| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.6329901T>C | CA383545850 | TNFRSF1A | n.2035A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) n.895A>G n.1548A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) n.838A>G n.373-2A>G c.805A>G (p.Arg269Gly) n.346A>G c.*521A>G (n.*521A>G) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.1163A>G n.1122A>G | |
| 12 | g.6329901T>G | CA478504781 | TNFRSF1A | n.2035A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.1153A>C (p.Arg385=) c.*761A>C (n.*761A>C) n.895A>C n.1548A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.934A>C (p.Arg312=) c.*411A>C (n.*411A>C) n.838A>C n.373-2A>C c.805A>C (p.Arg269=) n.346A>C c.*521A>C (n.*521A>C) c.610A>C (p.Arg204=) c.475A>C (p.Arg159=) n.1163A>C n.1122A>C | |
| 12 | g.6329902G>A | CA478504782 | TNFRSF1A | n.2034C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.1152C>T (p.Arg384=) c.*760C>T (n.*760C>T) n.894C>T n.1547C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.933C>T (p.Arg311=) c.*410C>T (n.*410C>T) n.837C>T n.373-3C>T c.804C>T (p.Arg268=) n.345C>T c.*520C>T (n.*520C>T) c.609C>T (p.Arg203=) c.474C>T (p.Arg158=) n.1162C>T n.1121C>T | |
| 12 | g.6329902G>C | CA478504783 | TNFRSF1A | n.2034C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.1152C>G (p.Arg384=) c.*760C>G (n.*760C>G) n.894C>G n.1547C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.933C>G (p.Arg311=) c.*410C>G (n.*410C>G) n.837C>G n.373-3C>G c.804C>G (p.Arg268=) n.345C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.609C>G (p.Arg203=) c.474C>G (p.Arg158=) n.1162C>G n.1121C>G | |
| 12 | g.6329902G>T | CA478504784 | TNFRSF1A | n.2034C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.1152C>A (p.Arg384=) c.*760C>A (n.*760C>A) n.894C>A n.1547C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.933C>A (p.Arg311=) c.*410C>A (n.*410C>A) n.837C>A n.373-3C>A c.804C>A (p.Arg268=) n.345C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.609C>A (p.Arg203=) c.474C>A (p.Arg158=) n.1162C>A n.1121C>A | |
| 12 | g.6329903C>A | CA232326282 | TNFRSF1A | n.2033G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) n.893G>T n.1546G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*409G>T (n.*409G>T) n.836G>T n.373-4G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) n.344G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.1161G>T n.1120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329903C= | CA2014022937 | TNFRSF1A | n.2033G= c.*393G= (n.*393G=) c.1151G= (p.Arg384=) c.*759G= (n.*759G=) n.893G= n.1546G= c.*427G= (n.*427G=) c.*171G= (n.*171G=) c.932G= (p.Arg311=) c.*409G= (n.*409G=) n.836G= n.373-4G= c.803G= (p.Arg268=) n.344G= c.*519G= (n.*519G=) c.608G= (p.Arg203=) c.473G= (p.Arg158=) n.1161G= n.1120G= | |
| 12 | g.6329903C>G | CA383545853 | TNFRSF1A | n.2033G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.*759G>C (n.*759G>C) n.893G>C n.1546G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*409G>C (n.*409G>C) n.836G>C n.373-4G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.344G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1161G>C n.1120G>C | |
| 12 | g.6329903C>T | CA6405323 | TNFRSF1A | n.2033G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.1151G>A (p.Arg384His) c.*759G>A (n.*759G>A) n.893G>A n.1546G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.*409G>A (n.*409G>A) n.836G>A n.373-4G>A c.803G>A (p.Arg268His) n.344G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.608G>A (p.Arg203His) c.473G>A (p.Arg158His) n.1161G>A n.1120G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329904G>A | CA6405324 | TNFRSF1A | n.2032C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.*758C>T (n.*758C>T) n.892C>T n.1545C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.*408C>T (n.*408C>T) n.835C>T n.373-5C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) n.343C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.607C>T (p.Arg203Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.1160C>T n.1119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329904G>C | CA383545855 | TNFRSF1A | n.2032C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) n.892C>G n.1545C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.*408C>G (n.*408C>G) n.835C>G n.373-5C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) n.343C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1160C>G n.1119C>G | |
| 12 | g.6329904G= | CA2014022941 | TNFRSF1A | n.2032C= c.*392C= (n.*392C=) c.1150C= (p.Arg384=) c.*758C= (n.*758C=) n.892C= n.1545C= c.*426C= (n.*426C=) c.*170C= (n.*170C=) c.931C= (p.Arg311=) c.*408C= (n.*408C=) n.835C= n.373-5C= c.802C= (p.Arg268=) n.343C= c.*518C= (n.*518C=) c.607C= (p.Arg203=) c.472C= (p.Arg158=) n.1160C= n.1119C= | |
| 12 | g.6329904G>T | CA383545854 | TNFRSF1A | n.2032C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.*758C>A (n.*758C>A) n.892C>A n.1545C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.*408C>A (n.*408C>A) n.835C>A n.373-5C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) n.343C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.607C>A (p.Arg203Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.1160C>A n.1119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329905G>A | CA478504789 | TNFRSF1A | n.2031C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.1149C>T (p.Pro383=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.891C>T n.1544C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.930C>T (p.Pro310=) c.*407C>T (n.*407C>T) n.834C>T n.373-6C>T c.801C>T (p.Pro267=) n.342C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.606C>T (p.Pro202=) c.471C>T (p.Pro157=) n.1159C>T n.1118C>T | |
| 12 | g.6329905G>C | CA478504791 | TNFRSF1A | n.2031C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.1149C>G (p.Pro383=) c.*757C>G (n.*757C>G) n.891C>G n.1544C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.930C>G (p.Pro310=) c.*407C>G (n.*407C>G) n.834C>G n.373-6C>G c.801C>G (p.Pro267=) n.342C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.606C>G (p.Pro202=) c.471C>G (p.Pro157=) n.1159C>G n.1118C>G | |
| 12 | g.6329905G>T | CA478504787 | TNFRSF1A | n.2031C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.1149C>A (p.Pro383=) c.*757C>A (n.*757C>A) n.891C>A n.1544C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.930C>A (p.Pro310=) c.*407C>A (n.*407C>A) n.834C>A n.373-6C>A c.801C>A (p.Pro267=) n.342C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.606C>A (p.Pro202=) c.471C>A (p.Pro157=) n.1159C>A n.1118C>A | |
| 12 | g.6329906G>A | CA383545856 | TNFRSF1A | n.2030C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.*756C>T (n.*756C>T) n.890C>T n.1543C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.*406C>T (n.*406C>T) n.833C>T n.373-7C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) n.341C>T c.*516C>T (n.*516C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) n.1158C>T n.1117C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6329906G>C | CA383545858 | TNFRSF1A | n.2030C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) n.890C>G n.1543C>G c.*424C>G (n.*424C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.*406C>G (n.*406C>G) n.833C>G n.373-7C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) n.341C>G c.*516C>G (n.*516C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) n.1158C>G n.1117C>G | |
| 12 | g.6329906G= | CA2014022945 | TNFRSF1A | n.2030C= c.*390C= (n.*390C=) c.1148C= (p.Pro383=) c.*756C= (n.*756C=) n.890C= n.1543C= c.*424C= (n.*424C=) c.*168C= (n.*168C=) c.929C= (p.Pro310=) c.*406C= (n.*406C=) n.833C= n.373-7C= c.800C= (p.Pro267=) n.341C= c.*516C= (n.*516C=) c.605C= (p.Pro202=) c.470C= (p.Pro157=) n.1158C= n.1117C= | |
| 12 | g.6329906G>T | CA383545857 | TNFRSF1A | n.2030C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.1148C>A (p.Pro383His) c.*756C>A (n.*756C>A) n.890C>A n.1543C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.*406C>A (n.*406C>A) n.833C>A n.373-7C>A c.800C>A (p.Pro267His) n.341C>A c.*516C>A (n.*516C>A) c.605C>A (p.Pro202His) c.470C>A (p.Pro157His) n.1158C>A n.1117C>A | |
| 12 | g.6329907G>A | CA232326310 | TNFRSF1A | n.2029C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.*755C>T (n.*755C>T) n.889C>T n.1542C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.*405C>T (n.*405C>T) n.832C>T n.373-8C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) n.340C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) n.1157C>T n.1116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6329907G>C | CA383545859 | TNFRSF1A | n.2029C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.*755C>G (n.*755C>G) n.889C>G n.1542C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.*405C>G (n.*405C>G) n.832C>G n.373-8C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) n.340C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) n.1157C>G n.1116C>G | |
