WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.63624024T>C | CA6665617 | DPY19L2 | c.953+16A>G (n.953+16A>G) c.*344+2445A>G (n.*344+2445A>G) c.524+16A>G (n.524+16A>G) c.8+2445A>G (n.8+2445A>G) c.440+16A>G (n.440+16A>G) n.1169+16A>G c.804-2687A>G (n.804-2687A>G) c.650+16A>G (n.650+16A>G) n.1105+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624024T>G | CA605348325 | DPY19L2 | c.953+16A>C (n.953+16A>C) c.*344+2445A>C (n.*344+2445A>C) c.524+16A>C (n.524+16A>C) c.8+2445A>C (n.8+2445A>C) c.440+16A>C (n.440+16A>C) n.1169+16A>C c.804-2687A>C (n.804-2687A>C) c.650+16A>C (n.650+16A>C) n.1105+16A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.63624024T= | CA2041768144 | DPY19L2 | c.953+16A= (n.953+16A=) c.*344+2445A= (n.*344+2445A=) c.524+16A= (n.524+16A=) c.8+2445A= (n.8+2445A=) c.440+16A= (n.440+16A=) n.1169+16A= c.804-2687A= (n.804-2687A=) c.650+16A= (n.650+16A=) n.1105+16A= | |
| 12 | g.63624025A= | CA2041768145 | DPY19L2 | c.953+15T= (n.953+15T=) c.*344+2444T= (n.*344+2444T=) c.524+15T= (n.524+15T=) c.8+2444T= (n.8+2444T=) c.440+15T= (n.440+15T=) n.1169+15T= c.804-2688T= (n.804-2688T=) c.650+15T= (n.650+15T=) n.1105+15T= | |
| 12 | g.63624025A>T | CA6665618 | DPY19L2 | c.953+15T>A (n.953+15T>A) c.*344+2444T>A (n.*344+2444T>A) c.524+15T>A (n.524+15T>A) c.8+2444T>A (n.8+2444T>A) c.440+15T>A (n.440+15T>A) n.1169+15T>A c.804-2688T>A (n.804-2688T>A) c.650+15T>A (n.650+15T>A) n.1105+15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.63624026T>G | CA6665619 | DPY19L2 | c.953+14A>C (n.953+14A>C) c.*344+2443A>C (n.*344+2443A>C) c.524+14A>C (n.524+14A>C) c.8+2443A>C (n.8+2443A>C) c.440+14A>C (n.440+14A>C) n.1169+14A>C c.804-2689A>C (n.804-2689A>C) c.650+14A>C (n.650+14A>C) n.1105+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624026T= | CA2041768146 | DPY19L2 | c.953+14A= (n.953+14A=) c.*344+2443A= (n.*344+2443A=) c.524+14A= (n.524+14A=) c.8+2443A= (n.8+2443A=) c.440+14A= (n.440+14A=) n.1169+14A= c.804-2689A= (n.804-2689A=) c.650+14A= (n.650+14A=) n.1105+14A= | |
| 12 | g.63624027A>C | CA2619600511 | DPY19L2 | c.953+13T>G (n.953+13T>G) c.*344+2442T>G (n.*344+2442T>G) c.524+13T>G (n.524+13T>G) c.8+2442T>G (n.8+2442T>G) c.440+13T>G (n.440+13T>G) n.1169+13T>G c.804-2690T>G (n.804-2690T>G) c.650+13T>G (n.650+13T>G) n.1105+13T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624028A= | CA2041768147 | DPY19L2 | c.953+12T= (n.953+12T=) c.*344+2441T= (n.*344+2441T=) c.524+12T= (n.524+12T=) c.8+2441T= (n.8+2441T=) c.440+12T= (n.440+12T=) n.1169+12T= c.804-2691T= (n.804-2691T=) c.650+12T= (n.650+12T=) n.1105+12T= | |
| 12 | g.63624028A>C | CA6665620 | DPY19L2 | c.953+12T>G (n.953+12T>G) c.*344+2441T>G (n.*344+2441T>G) c.524+12T>G (n.524+12T>G) c.8+2441T>G (n.8+2441T>G) c.440+12T>G (n.440+12T>G) n.1169+12T>G c.804-2691T>G (n.804-2691T>G) c.650+12T>G (n.650+12T>G) n.1105+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624029A= | CA2041768148 | DPY19L2 | c.953+11T= (n.953+11T=) c.*344+2440T= (n.*344+2440T=) c.524+11T= (n.524+11T=) c.8+2440T= (n.8+2440T=) c.440+11T= (n.440+11T=) n.1169+11T= c.804-2692T= (n.804-2692T=) c.650+11T= (n.650+11T=) n.1105+11T= | |
| 12 | g.63624029A>G | CA2041768149 | DPY19L2 | c.953+11T>C (n.953+11T>C) c.*344+2440T>C (n.*344+2440T>C) c.524+11T>C (n.524+11T>C) c.8+2440T>C (n.8+2440T>C) c.440+11T>C (n.440+11T>C) n.1169+11T>C c.804-2692T>C (n.804-2692T>C) c.650+11T>C (n.650+11T>C) n.1105+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.63624030T>A | CA2575211127 | DPY19L2 | c.953+10A>T (n.953+10A>T) c.*344+2439A>T (n.*344+2439A>T) c.524+10A>T (n.524+10A>T) c.8+2439A>T (n.8+2439A>T) c.440+10A>T (n.440+10A>T) n.1169+10A>T c.804-2693A>T (n.804-2693A>T) c.650+10A>T (n.650+10A>T) n.1105+10A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C>A | CA2619600512 | DPY19L2 | c.953+9G>T (n.953+9G>T) c.*344+2438G>T (n.*344+2438G>T) c.524+9G>T (n.524+9G>T) c.8+2438G>T (n.8+2438G>T) c.440+9G>T (n.440+9G>T) n.1169+9G>T c.804-2694G>T (n.804-2694G>T) c.650+9G>T (n.650+9G>T) n.1105+9G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C= | CA2041768150 | DPY19L2 | c.953+9G= (n.953+9G=) c.*344+2438G= (n.*344+2438G=) c.524+9G= (n.524+9G=) c.8+2438G= (n.8+2438G=) c.440+9G= (n.440+9G=) n.1169+9G= c.804-2694G= (n.804-2694G=) c.650+9G= (n.650+9G=) n.1105+9G= | |
| 12 | g.63624031C>G | CA2619600513 | DPY19L2 | c.953+9G>C (n.953+9G>C) c.*344+2438G>C (n.*344+2438G>C) c.524+9G>C (n.524+9G>C) c.8+2438G>C (n.8+2438G>C) c.440+9G>C (n.440+9G>C) n.1169+9G>C c.804-2694G>C (n.804-2694G>C) c.650+9G>C (n.650+9G>C) n.1105+9G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624031C>T | CA6665621 | DPY19L2 | c.953+9G>A (n.953+9G>A) c.*344+2438G>A (n.*344+2438G>A) c.524+9G>A (n.524+9G>A) c.8+2438G>A (n.8+2438G>A) c.440+9G>A (n.440+9G>A) n.1169+9G>A c.804-2694G>A (n.804-2694G>A) c.650+9G>A (n.650+9G>A) n.1105+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624032G>A | CA605348331 | DPY19L2 | c.953+8C>T (n.953+8C>T) c.*344+2437C>T (n.*344+2437C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.8+2437C>T (n.8+2437C>T) c.440+8C>T (n.440+8C>T) n.1169+8C>T c.804-2695C>T (n.804-2695C>T) c.650+8C>T (n.650+8C>T) n.1105+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624032G= | CA2041768151 | DPY19L2 | c.953+8C= (n.953+8C=) c.*344+2437C= (n.*344+2437C=) c.524+8C= (n.524+8C=) c.8+2437C= (n.8+2437C=) c.440+8C= (n.440+8C=) n.1169+8C= c.804-2695C= (n.804-2695C=) c.650+8C= (n.650+8C=) n.1105+8C= | |
| 12 | g.63624032G>T | CA6665622 | DPY19L2 | c.953+8C>A (n.953+8C>A) c.*344+2437C>A (n.*344+2437C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.8+2437C>A (n.8+2437C>A) c.440+8C>A (n.440+8C>A) n.1169+8C>A c.804-2695C>A (n.804-2695C>A) c.650+8C>A (n.650+8C>A) n.1105+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624034A= | CA2041768152 | DPY19L2 | c.953+6T= (n.953+6T=) c.*344+2435T= (n.*344+2435T=) c.524+6T= (n.524+6T=) c.8+2435T= (n.8+2435T=) c.440+6T= (n.440+6T=) n.1169+6T= c.804-2697T= (n.804-2697T=) c.650+6T= (n.650+6T=) n.1105+6T= | |
| 12 | g.63624034A>T | CA2041768153 | DPY19L2 | c.953+6T>A (n.953+6T>A) c.*344+2435T>A (n.*344+2435T>A) c.524+6T>A (n.524+6T>A) c.8+2435T>A (n.8+2435T>A) c.440+6T>A (n.440+6T>A) n.1169+6T>A c.804-2697T>A (n.804-2697T>A) c.650+6T>A (n.650+6T>A) n.1105+6T>A | dbSNP |
| 12 | g.63624035G>A | CA2619600514 | DPY19L2 | c.953+5C>T (n.953+5C>T) c.*344+2434C>T (n.*344+2434C>T) c.524+5C>T (n.524+5C>T) c.8+2434C>T (n.8+2434C>T) c.440+5C>T (n.440+5C>T) n.1169+5C>T c.804-2698C>T (n.804-2698C>T) c.650+5C>T (n.650+5C>T) n.1105+5C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624035G>T | CA2619600515 | DPY19L2 | c.953+5C>A (n.953+5C>A) c.*344+2434C>A (n.*344+2434C>A) c.524+5C>A (n.524+5C>A) c.8+2434C>A (n.8+2434C>A) c.440+5C>A (n.440+5C>A) n.1169+5C>A c.804-2698C>A (n.804-2698C>A) c.650+5C>A (n.650+5C>A) n.1105+5C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624038A>C | CA385583379 | DPY19L2 | c.953+2T>G (n.953+2T>G) c.*344+2431T>G (n.*344+2431T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.8+2431T>G (n.8+2431T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) n.1169+2T>G c.804-2701T>G (n.804-2701T>G) c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1105+2T>G | |
| 12 | g.63624038A>G | CA385583380 | DPY19L2 | c.953+2T>C (n.953+2T>C) c.*344+2431T>C (n.*344+2431T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.8+2431T>C (n.8+2431T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) n.1169+2T>C c.804-2701T>C (n.804-2701T>C) c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1105+2T>C | |
| 12 | g.63624038A>T | CA385583381 | DPY19L2 | c.953+2T>A (n.953+2T>A) c.*344+2431T>A (n.*344+2431T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.8+2431T>A (n.8+2431T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) n.1169+2T>A c.804-2701T>A (n.804-2701T>A) c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1105+2T>A | |
| 12 | g.63624039C>A | CA385583382 | DPY19L2 | c.953+1G>T (n.953+1G>T) c.*344+2430G>T (n.*344+2430G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.8+2430G>T (n.8+2430G>T) c.440+1G>T (n.440+1G>T) n.1169+1G>T c.804-2702G>T (n.804-2702G>T) c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1105+1G>T | |
| 12 | g.63624039C>G | CA385583383 | DPY19L2 | c.953+1G>C (n.953+1G>C) c.*344+2430G>C (n.*344+2430G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.8+2430G>C (n.8+2430G>C) c.440+1G>C (n.440+1G>C) n.1169+1G>C c.804-2702G>C (n.804-2702G>C) c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1105+1G>C | |
| 12 | g.63624039C>T | CA385583384 | DPY19L2 | c.953+1G>A (n.953+1G>A) c.*344+2430G>A (n.*344+2430G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.8+2430G>A (n.8+2430G>A) c.440+1G>A (n.440+1G>A) n.1169+1G>A c.804-2702G>A (n.804-2702G>A) c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1105+1G>A | |
| 12 | g.63624040C>A | CA385583387 | DPY19L2 | c.953G>T (p.Arg318Met) c.*344+2429G>T (n.*344+2429G>T) c.524G>T (p.Arg175Met) c.8+2429G>T (n.8+2429G>T) c.440G>T (p.Arg147Met) n.1169G>T c.804-2703G>T (n.804-2703G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624040C>G | CA385583386 | DPY19L2 | c.953G>C (p.Arg318Thr) c.*344+2429G>C (n.*344+2429G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.8+2429G>C (n.8+2429G>C) c.440G>C (p.Arg147Thr) n.1169G>C c.804-2703G>C (n.804-2703G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1105G>C | |
| 12 | g.63624040C>T | CA385583385 | DPY19L2 | c.953G>A (p.Arg318Lys) c.*344+2429G>A (n.*344+2429G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.8+2429G>A (n.8+2429G>A) c.440G>A (p.Arg147Lys) n.1169G>A c.804-2703G>A (n.804-2703G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1105G>A | |
| 12 | g.63624041del | CA2575211130 | DPY19L2 | c.952del (p.Arg318GlyfsTer?) c.*344+2428del (n.*344+2428del) c.523del (p.Arg175GlyfsTer?) c.8+2428del (n.8+2428del) c.439del (p.Arg147GlyfsTer?) n.1168del c.804-2704del (n.804-2704del) c.649del (p.Arg217GlyfsTer?) n.1104del | |
| 12 | g.63624041T>A | CA385583388 | DPY19L2 | c.952A>T (p.Arg318Trp) c.*344+2428A>T (n.*344+2428A>T) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.8+2428A>T (n.8+2428A>T) c.439A>T (p.Arg147Trp) n.1168A>T c.804-2704A>T (n.804-2704A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1104A>T | |
| 12 | g.63624041T>C | CA385583389 | DPY19L2 | c.952A>G (p.Arg318Gly) c.*344+2428A>G (n.*344+2428A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.8+2428A>G (n.8+2428A>G) c.439A>G (p.Arg147Gly) n.1168A>G c.804-2704A>G (n.804-2704A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1104A>G | |
| 12 | g.63624041T>G | CA480535547 | DPY19L2 | c.952A>C (p.Arg318=) c.*344+2428A>C (n.*344+2428A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.8+2428A>C (n.8+2428A>C) c.439A>C (p.Arg147=) n.1168A>C c.804-2704A>C (n.804-2704A>C) c.649A>C (p.Arg217=) n.1104A>C | COSMIC |
| 12 | g.63624042G>A | CA480535548 | DPY19L2 | c.951C>T (p.Leu317=) c.*344+2427C>T (n.*344+2427C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.8+2427C>T (n.8+2427C>T) c.438C>T (p.Leu146=) n.1167C>T c.804-2705C>T (n.804-2705C>T) c.648C>T (p.Leu216=) n.1103C>T | |
