Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6329896_6329913del | CA2617249505 | TNFRSF1A | n.2024_2041del c.*384_*401del (n.*384_*401del) c.1142_1159del (p.Ala381_Glu386del) c.*750_*767del (n.*750_*767del) n.884_901del n.1537_1554del c.*418_*435del (n.*418_*435del) c.*162_*179del (n.*162_*179del) c.923_940del (p.Ala308_Glu313del) c.*400_*417del (n.*400_*417del) n.827_844del n.373-13_377del c.794_811del (p.Ala265_Glu270del) n.335_352del c.*510_*527del (n.*510_*527del) c.599_616del (p.Ala200_Glu205del) c.464_481del (p.Ala155_Glu160del) n.1152_1169del n.1111_1128del | gnomAD v4 |
12 | g.6329910C>A | CA383545865 | TNFRSF1A | n.2026G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*752G>T (n.*752G>T) n.886G>T n.1539G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*402G>T (n.*402G>T) n.829G>T n.373-11G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.337G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1154G>T n.1113G>T | |
12 | g.6329910C= | CA2014022954 | TNFRSF1A | n.2026G= c.*386G= (n.*386G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.*752G= (n.*752G=) n.886G= n.1539G= c.*420G= (n.*420G=) c.*164G= (n.*164G=) c.925G= (p.Ala309=) c.*402G= (n.*402G=) n.829G= n.373-11G= c.796G= (p.Ala266=) n.337G= c.*512G= (n.*512G=) c.601G= (p.Ala201=) c.466G= (p.Ala156=) n.1154G= n.1113G= | |
12 | g.6329910C>G | CA383545867 | TNFRSF1A | n.2026G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*752G>C (n.*752G>C) n.886G>C n.1539G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) n.829G>C n.373-11G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.337G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1154G>C n.1113G>C | dbSNP |
12 | g.6329910C>T | CA383545869 | TNFRSF1A | n.2026G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*752G>A (n.*752G>A) n.886G>A n.1539G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*402G>A (n.*402G>A) n.829G>A n.373-11G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.337G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1154G>A n.1113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6329911C>A | CA478504796 | TNFRSF1A | n.2025G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1143G>T (p.Ala381=) c.*751G>T (n.*751G>T) n.885G>T n.1538G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.924G>T (p.Ala308=) c.*401G>T (n.*401G>T) n.828G>T n.373-12G>T c.795G>T (p.Ala265=) n.336G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.600G>T (p.Ala200=) c.465G>T (p.Ala155=) n.1153G>T n.1112G>T | |
12 | g.6329911C>G | CA478504798 | TNFRSF1A | n.2025G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1143G>C (p.Ala381=) c.*751G>C (n.*751G>C) n.885G>C n.1538G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.924G>C (p.Ala308=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.828G>C n.373-12G>C c.795G>C (p.Ala265=) n.336G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.600G>C (p.Ala200=) c.465G>C (p.Ala155=) n.1153G>C n.1112G>C | |
12 | g.6329911C>T | CA478504797 | TNFRSF1A | n.2025G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1143G>A (p.Ala381=) c.*751G>A (n.*751G>A) n.885G>A n.1538G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.924G>A (p.Ala308=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.828G>A n.373-12G>A c.795G>A (p.Ala265=) n.336G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.600G>A (p.Ala200=) c.465G>A (p.Ala155=) n.1153G>A n.1112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6329912G>A | CA383545873 | TNFRSF1A | n.2024C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.*750C>T (n.*750C>T) n.884C>T n.1537C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.827C>T n.373-13C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.335C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1152C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6329912G>C | CA383545871 | TNFRSF1A | n.2024C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.*750C>G (n.*750C>G) n.884C>G n.1537C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.827C>G n.373-13C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.335C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1152C>G n.1111C>G | dbSNP |
12 | g.6329912G= | CA2014022956 | TNFRSF1A | n.2024C= c.*384C= (n.*384C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.*750C= (n.*750C=) n.884C= n.1537C= c.*418C= (n.*418C=) c.*162C= (n.*162C=) c.923C= (p.Ala308=) c.*400C= (n.*400C=) n.827C= n.373-13C= c.794C= (p.Ala265=) n.335C= c.*510C= (n.*510C=) c.599C= (p.Ala200=) c.464C= (p.Ala155=) n.1152C= n.1111C= | |
12 | g.6329912G>T | CA383545870 | TNFRSF1A | n.2024C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.*750C>A (n.*750C>A) n.884C>A n.1537C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) n.827C>A n.373-13C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.335C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.1152C>A n.1111C>A | |
12 | g.6329913C>A | CA383545875 | TNFRSF1A | n.2023G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.*749G>T (n.*749G>T) n.883G>T n.1536G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.826G>T n.373-14G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.334G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1151G>T n.1110G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6329913C>G | CA383545876 | TNFRSF1A | n.2023G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.*749G>C (n.*749G>C) n.883G>C n.1536G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.826G>C n.373-14G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.334G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1151G>C n.1110G>C | |
12 | g.6329913C>T | CA383545877 | TNFRSF1A | n.2023G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.*749G>A (n.*749G>A) n.883G>A n.1536G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.826G>A n.373-14G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.334G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) n.1151G>A n.1110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6329914A>C | CA383545878 | TNFRSF1A | n.2022T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) n.882T>G n.1535T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.921T>G (p.Phe307Leu) c.*398T>G (n.*398T>G) n.825T>G n.373-15T>G c.792T>G (p.Phe264Leu) n.333T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.597T>G (p.Phe199Leu) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1150T>G n.1109T>G | dbSNP |
12 | g.6329914A>G | CA478504799 | TNFRSF1A | n.2022T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.1140T>C (p.Phe380=) c.*748T>C (n.*748T>C) n.882T>C n.1535T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.921T>C (p.Phe307=) c.*398T>C (n.*398T>C) n.825T>C n.373-15T>C c.792T>C (p.Phe264=) n.333T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.597T>C (p.Phe199=) c.462T>C (p.Phe154=) n.1150T>C n.1109T>C | |
12 | g.6329914A>T | CA383545879 | TNFRSF1A | n.2022T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) n.882T>A n.1535T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.921T>A (p.Phe307Leu) c.*398T>A (n.*398T>A) n.825T>A n.373-15T>A c.792T>A (p.Phe264Leu) n.333T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.597T>A (p.Phe199Leu) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1150T>A n.1109T>A | |
12 | g.6329915A>C | CA383545881 | TNFRSF1A | n.2021T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) n.881T>G n.1534T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) c.*397T>G (n.*397T>G) n.824T>G n.373-16T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.332T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1149T>G n.1108T>G | |
12 | g.6329915A>G | CA383545883 | TNFRSF1A | n.2021T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) n.881T>C n.1534T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) c.*397T>C (n.*397T>C) n.824T>C n.373-16T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.332T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1149T>C n.1108T>C | |
12 | g.6329915A>T | CA383545885 | TNFRSF1A | n.2021T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) n.881T>A n.1534T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.*397T>A (n.*397T>A) n.824T>A n.373-16T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.332T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1149T>A n.1108T>A | |
12 | g.6329916A>C | CA383545886 | TNFRSF1A | n.2020T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.*746T>G (n.*746T>G) n.880T>G n.1533T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) c.*396T>G (n.*396T>G) n.823T>G n.373-17T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.331T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.595T>G (p.Phe199Val) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1148T>G n.1107T>G | |
12 | g.6329916A>G | CA383545887 | TNFRSF1A | n.2020T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) n.880T>C n.1533T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.919T>C (p.Phe307Leu) c.*396T>C (n.*396T>C) n.823T>C n.373-17T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.331T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1148T>C n.1107T>C | |
12 | g.6329916A>T | CA383545889 | TNFRSF1A | n.2020T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) n.880T>A n.1533T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) c.*396T>A (n.*396T>A) n.823T>A n.373-17T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.331T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1148T>A n.1107T>A | |
12 | g.6329917G>A | CA6405325 | TNFRSF1A | n.2019C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.1137C>T (p.Asn379=) c.*745C>T (n.*745C>T) n.879C>T n.1532C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.918C>T (p.Asn306=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.822C>T n.373-18C>T c.789C>T (p.Asn263=) n.330C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.594C>T (p.Asn198=) c.459C>T (p.Asn153=) n.1147C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6329917G>C | CA383545892 | TNFRSF1A | n.2019C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.1137C>G (p.Asn379Lys) c.*745C>G (n.*745C>G) n.879C>G n.1532C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.918C>G (p.Asn306Lys) c.*395C>G (n.*395C>G) n.822C>G n.373-18C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) n.330C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.594C>G (p.Asn198Lys) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.1147C>G n.1106C>G | |
12 | g.6329917G= | CA2014022958 | TNFRSF1A | n.2019C= c.*379C= (n.*379C=) c.1137C= (p.Asn379=) c.*745C= (n.*745C=) n.879C= n.1532C= c.*413C= (n.*413C=) c.*157C= (n.*157C=) c.918C= (p.Asn306=) c.*395C= (n.*395C=) n.822C= n.373-18C= c.789C= (p.Asn263=) n.330C= c.*505C= (n.*505C=) c.594C= (p.Asn198=) c.459C= (p.Asn153=) n.1147C= n.1106C= | |
12 | g.6329917G>T | CA6405326 | TNFRSF1A | n.2019C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.1137C>A (p.Asn379Lys) c.*745C>A (n.*745C>A) n.879C>A n.1532C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.918C>A (p.Asn306Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) n.822C>A n.373-18C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) n.330C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.594C>A (p.Asn198Lys) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.1147C>A n.1106C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6329918T>A | CA383545893 | TNFRSF1A | n.2018A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.1136A>T (p.Asn379Ile) c.*744A>T (n.*744A>T) n.878A>T n.1531A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) c.*394A>T (n.*394A>T) n.821A>T n.373-19A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) n.329A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.1146A>T n.1105A>T | |
12 | g.6329918T>C | CA383545894 | TNFRSF1A | n.2018A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.1136A>G (p.Asn379Ser) c.*744A>G (n.*744A>G) n.878A>G n.1531A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) c.*394A>G (n.*394A>G) n.821A>G n.373-19A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) n.329A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.1146A>G n.1105A>G | |
12 | g.6329918T>G | CA383545895 | TNFRSF1A | n.2018A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.1136A>C (p.Asn379Thr) c.*744A>C (n.*744A>C) n.878A>C n.1531A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) c.*394A>C (n.*394A>C) n.821A>C n.373-19A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) n.329A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.1146A>C n.1105A>C | |
12 | g.6329919T>A | CA383545896 | TNFRSF1A | n.2017A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) c.*743A>T (n.*743A>T) n.877A>T n.1530A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.*393A>T (n.*393A>T) n.820A>T n.373-20A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) n.328A>T c.*503A>T (n.*503A>T) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.1145A>T n.1104A>T | |
12 | g.6329919T>C | CA383545897 | TNFRSF1A | n.2017A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.1135A>G (p.Asn379Asp) c.*743A>G (n.*743A>G) n.877A>G n.1530A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) c.*393A>G (n.*393A>G) n.820A>G n.373-20A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) n.328A>G c.*503A>G (n.*503A>G) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.1145A>G n.1104A>G | |
12 | g.6329919T>G | CA383545899 | TNFRSF1A | n.2017A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.1135A>C (p.Asn379His) c.*743A>C (n.*743A>C) n.877A>C n.1530A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.916A>C (p.Asn306His) c.*393A>C (n.*393A>C) n.820A>C n.373-20A>C c.787A>C (p.Asn263His) n.328A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.592A>C (p.Asn198His) c.457A>C (p.Asn153His) n.1145A>C n.1104A>C | |
12 | g.6329920G>A | CA478504800 | TNFRSF1A | n.2016C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.1134C>T (p.Pro378=) c.*742C>T (n.*742C>T) n.876C>T n.1529C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.915C>T (p.Pro305=) c.*392C>T (n.*392C>T) n.819C>T n.373-21C>T c.786C>T (p.Pro262=) n.327C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.456C>T (p.Pro152=) n.1144C>T n.1103C>T | |
12 | g.6329920G>C | CA478504801 | TNFRSF1A | n.2016C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.1134C>G (p.Pro378=) c.*742C>G (n.*742C>G) n.876C>G n.1529C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.915C>G (p.Pro305=) c.*392C>G (n.*392C>G) n.819C>G n.373-21C>G c.786C>G (p.Pro262=) n.327C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.456C>G (p.Pro152=) n.1144C>G n.1103C>G | |
12 | g.6329920G>T | CA478504802 | TNFRSF1A | n.2016C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.1134C>A (p.Pro378=) c.*742C>A (n.*742C>A) n.876C>A n.1529C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.915C>A (p.Pro305=) c.*392C>A (n.*392C>A) n.819C>A n.373-21C>A c.786C>A (p.Pro262=) n.327C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.456C>A (p.Pro152=) n.1144C>A n.1103C>A | |
12 | g.6329921G>A | CA383545901 | TNFRSF1A | n.2015C>T c.*375C>T (n.*375C>T) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.*741C>T (n.*741C>T) n.875C>T n.1528C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) n.818C>T n.373-22C>T c.785C>T (p.Pro262Leu) n.326C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1143C>T n.1102C>T | |
12 | g.6329921G>C | CA383545903 | TNFRSF1A | n.2015C>G c.*375C>G (n.*375C>G) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.*741C>G (n.*741C>G) n.875C>G n.1528C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*391C>G (n.*391C>G) n.818C>G n.373-22C>G c.785C>G (p.Pro262Arg) n.326C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1143C>G n.1102C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6329921G= | CA2014022961 | TNFRSF1A | n.2015C= c.*375C= (n.*375C=) c.1133C= (p.Pro378=) c.*741C= (n.*741C=) n.875C= n.1528C= c.*409C= (n.*409C=) c.*153C= (n.*153C=) c.914C= (p.Pro305=) c.*391C= (n.*391C=) n.818C= n.373-22C= c.785C= (p.Pro262=) n.326C= c.*501C= (n.*501C=) c.590C= (p.Pro197=) c.455C= (p.Pro152=) n.1143C= n.1102C= | |
12 | g.6329921G>T | CA383545904 | TNFRSF1A | n.2015C>A c.*375C>A (n.*375C>A) c.1133C>A (p.Pro378His) c.*741C>A (n.*741C>A) n.875C>A n.1528C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.914C>A (p.Pro305His) c.*391C>A (n.*391C>A) n.818C>A n.373-22C>A c.785C>A (p.Pro262His) n.326C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.455C>A (p.Pro152His) n.1143C>A n.1102C>A | |
12 | g.6329922G>A | CA383545905 | TNFRSF1A | n.2014C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.*740C>T (n.*740C>T) n.874C>T n.1527C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*390C>T (n.*390C>T) n.817C>T n.373-23C>T c.784C>T (p.Pro262Ser) n.325C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1142C>T n.1101C>T | |
12 | g.6329922G>C | CA232326328 | TNFRSF1A | n.2014C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.*740C>G (n.*740C>G) n.874C>G n.1527C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*390C>G (n.*390C>G) n.817C>G n.373-23C>G c.784C>G (p.Pro262Ala) n.325C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1142C>G n.1101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6329922G= | CA2014022965 | TNFRSF1A | n.2014C= c.*374C= (n.*374C=) c.1132C= (p.Pro378=) c.*740C= (n.*740C=) n.874C= n.1527C= c.*408C= (n.*408C=) c.*152C= (n.*152C=) c.913C= (p.Pro305=) c.*390C= (n.*390C=) n.817C= n.373-23C= c.784C= (p.Pro262=) n.325C= c.*500C= (n.*500C=) c.589C= (p.Pro197=) c.454C= (p.Pro152=) n.1142C= n.1101C= | |
12 | g.6329922G>T | CA232326332 | TNFRSF1A | n.2014C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.*740C>A (n.*740C>A) n.874C>A n.1527C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*390C>A (n.*390C>A) n.817C>A n.373-23C>A c.784C>A (p.Pro262Thr) n.325C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1142C>A n.1101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6329923A>C | CA383545908 | TNFRSF1A | n.2013T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.1131T>G (p.Cys377Trp) c.*739T>G (n.*739T>G) n.873T>G n.1526T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.912T>G (p.Cys304Trp) c.*389T>G (n.*389T>G) n.816T>G n.373-24T>G c.783T>G (p.Cys261Trp) n.324T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.588T>G (p.Cys196Trp) c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1141T>G n.1100T>G | |
12 | g.6329923A>G | CA478504803 | TNFRSF1A | n.2013T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.1131T>C (p.Cys377=) c.*739T>C (n.*739T>C) n.873T>C n.1526T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.912T>C (p.Cys304=) c.*389T>C (n.*389T>C) n.816T>C n.373-24T>C c.783T>C (p.Cys261=) n.324T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.588T>C (p.Cys196=) c.453T>C (p.Cys151=) n.1141T>C n.1100T>C | |
12 | g.6329923A>T | CA383545907 | TNFRSF1A | n.2013T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.1131T>A (p.Cys377Ter) c.*739T>A (n.*739T>A) n.873T>A n.1526T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.912T>A (p.Cys304Ter) c.*389T>A (n.*389T>A) n.816T>A n.373-24T>A c.783T>A (p.Cys261Ter) n.324T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.588T>A (p.Cys196Ter) c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1141T>A n.1100T>A | |
12 | g.6329924C>A | CA383545910 | TNFRSF1A | n.2012G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.1130G>T (p.Cys377Phe) c.*738G>T (n.*738G>T) n.872G>T n.1525G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.*388G>T (n.*388G>T) n.815G>T n.373-25G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) n.323G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1140G>T n.1099G>T | |
12 | g.6329924C= | CA2014022971 | TNFRSF1A | n.2012G= c.*372G= (n.*372G=) c.1130G= (p.Cys377=) c.*738G= (n.*738G=) n.872G= n.1525G= c.*406G= (n.*406G=) c.*150G= (n.*150G=) c.911G= (p.Cys304=) c.*388G= (n.*388G=) n.815G= n.373-25G= c.782G= (p.Cys261=) n.323G= c.*498G= (n.*498G=) c.587G= (p.Cys196=) c.452G= (p.Cys151=) n.1140G= n.1099G= |