| 12 | g.6329907G= | CA2014022949 | TNFRSF1A | n.2029C= c.*389C= (n.*389C=) c.1147C= (p.Pro383=) c.*755C= (n.*755C=) n.889C= n.1542C= c.*423C= (n.*423C=) c.*167C= (n.*167C=) c.928C= (p.Pro310=) c.*405C= (n.*405C=) n.832C= n.373-8C= c.799C= (p.Pro267=) n.340C= c.*515C= (n.*515C=) c.604C= (p.Pro202=) c.469C= (p.Pro157=) n.1157C= n.1116C= | |
| 12 | g.6329907G>T | CA383545860 | TNFRSF1A | n.2029C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.*755C>A (n.*755C>A) n.889C>A n.1542C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.*405C>A (n.*405C>A) n.832C>A n.373-8C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) n.340C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) n.1157C>A n.1116C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329908A= | CA2014022951 | TNFRSF1A | n.2028T= c.*388T= (n.*388T=) c.1146T= (p.Ala382=) c.*754T= (n.*754T=) n.888T= n.1541T= c.*422T= (n.*422T=) c.*166T= (n.*166T=) c.927T= (p.Ala309=) c.*404T= (n.*404T=) n.831T= n.373-9T= c.798T= (p.Ala266=) n.339T= c.*514T= (n.*514T=) c.603T= (p.Ala201=) c.468T= (p.Ala156=) n.1156T= n.1115T= | |
| 12 | g.6329908A>C | CA478504795 | TNFRSF1A | n.2028T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.1146T>G (p.Ala382=) c.*754T>G (n.*754T>G) n.888T>G n.1541T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.927T>G (p.Ala309=) c.*404T>G (n.*404T>G) n.831T>G n.373-9T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.339T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.603T>G (p.Ala201=) c.468T>G (p.Ala156=) n.1156T>G n.1115T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329908A>G | CA478504793 | TNFRSF1A | n.2028T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.1146T>C (p.Ala382=) c.*754T>C (n.*754T>C) n.888T>C n.1541T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.927T>C (p.Ala309=) c.*404T>C (n.*404T>C) n.831T>C n.373-9T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.339T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.603T>C (p.Ala201=) c.468T>C (p.Ala156=) n.1156T>C n.1115T>C | |
| 12 | g.6329908A>T | CA478504794 | TNFRSF1A | n.2028T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.1146T>A (p.Ala382=) c.*754T>A (n.*754T>A) n.888T>A n.1541T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.927T>A (p.Ala309=) c.*404T>A (n.*404T>A) n.831T>A n.373-9T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.339T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.603T>A (p.Ala201=) c.468T>A (p.Ala156=) n.1156T>A n.1115T>A | |
| 12 | g.6329909G>A | CA383545861 | TNFRSF1A | n.2027C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*753C>T (n.*753C>T) n.887C>T n.1540C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.*403C>T (n.*403C>T) n.830C>T n.373-10C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.338C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.1155C>T n.1114C>T | dbSNP |
| 12 | g.6329909G>C | CA383545862 | TNFRSF1A | n.2027C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*753C>G (n.*753C>G) n.887C>G n.1540C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.*403C>G (n.*403C>G) n.830C>G n.373-10C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.338C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.1155C>G n.1114C>G | |
| 12 | g.6329909G>T | CA383545864 | TNFRSF1A | n.2027C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*753C>A (n.*753C>A) n.887C>A n.1540C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.*403C>A (n.*403C>A) n.830C>A n.373-10C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.338C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) n.1155C>A n.1114C>A | |
| 12 | g.6329910C>A | CA383545865 | TNFRSF1A | n.2026G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*752G>T (n.*752G>T) n.886G>T n.1539G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.*402G>T (n.*402G>T) n.829G>T n.373-11G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.337G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1154G>T n.1113G>T | |
| 12 | g.6329910C= | CA2014022954 | TNFRSF1A | n.2026G= c.*386G= (n.*386G=) c.1144G= (p.Ala382=) c.*752G= (n.*752G=) n.886G= n.1539G= c.*420G= (n.*420G=) c.*164G= (n.*164G=) c.925G= (p.Ala309=) c.*402G= (n.*402G=) n.829G= n.373-11G= c.796G= (p.Ala266=) n.337G= c.*512G= (n.*512G=) c.601G= (p.Ala201=) c.466G= (p.Ala156=) n.1154G= n.1113G= | |
| 12 | g.6329910C>G | CA383545867 | TNFRSF1A | n.2026G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*752G>C (n.*752G>C) n.886G>C n.1539G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) n.829G>C n.373-11G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.337G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1154G>C n.1113G>C | dbSNP |
| 12 | g.6329910C>T | CA383545869 | TNFRSF1A | n.2026G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*752G>A (n.*752G>A) n.886G>A n.1539G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.*402G>A (n.*402G>A) n.829G>A n.373-11G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.337G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1154G>A n.1113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329911C>A | CA478504796 | TNFRSF1A | n.2025G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.1143G>T (p.Ala381=) c.*751G>T (n.*751G>T) n.885G>T n.1538G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.924G>T (p.Ala308=) c.*401G>T (n.*401G>T) n.828G>T n.373-12G>T c.795G>T (p.Ala265=) n.336G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.600G>T (p.Ala200=) c.465G>T (p.Ala155=) n.1153G>T n.1112G>T | |
| 12 | g.6329911C>G | CA478504798 | TNFRSF1A | n.2025G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.1143G>C (p.Ala381=) c.*751G>C (n.*751G>C) n.885G>C n.1538G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.924G>C (p.Ala308=) c.*401G>C (n.*401G>C) n.828G>C n.373-12G>C c.795G>C (p.Ala265=) n.336G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.600G>C (p.Ala200=) c.465G>C (p.Ala155=) n.1153G>C n.1112G>C | |
| 12 | g.6329911C>T | CA478504797 | TNFRSF1A | n.2025G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.1143G>A (p.Ala381=) c.*751G>A (n.*751G>A) n.885G>A n.1538G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.924G>A (p.Ala308=) c.*401G>A (n.*401G>A) n.828G>A n.373-12G>A c.795G>A (p.Ala265=) n.336G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.600G>A (p.Ala200=) c.465G>A (p.Ala155=) n.1153G>A n.1112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6329912G>A | CA383545873 | TNFRSF1A | n.2024C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.*750C>T (n.*750C>T) n.884C>T n.1537C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.827C>T n.373-13C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.335C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.464C>T (p.Ala155Val) n.1152C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329912G>C | CA383545871 | TNFRSF1A | n.2024C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.*750C>G (n.*750C>G) n.884C>G n.1537C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.827C>G n.373-13C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.335C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) n.1152C>G n.1111C>G | dbSNP |
| 12 | g.6329912G= | CA2014022956 | TNFRSF1A | n.2024C= c.*384C= (n.*384C=) c.1142C= (p.Ala381=) c.*750C= (n.*750C=) n.884C= n.1537C= c.*418C= (n.*418C=) c.*162C= (n.*162C=) c.923C= (p.Ala308=) c.*400C= (n.*400C=) n.827C= n.373-13C= c.794C= (p.Ala265=) n.335C= c.*510C= (n.*510C=) c.599C= (p.Ala200=) c.464C= (p.Ala155=) n.1152C= n.1111C= | |
| 12 | g.6329912G>T | CA383545870 | TNFRSF1A | n.2024C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.*750C>A (n.*750C>A) n.884C>A n.1537C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) n.827C>A n.373-13C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.335C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.464C>A (p.Ala155Glu) n.1152C>A n.1111C>A | |
| 12 | g.6329913C>A | CA383545875 | TNFRSF1A | n.2023G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.*749G>T (n.*749G>T) n.883G>T n.1536G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.826G>T n.373-14G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.334G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) n.1151G>T n.1110G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6329913C>G | CA383545876 | TNFRSF1A | n.2023G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.*749G>C (n.*749G>C) n.883G>C n.1536G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.826G>C n.373-14G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.334G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) n.1151G>C n.1110G>C |