UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333490_6333494del | CA944343170 | TNFRSF1A | n.379_383del c.345_349del (p.Ser116HisfsTer21) c.*172_*176del (n.*172_*176del) n.306_310del c.191_195del (p.Leu64ArgfsTer?) c.318_322del (p.Ser107HisfsTer?) c.216_220del (p.Ser73HisfsTer21) c.215-43_215-39del (n.215-43_215-39del) c.194-43_194-39del (n.194-43_194-39del) c.21_25del (p.Ser8HisfsTer21) c.-233_-229del (n.-233_-229del) n.648_652del n.607_611del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333491A= | CA2014026092 | TNFRSF1A | n.382T= c.348T= (p.Ser116=) c.*175T= (n.*175T=) n.309T= c.194T= (p.Leu65=) c.321T= (p.Ser107=) c.219T= (p.Ser73=) c.215-40T= (n.215-40T=) c.194-40T= (n.194-40T=) c.24T= (p.Ser8=) c.-230T= (n.-230T=) n.651T= n.610T= | |
| 12 | g.6333491A>C | CA478504972 | TNFRSF1A | n.382T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.*175T>G (n.*175T>G) n.309T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.321T>G (p.Ser107=) c.219T>G (p.Ser73=) c.215-40T>G (n.215-40T>G) c.194-40T>G (n.194-40T>G) c.24T>G (p.Ser8=) c.-230T>G (n.-230T>G) n.651T>G n.610T>G | |
| 12 | g.6333491A>G | CA478504973 | TNFRSF1A | n.382T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.*175T>C (n.*175T>C) n.309T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.321T>C (p.Ser107=) c.219T>C (p.Ser73=) c.215-40T>C (n.215-40T>C) c.194-40T>C (n.194-40T>C) c.24T>C (p.Ser8=) c.-230T>C (n.-230T>C) n.651T>C n.610T>C | dbSNP |
| 12 | g.6333491A>T | CA478504974 | TNFRSF1A | n.382T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.*175T>A (n.*175T>A) n.309T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.321T>A (p.Ser107=) c.219T>A (p.Ser73=) c.215-40T>A (n.215-40T>A) c.194-40T>A (n.194-40T>A) c.24T>A (p.Ser8=) c.-230T>A (n.-230T>A) n.651T>A n.610T>A | |
| 12 | g.6333492G>A | CA383550261 | TNFRSF1A | n.381C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*174C>T (n.*174C>T) n.308C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.215-41C>T (n.215-41C>T) c.194-41C>T (n.194-41C>T) c.23C>T (p.Ser8Phe) c.-231C>T (n.-231C>T) n.650C>T n.609C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333492G>C | CA383550262 | TNFRSF1A | n.381C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*174C>G (n.*174C>G) n.308C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.215-41C>G (n.215-41C>G) c.194-41C>G (n.194-41C>G) c.23C>G (p.Ser8Cys) c.-231C>G (n.-231C>G) n.650C>G n.609C>G | |
| 12 | g.6333492G>T | CA383550263 | TNFRSF1A | n.381C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*174C>A (n.*174C>A) n.308C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.215-41C>A (n.215-41C>A) c.194-41C>A (n.194-41C>A) c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.-231C>A (n.-231C>A) n.650C>A n.609C>A | |
| 12 | g.6333493A>C | CA383550264 | TNFRSF1A | n.380T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*173T>G (n.*173T>G) n.307T>G c.192T>G (p.Leu64=) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.215-42T>G (n.215-42T>G) c.194-42T>G (n.194-42T>G) c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-232T>G (n.-232T>G) n.649T>G n.608T>G | |
| 12 | g.6333493A>G | CA383550266 | TNFRSF1A | n.380T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*173T>C (n.*173T>C) n.307T>C c.192T>C (p.Leu64=) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.215-42T>C (n.215-42T>C) c.194-42T>C (n.194-42T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-232T>C (n.-232T>C) n.649T>C n.608T>C | |
| 12 | g.6333493A>T | CA383550268 | TNFRSF1A | n.380T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*173T>A (n.*173T>A) n.307T>A c.192T>A (p.Leu64=) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.215-42T>A (n.215-42T>A) c.194-42T>A (n.194-42T>A) c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-232T>A (n.-232T>A) n.649T>A n.608T>A | |
| 12 | g.6333494A>C | CA478504977 | TNFRSF1A | n.379T>G c.345T>G (p.Ser115=) c.*172T>G (n.*172T>G) n.306T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.318T>G (p.Ser106=) c.216T>G (p.Ser72=) c.215-43T>G (n.215-43T>G) c.194-43T>G (n.194-43T>G) c.21T>G (p.Ser7=) c.-233T>G (n.-233T>G) n.648T>G n.607T>G | |
| 12 | g.6333494A>G | CA478504978 | TNFRSF1A | n.379T>C c.345T>C (p.Ser115=) c.*172T>C (n.*172T>C) n.306T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.318T>C (p.Ser106=) c.216T>C (p.Ser72=) c.215-43T>C (n.215-43T>C) c.194-43T>C (n.194-43T>C) c.21T>C (p.Ser7=) c.-233T>C (n.-233T>C) n.648T>C n.607T>C | |
| 12 | g.6333494A>T | CA478504979 | TNFRSF1A | n.379T>A c.345T>A (p.Ser115=) c.*172T>A (n.*172T>A) n.306T>A c.191T>A (p.Leu64His) c.318T>A (p.Ser106=) c.216T>A (p.Ser72=) c.215-43T>A (n.215-43T>A) c.194-43T>A (n.194-43T>A) c.21T>A (p.Ser7=) c.-233T>A (n.-233T>A) n.648T>A n.607T>A | |
| 12 | g.6333495G>A | CA6405564 | TNFRSF1A | n.378C>T c.344C>T (p.Ser115Phe) c.*171C>T (n.*171C>T) n.305C>T c.190C>T (p.Leu64Phe) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.215-44C>T (n.215-44C>T) c.194-44C>T (n.194-44C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) n.647C>T n.606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6333495G>C | CA383550270 | TNFRSF1A | n.378C>G c.344C>G (p.Ser115Cys) c.*171C>G (n.*171C>G) n.305C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.215-44C>G (n.215-44C>G) c.194-44C>G (n.194-44C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-234C>G (n.-234C>G) n.647C>G n.606C>G | |
| 12 | g.6333495G= | CA2014026093 | TNFRSF1A | n.378C= c.344C= (p.Ser115=) c.*171C= (n.*171C=) n.305C= c.190C= (p.Leu64=) c.317C= (p.Ser106=) c.215C= (p.Ser72=) c.215-44C= (n.215-44C=) c.194-44C= (n.194-44C=) c.20C= (p.Ser7=) c.-234C= (n.-234C=) n.647C= n.606C= | |
| 12 | g.6333495G>T | CA383550271 | TNFRSF1A | n.378C>A c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.*171C>A (n.*171C>A) n.305C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.215-44C>A (n.215-44C>A) c.194-44C>A (n.194-44C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-234C>A (n.-234C>A) n.647C>A n.606C>A | |
| 12 | g.6333496A= | CA2014026094 | TNFRSF1A | n.377T= c.343T= (p.Ser115=) c.*170T= (n.*170T=) n.304T= c.189T= (p.Ser63=) c.316T= (p.Ser106=) c.214T= (p.Ser72=) c.215-45T= (n.215-45T=) c.194-45T= (n.194-45T=) c.19T= (p.Ser7=) c.-235T= (n.-235T=) n.646T= n.605T= | |
| 12 | g.6333496A>C | CA383550273 | TNFRSF1A | n.377T>G c.343T>G (p.Ser115Ala) c.*170T>G (n.*170T>G) n.304T>G c.189T>G (p.Ser63=) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.215-45T>G (n.215-45T>G) c.194-45T>G (n.194-45T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-235T>G (n.-235T>G) n.646T>G n.605T>G | |
