WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6036299del | CA2617231428 | VWF | c.2546+89del (n.2546+89del) n.421-42365del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>A | CA2617231429 | VWF | c.2546+88C>T (n.2546+88C>T) n.421-42366C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>C | CA2617231430 | VWF | c.2546+88C>G (n.2546+88C>G) n.421-42366C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>T | CA2575054109 | VWF | c.2546+88C>A (n.2546+88C>A) n.421-42366C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036301G>A | CA603102619 | VWF | c.2546+87C>T (n.2546+87C>T) n.421-42367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036301G= | CA2013880854 | VWF | c.2546+87C= (n.2546+87C=) n.421-42367C= | |
| 12 | g.6036301G>T | CA2617231431 | VWF | c.2546+87C>A (n.2546+87C>A) n.421-42367C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036302C>T | CA2617231432 | VWF | c.2546+86G>A (n.2546+86G>A) n.421-42368G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036305G>A | CA2575054111 | VWF | c.2546+83C>T (n.2546+83C>T) n.421-42371C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036305G>T | CA2617231433 | VWF | c.2546+83C>A (n.2546+83C>A) n.421-42371C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036306T>C | CA2617231434 | VWF | c.2546+82A>G (n.2546+82A>G) n.421-42372A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036306T>G | CA2617231435 | VWF | c.2546+82A>C (n.2546+82A>C) n.421-42372A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036307G>A | CA2013880856 | VWF | c.2546+81C>T (n.2546+81C>T) n.421-42373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036307G= | CA2013880855 | VWF | c.2546+81C= (n.2546+81C=) n.421-42373C= | |
| 12 | g.6036307G>T | CA2617231436 | VWF | c.2546+81C>A (n.2546+81C>A) n.421-42373C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308del | CA2575054113 | VWF | c.2546+80del (n.2546+80del) n.421-42374del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308C>A | CA2617231437 | VWF | c.2546+80G>T (n.2546+80G>T) n.421-42374G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308C= | CA2013880857 | VWF | c.2546+80G= (n.2546+80G=) n.421-42374G= | |
| 12 | g.6036308C>G | CA2575054114 | VWF | c.2546+80G>C (n.2546+80G>C) n.421-42374G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308C>T | CA232299454 | VWF | c.2546+80G>A (n.2546+80G>A) n.421-42374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036309G>A | CA690493037 | VWF | c.2546+79C>T (n.2546+79C>T) n.421-42375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036309G= | CA2013880858 | VWF | c.2546+79C= (n.2546+79C=) n.421-42375C= | |
| 12 | g.6036309G>T | CA2575054115 | VWF | c.2546+79C>A (n.2546+79C>A) n.421-42375C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036310G>T | CA2617231438 | VWF | c.2546+78C>A (n.2546+78C>A) n.421-42376C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036311A>G | CA2617231439 | VWF | c.2546+77T>C (n.2546+77T>C) n.421-42377T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036312A>G | CA2590963107 | VWF | c.2546+76T>C (n.2546+76T>C) n.421-42378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036313G>A | CA2617231440 | VWF | c.2546+75C>T (n.2546+75C>T) n.421-42379C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036313G>T | CA2575054116 | VWF | c.2546+75C>A (n.2546+75C>A) n.421-42379C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036314G>A | CA2617231441 | VWF | c.2546+74C>T (n.2546+74C>T) n.421-42380C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036314G>T | CA2575054117 | VWF | c.2546+74C>A (n.2546+74C>A) n.421-42380C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036315T>G | CA2617231442 | VWF | c.2546+73A>C (n.2546+73A>C) n.421-42381A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036316C>A | CA603102621 | VWF | c.2546+72G>T (n.2546+72G>T) n.421-42382G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036316C= | CA2013880859 | VWF | c.2546+72G= (n.2546+72G=) n.421-42382G= | |
| 12 | g.6036316C>T | CA2617231443 | VWF | c.2546+72G>A (n.2546+72G>A) n.421-42382G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036318T>C | CA690493040 | VWF | c.2546+70A>G (n.2546+70A>G) n.421-42384A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036318T= | CA2013880860 | VWF | c.2546+70A= (n.2546+70A=) n.421-42384A= | |
| 12 | g.6036319G>A | CA2617231444 | VWF | c.2546+69C>T (n.2546+69C>T) n.421-42385C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036319G>T | CA2617231445 | VWF | c.2546+69C>A (n.2546+69C>A) n.421-42385C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036320T>C | CA2013880862 | VWF | c.2546+68A>G (n.2546+68A>G) n.421-42386A>G | dbSNP |
| 12 | g.6036320T= | CA2013880861 | VWF | c.2546+68A= (n.2546+68A=) n.421-42386A= | |
| 12 | g.6036321G>A | CA2575054119 | VWF | c.2546+67C>T (n.2546+67C>T) n.421-42387C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036321G>T | CA2617231447 | VWF | c.2546+67C>A (n.2546+67C>A) n.421-42387C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036322del | CA2617231446 | VWF | c.2546+67del (n.2546+67del) n.421-42387del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036322G>A | CA232299455 | VWF | c.2546+66C>T (n.2546+66C>T) n.421-42388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036322G= | CA2013880863 | VWF | c.2546+66C= (n.2546+66C=) n.421-42388C= | |
| 12 | g.6036323C>T | CA2617231448 | VWF | c.2546+65G>A (n.2546+65G>A) n.421-42389G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036324C>A | CA2575054121 | VWF | c.2546+64G>T (n.2546+64G>T) n.421-42390G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036324C= | CA2013880864 | VWF | c.2546+64G= (n.2546+64G=) n.421-42390G= | |
| 12 | g.6036324C>T | CA690493043 | VWF | c.2546+64G>A (n.2546+64G>A) n.421-42390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036325G>A | CA232299456 | VWF | c.2546+63C>T (n.2546+63C>T) n.421-42391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |