UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6072270del | CA2575054236 | VWF | c.1109+63del (n.1109+63del) n.420+38247del | |
| 12 | g.6072270C>G | CA2617233629 | VWF | c.1109+61G>C (n.1109+61G>C) n.420+38245G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072270C>T | CA2617233630 | VWF | c.1109+61G>A (n.1109+61G>A) n.420+38245G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072271A= | CA2013897806 | VWF | c.1109+60T= (n.1109+60T=) n.420+38244T= | |
| 12 | g.6072271A>G | CA232321767 | VWF | c.1109+60T>C (n.1109+60T>C) n.420+38244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072272G>A | CA2617233631 | VWF | c.1109+59C>T (n.1109+59C>T) n.420+38243C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072272G>T | CA2575054238 | VWF | c.1109+59C>A (n.1109+59C>A) n.420+38243C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072273C>A | CA2617233632 | VWF | c.1109+58G>T (n.1109+58G>T) n.420+38242G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072273C>T | CA2617233633 | VWF | c.1109+58G>A (n.1109+58G>A) n.420+38242G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072276C>T | CA2617233634 | VWF | c.1109+55G>A (n.1109+55G>A) n.420+38239G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072278del | CA2575054239 | VWF | c.1109+55del (n.1109+55del) n.420+38239del | |
| 12 | g.6072277C= | CA2013897807 | VWF | c.1109+54G= (n.1109+54G=) n.420+38238G= | |
| 12 | g.6072277C>G | CA2617233635 | VWF | c.1109+54G>C (n.1109+54G>C) n.420+38238G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072277C>T | CA690575006 | VWF | c.1109+54G>A (n.1109+54G>A) n.420+38238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072278C>G | CA2617233636 | VWF | c.1109+53G>C (n.1109+53G>C) n.420+38237G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072278C>T | CA2575054240 | VWF | c.1109+53G>A (n.1109+53G>A) n.420+38237G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072280C>A | CA2617233638 | VWF | c.1109+51G>T (n.1109+51G>T) n.420+38235G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072283del | CA2617233637 | VWF | c.1109+51del (n.1109+51del) n.420+38235del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072282C>T | CA2617233639 | VWF | c.1109+49G>A (n.1109+49G>A) n.420+38233G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072284A= | CA2013897808 | VWF | c.1109+47T= (n.1109+47T=) n.420+38231T= | |
| 12 | g.6072284A>C | CA6403546 | VWF | c.1109+47T>G (n.1109+47T>G) n.420+38231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072284A>T | CA2575054241 | VWF | c.1109+47T>A (n.1109+47T>A) n.420+38231T>A | |
| 12 | g.6072285G>A | CA6403547 | VWF | c.1109+46C>T (n.1109+46C>T) n.420+38230C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072285G= | CA2013897809 | VWF | c.1109+46C= (n.1109+46C=) n.420+38230C= | |
| 12 | g.6072285G>T | CA2575054242 | VWF | c.1109+46C>A (n.1109+46C>A) n.420+38230C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072286T= | CA2013897810 | VWF | c.1109+45A= (n.1109+45A=) n.420+38229A= | |
| 12 | g.6072287C>A | CA603092829 | VWF | c.1109+44G>T (n.1109+44G>T) n.420+38228G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072287C= | CA2013897811 | VWF | c.1109+44G= (n.1109+44G=) n.420+38228G= | |
| 12 | g.6072287C>G | CA6403550 | VWF | c.1109+44G>C (n.1109+44G>C) n.420+38228G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072287C>T | CA6403549 | VWF | c.1109+44G>A (n.1109+44G>A) n.420+38228G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072291dup | CA6403548 | VWF | c.1109+44dup (n.1109+44dup) n.420+38228dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072288C>A | CA2013897813 | VWF | c.1109+43G>T (n.1109+43G>T) n.420+38227G>T | dbSNP |
| 12 | g.6072288C= | CA2013897812 | VWF | c.1109+43G= (n.1109+43G=) n.420+38227G= | |
| 12 | g.6072288C>T | CA6403551 | VWF | c.1109+43G>A (n.1109+43G>A) n.420+38227G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072290C= | CA2013897814 | VWF | c.1109+41G= (n.1109+41G=) n.420+38225G= | |
| 12 | g.6072290C>T | CA690575020 | VWF | c.1109+41G>A (n.1109+41G>A) n.420+38225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6072291C>T | CA2725483058 | VWF | c.1109+40G>A (n.1109+40G>A) n.420+38224G>A | dbSNP |
| 12 | g.6072292A>G | CA2725483060 | VWF | c.1109+39T>C (n.1109+39T>C) n.420+38223T>C | dbSNP |
| 12 | g.6072293G>A | CA944321259 | VWF | c.1109+38C>T (n.1109+38C>T) n.420+38222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072293G>C | CA2013897816 | VWF | c.1109+38C>G (n.1109+38C>G) n.420+38222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6072293G= | CA2013897815 | VWF | c.1109+38C= (n.1109+38C=) n.420+38222C= | |
| 12 | g.6072293G>T | CA2575054243 | VWF | c.1109+38C>A (n.1109+38C>A) n.420+38222C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072294G>A | CA2617233640 | VWF | c.1109+37C>T (n.1109+37C>T) n.420+38221C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072294G>T | CA2575054244 | VWF | c.1109+37C>A (n.1109+37C>A) n.420+38221C>A | |
| 12 | g.6072295C= | CA2013897817 | VWF | c.1109+36G= (n.1109+36G=) n.420+38220G= | |
| 12 | g.6072295C>T | CA6403552 | VWF | c.1109+36G>A (n.1109+36G>A) n.420+38220G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072297G>A | CA6403553 | VWF | c.1109+34C>T (n.1109+34C>T) n.420+38218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6072297G= | CA2013897818 | VWF | c.1109+34C= (n.1109+34C=) n.420+38218C= | |
| 12 | g.6072298G>T | CA2617233641 | VWF | c.1109+33C>A (n.1109+33C>A) n.420+38217C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6072300C>T | CA2617233642 | VWF | c.1109+31G>A (n.1109+31G>A) n.420+38215G>A | gnomAD v4 |