| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.6329800G>T | CA478504745 | TNFRSF1A | n.2136C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.996C>A n.1649C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.1035C>A (p.Ala345=) c.*512C>A (n.*512C>A) n.939C>A c.906C>A (p.Ala302=) n.447C>A c.*622C>A (n.*622C>A) c.711C>A (p.Ala237=) c.576C>A (p.Ala192=) n.1264C>A n.1223C>A | |
| 12 | g.6329801G>A | CA383545615 | TNFRSF1A | n.2135C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.*861C>T (n.*861C>T) n.995C>T n.1648C>T c.*529C>T (n.*529C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.*511C>T (n.*511C>T) n.938C>T c.905C>T (p.Ala302Val) n.446C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.710C>T (p.Ala237Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.1263C>T n.1222C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.6329801G>T | CA383545614 | TNFRSF1A | n.2135C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.*861C>A (n.*861C>A) n.995C>A n.1648C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.*511C>A (n.*511C>A) n.938C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) n.446C>A c.*621C>A (n.*621C>A) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1263C>A n.1222C>A | |
| 12 | g.6329802C>A | CA383545616 | TNFRSF1A | n.2134G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.*860G>T (n.*860G>T) n.994G>T n.1647G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.*510G>T (n.*510G>T) n.937G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) n.445G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1262G>T n.1221G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329802C= | CA2014022712 | TNFRSF1A | n.2134G= c.*494G= (n.*494G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.*860G= (n.*860G=) n.994G= n.1647G= c.*528G= (n.*528G=) c.*272G= (n.*272G=) c.1033G= (p.Ala345=) c.*510G= (n.*510G=) n.937G= c.904G= (p.Ala302=) n.445G= c.*620G= (n.*620G=) c.709G= (p.Ala237=) c.574G= (p.Ala192=) n.1262G= n.1221G= | |
| 12 | g.6329802C>G | CA383545617 | TNFRSF1A | n.2134G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) n.994G>C n.1647G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.*510G>C (n.*510G>C) n.937G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) n.445G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1262G>C n.1221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329802C>T | CA383545618 | TNFRSF1A | n.2134G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.*860G>A (n.*860G>A) n.994G>A n.1647G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.*510G>A (n.*510G>A) n.937G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) n.445G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1262G>A n.1221G>A | ClinVar |
| 12 | g.6329803G>A | CA478504750 | TNFRSF1A | n.2133C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.1251C>T (p.Ser417=) c.*859C>T (n.*859C>T) n.993C>T n.1646C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1032C>T (p.Ser344=) c.*509C>T (n.*509C>T) n.936C>T c.903C>T (p.Ser301=) n.444C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.573C>T (p.Ser191=) n.1261C>T n.1220C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329803G>C | CA383545619 | TNFRSF1A | n.2133C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.1251C>G (p.Ser417Arg) c.*859C>G (n.*859C>G) n.993C>G n.1646C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.*509C>G (n.*509C>G) n.936C>G c.903C>G (p.Ser301Arg) n.444C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.708C>G (p.Ser236Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) n.1261C>G n.1220C>G | |
| 12 | g.6329803G>T | CA383545620 | TNFRSF1A | n.2133C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1251C>A (p.Ser417Arg) c.*859C>A (n.*859C>A) n.993C>A n.1646C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.*509C>A (n.*509C>A) n.936C>A c.903C>A (p.Ser301Arg) n.444C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.708C>A (p.Ser236Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) n.1261C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329804C>A | CA383545621 | TNFRSF1A | n.2132G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.1250G>T (p.Ser417Ile) c.*858G>T (n.*858G>T) n.992G>T n.1645G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.*508G>T (n.*508G>T) n.935G>T c.902G>T (p.Ser301Ile) n.443G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) n.1260G>T n.1219G>T | |
| 12 | g.6329804C>G | CA383545622 | TNFRSF1A | n.2132G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.1250G>C (p.Ser417Thr) c.*858G>C (n.*858G>C) n.992G>C n.1645G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.*508G>C (n.*508G>C) n.935G>C c.902G>C (p.Ser301Thr) n.443G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) n.1260G>C n.1219G>C | |
| 12 | g.6329804C>T | CA383545623 | TNFRSF1A | n.2132G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.1250G>A (p.Ser417Asn) c.*858G>A (n.*858G>A) n.992G>A n.1645G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.*508G>A (n.*508G>A) n.935G>A c.902G>A (p.Ser301Asn) n.443G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) n.1260G>A n.1219G>A | |
| 12 | g.6329805T>A | CA383545624 | TNFRSF1A | n.2131A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.1249A>T (p.Ser417Cys) c.*857A>T (n.*857A>T) n.991A>T n.1644A>T c.*525A>T (n.*525A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.*507A>T (n.*507A>T) n.934A>T c.901A>T (p.Ser301Cys) n.442A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) n.1259A>T n.1218A>T | |
| 12 | g.6329805T>C | CA383545625 | TNFRSF1A | n.2131A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.1249A>G (p.Ser417Gly) c.*857A>G (n.*857A>G) n.991A>G n.1644A>G c.*525A>G (n.*525A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) n.934A>G c.901A>G (p.Ser301Gly) n.442A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) n.1259A>G n.1218A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329805T>G | CA383545626 | TNFRSF1A | n.2131A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.1249A>C (p.Ser417Arg) c.*857A>C (n.*857A>C) n.991A>C n.1644A>C c.*525A>C (n.*525A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.*507A>C (n.*507A>C) n.934A>C c.901A>C (p.Ser301Arg) n.442A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) n.1259A>C n.1218A>C | |
| 12 | g.6329806G>A | CA478504753 | TNFRSF1A | n.2130C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.1248C>T (p.Asp416=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.990C>T n.1643C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.933C>T c.900C>T (p.Asp300=) n.441C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.705C>T (p.Asp235=) c.570C>T (p.Asp190=) n.1258C>T n.1217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329806G>C | CA383545627 | TNFRSF1A | n.2130C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.1248C>G (p.Asp416Glu) c.*856C>G (n.*856C>G) n.990C>G n.1643C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*506C>G (n.*506C>G) n.933C>G c.900C>G (p.Asp300Glu) n.441C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.705C>G (p.Asp235Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1258C>G n.1217C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329806G= | CA2014022715 | TNFRSF1A | n.2130C= c.*490C= (n.*490C=) c.1248C= (p.Asp416=) c.*856C= (n.*856C=) n.990C= n.1643C= c.*524C= (n.*524C=) c.*268C= (n.*268C=) c.1029C= (p.Asp343=) c.*506C= (n.*506C=) n.933C= c.900C= (p.Asp300=) n.441C= c.*616C= (n.*616C=) c.705C= (p.Asp235=) c.570C= (p.Asp190=) n.1258C= n.1217C= | |
| 12 | g.6329806G>T | CA383545628 | TNFRSF1A | n.2130C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.1248C>A (p.Asp416Glu) c.*856C>A (n.*856C>A) n.990C>A n.1643C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*506C>A (n.*506C>A) n.933C>A c.900C>A (p.Asp300Glu) n.441C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.705C>A (p.Asp235Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1258C>A n.1217C>A | |
| 12 | g.6329807T>A | CA383545629 | TNFRSF1A | n.2129A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.1247A>T (p.Asp416Val) c.*855A>T (n.*855A>T) n.989A>T n.1642A>T c.*523A>T (n.*523A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*505A>T (n.*505A>T) n.932A>T c.899A>T (p.Asp300Val) n.440A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.704A>T (p.Asp235Val) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1257A>T n.1216A>T | |
| 12 | g.6329807T>C | CA383545631 | TNFRSF1A | n.2129A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.*855A>G (n.*855A>G) n.989A>G n.1642A>G c.*523A>G (n.*523A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*505A>G (n.*505A>G) n.932A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.440A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.704A>G (p.Asp235Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1257A>G n.1216A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329807T>G | CA383545630 | TNFRSF1A | n.2129A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.*855A>C (n.*855A>C) n.989A>C n.1642A>C c.*523A>C (n.*523A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*505A>C (n.*505A>C) n.932A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.440A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.704A>C (p.Asp235Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1257A>C n.1216A>C | |
