Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.6329811C>ACA383545640TNFRSF1An.2125G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.985G>T
n.1638G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.928G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.436G>T
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n.1212G>T
gnomAD v4
12g.6329811C=CA2014022721TNFRSF1An.2125G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.1243G= (p.Glu415=)
c.*851G= (n.*851G=)
n.985G=
n.1638G=
c.*519G= (n.*519G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.1024G= (p.Glu342=)
c.*501G= (n.*501G=)
n.928G=
c.895G= (p.Glu299=)
n.436G=
c.*611G= (n.*611G=)
c.700G= (p.Glu234=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.1253G=
n.1212G=
12g.6329811C>GCA383545641TNFRSF1An.2125G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.985G>C
n.1638G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.928G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.436G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.1253G>C
n.1212G>C
12g.6329811C>TCA383545642TNFRSF1An.2125G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.985G>A
n.1638G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.928G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.436G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.1253G>A
n.1212G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.6329812C>ACA383545643TNFRSF1An.2124G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
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c.*850G>T (n.*850G>T)
n.984G>T
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c.*262G>T (n.*262G>T)
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c.*500G>T (n.*500G>T)
n.927G>T
c.894G>T (p.Trp298Cys)
n.435G>T
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c.699G>T (p.Trp233Cys)
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n.1252G>T
n.1211G>T
12g.6329812C>GCA383545644TNFRSF1An.2124G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.984G>C
n.1637G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.927G>C
c.894G>C (p.Trp298Cys)
n.435G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.699G>C (p.Trp233Cys)
c.564G>C (p.Trp188Cys)
n.1252G>C
n.1211G>C
12g.6329812C>TCA383545645TNFRSF1An.2124G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.984G>A
n.1637G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.927G>A
c.894G>A (p.Trp298Ter)
n.435G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.699G>A (p.Trp233Ter)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
n.1252G>A
n.1211G>A
12g.6329813C>ACA383545646TNFRSF1An.2123G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.*849G>T (n.*849G>T)
n.983G>T
n.1636G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.926G>T
c.893G>T (p.Trp298Leu)
n.434G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.698G>T (p.Trp233Leu)
c.563G>T (p.Trp188Leu)
n.1251G>T
n.1210G>T
12g.6329813C>GCA383545648TNFRSF1An.2123G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.*849G>C (n.*849G>C)
n.983G>C
n.1636G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.926G>C
c.893G>C (p.Trp298Ser)
n.434G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.698G>C (p.Trp233Ser)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
n.1251G>C
n.1210G>C
12g.6329813C>TCA383545647TNFRSF1An.2123G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.*849G>A (n.*849G>A)
n.983G>A
n.1636G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.926G>A
c.893G>A (p.Trp298Ter)
n.434G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.698G>A (p.Trp233Ter)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
n.1251G>A
n.1210G>A
12g.6329814A=CA2014022722TNFRSF1An.2122T=
c.*482T= (n.*482T=)
c.1240T= (p.Trp414=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.982T=
n.1635T=
c.*516T= (n.*516T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.1021T= (p.Trp341=)
c.*498T= (n.*498T=)
n.925T=
c.892T= (p.Trp298=)
n.433T=
c.*608T= (n.*608T=)
c.697T= (p.Trp233=)
c.562T= (p.Trp188=)
n.1250T=
n.1209T=
12g.6329814A>CCA6405305TNFRSF1An.2122T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.982T>G
n.1635T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.925T>G
c.892T>G (p.Trp298Gly)
n.433T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.697T>G (p.Trp233Gly)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
n.1250T>G
n.1209T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.6329814A>GCA383545649TNFRSF1An.2122T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.982T>C
n.1635T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.925T>C
c.892T>C (p.Trp298Arg)
n.433T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.697T>C (p.Trp233Arg)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
n.1250T>C
n.1209T>C
12g.6329814A>TCA383545650TNFRSF1An.2122T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.982T>A
n.1635T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.925T>A
c.892T>A (p.Trp298Arg)
n.433T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.697T>A (p.Trp233Arg)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
n.1250T>A
n.1209T>A
12g.6329815C>ACA383545651TNFRSF1An.2121G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.981G>T
n.1634G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.924G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
n.432G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.1249G>T
n.1208G>T
12g.6329815C=CA2014022724TNFRSF1An.2121G=
c.*481G= (n.*481G=)
c.1239G= (p.Lys413=)
c.*847G= (n.*847G=)
n.981G=
n.1634G=
c.*515G= (n.*515G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.1020G= (p.Lys340=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.924G=
c.891G= (p.Lys297=)
n.432G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.696G= (p.Lys232=)
c.561G= (p.Lys187=)
n.1249G=
n.1208G=
12g.6329815C>GCA383545652TNFRSF1An.2121G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.981G>C
n.1634G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.924G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
n.432G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.1249G>C
n.1208G>C
dbSNP
12g.6329815C>TCA478504760TNFRSF1An.2121G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.981G>A
n.1634G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.924G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
n.432G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.1249G>A
n.1208G>A
12g.6329816T>ACA383545653TNFRSF1An.2120A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.980A>T
n.1633A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.*496A>T (n.*496A>T)
n.923A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
n.431A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.1248A>T
n.1207A>T
12g.6329816T>CCA6405306TNFRSF1An.2120A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
n.980A>G
n.1633A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.*496A>G (n.*496A>G)
n.923A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.431A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.1248A>G
n.1207A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.6329816T>GCA383545654TNFRSF1An.2120A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.980A>C
n.1633A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.*496A>C (n.*496A>C)
n.923A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.431A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.1248A>C
n.1207A>C
12g.6329816T=CA2014022728TNFRSF1An.2120A=
c.*480A= (n.*480A=)
c.1238A= (p.Lys413=)
c.*846A= (n.*846A=)
n.980A=
n.1633A=
c.*514A= (n.*514A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.1019A= (p.Lys340=)
c.*496A= (n.*496A=)
n.923A=
c.890A= (p.Lys297=)
n.431A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.695A= (p.Lys232=)
c.560A= (p.Lys187=)
n.1248A=
n.1207A=
12g.6329817T>ACA383545655TNFRSF1An.2119A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.979A>T
n.1632A>T
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.922A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.430A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.1247A>T
n.1206A>T
12g.6329817T>CCA6405307TNFRSF1An.2119A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.979A>G
n.1632A>G
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.922A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.430A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.1247A>G
n.1206A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6329817T>GCA383545656TNFRSF1An.2119A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.979A>C
n.1632A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.922A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.430A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.1247A>C
n.1206A>C
12g.6329817T=CA2014022735TNFRSF1An.2119A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.1237A= (p.Lys413=)
c.*845A= (n.*845A=)
n.979A=
n.1632A=
c.*513A= (n.*513A=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.1018A= (p.Lys340=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.922A=
c.889A= (p.Lys297=)
n.430A=
c.*605A= (n.*605A=)
c.694A= (p.Lys232=)
c.559A= (p.Lys187=)
n.1247A=
n.1206A=
12g.6329818C>ACA383545658TNFRSF1An.2118G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.978G>T
n.1631G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.921G>T
c.888G>T (p.Gln296His)
n.429G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.558G>T (p.Gln186His)
n.1246G>T
n.1205G>T
gnomAD v4
12g.6329818C>GCA383545657TNFRSF1An.2118G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.978G>C
n.1631G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.921G>C
c.888G>C (p.Gln296His)
n.429G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.558G>C (p.Gln186His)
n.1246G>C
n.1205G>C
12g.6329818C>TCA478504764TNFRSF1An.2118G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.978G>A
n.1631G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.921G>A
c.888G>A (p.Gln296=)
n.429G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.558G>A (p.Gln186=)
n.1246G>A
n.1205G>A
12g.6329819T>ACA383545659TNFRSF1An.2117A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.977A>T
n.1630A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.920A>T
c.887A>T (p.Gln296Leu)
n.428A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.1245A>T
n.1204A>T
12g.6329819T>CCA232326138TNFRSF1An.2117A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.977A>G
n.1630A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.920A>G
c.887A>G (p.Gln296Arg)
n.428A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.1245A>G
n.1204A>G
dbSNP
12g.6329819T>GCA383545660TNFRSF1An.2117A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.977A>C
n.1630A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.920A>C
c.887A>C (p.Gln296Pro)
n.428A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.1245A>C
n.1204A>C
12g.6329819T=CA2014022741TNFRSF1An.2117A=
c.*477A= (n.*477A=)
c.1235A= (p.Gln412=)
c.*843A= (n.*843A=)
n.977A=
n.1630A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.1016A= (p.Gln339=)
c.*493A= (n.*493A=)
n.920A=
c.887A= (p.Gln296=)
n.428A=
c.*603A= (n.*603A=)
c.692A= (p.Gln231=)
c.557A= (p.Gln186=)
n.1245A=
n.1204A=
12g.6329820G>ACA383545661TNFRSF1An.2116C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.*842C>T (n.*842C>T)
n.976C>T
n.1629C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.919C>T
c.886C>T (p.Gln296Ter)
n.427C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.1244C>T
n.1203C>T
12g.6329820G>CCA383545662TNFRSF1An.2116C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.*842C>G (n.*842C>G)
n.976C>G
n.1629C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.919C>G
c.886C>G (p.Gln296Glu)
n.427C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.1244C>G
n.1203C>G
12g.6329820G>TCA383545663TNFRSF1An.2116C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.*842C>A (n.*842C>A)
n.976C>A
n.1629C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.919C>A
c.886C>A (p.Gln296Lys)
n.427C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.1244C>A
n.1203C>A
gnomAD v4
12g.6329821A=CA2014022744TNFRSF1An.2115T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.1233T= (p.Leu411=)
c.*841T= (n.*841T=)
n.975T=
n.1628T=
c.*509T= (n.*509T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.1014T= (p.Leu338=)
c.*491T= (n.*491T=)
n.918T=
c.885T= (p.Leu295=)
n.426T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.690T= (p.Leu230=)
c.555T= (p.Leu185=)
n.1243T=
n.1202T=
12g.6329821A>CCA478504766TNFRSF1An.2115T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.1233T>G (p.Leu411=)
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.975T>G
n.1628T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.*491T>G (n.*491T>G)
n.918T>G
c.885T>G (p.Leu295=)
n.426T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.690T>G (p.Leu230=)
c.555T>G (p.Leu185=)
n.1243T>G
n.1202T>G
12g.6329821A>GCA478504768TNFRSF1An.2115T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.*841T>C (n.*841T>C)
n.975T>C
n.1628T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.918T>C
c.885T>C (p.Leu295=)
n.426T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.690T>C (p.Leu230=)
c.555T>C (p.Leu185=)
n.1243T>C
n.1202T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6329821A>TCA478504769TNFRSF1An.2115T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.*841T>A (n.*841T>A)
n.975T>A
n.1628T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.*491T>A (n.*491T>A)
n.918T>A
c.885T>A (p.Leu295=)
n.426T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.555T>A (p.Leu185=)
n.1243T>A
n.1202T>A
12g.6329822A>CCA383545664TNFRSF1An.2114T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.974T>G
n.1627T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.917T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.425T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1242T>G
n.1201T>G
12g.6329822A>GCA383545665TNFRSF1An.2114T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.974T>C
n.1627T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.917T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.425T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1242T>C
n.1201T>C
gnomAD v4
12g.6329822A>TCA383545666TNFRSF1An.2114T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1232T>A (p.Leu411His)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.974T>A
n.1627T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.917T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
n.425T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1242T>A
n.1201T>A
12g.6329823G>ACA383545667TNFRSF1An.2113C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.973C>T
n.1626C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.*489C>T (n.*489C>T)
n.916C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.424C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1241C>T
n.1200C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.6329823G>CCA383545668TNFRSF1An.2113C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.973C>G
n.1626C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*489C>G (n.*489C>G)
n.916C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.424C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1241C>G
n.1200C>G
12g.6329823G=CA2014022746TNFRSF1An.2113C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.*839C= (n.*839C=)
n.973C=
n.1626C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.*489C= (n.*489C=)
n.916C=
c.883C= (p.Leu295=)
n.424C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.1241C=
n.1200C=
12g.6329823G>TCA383545669TNFRSF1An.2113C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.973C>A
n.1626C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.916C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.424C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1241C>A
n.1200C>A
gnomAD v4
12g.6329824G>ACA478504772TNFRSF1An.2112C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.972C>T
n.1625C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.915C>T
c.882C>T (p.Pro294=)
n.423C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.552C>T (p.Pro184=)
n.1240C>T
n.1199C>T
12g.6329824G>CCA478504774TNFRSF1An.2112C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.972C>G
n.1625C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.915C>G
c.882C>G (p.Pro294=)
n.423C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.552C>G (p.Pro184=)
n.1240C>G
n.1199C>G
12g.6329824G>TCA478504775TNFRSF1An.2112C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.972C>A
n.1625C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.915C>A
c.882C>A (p.Pro294=)
n.423C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.552C>A (p.Pro184=)
n.1240C>A
n.1199C>A

Number of alleles fetched