UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6023536C>A | CA2617230367 | VWF | c.3379+95G>T (n.3379+95G>T) n.421-29602G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C>A | CA2617230368 | VWF | c.3379+94G>T (n.3379+94G>T) n.421-29603G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023537C= | CA2013874811 | VWF | c.3379+94G= (n.3379+94G=) n.421-29603G= | |
| 12 | g.6023537C>T | CA944310888 | VWF | c.3379+94G>A (n.3379+94G>A) n.421-29603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023538A= | CA2013874812 | VWF | c.3379+93T= (n.3379+93T=) n.421-29604T= | |
| 12 | g.6023538A>G | CA232298099 | VWF | c.3379+93T>C (n.3379+93T>C) n.421-29604T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T>C | CA232298100 | VWF | c.3379+92A>G (n.3379+92A>G) n.421-29605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023539T= | CA2013874813 | VWF | c.3379+92A= (n.3379+92A=) n.421-29605A= | |
| 12 | g.6023540G>T | CA2575053926 | VWF | c.3379+91C>A (n.3379+91C>A) n.421-29606C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023543G>A | CA2617230369 | VWF | c.3379+88C>T (n.3379+88C>T) n.421-29609C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023544A>T | CA2617230370 | VWF | c.3379+87T>A (n.3379+87T>A) n.421-29610T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023545T>C | CA2562141693 | VWF | c.3379+86A>G (n.3379+86A>G) n.421-29611A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023546A>G | CA2794406180 | VWF | c.3379+85T>C (n.3379+85T>C) n.421-29612T>C | |
| 12 | g.6023547T>A | CA2794406181 | VWF | c.3379+84A>T (n.3379+84A>T) n.421-29613A>T | |
| 12 | g.6023547T>C | CA2617230371 | VWF | c.3379+84A>G (n.3379+84A>G) n.421-29613A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023548C>A | CA232298101 | VWF | c.3379+83G>T (n.3379+83G>T) n.421-29614G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023548C= | CA2013874814 | VWF | c.3379+83G= (n.3379+83G=) n.421-29614G= | |
| 12 | g.6023548C>G | CA654075798 | VWF | c.3379+83G>C (n.3379+83G>C) n.421-29614G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6023548C>T | CA2617230372 | VWF | c.3379+83G>A (n.3379+83G>A) n.421-29614G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552del | CA2575053927 | VWF | c.3379+83del (n.3379+83del) n.421-29614del | |
| 12 | g.6023549C>A | CA232298102 | VWF | c.3379+82G>T (n.3379+82G>T) n.421-29615G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023549C= | CA2013874815 | VWF | c.3379+82G= (n.3379+82G=) n.421-29615G= | |
| 12 | g.6023549C>T | CA2617230373 | VWF | c.3379+82G>A (n.3379+82G>A) n.421-29615G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023550C>A | CA2617230374 | VWF | c.3379+81G>T (n.3379+81G>T) n.421-29616G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023550C>T | CA2617230375 | VWF | c.3379+81G>A (n.3379+81G>A) n.421-29616G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023551C>A | CA2617230376 | VWF | c.3379+80G>T (n.3379+80G>T) n.421-29617G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552C= | CA2013874816 | VWF | c.3379+79G= (n.3379+79G=) n.421-29618G= | |
| 12 | g.6023552C>G | CA2575053928 | VWF | c.3379+79G>C (n.3379+79G>C) n.421-29618G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023552C>T | CA232298103 | VWF | c.3379+79G>A (n.3379+79G>A) n.421-29618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023553T>C | CA2013874818 | VWF | c.3379+78A>G (n.3379+78A>G) n.421-29619A>G | dbSNP |
| 12 | g.6023553T= | CA2013874817 | VWF | c.3379+78A= (n.3379+78A=) n.421-29619A= | |
| 12 | g.6023554G>T | CA2617230377 | VWF | c.3379+77C>A (n.3379+77C>A) n.421-29620C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023555C>T | CA2575053929 | VWF | c.3379+76G>A (n.3379+76G>A) n.421-29621G>A | |
| 12 | g.6023556A= | CA2013874819 | VWF | c.3379+75T= (n.3379+75T=) n.421-29622T= | |
| 12 | g.6023556A>C | CA2617230378 | VWF | c.3379+75T>G (n.3379+75T>G) n.421-29622T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023556A>G | CA2013874820 | VWF | c.3379+75T>C (n.3379+75T>C) n.421-29622T>C | dbSNP |
| 12 | g.6023556A>T | CA2510306956 | VWF | c.3379+75T>A (n.3379+75T>A) n.421-29622T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023557C>G | CA2590962811 | VWF | c.3379+74G>C (n.3379+74G>C) n.421-29623G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023557C>T | CA2617230379 | VWF | c.3379+74G>A (n.3379+74G>A) n.421-29623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6023559C>T | CA2617230380 | VWF | c.3379+72G>A (n.3379+72G>A) n.421-29625G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023561C= | CA2013874821 | VWF | c.3379+70G= (n.3379+70G=) n.421-29627G= | |
| 12 | g.6023561C>T | CA690505944 | VWF | c.3379+70G>A (n.3379+70G>A) n.421-29627G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6023564G>T | CA2617230381 | VWF | c.3379+67C>A (n.3379+67C>A) n.421-29630C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023565G>A | CA2013874823 | VWF | c.3379+66C>T (n.3379+66C>T) n.421-29631C>T | dbSNP |
| 12 | g.6023565G>C | CA2617230382 | VWF | c.3379+66C>G (n.3379+66C>G) n.421-29631C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023565G= | CA2013874822 | VWF | c.3379+66C= (n.3379+66C=) n.421-29631C= | |
| 12 | g.6023567C>A | CA2794406182 | VWF | c.3379+64G>T (n.3379+64G>T) n.421-29633G>T | |
| 12 | g.6023568T>C | CA2575053930 | VWF | c.3379+63A>G (n.3379+63A>G) n.421-29634A>G | |
| 12 | g.6023570C>T | CA2617230383 | VWF | c.3379+61G>A (n.3379+61G>A) n.421-29636G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6023571A>G | CA2617230384 | VWF | c.3379+60T>C (n.3379+60T>C) n.421-29637T>C | gnomAD v4 |