
| 12 | g.63624128T>G | CA385583576 | DPY19L2 | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.*344+2341A>C (n.*344+2341A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.8+2341A>C (n.8+2341A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1081A>C c.804-2791A>C (n.804-2791A>C) c.562A>C (p.Thr188Pro) n.1017A>C | |
| 12 | g.63624129G>A | CA480535604 | DPY19L2 | c.864C>T (p.Ala288=) c.*344+2340C>T (n.*344+2340C>T) c.435C>T (p.Ala145=) c.8+2340C>T (n.8+2340C>T) c.351C>T (p.Ala117=) n.1080C>T c.804-2792C>T (n.804-2792C>T) c.561C>T (p.Ala187=) n.1016C>T | |
| 12 | g.63624129G>C | CA480535605 | DPY19L2 | c.864C>G (p.Ala288=) c.*344+2340C>G (n.*344+2340C>G) c.435C>G (p.Ala145=) c.8+2340C>G (n.8+2340C>G) c.351C>G (p.Ala117=) n.1080C>G c.804-2792C>G (n.804-2792C>G) c.561C>G (p.Ala187=) n.1016C>G | |
| 12 | g.63624129G>T | CA480535606 | DPY19L2 | c.864C>A (p.Ala288=) c.*344+2340C>A (n.*344+2340C>A) c.435C>A (p.Ala145=) c.8+2340C>A (n.8+2340C>A) c.351C>A (p.Ala117=) n.1080C>A c.804-2792C>A (n.804-2792C>A) c.561C>A (p.Ala187=) n.1016C>A | |
| 12 | g.63624130del | CA2619600519 | DPY19L2 | c.864del (p.Thr289ProfsTer3) c.*344+2340del (n.*344+2340del) c.435del (p.Thr146ProfsTer3) c.8+2340del (n.8+2340del) c.351del (p.Thr118ProfsTer3) n.1080del c.804-2792del (n.804-2792del) c.561del (p.Thr188ProfsTer3) n.1016del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624130G>A | CA385583577 | DPY19L2 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.*344+2339C>T (n.*344+2339C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.8+2339C>T (n.8+2339C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1079C>T c.804-2793C>T (n.804-2793C>T) c.560C>T (p.Ala187Val) n.1015C>T | |
| 12 | g.63624130G>C | CA385583578 | DPY19L2 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*344+2339C>G (n.*344+2339C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.8+2339C>G (n.8+2339C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1079C>G c.804-2793C>G (n.804-2793C>G) c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1015C>G | |
| 12 | g.63624130G>T | CA385583579 | DPY19L2 | c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*344+2339C>A (n.*344+2339C>A) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.8+2339C>A (n.8+2339C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) n.1079C>A c.804-2793C>A (n.804-2793C>A) c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1015C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624131C>A | CA385583580 | DPY19L2 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*344+2338G>T (n.*344+2338G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.8+2338G>T (n.8+2338G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1078G>T c.804-2794G>T (n.804-2794G>T) c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1014G>T | COSMIC |
| 12 | g.63624131C= | CA2041768185 | DPY19L2 | c.862G= (p.Ala288=) c.*344+2338G= (n.*344+2338G=) c.433G= (p.Ala145=) c.8+2338G= (n.8+2338G=) c.349G= (p.Ala117=) n.1078G= c.804-2794G= (n.804-2794G=) c.559G= (p.Ala187=) n.1014G= | |
| 12 | g.63624131C>G | CA385583581 | DPY19L2 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*344+2338G>C (n.*344+2338G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.8+2338G>C (n.8+2338G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1078G>C c.804-2794G>C (n.804-2794G>C) c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1014G>C | |
| 12 | g.63624131C>T | CA385583582 | DPY19L2 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*344+2338G>A (n.*344+2338G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.8+2338G>A (n.8+2338G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1078G>A c.804-2794G>A (n.804-2794G>A) c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1014G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624132C>A | CA385583583 | DPY19L2 | c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.*344+2337G>T (n.*344+2337G>T) c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.8+2337G>T (n.8+2337G>T) c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.1078-1G>T c.804-2795G>T (n.804-2795G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) n.1014-1G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624132C= | CA2041768186 | DPY19L2 | c.862-1G= (n.862-1G=) c.*344+2337G= (n.*344+2337G=) c.433-1G= (n.433-1G=) c.8+2337G= (n.8+2337G=) c.349-1G= (n.349-1G=) n.1078-1G= c.804-2795G= (n.804-2795G=) c.559-1G= (n.559-1G=) n.1014-1G= | |
| 12 | g.63624132C>G | CA385583584 | DPY19L2 | c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.*344+2337G>C (n.*344+2337G>C) c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.8+2337G>C (n.8+2337G>C) c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.1078-1G>C c.804-2795G>C (n.804-2795G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) n.1014-1G>C | |
| 12 | g.63624132C>T | CA385583585 | DPY19L2 | c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.*344+2337G>A (n.*344+2337G>A) c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.8+2337G>A (n.8+2337G>A) c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.1078-1G>A c.804-2795G>A (n.804-2795G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) n.1014-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624133T>A | CA385583588 | DPY19L2 | c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.*344+2336A>T (n.*344+2336A>T) c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.8+2336A>T (n.8+2336A>T) c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.1078-2A>T c.804-2796A>T (n.804-2796A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) n.1014-2A>T | |
| 12 | g.63624133T>C | CA385583587 | DPY19L2 | c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.*344+2336A>G (n.*344+2336A>G) c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.8+2336A>G (n.8+2336A>G) c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.1078-2A>G c.804-2796A>G (n.804-2796A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) n.1014-2A>G | dbSNP |
| 12 | g.63624133T>G | CA385583586 | DPY19L2 | c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.*344+2336A>C (n.*344+2336A>C) c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.8+2336A>C (n.8+2336A>C) c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.1078-2A>C c.804-2796A>C (n.804-2796A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) n.1014-2A>C | |
| 12 | g.63624133T= | CA2041768187 | DPY19L2 | c.862-2A= (n.862-2A=) c.*344+2336A= (n.*344+2336A=) c.433-2A= (n.433-2A=) c.8+2336A= (n.8+2336A=) c.349-2A= (n.349-2A=) n.1078-2A= c.804-2796A= (n.804-2796A=) c.559-2A= (n.559-2A=) n.1014-2A= | |
| 12 | g.63624134G>C | CA2041768189 | DPY19L2 | c.862-3C>G (n.862-3C>G) c.*344+2335C>G (n.*344+2335C>G) c.433-3C>G (n.433-3C>G) c.8+2335C>G (n.8+2335C>G) c.349-3C>G (n.349-3C>G) n.1078-3C>G c.804-2797C>G (n.804-2797C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) n.1014-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624134G= | CA2041768188 | DPY19L2 | c.862-3C= (n.862-3C=) c.*344+2335C= (n.*344+2335C=) c.433-3C= (n.433-3C=) c.8+2335C= (n.8+2335C=) c.349-3C= (n.349-3C=) n.1078-3C= c.804-2797C= (n.804-2797C=) c.559-3C= (n.559-3C=) n.1014-3C= | |
| 12 | g.63624137A>G | CA2619600520 | DPY19L2 | c.862-6T>C (n.862-6T>C) c.*344+2332T>C (n.*344+2332T>C) c.433-6T>C (n.433-6T>C) c.8+2332T>C (n.8+2332T>C) c.349-6T>C (n.349-6T>C) n.1078-6T>C c.804-2800T>C (n.804-2800T>C) c.559-6T>C (n.559-6T>C) n.1014-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624141A>G | CA2619600521 | DPY19L2 | c.862-10T>C (n.862-10T>C) c.*344+2328T>C (n.*344+2328T>C) c.433-10T>C (n.433-10T>C) c.8+2328T>C (n.8+2328T>C) c.349-10T>C (n.349-10T>C) n.1078-10T>C c.804-2804T>C (n.804-2804T>C) c.559-10T>C (n.559-10T>C) n.1014-10T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624142C= | CA2041768190 | DPY19L2 | c.862-11G= (n.862-11G=) c.*344+2327G= (n.*344+2327G=) c.433-11G= (n.433-11G=) c.8+2327G= (n.8+2327G=) c.349-11G= (n.349-11G=) n.1078-11G= c.804-2805G= (n.804-2805G=) c.559-11G= (n.559-11G=) n.1014-11G= | |
| 12 | g.63624142C>T | CA6665638 | DPY19L2 | c.862-11G>A (n.862-11G>A) c.*344+2327G>A (n.*344+2327G>A) c.433-11G>A (n.433-11G>A) c.8+2327G>A (n.8+2327G>A) c.349-11G>A (n.349-11G>A) n.1078-11G>A c.804-2805G>A (n.804-2805G>A) c.559-11G>A (n.559-11G>A) n.1014-11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624146del | CA2619600522 | DPY19L2 | c.862-12del (n.862-12del) c.*344+2326del (n.*344+2326del) c.433-12del (n.433-12del) c.8+2326del (n.8+2326del) c.349-12del (n.349-12del) n.1078-12del c.804-2806del (n.804-2806del) c.559-12del (n.559-12del) n.1014-12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624145A>G | CA2619600523 | DPY19L2 | c.862-14T>C (n.862-14T>C) c.*344+2324T>C (n.*344+2324T>C) c.433-14T>C (n.433-14T>C) c.8+2324T>C (n.8+2324T>C) c.349-14T>C (n.349-14T>C) n.1078-14T>C c.804-2808T>C (n.804-2808T>C) c.559-14T>C (n.559-14T>C) n.1014-14T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624145A>T | CA2726645536 | DPY19L2 | c.862-14T>A (n.862-14T>A) c.*344+2324T>A (n.*344+2324T>A) c.433-14T>A (n.433-14T>A) c.8+2324T>A (n.8+2324T>A) c.349-14T>A (n.349-14T>A) n.1078-14T>A c.804-2808T>A (n.804-2808T>A) c.559-14T>A (n.559-14T>A) n.1014-14T>A | dbSNP |
| 12 | g.63624148G>T | CA2619600524 | DPY19L2 | c.862-17C>A (n.862-17C>A) c.*344+2321C>A (n.*344+2321C>A) c.433-17C>A (n.433-17C>A) c.8+2321C>A (n.8+2321C>A) c.349-17C>A (n.349-17C>A) n.1078-17C>A c.804-2811C>A (n.804-2811C>A) c.559-17C>A (n.559-17C>A) n.1014-17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624148_63624149delinsGC | CA2041768191 | DPY19L2 | c.862-18_862-17delinsGC (n.862-18_862-17delinsGC) c.*344+2320_*344+2321delinsGC (n.*344+2320_*344+2321delinsGC) c.433-18_433-17delinsGC (n.433-18_433-17delinsGC) c.8+2320_8+2321delinsGC (n.8+2320_8+2321delinsGC) c.349-18_349-17delinsGC (n.349-18_349-17delinsGC) n.1078-18_1078-17delinsGC c.804-2812_804-2811delinsGC (n.804-2812_804-2811delinsGC) c.559-18_559-17delinsGC (n.559-18_559-17delinsGC) n.1014-18_1014-17delinsGC | |
| 12 | g.63624149C>G | CA2619600525 | DPY19L2 | c.862-18G>C (n.862-18G>C) c.*344+2320G>C (n.*344+2320G>C) c.433-18G>C (n.433-18G>C) c.8+2320G>C (n.8+2320G>C) c.349-18G>C (n.349-18G>C) n.1078-18G>C c.804-2812G>C (n.804-2812G>C) c.559-18G>C (n.559-18G>C) n.1014-18G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624149C>T | CA2575211154 | DPY19L2 | c.862-18G>A (n.862-18G>A) c.*344+2320G>A (n.*344+2320G>A) c.433-18G>A (n.433-18G>A) c.8+2320G>A (n.8+2320G>A) c.349-18G>A (n.349-18G>A) n.1078-18G>A c.804-2812G>A (n.804-2812G>A) c.559-18G>A (n.559-18G>A) n.1014-18G>A | gnomAD v4 |