UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6329805T>A | CA383545624 | TNFRSF1A | n.2131A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.*857A>T (n.*857A>T) n.991A>T n.1644A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.*507A>T (n.*507A>T) n.934A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) n.442A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) n.1259A>T n.1218A>T | |
| 12 | g.6329805T>C | CA383545625 | TNFRSF1A | n.2131A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.*857A>G (n.*857A>G) n.991A>G n.1644A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) n.934A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) n.442A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) n.1259A>G n.1218A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329805T>G | CA383545626 | TNFRSF1A | n.2131A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.*857A>C (n.*857A>C) n.991A>C n.1644A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.*507A>C (n.*507A>C) n.934A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) n.442A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) n.1259A>C n.1218A>C | |
| 12 | g.6329806G>A | CA478504753 | TNFRSF1A | n.2130C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1248C>T (p.Asp416=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.990C>T n.1643C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.933C>T c.900C>T (p.Asp300=) n.441C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.705C>T (p.Asp235=) c.570C>T (p.Asp190=) n.1258C>T n.1217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329806G>C | CA383545627 | TNFRSF1A | n.2130C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.*856C>G (n.*856C>G) n.990C>G n.1643C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*506C>G (n.*506C>G) n.933C>G c.900C>G (p.Asp300Glu) n.441C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.705C>G (p.Asp235Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1258C>G n.1217C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329806G= | CA2014022715 | TNFRSF1A | n.2130C= c.*490C= (n.*490C=) c.1248C= (p.Asp416=) c.*856C= (n.*856C=) n.990C= n.1643C= c.*524C= (n.*524C=) c.*268C= (n.*268C=) c.1029C= (p.Asp343=) c.*506C= (n.*506C=) n.933C= c.900C= (p.Asp300=) n.441C= c.*616C= (n.*616C=) c.705C= (p.Asp235=) c.570C= (p.Asp190=) n.1258C= n.1217C= | |
| 12 | g.6329806G>T | CA383545628 | TNFRSF1A | n.2130C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.*856C>A (n.*856C>A) n.990C>A n.1643C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*506C>A (n.*506C>A) n.933C>A c.900C>A (p.Asp300Glu) n.441C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.705C>A (p.Asp235Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1258C>A n.1217C>A | |
| 12 | g.6329807T>A | CA383545629 | TNFRSF1A | n.2129A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.*855A>T (n.*855A>T) n.989A>T n.1642A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*505A>T (n.*505A>T) n.932A>T c.899A>T (p.Asp300Val) n.440A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.704A>T (p.Asp235Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1257A>T n.1216A>T | |
| 12 | g.6329807T>C | CA383545631 | TNFRSF1A | n.2129A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) n.989A>G n.1642A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*505A>G (n.*505A>G) n.932A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.440A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1257A>G n.1216A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329807T>G | CA383545630 | TNFRSF1A | n.2129A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) n.989A>C n.1642A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*505A>C (n.*505A>C) n.932A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.440A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1257A>C n.1216A>C | |
| 12 | g.6329808C>A | CA383545632 | TNFRSF1A | n.2128G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.*854G>T (n.*854G>T) n.988G>T n.1641G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*504G>T (n.*504G>T) n.931G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.439G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1256G>T n.1215G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329808C>G | CA383545633 | TNFRSF1A | n.2128G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.*854G>C (n.*854G>C) n.988G>C n.1641G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*504G>C (n.*504G>C) n.931G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.439G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.703G>C (p.Asp235His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1256G>C n.1215G>C | |