| 12 | g.6333496A>G | CA280834 | TNFRSF1A | n.377T>C c.343T>C (p.Ser115Pro) c.*170T>C (n.*170T>C) n.304T>C c.189T>C (p.Ser63=) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.215-45T>C (n.215-45T>C) c.194-45T>C (n.194-45T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-235T>C (n.-235T>C) n.646T>C n.605T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333496A>T | CA383550275 | TNFRSF1A | n.377T>A c.343T>A (p.Ser115Thr) c.*170T>A (n.*170T>A) n.304T>A c.189T>A (p.Ser63=) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.215-45T>A (n.215-45T>A) c.194-45T>A (n.194-45T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-235T>A (n.-235T>A) n.646T>A n.605T>A | |
| 12 | g.6333497G>A | CA478504982 | TNFRSF1A | n.376C>T c.342C>T (p.Ile114=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.303C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) c.315C>T (p.Ile105=) c.213C>T (p.Ile71=) c.215-46C>T (n.215-46C>T) c.194-46C>T (n.194-46C>T) c.18C>T (p.Ile6=) c.-236C>T (n.-236C>T) n.645C>T n.604C>T | |
| 12 | g.6333497G>C | CA383550277 | TNFRSF1A | n.376C>G c.342C>G (p.Ile114Met) c.*169C>G (n.*169C>G) n.303C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) c.315C>G (p.Ile105Met) c.213C>G (p.Ile71Met) c.215-46C>G (n.215-46C>G) c.194-46C>G (n.194-46C>G) c.18C>G (p.Ile6Met) c.-236C>G (n.-236C>G) n.645C>G n.604C>G | dbSNP |
| 12 | g.6333497G>T | CA478504983 | TNFRSF1A | n.376C>A c.342C>A (p.Ile114=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.303C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.315C>A (p.Ile105=) c.213C>A (p.Ile71=) c.215-46C>A (n.215-46C>A) c.194-46C>A (n.194-46C>A) c.18C>A (p.Ile6=) c.-236C>A (n.-236C>A) n.645C>A n.604C>A | |
| 12 | g.6333498A= | CA2014026095 | TNFRSF1A | n.375T= c.341T= (p.Ile114=) c.*168T= (n.*168T=) n.302T= c.187T= (p.Ser63=) c.314T= (p.Ile105=) c.212T= (p.Ile71=) c.215-47T= (n.215-47T=) c.194-47T= (n.194-47T=) c.17T= (p.Ile6=) c.-237T= (n.-237T=) n.644T= n.603T= | |
| 12 | g.6333498A>C | CA383550278 | TNFRSF1A | n.375T>G c.341T>G (p.Ile114Ser) c.*168T>G (n.*168T>G) n.302T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.215-47T>G (n.215-47T>G) c.194-47T>G (n.194-47T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.-237T>G (n.-237T>G) n.644T>G n.603T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333498A>G | CA383550279 | TNFRSF1A | n.375T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.*168T>C (n.*168T>C) n.302T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.215-47T>C (n.215-47T>C) c.194-47T>C (n.194-47T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.-237T>C (n.-237T>C) n.644T>C n.603T>C | |
| 12 | g.6333498A>T | CA383550281 | TNFRSF1A | n.375T>A c.341T>A (p.Ile114Asn) c.*168T>A (n.*168T>A) n.302T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.215-47T>A (n.215-47T>A) c.194-47T>A (n.194-47T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.-237T>A (n.-237T>A) n.644T>A n.603T>A | |
| 12 | g.6333499T>A | CA383550283 | TNFRSF1A | n.374A>T c.340A>T (p.Ile114Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) n.301A>T c.186A>T (p.Arg62Ser) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.215-48A>T (n.215-48A>T) c.194-48A>T (n.194-48A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.-238A>T (n.-238A>T) n.643A>T n.602A>T | |
| 12 | g.6333499T>C | CA383550284 | TNFRSF1A | n.374A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.*167A>G (n.*167A>G) n.301A>G c.186A>G (p.Arg62=) c.313A>G (p.Ile105Val) c.211A>G (p.Ile71Val) c.215-48A>G (n.215-48A>G) c.194-48A>G (n.194-48A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) c.-238A>G (n.-238A>G) n.643A>G n.602A>G | |
| 12 | g.6333499T>G | CA383550285 | TNFRSF1A | n.374A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.*167A>C (n.*167A>C) n.301A>C c.186A>C (p.Arg62Ser) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.215-48A>C (n.215-48A>C) c.194-48A>C (n.194-48A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.-238A>C (n.-238A>C) n.643A>C n.602A>C | |
| 12 | g.6333500C>A | CA383550287 | TNFRSF1A | n.373G>T c.339G>T (p.Glu113Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) n.300G>T c.185G>T (p.Arg62Ile) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.215-49G>T (n.215-49G>T) c.194-49G>T (n.194-49G>T) c.15G>T (p.Glu5Asp) c.-239G>T (n.-239G>T) n.642G>T n.601G>T | |
| 12 | g.6333500C= | CA2014026096 | TNFRSF1A | n.373G= c.339G= (p.Glu113=) c.*166G= (n.*166G=) n.300G= c.185G= (p.Arg62=) c.312G= (p.Glu104=) c.210G= (p.Glu70=) c.215-49G= (n.215-49G=) c.194-49G= (n.194-49G=) c.15G= (p.Glu5=) c.-239G= (n.-239G=) n.642G= n.601G= | |
| 12 | g.6333500C>G | CA383550289 | TNFRSF1A | n.373G>C c.339G>C (p.Glu113Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) n.300G>C c.185G>C (p.Arg62Thr) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.215-49G>C (n.215-49G>C) c.194-49G>C (n.194-49G>C) c.15G>C (p.Glu5Asp) c.-239G>C (n.-239G>C) n.642G>C n.601G>C | |
| 12 | g.6333500C>T | CA291339 | TNFRSF1A | n.373G>A c.339G>A (p.Glu113=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.300G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) c.312G>A (p.Glu104=) c.210G>A (p.Glu70=) c.215-49G>A (n.215-49G>A) c.194-49G>A (n.194-49G>A) c.15G>A (p.Glu5=) c.-239G>A (n.-239G>A) n.642G>A n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333501T>A | CA383550294 | TNFRSF1A | n.372A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.*165A>T (n.*165A>T) n.299A>T c.184A>T (p.Arg62Ter) c.311A>T (p.Glu104Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.215-50A>T (n.215-50A>T) c.194-50A>T (n.194-50A>T) c.14A>T (p.Glu5Val) c.-240A>T (n.-240A>T) n.641A>T n.600A>T | |
| 12 | g.6333501T>C | CA383550292 | TNFRSF1A | n.372A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) n.299A>G c.184A>G (p.Arg62Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.215-50A>G (n.215-50A>G) c.194-50A>G (n.194-50A>G) c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) n.641A>G n.600A>G | |
| 12 | g.6333501T>G | CA383550291 | TNFRSF1A | n.372A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) n.299A>C c.184A>C (p.Arg62=) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.215-50A>C (n.215-50A>C) c.194-50A>C (n.194-50A>C) c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-240A>C (n.-240A>C) n.641A>C n.600A>C | |
| 12 | g.6333502C>A | CA383550298 | TNFRSF1A | n.371G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) n.298G>T c.183G>T (p.Trp61Cys) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.215-51G>T (n.215-51G>T) c.194-51G>T (n.194-51G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-241G>T (n.-241G>T) n.640G>T n.599G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333502C>G | CA383550295 | TNFRSF1A | n.371G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) n.298G>C c.183G>C (p.Trp61Cys) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.215-51G>C (n.215-51G>C) c.194-51G>C (n.194-51G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-241G>C (n.-241G>C) n.640G>C n.599G>C | |
| 12 | g.6333502C>T | CA383550297 | TNFRSF1A | n.371G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) n.298G>A c.183G>A (p.Trp61Ter) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.215-51G>A (n.215-51G>A) c.194-51G>A (n.194-51G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-241G>A (n.-241G>A) n.640G>A n.599G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.6333503C>A | CA478504993 | TNFRSF1A | n.370G>T c.336G>T (p.Val112=) c.*163G>T (n.*163G>T) n.297G>T c.182G>T (p.Trp61Leu) c.309G>T (p.Val103=) c.207G>T (p.Val69=) c.215-52G>T (n.215-52G>T) c.194-52G>T (n.194-52G>T) c.12G>T (p.Val4=) c.-242G>T (n.-242G>T) n.639G>T n.598G>T | |
| 12 | g.6333503C= | CA2014026097 | TNFRSF1A | n.370G= c.336G= (p.Val112=) c.*163G= (n.*163G=) n.297G= c.182G= (p.Trp61=) c.309G= (p.Val103=) c.207G= (p.Val69=) c.215-52G= (n.215-52G=) c.194-52G= (n.194-52G=) c.12G= (p.Val4=) c.-242G= (n.-242G=) n.639G= n.598G= | |
| 12 | g.6333503C>G | CA478504992 | TNFRSF1A | n.370G>C c.336G>C (p.Val112=) c.*163G>C (n.*163G>C) n.297G>C c.182G>C (p.Trp61Ser) c.309G>C (p.Val103=) c.207G>C (p.Val69=) c.215-52G>C (n.215-52G>C) c.194-52G>C (n.194-52G>C) c.12G>C (p.Val4=) c.-242G>C (n.-242G>C) n.639G>C n.598G>C | |
| 12 | g.6333503C>T | CA478504991 | TNFRSF1A | n.370G>A c.336G>A (p.Val112=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.297G>A c.182G>A (p.Trp61Ter) c.309G>A (p.Val103=) c.207G>A (p.Val69=) c.215-52G>A (n.215-52G>A) c.194-52G>A (n.194-52G>A) c.12G>A (p.Val4=) c.-242G>A (n.-242G>A) n.639G>A n.598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333504A>C | CA383550300 | TNFRSF1A | n.369T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) n.296T>G c.181T>G (p.Trp61Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.215-53T>G (n.215-53T>G) c.194-53T>G (n.194-53T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.-243T>G (n.-243T>G) n.638T>G n.597T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333504A>G | CA383550301 | TNFRSF1A | n.369T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) n.296T>C c.181T>C (p.Trp61Arg) c.308T>C (p.Val103Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.215-53T>C (n.215-53T>C) c.194-53T>C (n.194-53T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.-243T>C (n.-243T>C) n.638T>C n.597T>C | |
| 12 | g.6333504A>T | CA383550302 | TNFRSF1A | n.369T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.*162T>A (n.*162T>A) n.296T>A c.181T>A (p.Trp61Arg) c.308T>A (p.Val103Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.215-53T>A (n.215-53T>A) c.194-53T>A (n.194-53T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) c.-243T>A (n.-243T>A) n.638T>A n.597T>A | |
| 12 | g.6333505C>A | CA383550304 | TNFRSF1A | n.368G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.*161G>T (n.*161G>T) n.295G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.307G>T (p.Val103Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.215-54G>T (n.215-54G>T) c.194-54G>T (n.194-54G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) c.-244G>T (n.-244G>T) n.637G>T n.596G>T | gnomAD v4 |