WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.62755464G>A | CA480603469 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17878C>T (n.870-17878C>T) n.238G>A n.260-17878C>T c.756-17878C>T (n.756-17878C>T) c.117-17878C>T (n.117-17878C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755464G>C | CA480603471 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17878C>G (n.870-17878C>G) n.238G>C n.260-17878C>G c.756-17878C>G (n.756-17878C>G) c.117-17878C>G (n.117-17878C>G) | |
| 12 | g.62755464G>T | CA480603470 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17878C>A (n.870-17878C>A) n.238G>T n.260-17878C>A c.756-17878C>A (n.756-17878C>A) c.117-17878C>A (n.117-17878C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755465A>C | CA480603472 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17879T>G (n.870-17879T>G) n.239A>C n.260-17879T>G c.756-17879T>G (n.756-17879T>G) c.117-17879T>G (n.117-17879T>G) | |
| 12 | g.62755465A>G | CA480603473 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17879T>C (n.870-17879T>C) n.239A>G n.260-17879T>C c.756-17879T>C (n.756-17879T>C) c.117-17879T>C (n.117-17879T>C) | |
| 12 | g.62755465A>T | CA480603474 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17879T>A (n.870-17879T>A) n.239A>T n.260-17879T>A c.756-17879T>A (n.756-17879T>A) c.117-17879T>A (n.117-17879T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755466T>A | CA480603475 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17880A>T (n.870-17880A>T) n.240T>A n.260-17880A>T c.756-17880A>T (n.756-17880A>T) c.117-17880A>T (n.117-17880A>T) | |
| 12 | g.62755466T>C | CA480603476 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17880A>G (n.870-17880A>G) n.240T>C n.260-17880A>G c.756-17880A>G (n.756-17880A>G) c.117-17880A>G (n.117-17880A>G) | |
| 12 | g.62755466T>G | CA480603477 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17880A>C (n.870-17880A>C) n.240T>G n.260-17880A>C c.756-17880A>C (n.756-17880A>C) c.117-17880A>C (n.117-17880A>C) | |
| 12 | g.62755467C>A | CA480603478 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17881G>T (n.870-17881G>T) n.241C>A n.260-17881G>T c.756-17881G>T (n.756-17881G>T) c.117-17881G>T (n.117-17881G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755467C= | CA2041394339 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17881G= (n.870-17881G=) n.241C= n.260-17881G= c.756-17881G= (n.756-17881G=) c.117-17881G= (n.117-17881G=) | |
| 12 | g.62755467C>G | CA480603479 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17881G>C (n.870-17881G>C) n.241C>G n.260-17881G>C c.756-17881G>C (n.756-17881G>C) c.117-17881G>C (n.117-17881G>C) | dbSNP |
| 12 | g.62755467C>T | CA480603480 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17881G>A (n.870-17881G>A) n.241C>T n.260-17881G>A c.756-17881G>A (n.756-17881G>A) c.117-17881G>A (n.117-17881G>A) | |
| 12 | g.62755467_62755479del | CA2619590870 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17893_870-17881del (n.870-17893_870-17881del) n.241_253del n.260-17893_260-17881del c.756-17893_756-17881del (n.756-17893_756-17881del) c.117-17893_117-17881del (n.117-17893_117-17881del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755468C>A | CA480603481 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17882G>T (n.870-17882G>T) n.242C>A n.260-17882G>T c.756-17882G>T (n.756-17882G>T) c.117-17882G>T (n.117-17882G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755468C= | CA2041394345 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17882G= (n.870-17882G=) n.242C= n.260-17882G= c.756-17882G= (n.756-17882G=) c.117-17882G= (n.117-17882G=) | |
| 12 | g.62755468C>G | CA480603482 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17882G>C (n.870-17882G>C) n.242C>G n.260-17882G>C c.756-17882G>C (n.756-17882G>C) c.117-17882G>C (n.117-17882G>C) | |
| 12 | g.62755468C>T | CA480603483 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17882G>A (n.870-17882G>A) n.242C>T n.260-17882G>A c.756-17882G>A (n.756-17882G>A) c.117-17882G>A (n.117-17882G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.62755469C>A | CA480603486 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17883G>T (n.870-17883G>T) n.243C>A n.260-17883G>T c.756-17883G>T (n.756-17883G>T) c.117-17883G>T (n.117-17883G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755469C>G | CA480603484 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17883G>C (n.870-17883G>C) n.243C>G n.260-17883G>C c.756-17883G>C (n.756-17883G>C) c.117-17883G>C (n.117-17883G>C) | |
| 12 | g.62755469C>T | CA480603485 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17883G>A (n.870-17883G>A) n.243C>T n.260-17883G>A c.756-17883G>A (n.756-17883G>A) c.117-17883G>A (n.117-17883G>A) | |
| 12 | g.62755470T>A | CA480603487 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17884A>T (n.870-17884A>T) n.244T>A n.260-17884A>T c.756-17884A>T (n.756-17884A>T) c.117-17884A>T (n.117-17884A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755470T>C | CA480603488 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17884A>G (n.870-17884A>G) n.244T>C n.260-17884A>G c.756-17884A>G (n.756-17884A>G) c.117-17884A>G (n.117-17884A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755470T>G | CA480603489 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17884A>C (n.870-17884A>C) n.244T>G n.260-17884A>C c.756-17884A>C (n.756-17884A>C) c.117-17884A>C (n.117-17884A>C) | |
| 12 | g.62755471C>A | CA480603490 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17885G>T (n.870-17885G>T) n.245C>A n.260-17885G>T c.756-17885G>T (n.756-17885G>T) c.117-17885G>T (n.117-17885G>T) | |