| 12 | g.6329808C>T | CA383545634 | TNFRSF1A | n.2128G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) n.988G>A n.1641G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*504G>A (n.*504G>A) n.931G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.439G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1256G>A n.1215G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329809C>A | CA383545635 | TNFRSF1A | n.2127G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.*853G>T (n.*853G>T) n.987G>T n.1640G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*503G>T (n.*503G>T) n.930G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) n.438G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.1255G>T n.1214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6329809C= | CA2014022717 | TNFRSF1A | n.2127G= c.*487G= (n.*487G=) c.1245G= (p.Glu415=) c.*853G= (n.*853G=) n.987G= n.1640G= c.*521G= (n.*521G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.*503G= (n.*503G=) n.930G= c.897G= (p.Glu299=) n.438G= c.*613G= (n.*613G=) c.702G= (p.Glu234=) c.567G= (p.Glu189=) n.1255G= n.1214G= | |
| 12 | g.6329809C>G | CA383545636 | TNFRSF1A | n.2127G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.*853G>C (n.*853G>C) n.987G>C n.1640G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*503G>C (n.*503G>C) n.930G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) n.438G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.1255G>C n.1214G>C | |
| 12 | g.6329809C>T | CA478504755 | TNFRSF1A | n.2127G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.1245G>A (p.Glu415=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.987G>A n.1640G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.930G>A c.897G>A (p.Glu299=) n.438G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.702G>A (p.Glu234=) c.567G>A (p.Glu189=) n.1255G>A n.1214G>A | |
| 12 | g.6329810del | CA2617249113 | TNFRSF1A | n.2126del c.*486del (n.*486del) c.1244del (p.Glu415GlyfsTer10) c.*852del (n.*852del) n.986del n.1639del c.*520del (n.*520del) c.*264del (n.*264del) c.1025del (p.Glu342GlyfsTer10) c.*502del (n.*502del) n.929del c.896del (p.Glu299GlyfsTer10) n.437del c.*612del (n.*612del) c.701del (p.Glu234GlyfsTer10) c.566del (p.Glu189GlyfsTer10) n.1254del n.1213del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329810T>A | CA383545639 | TNFRSF1A | n.2126A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*852A>T (n.*852A>T) n.986A>T n.1639A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*502A>T (n.*502A>T) n.929A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.437A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1254A>T n.1213A>T | |
| 12 | g.6329810T>C | CA383545638 | TNFRSF1A | n.2126A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) n.986A>G n.1639A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) n.929A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.437A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1254A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6329810T>G | CA383545637 | TNFRSF1A | n.2126A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) n.986A>C n.1639A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) n.929A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.437A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1254A>C n.1213A>C | |
| 12 | g.6329811C>A | CA383545640 | TNFRSF1A | n.2125G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) n.985G>T n.1638G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) n.928G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.436G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1253G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329811C= | CA2014022721 | TNFRSF1A | n.2125G= c.*485G= (n.*485G=) c.1243G= (p.Glu415=) c.*851G= (n.*851G=) n.985G= n.1638G= c.*519G= (n.*519G=) c.*263G= (n.*263G=) c.1024G= (p.Glu342=) c.*501G= (n.*501G=) n.928G= c.895G= (p.Glu299=) n.436G= c.*611G= (n.*611G=) c.700G= (p.Glu234=) c.565G= (p.Glu189=) n.1253G= n.1212G= | |
| 12 | g.6329811C>G | CA383545641 | TNFRSF1A | n.2125G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*851G>C (n.*851G>C) n.985G>C n.1638G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*501G>C (n.*501G>C) n.928G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.436G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1253G>C n.1212G>C | |
| 12 | g.6329811C>T | CA383545642 | TNFRSF1A | n.2125G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) n.985G>A n.1638G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) n.928G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.436G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1253G>A n.1212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6329812C>A | CA383545643 | TNFRSF1A | n.2124G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.*850G>T (n.*850G>T) n.984G>T n.1637G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) n.927G>T c.894G>T (p.Trp298Cys) n.435G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.699G>T (p.Trp233Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) n.1252G>T n.1211G>T | |
| 12 | g.6329812C>G | CA383545644 | TNFRSF1A | n.2124G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.*850G>C (n.*850G>C) n.984G>C n.1637G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.*500G>C (n.*500G>C) n.927G>C c.894G>C (p.Trp298Cys) n.435G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.699G>C (p.Trp233Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) n.1252G>C n.1211G>C | |
| 12 | g.6329812C>T | CA383545645 | TNFRSF1A | n.2124G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.*850G>A (n.*850G>A) n.984G>A n.1637G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.*500G>A (n.*500G>A) n.927G>A c.894G>A (p.Trp298Ter) n.435G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.699G>A (p.Trp233Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) n.1252G>A n.1211G>A | |
| 12 | g.6329813C>A | CA383545646 | TNFRSF1A | n.2123G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) n.983G>T n.1636G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.*499G>T (n.*499G>T) n.926G>T c.893G>T (p.Trp298Leu) n.434G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.698G>T (p.Trp233Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.1251G>T n.1210G>T | |
| 12 | g.6329813C>G | CA383545648 | TNFRSF1A | n.2123G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.*849G>C (n.*849G>C) n.983G>C n.1636G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) n.926G>C c.893G>C (p.Trp298Ser) n.434G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.698G>C (p.Trp233Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.1251G>C n.1210G>C | |
| 12 | g.6329813C>T | CA383545647 | TNFRSF1A | n.2123G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.*849G>A (n.*849G>A) n.983G>A n.1636G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.*499G>A (n.*499G>A) n.926G>A c.893G>A (p.Trp298Ter) n.434G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.698G>A (p.Trp233Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.1251G>A n.1210G>A | |
| 12 | g.6329814A= | CA2014022722 | TNFRSF1A | n.2122T= c.*482T= (n.*482T=) c.1240T= (p.Trp414=) c.*848T= (n.*848T=) n.982T= n.1635T= c.*516T= (n.*516T=) c.*260T= (n.*260T=) c.1021T= (p.Trp341=) c.*498T= (n.*498T=) n.925T= c.892T= (p.Trp298=) n.433T= c.*608T= (n.*608T=) c.697T= (p.Trp233=) c.562T= (p.Trp188=) n.1250T= n.1209T= | |
| 12 | g.6329814A>C | CA6405305 | TNFRSF1A | n.2122T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.*848T>G (n.*848T>G) n.982T>G n.1635T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) n.925T>G c.892T>G (p.Trp298Gly) n.433T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.697T>G (p.Trp233Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.1250T>G n.1209T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.6329814A>G | CA383545649 | TNFRSF1A | n.2122T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.*848T>C (n.*848T>C) n.982T>C n.1635T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.*498T>C (n.*498T>C) n.925T>C c.892T>C (p.Trp298Arg) n.433T>C c.*608T>C (n.*608T>C) c.697T>C (p.Trp233Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) n.1250T>C n.1209T>C | |
| 12 | g.6329814A>T | CA383545650 | TNFRSF1A | n.2122T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.*848T>A (n.*848T>A) n.982T>A n.1635T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.*498T>A (n.*498T>A) n.925T>A c.892T>A (p.Trp298Arg) n.433T>A c.*608T>A (n.*608T>A) c.697T>A (p.Trp233Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) n.1250T>A n.1209T>A | |
| 12 | g.6329815C>A | CA383545651 | TNFRSF1A | n.2121G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.*847G>T (n.*847G>T) n.981G>T n.1634G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1020G>T (p.Lys340Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) n.924G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) n.432G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.696G>T (p.Lys232Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) n.1249G>T n.1208G>T | |
| 12 | g.6329815C= | CA2014022724 | TNFRSF1A | n.2121G= c.*481G= (n.*481G=) c.1239G= (p.Lys413=) c.*847G= (n.*847G=) n.981G= n.1634G= c.*515G= (n.*515G=) c.*259G= (n.*259G=) c.1020G= (p.Lys340=) c.*497G= (n.*497G=) n.924G= c.891G= (p.Lys297=) n.432G= c.*607G= (n.*607G=) c.696G= (p.Lys232=) c.561G= (p.Lys187=) n.1249G= n.1208G= | |
| 12 | g.6329815C>G | CA383545652 | TNFRSF1A | n.2121G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.*847G>C (n.*847G>C) n.981G>C n.1634G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1020G>C (p.Lys340Asn) c.*497G>C (n.*497G>C) n.924G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) n.432G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.696G>C (p.Lys232Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) n.1249G>C n.1208G>C | dbSNP |
| 12 | g.6329815C>T | CA478504760 | TNFRSF1A | n.2121G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.*847G>A (n.*847G>A) n.981G>A n.1634G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1020G>A (p.Lys340=) c.*497G>A (n.*497G>A) n.924G>A c.891G>A (p.Lys297=) n.432G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.696G>A (p.Lys232=) c.561G>A (p.Lys187=) n.1249G>A n.1208G>A | |
| 12 | g.6329816T>A | CA383545653 | TNFRSF1A | n.2120A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.*846A>T (n.*846A>T) n.980A>T n.1633A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.*496A>T (n.*496A>T) n.923A>T c.890A>T (p.Lys297Met) n.431A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.695A>T (p.Lys232Met) c.560A>T (p.Lys187Met) n.1248A>T n.1207A>T | |
| 12 | g.6329816T>C | CA6405306 | TNFRSF1A | n.2120A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*846A>G (n.*846A>G) n.980A>G n.1633A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.*496A>G (n.*496A>G) n.923A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.431A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.1248A>G n.1207A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329816T>G | CA383545654 | TNFRSF1A | n.2120A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*846A>C (n.*846A>C) n.980A>C n.1633A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.*496A>C (n.*496A>C) n.923A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.431A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.1248A>C n.1207A>C | |
| 12 | g.6329816T= | CA2014022728 | TNFRSF1A | n.2120A= c.*480A= (n.*480A=) c.1238A= (p.Lys413=) c.*846A= (n.*846A=) n.980A= n.1633A= c.*514A= (n.*514A=) c.*258A= (n.*258A=) c.1019A= (p.Lys340=) c.*496A= (n.*496A=) n.923A= c.890A= (p.Lys297=) n.431A= c.*606A= (n.*606A=) c.695A= (p.Lys232=) c.560A= (p.Lys187=) n.1248A= n.1207A= | |
| 12 | g.6329817T>A | CA383545655 | TNFRSF1A | n.2119A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*845A>T (n.*845A>T) n.979A>T n.1632A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.*495A>T (n.*495A>T) n.922A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.430A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.1247A>T n.1206A>T | |
| 12 | g.6329817T>C | CA6405307 | TNFRSF1A | n.2119A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.*845A>G (n.*845A>G) n.979A>G n.1632A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.*495A>G (n.*495A>G) n.922A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.430A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.1247A>G n.1206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329817T>G | CA383545656 | TNFRSF1A | n.2119A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*845A>C (n.*845A>C) n.979A>C n.1632A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.*495A>C (n.*495A>C) n.922A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.430A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.1247A>C n.1206A>C | |
| 12 | g.6329817T= | CA2014022735 | TNFRSF1A | n.2119A= c.*479A= (n.*479A=) c.1237A= (p.Lys413=) c.*845A= (n.*845A=) n.979A= n.1632A= c.*513A= (n.*513A=) c.*257A= (n.*257A=) c.1018A= (p.Lys340=) c.*495A= (n.*495A=) n.922A= c.889A= (p.Lys297=) n.430A= c.*605A= (n.*605A=) c.694A= (p.Lys232=) c.559A= (p.Lys187=) n.1247A= n.1206A= | |
| 12 | g.6329818C>A | CA383545658 | TNFRSF1A | n.2118G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) c.*844G>T (n.*844G>T) n.978G>T n.1631G>T c.*512G>T (n.*512G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1017G>T (p.Gln339His) c.*494G>T (n.*494G>T) n.921G>T c.888G>T (p.Gln296His) n.429G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.693G>T (p.Gln231His) c.558G>T (p.Gln186His) n.1246G>T n.1205G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329818C>G | CA383545657 | TNFRSF1A | n.2118G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) c.*844G>C (n.*844G>C) n.978G>C n.1631G>C c.*512G>C (n.*512G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.1017G>C (p.Gln339His) c.*494G>C (n.*494G>C) n.921G>C c.888G>C (p.Gln296His) n.429G>C c.*604G>C (n.*604G>C) c.693G>C (p.Gln231His) c.558G>C (p.Gln186His) n.1246G>C n.1205G>C | |
| 12 | g.6329818C>T | CA478504764 | TNFRSF1A | n.2118G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) c.*844G>A (n.*844G>A) n.978G>A n.1631G>A c.*512G>A (n.*512G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1017G>A (p.Gln339=) c.*494G>A (n.*494G>A) n.921G>A c.888G>A (p.Gln296=) n.429G>A c.*604G>A (n.*604G>A) c.693G>A (p.Gln231=) c.558G>A (p.Gln186=) n.1246G>A n.1205G>A |