| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6021860T>C | CA6402714 | VWF | c.3674+40A>G (n.3674+40A>G) n.421-27926A>G n.27+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021860T= | CA2013874057 | VWF | c.3674+40A= (n.3674+40A=) n.421-27926A= n.27+40A= | |
| 12 | g.6021861A= | CA2013874058 | VWF | c.3674+39T= (n.3674+39T=) n.421-27927T= n.27+39T= | |
| 12 | g.6021861A>G | CA2013874059 | VWF | c.3674+39T>C (n.3674+39T>C) n.421-27927T>C n.27+39T>C | dbSNP |
| 12 | g.6021863G>A | CA2617230145 | VWF | c.3674+37C>T (n.3674+37C>T) n.421-27929C>T n.27+37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021863G>C | CA2617230146 | VWF | c.3674+37C>G (n.3674+37C>G) n.421-27929C>G n.27+37C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021863G>T | CA2575053912 | VWF | c.3674+37C>A (n.3674+37C>A) n.421-27929C>A n.27+37C>A | |
| 12 | g.6021865T>C | CA232297977 | VWF | c.3674+35A>G (n.3674+35A>G) n.421-27931A>G n.27+35A>G | dbSNP |
| 12 | g.6021865T>G | CA2575053913 | VWF | c.3674+35A>C (n.3674+35A>C) n.421-27931A>C n.27+35A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021865T= | CA2013874060 | VWF | c.3674+35A= (n.3674+35A=) n.421-27931A= n.27+35A= | |
| 12 | g.6021867C>A | CA2617230147 | VWF | c.3674+33G>T (n.3674+33G>T) n.421-27933G>T n.27+33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021868A= | CA2013874061 | VWF | c.3674+32T= (n.3674+32T=) n.421-27934T= n.27+32T= | |
| 12 | g.6021868A>G | CA2013874062 | VWF | c.3674+32T>C (n.3674+32T>C) n.421-27934T>C n.27+32T>C | dbSNP |
| 12 | g.6021869T>A | CA6402715 | VWF | c.3674+31A>T (n.3674+31A>T) n.421-27935A>T n.27+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021869T= | CA2013874063 | VWF | c.3674+31A= (n.3674+31A=) n.421-27935A= n.27+31A= | |
| 12 | g.6021870dup | CA2617230148 | VWF | c.3674+30dup (n.3674+30dup) n.421-27936dup n.27+30dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021872C= | CA2013874064 | VWF | c.3674+28G= (n.3674+28G=) n.421-27938G= n.27+28G= | |
| 12 | g.6021872C>T | CA690504602 | VWF | c.3674+28G>A (n.3674+28G>A) n.421-27938G>A n.27+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021876A>T | CA2617230149 | VWF | c.3674+24T>A (n.3674+24T>A) n.421-27942T>A n.27+24T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021877A= | CA2013874065 | VWF | c.3674+23T= (n.3674+23T=) n.421-27943T= n.27+23T= | |
| 12 | g.6021877A>C | CA6402716 | VWF | c.3674+23T>G (n.3674+23T>G) n.421-27943T>G n.27+23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021877A>G | CA690504604 | VWF | c.3674+23T>C (n.3674+23T>C) n.421-27943T>C n.27+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021881_6021882delinsAC | CA2013874066 | VWF | c.3674+18_3674+19delinsGT (n.3674+18_3674+19delinsGT) n.421-27948_421-27947delinsGT n.27+18_27+19delinsGT | |
| 12 | g.6021882C= | CA2013874069 | VWF | c.3674+18G= (n.3674+18G=) n.421-27948G= n.27+18G= | |
| 12 | g.6021882C>G | CA2013874068 | VWF | c.3674+18G>C (n.3674+18G>C) n.421-27948G>C n.27+18G>C | dbSNP |
| 12 | g.6021882C>T | CA2617230150 | VWF | c.3674+18G>A (n.3674+18G>A) n.421-27948G>A n.27+18G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021884del | CA2013874067 | VWF | c.3674+18del (n.3674+18del) n.421-27948del n.27+18del | dbSNP |
| 12 | g.6021883C= | CA2013874070 | VWF | c.3674+17G= (n.3674+17G=) n.421-27949G= n.27+17G= | |
| 12 | g.6021883C>G | CA603100693 | VWF | c.3674+17G>C (n.3674+17G>C) n.421-27949G>C n.27+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021886G>C | CA6402717 | VWF | c.3674+14C>G (n.3674+14C>G) n.421-27952C>G n.27+14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021886G= | CA2013874071 | VWF | c.3674+14C= (n.3674+14C=) n.421-27952C= n.27+14C= | |
| 12 | g.6021887del | CA2617230151 | VWF | c.3674+14del (n.3674+14del) n.421-27952del n.27+14del | gnomAD v4 |
| 12 | g.6021887G>A | CA6402718 | VWF | c.3674+13C>T (n.3674+13C>T) n.421-27953C>T n.27+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021887G= | CA2013874072 | VWF | c.3674+13C= (n.3674+13C=) n.421-27953C= n.27+13C= | |
| 12 | g.6021889A= | CA2013874073 | VWF | c.3674+11T= (n.3674+11T=) n.421-27955T= n.27+11T= | |
| 12 | g.6021889A>G | CA2013874074 | VWF | c.3674+11T>C (n.3674+11T>C) n.421-27955T>C n.27+11T>C | dbSNP |
| 12 | g.6021892T>C | CA6402719 | VWF | c.3674+8A>G (n.3674+8A>G) n.421-27958A>G n.27+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.6021892T= | CA2013874075 | VWF | c.3674+8A= (n.3674+8A=) n.421-27958A= n.27+8A= | |
| 12 | g.6021898A>C | CA383510290 | VWF | c.3674+2T>G (n.3674+2T>G) n.421-27964T>G n.27+2T>G | |
| 12 | g.6021898A>G | CA383510292 | VWF | c.3674+2T>C (n.3674+2T>C) n.421-27964T>C n.27+2T>C | |
| 12 | g.6021898A>T | CA383510294 | VWF | c.3674+2T>A (n.3674+2T>A) n.421-27964T>A n.27+2T>A | |
| 12 | g.6021899C>A | CA383510297 | VWF | c.3674+1G>T (n.3674+1G>T) n.421-27965G>T n.27+1G>T | |
| 12 | g.6021899C>G | CA383510298 | VWF | c.3674+1G>C (n.3674+1G>C) n.421-27965G>C n.27+1G>C | |
| 12 | g.6021899C>T | CA383510301 | VWF | c.3674+1G>A (n.3674+1G>A) n.421-27965G>A n.27+1G>A | |
| 12 | g.6021900C>A | CA383510303 | VWF | c.3674G>T (p.Cys1225Phe) n.421-27966G>T n.27G>T | |
| 12 | g.6021900C= | CA2013874076 | VWF | c.3674G= (p.Cys1225=) n.421-27966G= n.27G= | |
| 12 | g.6021900C>G | CA383510304 | VWF | c.3674G>C (p.Cys1225Ser) n.421-27966G>C n.27G>C | |
| 12 | g.6021900C>T | CA383510305 | VWF | c.3674G>A (p.Cys1225Tyr) n.421-27966G>A n.27G>A | dbSNP |
| 12 | g.6021901A= | CA2013874077 | VWF | c.3673T= (p.Cys1225=) n.421-27967T= n.26T= | |
| 12 | g.6021901A>C | CA228429 | VWF | c.3673T>G (p.Cys1225Gly) n.421-27967T>G n.26T>G | ClinVar dbSNP |