Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.63146696C>A | CA15751562 | AVPR1A | c.*663G>T (n.*663G>T) c.538+725G>T (n.538+725G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63146696C= | CA2041545264 | AVPR1A | c.*663G= (n.*663G=) c.538+725G= (n.538+725G=) | |
12 | g.63146696C>G | CA2581093694 | AVPR1A | c.*663G>C (n.*663G>C) c.538+725G>C (n.538+725G>C) | |
12 | g.63146696C>T | CA2581093695 | AVPR1A | c.*663G>A (n.*663G>A) c.538+725G>A (n.538+725G>A) | |
12 | g.63146697T>A | CA2619595409 | AVPR1A | c.*662A>T (n.*662A>T) c.538+724A>T (n.538+724A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146699G>T | CA2619595410 | AVPR1A | c.*660C>A (n.*660C>A) c.538+722C>A (n.538+722C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146700A>G | CA2619595411 | AVPR1A | c.*659T>C (n.*659T>C) c.538+721T>C (n.538+721T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.63146701C>A | CA2619595412 | AVPR1A | c.*658G>T (n.*658G>T) c.538+720G>T (n.538+720G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146701C>T | CA2619595413 | AVPR1A | c.*658G>A (n.*658G>A) c.538+720G>A (n.538+720G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146702C>A | CA2619595414 | AVPR1A | c.*657G>T (n.*657G>T) c.538+719G>T (n.538+719G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146705T>C | CA2619595415 | AVPR1A | c.*654A>G (n.*654A>G) c.538+716A>G (n.538+716A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.63146707A= | CA2041545265 | AVPR1A | c.*652T= (n.*652T=) c.538+714T= (n.538+714T=) | |
12 | g.63146707A>C | CA2041545266 | AVPR1A | c.*652T>G (n.*652T>G) c.538+714T>G (n.538+714T>G) | dbSNP |
12 | g.63146707A>G | CA238786794 | AVPR1A | c.*652T>C (n.*652T>C) c.538+714T>C (n.538+714T>C) | dbSNP |
12 | g.63146709A>G | CA2619595416 | AVPR1A | c.*650T>C (n.*650T>C) c.538+712T>C (n.538+712T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.63146710T>C | CA2619595417 | AVPR1A | c.*649A>G (n.*649A>G) c.538+711A>G (n.538+711A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.63146711G>A | CA2041545270 | AVPR1A | c.*648C>T (n.*648C>T) c.538+710C>T (n.538+710C>T) | dbSNP |
12 | g.63146711G= | CA2041545268 | AVPR1A | c.*648C= (n.*648C=) c.538+710C= (n.538+710C=) | |
12 | g.63146712T>C | CA690781808 | AVPR1A | c.*647A>G (n.*647A>G) c.538+709A>G (n.538+709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63146712T= | CA2041545272 | AVPR1A | c.*647A= (n.*647A=) c.538+709A= (n.538+709A=) | |
12 | g.63146713G>A | CA2619595418 | AVPR1A | c.*646C>T (n.*646C>T) c.538+708C>T (n.538+708C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146713G>T | CA2619595419 | AVPR1A | c.*646C>A (n.*646C>A) c.538+708C>A (n.538+708C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146715G>A | CA2041545279 | AVPR1A | c.*644C>T (n.*644C>T) c.538+706C>T (n.538+706C>T) | dbSNP |
12 | g.63146715G>C | CA2041545278 | AVPR1A | c.*644C>G (n.*644C>G) c.538+706C>G (n.538+706C>G) | dbSNP |
12 | g.63146715G= | CA2041545276 | AVPR1A | c.*644C= (n.*644C=) c.538+706C= (n.538+706C=) | |
12 | g.63146715G>T | CA2619595420 | AVPR1A | c.*644C>A (n.*644C>A) c.538+706C>A (n.538+706C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146716G>T | CA2619595421 | AVPR1A | c.*643C>A (n.*643C>A) c.538+705C>A (n.538+705C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146719C>A | CA2041545281 | AVPR1A | c.*640G>T (n.*640G>T) c.538+702G>T (n.538+702G>T) | dbSNP |
12 | g.63146719C= | CA2041545280 | AVPR1A | c.*640G= (n.*640G=) c.538+702G= (n.538+702G=) | |
12 | g.63146719C>T | CA2619595422 | AVPR1A | c.*640G>A (n.*640G>A) c.538+702G>A (n.538+702G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146720C>A | CA238786795 | AVPR1A | c.*639G>T (n.*639G>T) c.538+701G>T (n.538+701G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.63146720C= | CA2041545283 | AVPR1A | c.*639G= (n.*639G=) c.538+701G= (n.538+701G=) | |
12 | g.63146724del | CA2619595423 | AVPR1A | c.*638del (n.*638del) c.538+700del (n.538+700del) | gnomAD v4 |
12 | g.63146723A= | CA2041545287 | AVPR1A | c.*636T= (n.*636T=) c.538+698T= (n.538+698T=) | |
12 | g.63146723A>G | CA238786796 | AVPR1A | c.*636T>C (n.*636T>C) c.538+698T>C (n.538+698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63146724A= | CA2041545290 | AVPR1A | c.*635T= (n.*635T=) c.538+697T= (n.538+697T=) | |
12 | g.63146724A>C | CA948470394 | AVPR1A | c.*635T>G (n.*635T>G) c.538+697T>G (n.538+697T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63146724A>G | CA2619595424 | AVPR1A | c.*635T>C (n.*635T>C) c.538+697T>C (n.538+697T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.63146728G>A | CA2041545293 | AVPR1A | c.*631C>T (n.*631C>T) c.538+693C>T (n.538+693C>T) | dbSNP |
12 | g.63146728G= | CA2041545292 | AVPR1A | c.*631C= (n.*631C=) c.538+693C= (n.538+693C=) | |
12 | g.63146729G>A | CA2619595425 | AVPR1A | c.*630C>T (n.*630C>T) c.538+692C>T (n.538+692C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146730C>T | CA2619595426 | AVPR1A | c.*629G>A (n.*629G>A) c.538+691G>A (n.538+691G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146731C>A | CA2619595427 | AVPR1A | c.*628G>T (n.*628G>T) c.538+690G>T (n.538+690G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146731C= | CA2041545296 | AVPR1A | c.*628G= (n.*628G=) c.538+690G= (n.538+690G=) | |
12 | g.63146731C>G | CA2041545298 | AVPR1A | c.*628G>C (n.*628G>C) c.538+690G>C (n.538+690G>C) | dbSNP |
12 | g.63146731C>T | CA2619595428 | AVPR1A | c.*628G>A (n.*628G>A) c.538+690G>A (n.538+690G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146733C>T | CA2619595429 | AVPR1A | c.*626G>A (n.*626G>A) c.538+688G>A (n.538+688G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.63146735G>A | CA2619595430 | AVPR1A | c.*624C>T (n.*624C>T) c.538+686C>T (n.538+686C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.63146735G= | CA2041545300 | AVPR1A | c.*624C= (n.*624C=) c.538+686C= (n.538+686C=) | |
12 | g.63146735G>T | CA238786797 | AVPR1A | c.*624C>A (n.*624C>A) c.538+686C>A (n.538+686C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |