Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6019604A= | CA2013873059 | VWF | c.3814T= (p.Cys1272=) n.421-25670T= n.612T= | |
12 | g.6019604A>C | CA228447 | VWF | c.3814T>G (p.Cys1272Gly) n.421-25670T>G n.612T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019604A>G | CA114149 | VWF | c.3814T>C (p.Cys1272Arg) n.421-25670T>C n.612T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019604A>T | CA383507005 | VWF | c.3814T>A (p.Cys1272Ser) n.421-25670T>A n.612T>A | |
12 | g.6019604_6019612dup | CA228449 | VWF | c.3806_3814dup (p.Tyr1271_Cys1272insTyrPheTyr) n.421-25678_421-25670dup n.604_612dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019605G>A | CA478503048 | VWF | c.3813C>T (p.Tyr1271=) n.421-25671C>T n.611C>T | |
12 | g.6019605G>C | CA383507009 | VWF | c.3813C>G (p.Tyr1271Ter) n.421-25671C>G n.611C>G | |
12 | g.6019605G>T | CA383507021 | VWF | c.3813C>A (p.Tyr1271Ter) n.421-25671C>A n.611C>A | |
12 | g.6019606T>A | CA383507032 | VWF | c.3812A>T (p.Tyr1271Phe) n.421-25672A>T n.610A>T | |
12 | g.6019606T>C | CA383507027 | VWF | c.3812A>G (p.Tyr1271Cys) n.421-25672A>G n.610A>G | |
12 | g.6019606T>G | CA383507030 | VWF | c.3812A>C (p.Tyr1271Ser) n.421-25672A>C n.610A>C | |
12 | g.6019607A>C | CA383507035 | VWF | c.3811T>G (p.Tyr1271Asp) n.421-25673T>G n.609T>G | |
12 | g.6019607A>G | CA383507037 | VWF | c.3811T>C (p.Tyr1271His) n.421-25673T>C n.609T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6019607A>T | CA383507038 | VWF | c.3811T>A (p.Tyr1271Asn) n.421-25673T>A n.609T>A | |
12 | g.6019608G>A | CA478503052 | VWF | c.3810C>T (p.Phe1270=) n.421-25674C>T n.608C>T | |
12 | g.6019608G>C | CA383507041 | VWF | c.3810C>G (p.Phe1270Leu) n.421-25674C>G n.608C>G | |
12 | g.6019608G>T | CA383507044 | VWF | c.3810C>A (p.Phe1270Leu) n.421-25674C>A n.608C>A | |
12 | g.6019609A>C | CA383507047 | VWF | c.3809T>G (p.Phe1270Cys) n.421-25675T>G n.607T>G | |
12 | g.6019609A>G | CA383507049 | VWF | c.3809T>C (p.Phe1270Ser) n.421-25675T>C n.607T>C | |
12 | g.6019609A>T | CA383507051 | VWF | c.3809T>A (p.Phe1270Tyr) n.421-25675T>A n.607T>A | |
12 | g.6019610A>C | CA383507054 | VWF | c.3808T>G (p.Phe1270Val) n.421-25676T>G n.606T>G | |
12 | g.6019610A>G | CA383507055 | VWF | c.3808T>C (p.Phe1270Leu) n.421-25676T>C n.606T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6019610A>T | CA383507057 | VWF | c.3808T>A (p.Phe1270Ile) n.421-25676T>A n.606T>A | |
12 | g.6019611A>C | CA383507060 | VWF | c.3807T>G (p.Asp1269Glu) n.421-25677T>G n.605T>G | |
12 | g.6019611A>G | CA478503054 | VWF | c.3807T>C (p.Asp1269=) n.421-25677T>C n.605T>C | |
12 | g.6019611A>T | CA383507062 | VWF | c.3807T>A (p.Asp1269Glu) n.421-25677T>A n.605T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019612T>A | CA383507063 | VWF | c.3806A>T (p.Asp1269Val) n.421-25678A>T n.604A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019612T>C | CA383507065 | VWF | c.3806A>G (p.Asp1269Gly) n.421-25678A>G n.604A>G | |
12 | g.6019612T>G | CA383507067 | VWF | c.3806A>C (p.Asp1269Ala) n.421-25678A>C n.604A>C | |
12 | g.6019612_6019613insA | CA2499221801 | VWF | c.3805_3806insT (p.Asp1269ValfsTer24) n.421-25679_421-25678insT n.603_604insT | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019613C>A | CA383507069 | VWF | c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) n.421-25679G>T n.603G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6019613C= | CA2013873060 | VWF | c.3805G= (p.Asp1269=) n.421-25679G= n.603G= | |
12 | g.6019613C>G | CA383507071 | VWF | c.3805G>C (p.Asp1269His) n.421-25679G>C n.603G>C | |
12 | g.6019613C>T | CA6402664 | VWF | c.3805G>A (p.Asp1269Asn) n.421-25679G>A n.603G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6019614G>A | CA6402665 | VWF | c.3804C>T (p.His1268=) n.421-25680C>T n.602C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.6019614G>C | CA383507075 | VWF | c.3804C>G (p.His1268Gln) n.421-25680C>G n.602C>G | |
12 | g.6019614G= | CA2013873061 | VWF | c.3804C= (p.His1268=) n.421-25680C= n.602C= | |
12 | g.6019614G>T | CA383507078 | VWF | c.3804C>A (p.His1268Gln) n.421-25680C>A n.602C>A | |
12 | g.6019615T>A | CA383507081 | VWF | c.3803A>T (p.His1268Leu) n.421-25681A>T n.601A>T | |
12 | g.6019615T>C | CA383507083 | VWF | c.3803A>G (p.His1268Arg) n.421-25681A>G n.601A>G | |
12 | g.6019615T>G | CA383507085 | VWF | c.3803A>C (p.His1268Pro) n.421-25681A>C n.601A>C | |
12 | g.6019616G>A | CA232297776 | VWF | c.3802C>T (p.His1268Tyr) n.421-25682C>T n.600C>T | dbSNP |
12 | g.6019616G>C | CA228445 | VWF | c.3802C>G (p.His1268Asp) n.421-25682C>G n.600C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019616G= | CA2013873062 | VWF | c.3802C= (p.His1268=) n.421-25682C= n.600C= | |
12 | g.6019616G>T | CA228443 | VWF | c.3802C>A (p.His1268Asn) n.421-25682C>A n.600C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.6019617C>A | CA383507092 | VWF | c.3801G>T (p.Leu1267Phe) n.421-25683G>T n.599G>T | |
12 | g.6019617C>G | CA383507095 | VWF | c.3801G>C (p.Leu1267Phe) n.421-25683G>C n.599G>C | |
12 | g.6019617C>T | CA478503056 | VWF | c.3801G>A (p.Leu1267=) n.421-25683G>A n.599G>A | |
12 | g.6019618A>C | CA383507097 | VWF | c.3800T>G (p.Leu1267Trp) n.421-25684T>G n.598T>G | |
12 | g.6019618A>G | CA383507099 | VWF | c.3800T>C (p.Leu1267Ser) n.421-25684T>C n.598T>C |