| 12 | g.63624042G>C | CA480535549 | DPY19L2 | c.951C>G (p.Leu317=) c.*344+2427C>G (n.*344+2427C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.8+2427C>G (n.8+2427C>G) c.438C>G (p.Leu146=) n.1167C>G c.804-2705C>G (n.804-2705C>G) c.648C>G (p.Leu216=) n.1103C>G | |
| 12 | g.63624042G= | CA2041768154 | DPY19L2 | c.951C= (p.Leu317=) c.*344+2427C= (n.*344+2427C=) c.522C= (p.Leu174=) c.8+2427C= (n.8+2427C=) c.438C= (p.Leu146=) n.1167C= c.804-2705C= (n.804-2705C=) c.648C= (p.Leu216=) n.1103C= | |
| 12 | g.63624042G>T | CA6665623 | DPY19L2 | c.951C>A (p.Leu317=) c.*344+2427C>A (n.*344+2427C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.8+2427C>A (n.8+2427C>A) c.438C>A (p.Leu146=) n.1167C>A c.804-2705C>A (n.804-2705C>A) c.648C>A (p.Leu216=) n.1103C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.63624043A>C | CA385583390 | DPY19L2 | c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*344+2426T>G (n.*344+2426T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.8+2426T>G (n.8+2426T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1166T>G c.804-2706T>G (n.804-2706T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1102T>G | |
| 12 | g.63624043A>G | CA385583391 | DPY19L2 | c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*344+2426T>C (n.*344+2426T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.8+2426T>C (n.8+2426T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1166T>C c.804-2706T>C (n.804-2706T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1102T>C | |
| 12 | g.63624043A>T | CA385583392 | DPY19L2 | c.950T>A (p.Leu317His) c.*344+2426T>A (n.*344+2426T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.8+2426T>A (n.8+2426T>A) c.437T>A (p.Leu146His) n.1166T>A c.804-2706T>A (n.804-2706T>A) c.647T>A (p.Leu216His) n.1102T>A | |
| 12 | g.63624044del | CA2619600516 | DPY19L2 | c.949del (p.Leu317SerfsTer?) c.*344+2425del (n.*344+2425del) c.520del (p.Leu174SerfsTer?) c.8+2425del (n.8+2425del) c.436del (p.Leu146SerfsTer?) n.1165del c.804-2707del (n.804-2707del) c.646del (p.Leu216SerfsTer?) n.1101del | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624044G>A | CA385583393 | DPY19L2 | c.949C>T (p.Leu317Phe) c.*344+2425C>T (n.*344+2425C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.8+2425C>T (n.8+2425C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1165C>T c.804-2707C>T (n.804-2707C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.1101C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.63624044G>C | CA385583394 | DPY19L2 | c.949C>G (p.Leu317Val) c.*344+2425C>G (n.*344+2425C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.8+2425C>G (n.8+2425C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) n.1165C>G c.804-2707C>G (n.804-2707C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1101C>G | |
| 12 | g.63624044G>T | CA385583395 | DPY19L2 | c.949C>A (p.Leu317Ile) c.*344+2425C>A (n.*344+2425C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.8+2425C>A (n.8+2425C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1165C>A c.804-2707C>A (n.804-2707C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.1101C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.63624045A>C | CA385583396 | DPY19L2 | c.948T>G (p.Ile316Met) c.*344+2424T>G (n.*344+2424T>G) c.519T>G (p.Ile173Met) c.8+2424T>G (n.8+2424T>G) c.435T>G (p.Ile145Met) n.1164T>G c.804-2708T>G (n.804-2708T>G) c.645T>G (p.Ile215Met) n.1100T>G | |
| 12 | g.63624045A>G | CA480535550 | DPY19L2 | c.948T>C (p.Ile316=) c.*344+2424T>C (n.*344+2424T>C) c.519T>C (p.Ile173=) c.8+2424T>C (n.8+2424T>C) c.435T>C (p.Ile145=) n.1164T>C c.804-2708T>C (n.804-2708T>C) c.645T>C (p.Ile215=) n.1100T>C |