WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6036294dup | CA2013880847 | VWF | c.2546+98dup (n.2546+98dup) n.421-42356dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293_6036294del | CA2617231418 | VWF | c.2546+97_2546+98del (n.2546+97_2546+98del) n.421-42357_421-42356del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036291G>A | CA690493019 | VWF | c.2546+97C>T (n.2546+97C>T) n.421-42357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036291G>C | CA944316161 | VWF | c.2546+97C>G (n.2546+97C>G) n.421-42357C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036291G= | CA2013880850 | VWF | c.2546+97C= (n.2546+97C=) n.421-42357C= | |
| 12 | g.6036291G>T | CA2617231420 | VWF | c.2546+97C>A (n.2546+97C>A) n.421-42357C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036292G>A | CA944316165 | VWF | c.2546+96C>T (n.2546+96C>T) n.421-42358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036292G= | CA2013880851 | VWF | c.2546+96C= (n.2546+96C=) n.421-42358C= | |
| 12 | g.6036292G>T | CA232299453 | VWF | c.2546+96C>A (n.2546+96C>A) n.421-42358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293G>A | CA2617231421 | VWF | c.2546+95C>T (n.2546+95C>T) n.421-42359C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293G>C | CA2617231422 | VWF | c.2546+95C>G (n.2546+95C>G) n.421-42359C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036293G>T | CA2575054096 | VWF | c.2546+95C>A (n.2546+95C>A) n.421-42359C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036294G>A | CA2617231423 | VWF | c.2546+94C>T (n.2546+94C>T) n.421-42360C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036294G>C | CA2013880853 | VWF | c.2546+94C>G (n.2546+94C>G) n.421-42360C>G | dbSNP |
| 12 | g.6036294G= | CA2013880852 | VWF | c.2546+94C= (n.2546+94C=) n.421-42360C= | |
| 12 | g.6036294G>T | CA2575054100 | VWF | c.2546+94C>A (n.2546+94C>A) n.421-42360C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036295C>A | CA2617231424 | VWF | c.2546+93G>T (n.2546+93G>T) n.421-42361G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036295C>G | CA2617231425 | VWF | c.2546+93G>C (n.2546+93G>C) n.421-42361G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036295C>T | CA2575054103 | VWF | c.2546+93G>A (n.2546+93G>A) n.421-42361G>A | |
| 12 | g.6036296T>C | CA2617231426 | VWF | c.2546+92A>G (n.2546+92A>G) n.421-42362A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036297G>T | CA2617231427 | VWF | c.2546+91C>A (n.2546+91C>A) n.421-42363C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036298del | CA2575054104 | VWF | c.2546+91del (n.2546+91del) n.421-42363del | |
| 12 | g.6036298G>A | CA2575054108 | VWF | c.2546+90C>T (n.2546+90C>T) n.421-42364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036298G>T | CA2528728026 | VWF | c.2546+90C>A (n.2546+90C>A) n.421-42364C>A | |
| 12 | g.6036299del | CA2617231428 | VWF | c.2546+89del (n.2546+89del) n.421-42365del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>A | CA2617231429 | VWF | c.2546+88C>T (n.2546+88C>T) n.421-42366C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>C | CA2617231430 | VWF | c.2546+88C>G (n.2546+88C>G) n.421-42366C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036300G>T | CA2575054109 | VWF | c.2546+88C>A (n.2546+88C>A) n.421-42366C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036301G>A | CA603102619 | VWF | c.2546+87C>T (n.2546+87C>T) n.421-42367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036301G= | CA2013880854 | VWF | c.2546+87C= (n.2546+87C=) n.421-42367C= | |
| 12 | g.6036301G>T | CA2617231431 | VWF | c.2546+87C>A (n.2546+87C>A) n.421-42367C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036302C>T | CA2617231432 | VWF | c.2546+86G>A (n.2546+86G>A) n.421-42368G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036305G>A | CA2575054111 | VWF | c.2546+83C>T (n.2546+83C>T) n.421-42371C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036305G>T | CA2617231433 | VWF | c.2546+83C>A (n.2546+83C>A) n.421-42371C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036306T>C | CA2617231434 | VWF | c.2546+82A>G (n.2546+82A>G) n.421-42372A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036306T>G | CA2617231435 | VWF | c.2546+82A>C (n.2546+82A>C) n.421-42372A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036307G>A | CA2013880856 | VWF | c.2546+81C>T (n.2546+81C>T) n.421-42373C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036307G= | CA2013880855 | VWF | c.2546+81C= (n.2546+81C=) n.421-42373C= | |
| 12 | g.6036307G>T | CA2617231436 | VWF | c.2546+81C>A (n.2546+81C>A) n.421-42373C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308del | CA2575054113 | VWF | c.2546+80del (n.2546+80del) n.421-42374del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308C>A | CA2617231437 | VWF | c.2546+80G>T (n.2546+80G>T) n.421-42374G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308C= | CA2013880857 | VWF | c.2546+80G= (n.2546+80G=) n.421-42374G= | |
| 12 | g.6036308C>G | CA2575054114 | VWF | c.2546+80G>C (n.2546+80G>C) n.421-42374G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036308C>T | CA232299454 | VWF | c.2546+80G>A (n.2546+80G>A) n.421-42374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6036309G>A | CA690493037 | VWF | c.2546+79C>T (n.2546+79C>T) n.421-42375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6036309G= | CA2013880858 | VWF | c.2546+79C= (n.2546+79C=) n.421-42375C= | |
| 12 | g.6036309G>T | CA2575054115 | VWF | c.2546+79C>A (n.2546+79C>A) n.421-42375C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036310G>T | CA2617231438 | VWF | c.2546+78C>A (n.2546+78C>A) n.421-42376C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036311A>G | CA2617231439 | VWF | c.2546+77T>C (n.2546+77T>C) n.421-42377T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6036312A>G | CA2590963107 | VWF | c.2546+76T>C (n.2546+76T>C) n.421-42378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |