Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.6329811C>T | CA383545642 | TNFRSF1A | n.2125G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) n.985G>A n.1638G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) n.928G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.436G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1253G>A n.1212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6329812C>A | CA383545643 | TNFRSF1A | n.2124G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.*850G>T (n.*850G>T) n.984G>T n.1637G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) n.927G>T c.894G>T (p.Trp298Cys) n.435G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.699G>T (p.Trp233Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) n.1252G>T n.1211G>T | |
12 | g.6329812C>G | CA383545644 | TNFRSF1A | n.2124G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.*850G>C (n.*850G>C) n.984G>C n.1637G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.*500G>C (n.*500G>C) n.927G>C c.894G>C (p.Trp298Cys) n.435G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.699G>C (p.Trp233Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) n.1252G>C n.1211G>C | |
12 | g.6329812C>T | CA383545645 | TNFRSF1A | n.2124G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.*850G>A (n.*850G>A) n.984G>A n.1637G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.*500G>A (n.*500G>A) n.927G>A c.894G>A (p.Trp298Ter) n.435G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.699G>A (p.Trp233Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) n.1252G>A n.1211G>A | |
12 | g.6329813C>A | CA383545646 | TNFRSF1A | n.2123G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) n.983G>T n.1636G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.*499G>T (n.*499G>T) n.926G>T c.893G>T (p.Trp298Leu) n.434G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.698G>T (p.Trp233Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.1251G>T n.1210G>T | |
12 | g.6329813C>G | CA383545648 | TNFRSF1A | n.2123G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.*849G>C (n.*849G>C) n.983G>C n.1636G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) n.926G>C c.893G>C (p.Trp298Ser) n.434G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.698G>C (p.Trp233Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.1251G>C n.1210G>C | |
12 | g.6329813C>T | CA383545647 | TNFRSF1A | n.2123G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.*849G>A (n.*849G>A) n.983G>A n.1636G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.*499G>A (n.*499G>A) n.926G>A c.893G>A (p.Trp298Ter) n.434G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.698G>A (p.Trp233Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.1251G>A n.1210G>A | |
12 | g.6329814A= | CA2014022722 | TNFRSF1A | n.2122T= c.*482T= (n.*482T=) c.1240T= (p.Trp414=) c.*848T= (n.*848T=) n.982T= n.1635T= c.*516T= (n.*516T=) c.*260T= (n.*260T=) c.1021T= (p.Trp341=) c.*498T= (n.*498T=) n.925T= c.892T= (p.Trp298=) n.433T= c.*608T= (n.*608T=) c.697T= (p.Trp233=) c.562T= (p.Trp188=) n.1250T= n.1209T= | |
12 | g.6329814A>C | CA6405305 | TNFRSF1A | n.2122T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.*848T>G (n.*848T>G) n.982T>G n.1635T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) n.925T>G c.892T>G (p.Trp298Gly) n.433T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.697T>G (p.Trp233Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.1250T>G n.1209T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.6329814A>G | CA383545649 | TNFRSF1A | n.2122T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.*848T>C (n.*848T>C) n.982T>C n.1635T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) n.925T>C c.892T>C (p.Trp298Arg) n.433T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.697T>C (p.Trp233Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) n.1250T>C n.1209T>C | |
12 | g.6329814A>T | CA383545650 | TNFRSF1A | n.2122T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.*848T>A (n.*848T>A) n.982T>A n.1635T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.*498T>A (n.*498T>A) n.925T>A c.892T>A (p.Trp298Arg) n.433T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.697T>A (p.Trp233Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) n.1250T>A n.1209T>A | |
12 | g.6329815C>A | CA383545651 | TNFRSF1A | n.2121G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.*847G>T (n.*847G>T) n.981G>T n.1634G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) n.924G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) n.432G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) n.1249G>T n.1208G>T | |
12 | g.6329815C= | CA2014022724 | TNFRSF1A | n.2121G= c.*481G= (n.*481G=) c.1239G= (p.Lys413=) c.*847G= (n.*847G=) n.981G= n.1634G= c.*515G= (n.*515G=) c.*259G= (n.*259G=) c.1020G= (p.Lys340=) c.*497G= (n.*497G=) n.924G= c.891G= (p.Lys297=) n.432G= c.*607G= (n.*607G=) c.696G= (p.Lys232=) c.561G= (p.Lys187=) n.1249G= n.1208G= | |
12 | g.6329815C>G | CA383545652 | TNFRSF1A | n.2121G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.*847G>C (n.*847G>C) n.981G>C n.1634G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.*497G>C (n.*497G>C) n.924G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) n.432G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) n.1249G>C n.1208G>C | dbSNP |
12 | g.6329815C>T | CA478504760 | TNFRSF1A | n.2121G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.981G>A n.1634G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1020G>A (p.Lys340=) c.*497G>A (n.*497G>A) n.924G>A c.891G>A (p.Lys297=) n.432G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.696G>A (p.Lys232=) c.561G>A (p.Lys187=) n.1249G>A n.1208G>A | |
12 | g.6329816T>A | CA383545653 | TNFRSF1A | n.2120A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.*846A>T (n.*846A>T) n.980A>T n.1633A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.*496A>T (n.*496A>T) n.923A>T c.890A>T (p.Lys297Met) n.431A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.695A>T (p.Lys232Met) c.560A>T (p.Lys187Met) n.1248A>T n.1207A>T | |
12 | g.6329816T>C | CA6405306 | TNFRSF1A | n.2120A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*846A>G (n.*846A>G) n.980A>G n.1633A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) n.923A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.431A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.1248A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6329816T>G | CA383545654 | TNFRSF1A | n.2120A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*846A>C (n.*846A>C) n.980A>C n.1633A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) n.923A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.431A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.1248A>C n.1207A>C | |
12 | g.6329816T= | CA2014022728 | TNFRSF1A | n.2120A= c.*480A= (n.*480A=) c.1238A= (p.Lys413=) c.*846A= (n.*846A=) n.980A= n.1633A= c.*514A= (n.*514A=) c.*258A= (n.*258A=) c.1019A= (p.Lys340=) c.*496A= (n.*496A=) n.923A= c.890A= (p.Lys297=) n.431A= c.*606A= (n.*606A=) c.695A= (p.Lys232=) c.560A= (p.Lys187=) n.1248A= n.1207A= | |
12 | g.6329817T>A | CA383545655 | TNFRSF1A | n.2119A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*845A>T (n.*845A>T) n.979A>T n.1632A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.*495A>T (n.*495A>T) n.922A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.430A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.1247A>T n.1206A>T | |
12 | g.6329817T>C | CA6405307 | TNFRSF1A | n.2119A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*845A>G (n.*845A>G) n.979A>G n.1632A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.*495A>G (n.*495A>G) n.922A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.430A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.1247A>G n.1206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6329817T>G | CA383545656 | TNFRSF1A | n.2119A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*845A>C (n.*845A>C) n.979A>C n.1632A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.*495A>C (n.*495A>C) n.922A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.430A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.1247A>C n.1206A>C | |
12 | g.6329817T= | CA2014022735 | TNFRSF1A | n.2119A= c.*479A= (n.*479A=) c.1237A= (p.Lys413=) c.*845A= (n.*845A=) n.979A= n.1632A= c.*513A= (n.*513A=) c.*257A= (n.*257A=) c.1018A= (p.Lys340=) c.*495A= (n.*495A=) n.922A= c.889A= (p.Lys297=) n.430A= c.*605A= (n.*605A=) c.694A= (p.Lys232=) c.559A= (p.Lys187=) n.1247A= n.1206A= | |
12 | g.6329818C>A | CA383545658 | TNFRSF1A | n.2118G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) c.*844G>T (n.*844G>T) n.978G>T n.1631G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.*494G>T (n.*494G>T) n.921G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.429G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.558G>T (p.Gln186His) n.1246G>T n.1205G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6329818C>G | CA383545657 | TNFRSF1A | n.2118G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) c.*844G>C (n.*844G>C) n.978G>C n.1631G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.*494G>C (n.*494G>C) n.921G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.429G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.558G>C (p.Gln186His) n.1246G>C n.1205G>C | |
12 | g.6329818C>T | CA478504764 | TNFRSF1A | n.2118G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) c.*844G>A (n.*844G>A) n.978G>A n.1631G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.*494G>A (n.*494G>A) n.921G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.429G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.558G>A (p.Gln186=) n.1246G>A n.1205G>A | |
12 | g.6329819T>A | CA383545659 | TNFRSF1A | n.2117A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.*843A>T (n.*843A>T) n.977A>T n.1630A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.*493A>T (n.*493A>T) n.920A>T c.887A>T (p.Gln296Leu) n.428A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1245A>T n.1204A>T | |
12 | g.6329819T>C | CA232326138 | TNFRSF1A | n.2117A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.*843A>G (n.*843A>G) n.977A>G n.1630A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.*493A>G (n.*493A>G) n.920A>G c.887A>G (p.Gln296Arg) n.428A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1245A>G n.1204A>G | dbSNP |
12 | g.6329819T>G | CA383545660 | TNFRSF1A | n.2117A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.*843A>C (n.*843A>C) n.977A>C n.1630A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.*493A>C (n.*493A>C) n.920A>C c.887A>C (p.Gln296Pro) n.428A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1245A>C n.1204A>C | |
12 | g.6329819T= | CA2014022741 | TNFRSF1A | n.2117A= c.*477A= (n.*477A=) c.1235A= (p.Gln412=) c.*843A= (n.*843A=) n.977A= n.1630A= c.*511A= (n.*511A=) c.*255A= (n.*255A=) c.1016A= (p.Gln339=) c.*493A= (n.*493A=) n.920A= c.887A= (p.Gln296=) n.428A= c.*603A= (n.*603A=) c.692A= (p.Gln231=) c.557A= (p.Gln186=) n.1245A= n.1204A= | |
12 | g.6329820G>A | CA383545661 | TNFRSF1A | n.2116C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.*842C>T (n.*842C>T) n.976C>T n.1629C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.*492C>T (n.*492C>T) n.919C>T c.886C>T (p.Gln296Ter) n.427C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1244C>T n.1203C>T | |
12 | g.6329820G>C | CA383545662 | TNFRSF1A | n.2116C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.*842C>G (n.*842C>G) n.976C>G n.1629C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.*492C>G (n.*492C>G) n.919C>G c.886C>G (p.Gln296Glu) n.427C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1244C>G n.1203C>G | |
12 | g.6329820G>T | CA383545663 | TNFRSF1A | n.2116C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.*842C>A (n.*842C>A) n.976C>A n.1629C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.*492C>A (n.*492C>A) n.919C>A c.886C>A (p.Gln296Lys) n.427C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1244C>A n.1203C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6329821A= | CA2014022744 | TNFRSF1A | n.2115T= c.*475T= (n.*475T=) c.1233T= (p.Leu411=) c.*841T= (n.*841T=) n.975T= n.1628T= c.*509T= (n.*509T=) c.*253T= (n.*253T=) c.1014T= (p.Leu338=) c.*491T= (n.*491T=) n.918T= c.885T= (p.Leu295=) n.426T= c.*601T= (n.*601T=) c.690T= (p.Leu230=) c.555T= (p.Leu185=) n.1243T= n.1202T= | |
12 | g.6329821A>C | CA478504766 | TNFRSF1A | n.2115T>G c.*475T>G (n.*475T>G) c.1233T>G (p.Leu411=) c.*841T>G (n.*841T>G) n.975T>G n.1628T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1014T>G (p.Leu338=) c.*491T>G (n.*491T>G) n.918T>G c.885T>G (p.Leu295=) n.426T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.690T>G (p.Leu230=) c.555T>G (p.Leu185=) n.1243T>G n.1202T>G | |
12 | g.6329821A>G | CA478504768 | TNFRSF1A | n.2115T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.1233T>C (p.Leu411=) c.*841T>C (n.*841T>C) n.975T>C n.1628T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1014T>C (p.Leu338=) c.*491T>C (n.*491T>C) n.918T>C c.885T>C (p.Leu295=) n.426T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.690T>C (p.Leu230=) c.555T>C (p.Leu185=) n.1243T>C n.1202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6329821A>T | CA478504769 | TNFRSF1A | n.2115T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.1233T>A (p.Leu411=) c.*841T>A (n.*841T>A) n.975T>A n.1628T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1014T>A (p.Leu338=) c.*491T>A (n.*491T>A) n.918T>A c.885T>A (p.Leu295=) n.426T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.690T>A (p.Leu230=) c.555T>A (p.Leu185=) n.1243T>A n.1202T>A | |
12 | g.6329822A>C | CA383545664 | TNFRSF1A | n.2114T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) n.974T>G n.1627T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) n.917T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.425T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1242T>G n.1201T>G | |
12 | g.6329822A>G | CA383545665 | TNFRSF1A | n.2114T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) n.974T>C n.1627T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) n.917T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.425T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1242T>C n.1201T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6329822A>T | CA383545666 | TNFRSF1A | n.2114T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.1232T>A (p.Leu411His) c.*840T>A (n.*840T>A) n.974T>A n.1627T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) c.*490T>A (n.*490T>A) n.917T>A c.884T>A (p.Leu295His) n.425T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.689T>A (p.Leu230His) c.554T>A (p.Leu185His) n.1242T>A n.1201T>A | |
12 | g.6329823G>A | CA383545667 | TNFRSF1A | n.2113C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.*839C>T (n.*839C>T) n.973C>T n.1626C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) n.916C>T c.883C>T (p.Leu295Phe) n.424C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.553C>T (p.Leu185Phe) n.1241C>T n.1200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6329823G>C | CA383545668 | TNFRSF1A | n.2113C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.*839C>G (n.*839C>G) n.973C>G n.1626C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*489C>G (n.*489C>G) n.916C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.424C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1241C>G n.1200C>G | |
12 | g.6329823G= | CA2014022746 | TNFRSF1A | n.2113C= c.*473C= (n.*473C=) c.1231C= (p.Leu411=) c.*839C= (n.*839C=) n.973C= n.1626C= c.*507C= (n.*507C=) c.*251C= (n.*251C=) c.1012C= (p.Leu338=) c.*489C= (n.*489C=) n.916C= c.883C= (p.Leu295=) n.424C= c.*599C= (n.*599C=) c.688C= (p.Leu230=) c.553C= (p.Leu185=) n.1241C= n.1200C= | |
12 | g.6329823G>T | CA383545669 | TNFRSF1A | n.2113C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.*839C>A (n.*839C>A) n.973C>A n.1626C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) n.916C>A c.883C>A (p.Leu295Ile) n.424C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) n.1241C>A n.1200C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6329824G>A | CA478504772 | TNFRSF1A | n.2112C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) c.*838C>T (n.*838C>T) n.972C>T n.1625C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1011C>T (p.Pro337=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.915C>T c.882C>T (p.Pro294=) n.423C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.687C>T (p.Pro229=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1240C>T n.1199C>T | |
12 | g.6329824G>C | CA478504774 | TNFRSF1A | n.2112C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) c.*838C>G (n.*838C>G) n.972C>G n.1625C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1011C>G (p.Pro337=) c.*488C>G (n.*488C>G) n.915C>G c.882C>G (p.Pro294=) n.423C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.687C>G (p.Pro229=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1240C>G n.1199C>G | |
12 | g.6329824G>T | CA478504775 | TNFRSF1A | n.2112C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) c.*838C>A (n.*838C>A) n.972C>A n.1625C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1011C>A (p.Pro337=) c.*488C>A (n.*488C>A) n.915C>A c.882C>A (p.Pro294=) n.423C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.687C>A (p.Pro229=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1240C>A n.1199C>A |