Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6025901C>A | CA2013876864 | VWF | c.3108+5G>T (n.3108+5G>T) n.421-31967G>T | dbSNP |
12 | g.6025901C= | CA2013876863 | VWF | c.3108+5G= (n.3108+5G=) n.421-31967G= | |
12 | g.6025901C>G | CA915940276 | VWF | c.3108+5G>C (n.3108+5G>C) n.421-31967G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6025901C>T | CA228377 | VWF | c.3108+5G>A (n.3108+5G>A) n.421-31967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6025902G>A | CA6402850 | VWF | c.3108+4C>T (n.3108+4C>T) n.421-31968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6025902G= | CA2013876868 | VWF | c.3108+4C= (n.3108+4C=) n.421-31968C= | |
12 | g.6025903T>C | CA6402851 | VWF | c.3108+3A>G (n.3108+3A>G) n.421-31969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6025903T= | CA2013876870 | VWF | c.3108+3A= (n.3108+3A=) n.421-31969A= | |
12 | g.6025904A>C | CA383514125 | VWF | c.3108+2T>G (n.3108+2T>G) n.421-31970T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6025904A>G | CA383514127 | VWF | c.3108+2T>C (n.3108+2T>C) n.421-31970T>C | COSMIC |
12 | g.6025904A>T | CA383514131 | VWF | c.3108+2T>A (n.3108+2T>A) n.421-31970T>A | |
12 | g.6025905C>A | CA383514136 | VWF | c.3108+1G>T (n.3108+1G>T) n.421-31971G>T | |
12 | g.6025905C>G | CA383514138 | VWF | c.3108+1G>C (n.3108+1G>C) n.421-31971G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6025905C>T | CA383514141 | VWF | c.3108+1G>A (n.3108+1G>A) n.421-31971G>A | |
12 | g.6025906T>A | CA383514144 | VWF | c.3108A>T (p.Lys1036Asn) n.421-31972A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6025906T>C | CA478102006 | VWF | c.3108A>G (p.Lys1036=) n.421-31972A>G | |
12 | g.6025906T>G | CA383514145 | VWF | c.3108A>C (p.Lys1036Asn) n.421-31972A>C | |
12 | g.6025906T= | CA2013876873 | VWF | c.3108A= (p.Lys1036=) n.421-31972A= | |
12 | g.6025907T>A | CA383514150 | VWF | c.3107A>T (p.Lys1036Ile) n.421-31973A>T | |
12 | g.6025907T>C | CA383514153 | VWF | c.3107A>G (p.Lys1036Arg) n.421-31973A>G | |
12 | g.6025907T>G | CA383514154 | VWF | c.3107A>C (p.Lys1036Thr) n.421-31973A>C | |
12 | g.6025908T>A | CA383514158 | VWF | c.3106A>T (p.Lys1036Ter) n.421-31974A>T | |
12 | g.6025908T>C | CA383514160 | VWF | c.3106A>G (p.Lys1036Glu) n.421-31974A>G | |
12 | g.6025908T>G | CA383514164 | VWF | c.3106A>C (p.Lys1036Gln) n.421-31974A>C | |
12 | g.6025909T>A | CA383514169 | VWF | c.3105A>T (p.Arg1035Ser) n.421-31975A>T | |
12 | g.6025909T>C | CA478102008 | VWF | c.3105A>G (p.Arg1035=) n.421-31975A>G | |
12 | g.6025909T>G | CA383514172 | VWF | c.3105A>C (p.Arg1035Ser) n.421-31975A>C | |
12 | g.6025910C>A | CA383514174 | VWF | c.3104G>T (p.Arg1035Ile) n.421-31976G>T | COSMIC |
12 | g.6025910C>G | CA383514177 | VWF | c.3104G>C (p.Arg1035Thr) n.421-31976G>C | |
12 | g.6025910C>T | CA383514179 | VWF | c.3104G>A (p.Arg1035Lys) n.421-31976G>A | |
12 | g.6025910_6025913delinsCTGG | CA2013876878 | VWF | c.3101_3104delinsCCAG (p.Thr1034=) n.421-31979_421-31976delinsCCAG | |
12 | g.6025911T>A | CA383514189 | VWF | c.3103A>T (p.Arg1035Ter) n.421-31977A>T | |
12 | g.6025911T>C | CA6402853 | VWF | c.3103A>G (p.Arg1035Gly) n.421-31977A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6025911T>G | CA478102013 | VWF | c.3103A>C (p.Arg1035=) n.421-31977A>C | |
12 | g.6025911T= | CA2013876888 | VWF | c.3103A= (p.Arg1035=) n.421-31977A= | |
12 | g.6025911_6025912delinsTG | CA2013876887 | VWF | c.3102_3103delinsCA (p.Thr1034=) n.421-31978_421-31977delinsCA | |
12 | g.6025913_6025915dup | CA2013876890 | VWF | c.3101_3103dup (p.Thr1034_Arg1035insThr) n.421-31979_421-31977dup | dbSNP |
12 | g.6025913_6025915del | CA6402852 | VWF | c.3101_3103del (p.Thr1034del) n.421-31979_421-31977del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6025912G>A | CA478102014 | VWF | c.3102C>T (p.Thr1034=) n.421-31978C>T | |
12 | g.6025912G>C | CA478102015 | VWF | c.3102C>G (p.Thr1034=) n.421-31978C>G | |
12 | g.6025912G>T | CA478102017 | VWF | c.3102C>A (p.Thr1034=) n.421-31978C>A | |
12 | g.6025913del | CA603483134 | VWF | c.3102del (p.Arg1035GlufsTer17) n.421-31978del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6025913G>A | CA383514193 | VWF | c.3101C>T (p.Thr1034Ile) n.421-31979C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6025913G>C | CA383514195 | VWF | c.3101C>G (p.Thr1034Ser) n.421-31979C>G | |
12 | g.6025913G>T | CA383514202 | VWF | c.3101C>A (p.Thr1034Asn) n.421-31979C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6025914T>A | CA383514207 | VWF | c.3100A>T (p.Thr1034Ser) n.421-31980A>T | |
12 | g.6025914T>C | CA383514209 | VWF | c.3100A>G (p.Thr1034Ala) n.421-31980A>G | |
12 | g.6025914T>G | CA383514211 | VWF | c.3100A>C (p.Thr1034Pro) n.421-31980A>C | |
12 | g.6025914T= | CA2013876896 | VWF | c.3100A= (p.Thr1034=) n.421-31980A= | |
12 | g.6025915G>A | CA478102022 | VWF | c.3099C>T (p.Asp1033=) n.421-31981C>T |