Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333499T>A | CA383550283 | TNFRSF1A | n.374A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) n.301A>T c.186A>T (p.Arg62Ser) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.215-48A>T (n.215-48A>T) c.194-48A>T (n.194-48A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-238A>T (n.-238A>T) n.643A>T n.602A>T | |
12 | g.6333499T>C | CA383550284 | TNFRSF1A | n.374A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.*167A>G (n.*167A>G) n.301A>G c.186A>G (p.Arg62=) c.313A>G (p.Ile105Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.215-48A>G (n.215-48A>G) c.194-48A>G (n.194-48A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) c.-238A>G (n.-238A>G) n.643A>G n.602A>G | |
12 | g.6333499T>G | CA383550285 | TNFRSF1A | n.374A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.*167A>C (n.*167A>C) n.301A>C c.186A>C (p.Arg62Ser) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.215-48A>C (n.215-48A>C) c.194-48A>C (n.194-48A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-238A>C (n.-238A>C) n.643A>C n.602A>C | |
12 | g.6333500C>A | CA383550287 | TNFRSF1A | n.373G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) n.300G>T c.185G>T (p.Arg62Ile) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.215-49G>T (n.215-49G>T) c.194-49G>T (n.194-49G>T) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.-239G>T (n.-239G>T) n.642G>T n.601G>T | |
12 | g.6333500C= | CA2014026096 | TNFRSF1A | n.373G= c.339G= (p.Glu113=) c.*166G= (n.*166G=) n.300G= c.185G= (p.Arg62=) c.312G= (p.Glu104=) c.210G= (p.Glu70=) c.215-49G= (n.215-49G=) c.194-49G= (n.194-49G=) c.15G= (p.Glu5=) c.-239G= (n.-239G=) n.642G= n.601G= | |
12 | g.6333500C>G | CA383550289 | TNFRSF1A | n.373G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) n.300G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.215-49G>C (n.215-49G>C) c.194-49G>C (n.194-49G>C) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.-239G>C (n.-239G>C) n.642G>C n.601G>C | |
12 | g.6333500C>T | CA291339 | TNFRSF1A | n.373G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.300G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) c.312G>A (p.Glu104=) c.210G>A (p.Glu70=) c.215-49G>A (n.215-49G>A) c.194-49G>A (n.194-49G>A) c.15G>A (p.Glu5=) c.-239G>A (n.-239G>A) n.642G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333501T>A | CA383550294 | TNFRSF1A | n.372A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.299A>T c.184A>T (p.Arg62Ter) c.311A>T (p.Glu104Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.215-50A>T (n.215-50A>T) c.194-50A>T (n.194-50A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.-240A>T (n.-240A>T) n.641A>T n.600A>T | |
12 | g.6333501T>C | CA383550292 | TNFRSF1A | n.372A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.299A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.215-50A>G (n.215-50A>G) c.194-50A>G (n.194-50A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) n.641A>G n.600A>G | |
12 | g.6333501T>G | CA383550291 | TNFRSF1A | n.372A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.299A>C c.184A>C (p.Arg62=) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.215-50A>C (n.215-50A>C) c.194-50A>C (n.194-50A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) n.641A>C n.600A>C | |
12 | g.6333502C>A | CA383550298 | TNFRSF1A | n.371G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) n.298G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.215-51G>T (n.215-51G>T) c.194-51G>T (n.194-51G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-241G>T (n.-241G>T) n.640G>T n.599G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333502C>G | CA383550295 | TNFRSF1A | n.371G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) n.298G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.215-51G>C (n.215-51G>C) c.194-51G>C (n.194-51G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-241G>C (n.-241G>C) n.640G>C n.599G>C | |
12 | g.6333502C>T | CA383550297 | TNFRSF1A | n.371G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) n.298G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.215-51G>A (n.215-51G>A) c.194-51G>A (n.194-51G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-241G>A (n.-241G>A) n.640G>A n.599G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.6333503C>A | CA478504993 | TNFRSF1A | n.370G>T c.336G>T (p.Val112=) c.*163G>T (n.*163G>T) n.297G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.309G>T (p.Val103=) c.207G>T (p.Val69=) c.215-52G>T (n.215-52G>T) c.194-52G>T (n.194-52G>T) c.12G>T (p.Val4=) c.-242G>T (n.-242G>T) n.639G>T n.598G>T | |
12 | g.6333503C= | CA2014026097 | TNFRSF1A | n.370G= c.336G= (p.Val112=) c.*163G= (n.*163G=) n.297G= c.182G= (p.Trp61=) c.309G= (p.Val103=) c.207G= (p.Val69=) c.215-52G= (n.215-52G=) c.194-52G= (n.194-52G=) c.12G= (p.Val4=) c.-242G= (n.-242G=) n.639G= n.598G= | |
12 | g.6333503C>G | CA478504992 | TNFRSF1A | n.370G>C c.336G>C (p.Val112=) c.*163G>C (n.*163G>C) n.297G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.309G>C (p.Val103=) c.207G>C (p.Val69=) c.215-52G>C (n.215-52G>C) c.194-52G>C (n.194-52G>C) c.12G>C (p.Val4=) c.-242G>C (n.-242G>C) n.639G>C n.598G>C | |
12 | g.6333503C>T | CA478504991 | TNFRSF1A | n.370G>A c.336G>A (p.Val112=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.297G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.309G>A (p.Val103=) c.207G>A (p.Val69=) c.215-52G>A (n.215-52G>A) c.194-52G>A (n.194-52G>A) c.12G>A (p.Val4=) c.-242G>A (n.-242G>A) n.639G>A n.598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6333504A>C | CA383550300 | TNFRSF1A | n.369T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) n.296T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.215-53T>G (n.215-53T>G) c.194-53T>G (n.194-53T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.-243T>G (n.-243T>G) n.638T>G n.597T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6333504A>G | CA383550301 | TNFRSF1A | n.369T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) n.296T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.308T>C (p.Val103Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.194-53T>C (n.194-53T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.-243T>C (n.-243T>C) n.638T>C n.597T>C | |
12 | g.6333504A>T | CA383550302 | TNFRSF1A | n.369T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) n.296T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.308T>A (p.Val103Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.194-53T>A (n.194-53T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) c.-243T>A (n.-243T>A) n.638T>A n.597T>A | |
12 | g.6333505C>A | CA383550304 | TNFRSF1A | n.368G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) n.295G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.307G>T (p.Val103Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.215-54G>T (n.215-54G>T) c.194-54G>T (n.194-54G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) c.-244G>T (n.-244G>T) n.637G>T n.596G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6333505C= | CA2014026098 | TNFRSF1A | n.368G= c.334G= (p.Val112=) c.*161G= (n.*161G=) n.295G= c.180G= (p.Arg60=) c.307G= (p.Val103=) c.205G= (p.Val69=) c.215-54G= (n.215-54G=) c.194-54G= (n.194-54G=) c.10G= (p.Val4=) c.-244G= (n.-244G=) n.637G= n.596G= | |
12 | g.6333505C>G | CA383550305 | TNFRSF1A | n.368G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) n.295G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.307G>C (p.Val103Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.215-54G>C (n.215-54G>C) c.194-54G>C (n.194-54G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.-244G>C (n.-244G>C) n.637G>C n.596G>C | |
12 | g.6333505C>T | CA6405565 | TNFRSF1A | n.368G>A c.334G>A (p.Val112Met) c.*161G>A (n.*161G>A) n.295G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.307G>A (p.Val103Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.215-54G>A (n.215-54G>A) c.194-54G>A (n.194-54G>A) c.10G>A (p.Val4Met) c.-244G>A (n.-244G>A) n.637G>A n.596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6333506C>A | CA383550307 | TNFRSF1A | n.367G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.*160G>T (n.*160G>T) n.294G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.306G>T (p.Gln102His) c.204G>T (p.Gln68His) c.215-55G>T (n.215-55G>T) c.194-55G>T (n.194-55G>T) c.9G>T (p.Gln3His) c.-245G>T (n.-245G>T) n.636G>T n.595G>T | |
12 | g.6333506C>G | CA383550309 | TNFRSF1A | n.367G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.*160G>C (n.*160G>C) n.294G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.306G>C (p.Gln102His) c.204G>C (p.Gln68His) c.215-55G>C (n.215-55G>C) c.194-55G>C (n.194-55G>C) c.9G>C (p.Gln3His) c.-245G>C (n.-245G>C) n.636G>C n.595G>C | |
12 | g.6333506C>T | CA478504998 | TNFRSF1A | n.367G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.294G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.306G>A (p.Gln102=) c.204G>A (p.Gln68=) c.215-55G>A (n.215-55G>A) c.194-55G>A (n.194-55G>A) c.9G>A (p.Gln3=) c.-245G>A (n.-245G>A) n.636G>A n.595G>A | |
12 | g.6333507T>A | CA383550310 | TNFRSF1A | n.366A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.293A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.215-56A>T (n.215-56A>T) c.194-56A>T (n.194-56A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-246A>T (n.-246A>T) n.635A>T n.594A>T | |
12 | g.6333507T>C | CA383550311 | TNFRSF1A | n.366A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.*159A>G (n.*159A>G) n.293A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.215-56A>G (n.215-56A>G) c.194-56A>G (n.194-56A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-246A>G (n.-246A>G) n.635A>G n.594A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333507T>G | CA383550312 | TNFRSF1A | n.366A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.*159A>C (n.*159A>C) n.293A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.215-56A>C (n.215-56A>C) c.194-56A>C (n.194-56A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-246A>C (n.-246A>C) n.635A>C n.594A>C | |
12 | g.6333508G>A | CA383550315 | TNFRSF1A | n.365C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.*158C>T (n.*158C>T) n.292C>T c.177C>T (p.Val59=) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.215-57C>T (n.215-57C>T) c.194-57C>T (n.194-57C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-247C>T (n.-247C>T) n.634C>T n.593C>T | |
12 | g.6333508G>C | CA383550313 | TNFRSF1A | n.365C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.*158C>G (n.*158C>G) n.292C>G c.177C>G (p.Val59=) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.215-57C>G (n.215-57C>G) c.194-57C>G (n.194-57C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) n.634C>G n.593C>G | |
12 | g.6333508G>T | CA383550314 | TNFRSF1A | n.365C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.*158C>A (n.*158C>A) n.292C>A c.177C>A (p.Val59=) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.215-57C>A (n.215-57C>A) c.194-57C>A (n.194-57C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-247C>A (n.-247C>A) n.634C>A n.593C>A | |
12 | g.6333509A>C | CA478505001 | TNFRSF1A | n.364T>G c.330T>G (p.Gly110=) c.*157T>G (n.*157T>G) n.291T>G c.176T>G (p.Val59Gly) c.303T>G (p.Gly101=) c.201T>G (p.Gly67=) c.215-58T>G (n.215-58T>G) c.194-58T>G (n.194-58T>G) c.6T>G (p.Gly2=) c.-248T>G (n.-248T>G) n.633T>G n.592T>G | |
12 | g.6333509A>G | CA478505002 | TNFRSF1A | n.364T>C c.330T>C (p.Gly110=) c.*157T>C (n.*157T>C) n.291T>C c.176T>C (p.Val59Ala) c.303T>C (p.Gly101=) c.201T>C (p.Gly67=) c.215-58T>C (n.215-58T>C) c.194-58T>C (n.194-58T>C) c.6T>C (p.Gly2=) c.-248T>C (n.-248T>C) n.633T>C n.592T>C | |
12 | g.6333509A>T | CA478505003 | TNFRSF1A | n.364T>A c.330T>A (p.Gly110=) c.*157T>A (n.*157T>A) n.291T>A c.176T>A (p.Val59Asp) c.303T>A (p.Gly101=) c.201T>A (p.Gly67=) c.215-58T>A (n.215-58T>A) c.194-58T>A (n.194-58T>A) c.6T>A (p.Gly2=) c.-248T>A (n.-248T>A) n.633T>A n.592T>A | |
12 | g.6333510C>A | CA383550316 | TNFRSF1A | n.363G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.*156G>T (n.*156G>T) n.290G>T c.175G>T (p.Val59Phe) c.302G>T (p.Gly101Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.215-59G>T (n.215-59G>T) c.194-59G>T (n.194-59G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.-249G>T (n.-249G>T) n.632G>T n.591G>T | |
12 | g.6333510C>G | CA383550317 | TNFRSF1A | n.363G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) n.290G>C c.175G>C (p.Val59Leu) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.215-59G>C (n.215-59G>C) c.194-59G>C (n.194-59G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.-249G>C (n.-249G>C) n.632G>C n.591G>C | |
12 | g.6333510C>T | CA383550318 | TNFRSF1A | n.363G>A c.329G>A (p.Gly110Asp) c.*156G>A (n.*156G>A) n.290G>A c.175G>A (p.Val59Ile) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.200G>A (p.Gly67Asp) c.215-59G>A (n.215-59G>A) c.194-59G>A (n.194-59G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.-249G>A (n.-249G>A) n.632G>A n.591G>A | |
12 | g.6333511C>A | CA383550319 | TNFRSF1A | n.362G>T c.328G>T (p.Gly110Cys) c.*155G>T (n.*155G>T) n.289G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.199G>T (p.Gly67Cys) c.215-60G>T (n.215-60G>T) c.194-60G>T (n.194-60G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.-250G>T (n.-250G>T) n.631G>T n.590G>T | |
12 | g.6333511C>G | CA383550320 | TNFRSF1A | n.362G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) n.289G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.215-60G>C (n.215-60G>C) c.194-60G>C (n.194-60G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.-250G>C (n.-250G>C) n.631G>C n.590G>C | |
12 | g.6333511C>T | CA383550321 | TNFRSF1A | n.362G>A c.328G>A (p.Gly110Ser) c.*155G>A (n.*155G>A) n.289G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.199G>A (p.Gly67Ser) c.215-60G>A (n.215-60G>A) c.194-60G>A (n.194-60G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.-250G>A (n.-250G>A) n.631G>A n.590G>A | |
12 | g.6333512C>A | CA383550322 | TNFRSF1A | n.361G>T c.327G>T (p.Met109Ile) c.*154G>T (n.*154G>T) n.288G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) c.300G>T (p.Met100Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) c.215-61G>T (n.215-61G>T) c.194-61G>T (n.194-61G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-251G>T (n.-251G>T) n.630G>T n.589G>T | |
12 | g.6333512C>G | CA383550323 | TNFRSF1A | n.361G>C c.327G>C (p.Met109Ile) c.*154G>C (n.*154G>C) n.288G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) c.300G>C (p.Met100Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) c.215-61G>C (n.215-61G>C) c.194-61G>C (n.194-61G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-251G>C (n.-251G>C) n.630G>C n.589G>C | |
12 | g.6333512C>T | CA383550324 | TNFRSF1A | n.361G>A c.327G>A (p.Met109Ile) c.*154G>A (n.*154G>A) n.288G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) c.300G>A (p.Met100Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) c.215-61G>A (n.215-61G>A) c.194-61G>A (n.194-61G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-251G>A (n.-251G>A) n.630G>A n.589G>A | |
12 | g.6333513A>C | CA383550325 | TNFRSF1A | n.360T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) n.287T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) c.299T>G (p.Met100Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) c.215-62T>G (n.215-62T>G) c.194-62T>G (n.194-62T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-252T>G (n.-252T>G) n.629T>G n.588T>G | |
12 | g.6333513A>G | CA383550326 | TNFRSF1A | n.360T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.*153T>C (n.*153T>C) n.287T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) c.299T>C (p.Met100Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) c.215-62T>C (n.215-62T>C) c.194-62T>C (n.194-62T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-252T>C (n.-252T>C) n.629T>C n.588T>C | |
12 | g.6333513A>T | CA383550327 | TNFRSF1A | n.360T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.*153T>A (n.*153T>A) n.287T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) c.299T>A (p.Met100Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) c.215-62T>A (n.215-62T>A) c.194-62T>A (n.194-62T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-252T>A (n.-252T>A) n.629T>A n.588T>A | |
12 | g.6333514T>A | CA383550329 | TNFRSF1A | n.359A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.*152A>T (n.*152A>T) n.286A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) c.298A>T (p.Met100Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) c.215-63A>T (n.215-63A>T) c.194-63A>T (n.194-63A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) n.628A>T n.587A>T | |
12 | g.6333514T>C | CA383550330 | TNFRSF1A | n.359A>G c.325A>G (p.Met109Val) c.*152A>G (n.*152A>G) n.286A>G c.171A>G (p.Lys57=) c.298A>G (p.Met100Val) c.196A>G (p.Met66Val) c.215-63A>G (n.215-63A>G) c.194-63A>G (n.194-63A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-253A>G (n.-253A>G) n.628A>G n.587A>G |