| 12 | g.62755471C>G | CA480603491 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17885G>C (n.870-17885G>C) n.245C>G n.260-17885G>C c.756-17885G>C (n.756-17885G>C) c.117-17885G>C (n.117-17885G>C) | |
| 12 | g.62755471C>T | CA480603492 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17885G>A (n.870-17885G>A) n.245C>T n.260-17885G>A c.756-17885G>A (n.756-17885G>A) c.117-17885G>A (n.117-17885G>A) | |
| 12 | g.62755472C>A | CA480603493 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17886G>T (n.870-17886G>T) n.246C>A n.260-17886G>T c.756-17886G>T (n.756-17886G>T) c.117-17886G>T (n.117-17886G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755472C>G | CA480603494 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17886G>C (n.870-17886G>C) n.246C>G n.260-17886G>C c.756-17886G>C (n.756-17886G>C) c.117-17886G>C (n.117-17886G>C) | |
| 12 | g.62755472C>T | CA480603495 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17886G>A (n.870-17886G>A) n.246C>T n.260-17886G>A c.756-17886G>A (n.756-17886G>A) c.117-17886G>A (n.117-17886G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755473A>C | CA480603496 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17887T>G (n.870-17887T>G) n.247A>C n.260-17887T>G c.756-17887T>G (n.756-17887T>G) c.117-17887T>G (n.117-17887T>G) | |
| 12 | g.62755473A>G | CA480603497 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17887T>C (n.870-17887T>C) n.247A>G n.260-17887T>C c.756-17887T>C (n.756-17887T>C) c.117-17887T>C (n.117-17887T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755473A>T | CA480603498 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17887T>A (n.870-17887T>A) n.247A>T n.260-17887T>A c.756-17887T>A (n.756-17887T>A) c.117-17887T>A (n.117-17887T>A) | |
| 12 | g.62755474A>C | CA480603500 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17888T>G (n.870-17888T>G) n.248A>C n.260-17888T>G c.756-17888T>G (n.756-17888T>G) c.117-17888T>G (n.117-17888T>G) | |
| 12 | g.62755474A>G | CA480603501 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17888T>C (n.870-17888T>C) n.248A>G n.260-17888T>C c.756-17888T>C (n.756-17888T>C) c.117-17888T>C (n.117-17888T>C) | |
| 12 | g.62755474A>T | CA480603499 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17888T>A (n.870-17888T>A) n.248A>T n.260-17888T>A c.756-17888T>A (n.756-17888T>A) c.117-17888T>A (n.117-17888T>A) | |
| 12 | g.62755475A>C | CA480603503 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17889T>G (n.870-17889T>G) n.249A>C n.260-17889T>G c.756-17889T>G (n.756-17889T>G) c.117-17889T>G (n.117-17889T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755475A>G | CA480603502 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17889T>C (n.870-17889T>C) n.249A>G n.260-17889T>C c.756-17889T>C (n.756-17889T>C) c.117-17889T>C (n.117-17889T>C) | |
| 12 | g.62755475A>T | CA480603504 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17889T>A (n.870-17889T>A) n.249A>T n.260-17889T>A c.756-17889T>A (n.756-17889T>A) c.117-17889T>A (n.117-17889T>A) | |
| 12 | g.62755476A>C | CA480603505 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17890T>G (n.870-17890T>G) n.250A>C n.260-17890T>G c.756-17890T>G (n.756-17890T>G) c.117-17890T>G (n.117-17890T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755476A>G | CA480603507 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17890T>C (n.870-17890T>C) n.250A>G n.260-17890T>C c.756-17890T>C (n.756-17890T>C) c.117-17890T>C (n.117-17890T>C) | |
| 12 | g.62755476A>T | CA480603506 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17890T>A (n.870-17890T>A) n.250A>T n.260-17890T>A c.756-17890T>A (n.756-17890T>A) c.117-17890T>A (n.117-17890T>A) | |
| 12 | g.62755477T>A | CA480603508 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17891A>T (n.870-17891A>T) n.251T>A n.260-17891A>T c.756-17891A>T (n.756-17891A>T) c.117-17891A>T (n.117-17891A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.62755477T>C | CA238742856 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17891A>G (n.870-17891A>G) n.251T>C n.260-17891A>G c.756-17891A>G (n.756-17891A>G) c.117-17891A>G (n.117-17891A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.62755477T>G | CA480603509 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17891A>C (n.870-17891A>C) n.251T>G n.260-17891A>C c.756-17891A>C (n.756-17891A>C) c.117-17891A>C (n.117-17891A>C) | |
| 12 | g.62755477T= | CA2041394350 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17891A= (n.870-17891A=) n.251T= n.260-17891A= c.756-17891A= (n.756-17891A=) c.117-17891A= (n.117-17891A=) | |
| 12 | g.62755478C>A | CA480603510 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17892G>T (n.870-17892G>T) n.252C>A n.260-17892G>T c.756-17892G>T (n.756-17892G>T) c.117-17892G>T (n.117-17892G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.62755478C= | CA2041394353 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17892G= (n.870-17892G=) n.252C= n.260-17892G= c.756-17892G= (n.756-17892G=) c.117-17892G= (n.117-17892G=) | |
| 12 | g.62755478C>G | CA480603511 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17892G>C (n.870-17892G>C) n.252C>G n.260-17892G>C c.756-17892G>C (n.756-17892G>C) c.117-17892G>C (n.117-17892G>C) | |
| 12 | g.62755478C>T | CA238742857 | GAPDHP44,PPM1H | c.870-17892G>A (n.870-17892G>A) n.252C>T n.260-17892G>A c.756-17892G>A (n.756-17892G>A) c.117-17892G>A (n.117-17892G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |