Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6031393G>A | CA2013876601 | VWF | c.2820+51C>T (n.2820+51C>T) n.421-37459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6031393G>C | CA2617231080 | VWF | c.2820+51C>G (n.2820+51C>G) n.421-37459C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031393G= | CA2013876600 | VWF | c.2820+51C= (n.2820+51C=) n.421-37459C= | |
12 | g.6031395G>A | CA690489354 | VWF | c.2820+49C>T (n.2820+49C>T) n.421-37461C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031395G= | CA2013876603 | VWF | c.2820+49C= (n.2820+49C=) n.421-37461C= | |
12 | g.6031396G>A | CA690489357 | VWF | c.2820+48C>T (n.2820+48C>T) n.421-37462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031396G= | CA2013876604 | VWF | c.2820+48C= (n.2820+48C=) n.421-37462C= | |
12 | g.6031398A= | CA2013876607 | VWF | c.2820+46T= (n.2820+46T=) n.421-37464T= | |
12 | g.6031398A>C | CA232298860 | VWF | c.2820+46T>G (n.2820+46T>G) n.421-37464T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031399G>C | CA2617231081 | VWF | c.2820+45C>G (n.2820+45C>G) n.421-37465C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031402G>A | CA603101874 | VWF | c.2820+42C>T (n.2820+42C>T) n.421-37468C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6031402G= | CA2013876608 | VWF | c.2820+42C= (n.2820+42C=) n.421-37468C= | |
12 | g.6031403C>A | CA2575054021 | VWF | c.2820+41G>T (n.2820+41G>T) n.421-37469G>T | |
12 | g.6031403C>G | CA2617231082 | VWF | c.2820+41G>C (n.2820+41G>C) n.421-37469G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6031404A= | CA2013876610 | VWF | c.2820+40T= (n.2820+40T=) n.421-37470T= | |
12 | g.6031404A>G | CA6402937 | VWF | c.2820+40T>C (n.2820+40T>C) n.421-37470T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031405C= | CA2013876611 | VWF | c.2820+39G= (n.2820+39G=) n.421-37471G= | |
12 | g.6031405C>T | CA232298861 | VWF | c.2820+39G>A (n.2820+39G>A) n.421-37471G>A | dbSNP |
12 | g.6031408dup | CA603101875 | VWF | c.2820+38dup (n.2820+38dup) n.421-37472dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031410C= | CA2013876614 | VWF | c.2820+34G= (n.2820+34G=) n.421-37476G= | |
12 | g.6031410C>T | CA6402938 | VWF | c.2820+34G>A (n.2820+34G>A) n.421-37476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031411G>A | CA6402939 | VWF | c.2820+33C>T (n.2820+33C>T) n.421-37477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031411G>C | CA2617231083 | VWF | c.2820+33C>G (n.2820+33C>G) n.421-37477C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031411G= | CA2013876616 | VWF | c.2820+33C= (n.2820+33C=) n.421-37477C= | |
12 | g.6031411G>T | CA6402940 | VWF | c.2820+33C>A (n.2820+33C>A) n.421-37477C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031412G>C | CA6402941 | VWF | c.2820+32C>G (n.2820+32C>G) n.421-37478C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031412G= | CA2013876617 | VWF | c.2820+32C= (n.2820+32C=) n.421-37478C= | |
12 | g.6031413G>C | CA2527223810 | VWF | c.2820+31C>G (n.2820+31C>G) n.421-37479C>G | |
12 | g.6031413G= | CA2013876619 | VWF | c.2820+31C= (n.2820+31C=) n.421-37479C= | |
12 | g.6031413G>T | CA2013876620 | VWF | c.2820+31C>A (n.2820+31C>A) n.421-37479C>A | dbSNP |
12 | g.6031414_6031415delinsAC | CA2013876621 | VWF | c.2820+29_2820+30delinsGT (n.2820+29_2820+30delinsGT) n.421-37481_421-37480delinsGT | |
12 | g.6031415del | CA944314145 | VWF | c.2820+29del (n.2820+29del) n.421-37481del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031415C>A | CA6402942 | VWF | c.2820+29G>T (n.2820+29G>T) n.421-37481G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031415C= | CA2013876622 | VWF | c.2820+29G= (n.2820+29G=) n.421-37481G= | |
12 | g.6031416A= | CA2013876624 | VWF | c.2820+28T= (n.2820+28T=) n.421-37482T= | |
12 | g.6031416A>C | CA2013876625 | VWF | c.2820+28T>G (n.2820+28T>G) n.421-37482T>G | dbSNP |
12 | g.6031416A>G | CA2013876626 | VWF | c.2820+28T>C (n.2820+28T>C) n.421-37482T>C | dbSNP |
12 | g.6031417T>A | CA6402943 | VWF | c.2820+27A>T (n.2820+27A>T) n.421-37483A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031417T= | CA2013876627 | VWF | c.2820+27A= (n.2820+27A=) n.421-37483A= | |
12 | g.6031419A= | CA2013876629 | VWF | c.2820+25T= (n.2820+25T=) n.421-37485T= | |
12 | g.6031419A>G | CA232298862 | VWF | c.2820+25T>C (n.2820+25T>C) n.421-37485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6031420G>A | CA603101876 | VWF | c.2820+24C>T (n.2820+24C>T) n.421-37486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031420G>C | CA2617231084 | VWF | c.2820+24C>G (n.2820+24C>G) n.421-37486C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6031420G= | CA2013876630 | VWF | c.2820+24C= (n.2820+24C=) n.421-37486C= | |
12 | g.6031421G>A | CA603101877 | VWF | c.2820+23C>T (n.2820+23C>T) n.421-37487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031421G>C | CA603101878 | VWF | c.2820+23C>G (n.2820+23C>G) n.421-37487C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6031421G= | CA2013876632 | VWF | c.2820+23C= (n.2820+23C=) n.421-37487C= | |
12 | g.6031423_6031425del | CA2617231085 | VWF | c.2820+21_2820+23del (n.2820+21_2820+23del) n.421-37489_421-37487del | gnomAD v4 |
12 | g.6031422G>A | CA2013876635 | VWF | c.2820+22C>T (n.2820+22C>T) n.421-37488C>T | dbSNP |
12 | g.6031422G= | CA2013876633 | VWF | c.2820+22C= (n.2820+22C=) n.421-37488C= |