| 12 | g.6329808C>A | CA383545632 | TNFRSF1A | n.2128G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.*854G>T (n.*854G>T) n.988G>T n.1641G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*504G>T (n.*504G>T) n.931G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.439G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1256G>T n.1215G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6329808C>G | CA383545633 | TNFRSF1A | n.2128G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.1246G>C (p.Asp416His) c.*854G>C (n.*854G>C) n.988G>C n.1641G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*504G>C (n.*504G>C) n.931G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.439G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.703G>C (p.Asp235His) c.568G>C (p.Asp190His) n.1256G>C n.1215G>C | |
| 12 | g.6329808C>T | CA383545634 | TNFRSF1A | n.2128G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.*854G>A (n.*854G>A) n.988G>A n.1641G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*504G>A (n.*504G>A) n.931G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.439G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.703G>A (p.Asp235Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1256G>A n.1215G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329809C>A | CA383545635 | TNFRSF1A | n.2127G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.*853G>T (n.*853G>T) n.987G>T n.1640G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*503G>T (n.*503G>T) n.930G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) n.438G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.1255G>T n.1214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6329809C= | CA2014022717 | TNFRSF1A | n.2127G= c.*487G= (n.*487G=) c.1245G= (p.Glu415=) c.*853G= (n.*853G=) n.987G= n.1640G= c.*521G= (n.*521G=) c.*265G= (n.*265G=) c.1026G= (p.Glu342=) c.*503G= (n.*503G=) n.930G= c.897G= (p.Glu299=) n.438G= c.*613G= (n.*613G=) c.702G= (p.Glu234=) c.567G= (p.Glu189=) n.1255G= n.1214G= | |
| 12 | g.6329809C>G | CA383545636 | TNFRSF1A | n.2127G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.*853G>C (n.*853G>C) n.987G>C n.1640G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*503G>C (n.*503G>C) n.930G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) n.438G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.1255G>C n.1214G>C | |
| 12 | g.6329809C>T | CA478504755 | TNFRSF1A | n.2127G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.1245G>A (p.Glu415=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.987G>A n.1640G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*503G>A (n.*503G>A) n.930G>A c.897G>A (p.Glu299=) n.438G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.702G>A (p.Glu234=) c.567G>A (p.Glu189=) n.1255G>A n.1214G>A | |
| 12 | g.6329810del | CA2617249113 | TNFRSF1A | n.2126del c.*486del (n.*486del) c.1244del (p.Glu415GlyfsTer10) c.*852del (n.*852del) n.986del n.1639del c.*520del (n.*520del) c.*264del (n.*264del) c.1025del (p.Glu342GlyfsTer10) c.*502del (n.*502del) n.929del c.896del (p.Glu299GlyfsTer10) n.437del c.*612del (n.*612del) c.701del (p.Glu234GlyfsTer10) c.566del (p.Glu189GlyfsTer10) n.1254del n.1213del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329810T>A | CA383545639 | TNFRSF1A | n.2126A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*852A>T (n.*852A>T) n.986A>T n.1639A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*502A>T (n.*502A>T) n.929A>T c.896A>T (p.Glu299Val) n.437A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.1254A>T n.1213A>T | |
| 12 | g.6329810T>C | CA383545638 | TNFRSF1A | n.2126A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*852A>G (n.*852A>G) n.986A>G n.1639A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*502A>G (n.*502A>G) n.929A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) n.437A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.1254A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6329810T>G | CA383545637 | TNFRSF1A | n.2126A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*852A>C (n.*852A>C) n.986A>C n.1639A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*502A>C (n.*502A>C) n.929A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) n.437A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.1254A>C n.1213A>C | |
| 12 | g.6329811C>A | CA383545640 | TNFRSF1A | n.2125G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*851G>T (n.*851G>T) n.985G>T n.1638G>T c.*519G>T (n.*519G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*501G>T (n.*501G>T) n.928G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) n.436G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.1253G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6329811C= | CA2014022721 | TNFRSF1A | n.2125G= c.*485G= (n.*485G=) c.1243G= (p.Glu415=) c.*851G= (n.*851G=) n.985G= n.1638G= c.*519G= (n.*519G=) c.*263G= (n.*263G=) c.1024G= (p.Glu342=) c.*501G= (n.*501G=) n.928G= c.895G= (p.Glu299=) n.436G= c.*611G= (n.*611G=) c.700G= (p.Glu234=) c.565G= (p.Glu189=) n.1253G= n.1212G= | |
| 12 | g.6329811C>G | CA383545641 | TNFRSF1A | n.2125G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*851G>C (n.*851G>C) n.985G>C n.1638G>C c.*519G>C (n.*519G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*501G>C (n.*501G>C) n.928G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.436G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.1253G>C n.1212G>C | |
| 12 | g.6329811C>T | CA383545642 | TNFRSF1A | n.2125G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*851G>A (n.*851G>A) n.985G>A n.1638G>A c.*519G>A (n.*519G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*501G>A (n.*501G>A) n.928G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.436G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.1253G>A n.1212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6329812C>A | CA383545643 | TNFRSF1A | n.2124G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.*850G>T (n.*850G>T) n.984G>T n.1637G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.*500G>T (n.*500G>T) n.927G>T c.894G>T (p.Trp298Cys) n.435G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.699G>T (p.Trp233Cys) c.564G>T (p.Trp188Cys) n.1252G>T n.1211G>T | |
| 12 | g.6329812C>G | CA383545644 | TNFRSF1A | n.2124G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.*850G>C (n.*850G>C) n.984G>C n.1637G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.*500G>C (n.*500G>C) n.927G>C c.894G>C (p.Trp298Cys) n.435G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.699G>C (p.Trp233Cys) c.564G>C (p.Trp188Cys) n.1252G>C n.1211G>C | |
| 12 | g.6329812C>T | CA383545645 | TNFRSF1A | n.2124G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.*850G>A (n.*850G>A) n.984G>A n.1637G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.*500G>A (n.*500G>A) n.927G>A c.894G>A (p.Trp298Ter) n.435G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.699G>A (p.Trp233Ter) c.564G>A (p.Trp188Ter) n.1252G>A n.1211G>A | |
| 12 | g.6329813C>A | CA383545646 | TNFRSF1A | n.2123G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.*849G>T (n.*849G>T) n.983G>T n.1636G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.*499G>T (n.*499G>T) n.926G>T c.893G>T (p.Trp298Leu) n.434G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.698G>T (p.Trp233Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.1251G>T n.1210G>T | |
| 12 | g.6329813C>G | CA383545648 | TNFRSF1A | n.2123G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.*849G>C (n.*849G>C) n.983G>C n.1636G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.*499G>C (n.*499G>C) n.926G>C c.893G>C (p.Trp298Ser) n.434G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.698G>C (p.Trp233Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.1251G>C n.1210G>C | |
| 12 | g.6329813C>T | CA383545647 | TNFRSF1A | n.2123G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.*849G>A (n.*849G>A) n.983G>A n.1636G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.*499G>A (n.*499G>A) n.926G>A c.893G>A (p.Trp298Ter) n.434G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.698G>A (p.Trp233Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.1251G>A n.1210G>A | |
| 12 | g.6329814A= | CA2014022722 | TNFRSF1A | n.2122T= c.*482T= (n.*482T=) c.1240T= (p.Trp414=) c.*848T= (n.*848T=) n.982T= n.1635T= c.*516T= (n.*516T=) c.*260T= (n.*260T=) c.1021T= (p.Trp341=) c.*498T= (n.*498T=) n.925T= c.892T= (p.Trp298=) n.433T= c.*608T= (n.*608T=) c.697T= (p.Trp233=) c.562T= (p.Trp188=) n.1250T= n.1209T= | |
| 12 | g.6329814A>C | CA6405305 | TNFRSF1A | n.2122T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.*848T>G (n.*848T>G) n.982T>G n.1635T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) n.925T>G c.892T>G (p.Trp298Gly) n.433T>G c.*608T>G (n.*608T>G) c.697T>G (p.Trp233Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.1250T>G n.1209T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |