UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6334115T>A | CA383550878 | TNFRSF1A | n.203A>T c.169A>T (p.Ile57Phe) n.130A>T c.40-250A>T (n.40-250A>T) n.390A>T n.359A>T c.-131-250A>T (n.-131-250A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.472A>T n.431A>T | |
| 12 | g.6334115T>C | CA383550879 | TNFRSF1A | n.203A>G c.169A>G (p.Ile57Val) n.130A>G c.40-250A>G (n.40-250A>G) n.390A>G n.359A>G c.-131-250A>G (n.-131-250A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.472A>G n.431A>G | |
| 12 | g.6334115T>G | CA383550880 | TNFRSF1A | n.203A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) n.130A>C c.40-250A>C (n.40-250A>C) n.390A>C n.359A>C c.-131-250A>C (n.-131-250A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.472A>C n.431A>C | dbSNP |
| 12 | g.6334115T= | CA2014026385 | TNFRSF1A | n.203A= c.169A= (p.Ile57=) n.130A= c.40-250A= (n.40-250A=) n.390A= n.359A= c.-131-250A= (n.-131-250A=) c.-409A= (n.-409A=) n.472A= n.431A= | |
| 12 | g.6334116C>A | CA232330862 | TNFRSF1A | n.202G>T c.168G>T (p.Ser56=) n.129G>T c.40-251G>T (n.40-251G>T) n.389G>T n.358G>T c.-131-251G>T (n.-131-251G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.471G>T n.430G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6334116C= | CA2014026386 | TNFRSF1A | n.202G= c.168G= (p.Ser56=) n.129G= c.40-251G= (n.40-251G=) n.389G= n.358G= c.-131-251G= (n.-131-251G=) c.-410G= (n.-410G=) n.471G= n.430G= | |
| 12 | g.6334116C>G | CA478505033 | TNFRSF1A | n.202G>C c.168G>C (p.Ser56=) n.129G>C c.40-251G>C (n.40-251G>C) n.389G>C n.358G>C c.-131-251G>C (n.-131-251G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.471G>C n.430G>C | |
| 12 | g.6334116C>T | CA280712 | TNFRSF1A | n.202G>A c.168G>A (p.Ser56=) n.129G>A c.40-251G>A (n.40-251G>A) n.389G>A n.358G>A c.-131-251G>A (n.-131-251G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.471G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6334117G>A | CA6405601 | TNFRSF1A | n.201C>T c.167C>T (p.Ser56Leu) n.128C>T c.40-252C>T (n.40-252C>T) n.388C>T n.357C>T c.-131-252C>T (n.-131-252C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) n.470C>T n.429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6334117G>C | CA383550881 | TNFRSF1A | n.201C>G c.167C>G (p.Ser56Trp) n.128C>G c.40-252C>G (n.40-252C>G) n.388C>G n.357C>G c.-131-252C>G (n.-131-252C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.470C>G n.429C>G | |
| 12 | g.6334117G= | CA2014026387 | TNFRSF1A | n.201C= c.167C= (p.Ser56=) n.128C= c.40-252C= (n.40-252C=) n.388C= n.357C= c.-131-252C= (n.-131-252C=) c.-411C= (n.-411C=) n.470C= n.429C= | |
| 12 | g.6334117G>T | CA383550882 | TNFRSF1A | n.201C>A c.167C>A (p.Ser56Ter) n.128C>A c.40-252C>A (n.40-252C>A) n.388C>A n.357C>A c.-131-252C>A (n.-131-252C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) n.470C>A n.429C>A | |
| 12 | g.6334118A= | CA2014026388 | TNFRSF1A | n.200T= c.166T= (p.Ser56=) n.127T= c.40-253T= (n.40-253T=) n.387T= n.356T= c.-131-253T= (n.-131-253T=) c.-412T= (n.-412T=) n.469T= n.428T= | |
| 12 | g.6334118A>C | CA383550883 | TNFRSF1A | n.200T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) n.127T>G c.40-253T>G (n.40-253T>G) n.387T>G n.356T>G c.-131-253T>G (n.-131-253T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) n.469T>G n.428T>G | |
| 12 | g.6334118A>G | CA383550884 | TNFRSF1A | n.200T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) n.127T>C c.40-253T>C (n.40-253T>C) n.387T>C n.356T>C c.-131-253T>C (n.-131-253T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) n.469T>C n.428T>C | |
| 12 | g.6334118A>T | CA6405602 | TNFRSF1A | n.200T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) n.127T>A c.40-253T>A (n.40-253T>A) n.387T>A n.356T>A c.-131-253T>A (n.-131-253T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) n.469T>A n.428T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6334119A= | CA2014026389 | TNFRSF1A | n.199T= c.165T= (p.Asn55=) n.126T= c.40-254T= (n.40-254T=) n.386T= n.355T= c.-131-254T= (n.-131-254T=) c.-413T= (n.-413T=) n.468T= n.427T= | |
| 12 | g.6334119A>C | CA383550885 | TNFRSF1A | n.199T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) n.126T>G c.40-254T>G (n.40-254T>G) n.386T>G n.355T>G c.-131-254T>G (n.-131-254T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) n.468T>G n.427T>G | |
| 12 | g.6334119A>G | CA478505035 | TNFRSF1A | n.199T>C c.165T>C (p.Asn55=) n.126T>C c.40-254T>C (n.40-254T>C) n.386T>C n.355T>C c.-131-254T>C (n.-131-254T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) n.468T>C n.427T>C | dbSNP |
| 12 | g.6334119A>T | CA383550886 | TNFRSF1A | n.199T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) n.126T>A c.40-254T>A (n.40-254T>A) n.386T>A n.355T>A c.-131-254T>A (n.-131-254T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) n.468T>A n.427T>A | |
| 12 | g.6334120T>A | CA383550887 | TNFRSF1A | n.198A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) n.125A>T c.40-255A>T (n.40-255A>T) n.385A>T n.354A>T c.-131-255A>T (n.-131-255A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.467A>T n.426A>T | |
| 12 | g.6334120T>C | CA383550888 | TNFRSF1A | n.198A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) n.125A>G c.40-255A>G (n.40-255A>G) n.385A>G n.354A>G c.-131-255A>G (n.-131-255A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.467A>G n.426A>G | |
| 12 | g.6334120T>G | CA383550889 | TNFRSF1A | n.198A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) n.125A>C c.40-255A>C (n.40-255A>C) n.385A>C n.354A>C c.-131-255A>C (n.-131-255A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.467A>C n.426A>C | |
| 12 | g.6334121T>A | CA383550890 | TNFRSF1A | n.197A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.124A>T c.40-256A>T (n.40-256A>T) n.384A>T n.353A>T c.-131-256A>T (n.-131-256A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) n.466A>T n.425A>T | |
| 12 | g.6334121T>C | CA383550891 | TNFRSF1A | n.197A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) n.124A>G c.40-256A>G (n.40-256A>G) n.384A>G n.353A>G c.-131-256A>G (n.-131-256A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) n.466A>G n.425A>G | |
| 12 | g.6334121T>G | CA383550892 | TNFRSF1A | n.197A>C c.163A>C (p.Asn55His) n.124A>C c.40-256A>C (n.40-256A>C) n.384A>C n.353A>C c.-131-256A>C (n.-131-256A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) n.466A>C n.425A>C | |
| 12 | g.6334122A>C | CA383550893 | TNFRSF1A | n.196T>G c.162T>G (p.Asn54Lys) n.123T>G c.40-257T>G (n.40-257T>G) n.383T>G n.352T>G c.-131-257T>G (n.-131-257T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) n.465T>G n.424T>G | |
| 12 | g.6334122A>G | CA478505036 | TNFRSF1A | n.196T>C c.162T>C (p.Asn54=) n.123T>C c.40-257T>C (n.40-257T>C) n.383T>C n.352T>C c.-131-257T>C (n.-131-257T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.465T>C n.424T>C | |
| 12 | g.6334122A>T | CA383550894 | TNFRSF1A | n.196T>A c.162T>A (p.Asn54Lys) n.123T>A c.40-257T>A (n.40-257T>A) n.383T>A n.352T>A c.-131-257T>A (n.-131-257T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) n.465T>A n.424T>A | |
| 12 | g.6334123T>A | CA383550895 | TNFRSF1A | n.195A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) n.122A>T c.40-258A>T (n.40-258A>T) n.382A>T n.351A>T c.-131-258A>T (n.-131-258A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.464A>T n.423A>T | |
| 12 | g.6334123T>C | CA383550896 | TNFRSF1A | n.195A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) n.122A>G c.40-258A>G (n.40-258A>G) n.382A>G n.351A>G c.-131-258A>G (n.-131-258A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.464A>G n.423A>G | |
| 12 | g.6334123T>G | CA383550897 | TNFRSF1A | n.195A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) n.122A>C c.40-258A>C (n.40-258A>C) n.382A>C n.351A>C c.-131-258A>C (n.-131-258A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.464A>C n.423A>C | |
| 12 | g.6334124T>A | CA383550898 | TNFRSF1A | n.194A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.121A>T c.40-259A>T (n.40-259A>T) n.381A>T n.350A>T c.-131-259A>T (n.-131-259A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.463A>T n.422A>T | |
| 12 | g.6334124T>C | CA383550900 | TNFRSF1A | n.194A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) n.121A>G c.40-259A>G (n.40-259A>G) n.381A>G n.350A>G c.-131-259A>G (n.-131-259A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.463A>G n.422A>G | |
| 12 | g.6334124T>G | CA383550903 | TNFRSF1A | n.194A>C c.160A>C (p.Asn54His) n.121A>C c.40-259A>C (n.40-259A>C) n.381A>C n.350A>C c.-131-259A>C (n.-131-259A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) n.463A>C n.422A>C | |
| 12 | g.6334125T>A | CA383550905 | TNFRSF1A | n.193A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.120A>T c.40-260A>T (n.40-260A>T) n.380A>T n.349A>T c.-131-260A>T (n.-131-260A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.462A>T n.421A>T | |
| 12 | g.6334125T>C | CA6405603 | TNFRSF1A | n.193A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.120A>G c.40-260A>G (n.40-260A>G) n.380A>G n.349A>G c.-131-260A>G (n.-131-260A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.462A>G n.421A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6334125T>G | CA383550908 | TNFRSF1A | n.193A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.120A>C c.40-260A>C (n.40-260A>C) n.380A>C n.349A>C c.-131-260A>C (n.-131-260A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) n.462A>C n.421A>C | |
| 12 | g.6334125T= | CA2014026390 | TNFRSF1A | n.193A= c.159A= (p.Gln53=) n.120A= c.40-260A= (n.40-260A=) n.380A= n.349A= c.-131-260A= (n.-131-260A=) c.-419A= (n.-419A=) n.462A= n.421A= | |
| 12 | g.6334126T>A | CA383550909 | TNFRSF1A | n.192A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.119A>T c.40-261A>T (n.40-261A>T) n.379A>T n.348A>T c.-131-261A>T (n.-131-261A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) n.461A>T n.420A>T | |
| 12 | g.6334126T>C | CA383550910 | TNFRSF1A | n.192A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.119A>G c.40-261A>G (n.40-261A>G) n.379A>G n.348A>G c.-131-261A>G (n.-131-261A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) n.461A>G n.420A>G | |
| 12 | g.6334126T>G | CA383550912 | TNFRSF1A | n.192A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.119A>C c.40-261A>C (n.40-261A>C) n.379A>C n.348A>C c.-131-261A>C (n.-131-261A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) n.461A>C n.420A>C | |
| 12 | g.6334127G>A | CA383550917 | TNFRSF1A | n.191C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.118C>T c.40-262C>T (n.40-262C>T) n.378C>T n.347C>T c.-131-262C>T (n.-131-262C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) n.460C>T n.419C>T | COSMIC |
| 12 | g.6334127G>C | CA383550914 | TNFRSF1A | n.191C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.118C>G c.40-262C>G (n.40-262C>G) n.378C>G n.347C>G c.-131-262C>G (n.-131-262C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) n.460C>G n.419C>G | |
| 12 | g.6334127G>T | CA383550916 | TNFRSF1A | n.191C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.118C>A c.40-262C>A (n.40-262C>A) n.378C>A n.347C>A c.-131-262C>A (n.-131-262C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) n.460C>A n.419C>A | |
| 12 | g.6334128A>C | CA478505038 | TNFRSF1A | n.190T>G c.156T>G (p.Pro52=) n.117T>G c.40-263T>G (n.40-263T>G) n.377T>G n.346T>G c.-131-263T>G (n.-131-263T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) n.459T>G n.418T>G | |
| 12 | g.6334128A>G | CA478505039 | TNFRSF1A | n.190T>C c.156T>C (p.Pro52=) n.117T>C c.40-263T>C (n.40-263T>C) n.377T>C n.346T>C c.-131-263T>C (n.-131-263T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) n.459T>C n.418T>C | |
| 12 | g.6334128A>T | CA478505040 | TNFRSF1A | n.190T>A c.156T>A (p.Pro52=) n.117T>A c.40-263T>A (n.40-263T>A) n.377T>A n.346T>A c.-131-263T>A (n.-131-263T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) n.459T>A n.418T>A | |
| 12 | g.6334129G>A | CA383550918 | TNFRSF1A | n.189C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) n.116C>T c.40-264C>T (n.40-264C>T) n.376C>T n.345C>T c.-131-264C>T (n.-131-264C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) n.458C>T n.417C>T | |
| 12 | g.6334129G>C | CA383550920 | TNFRSF1A | n.189C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) n.116C>G c.40-264C>G (n.40-264C>G) n.376C>G n.345C>G c.-131-264C>G (n.-131-264C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) n.458C>G n.417C>G |