| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57796539C>A | CA480404807 | TSFM | c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.934C>A (p.Arg312=) c.997C>A (p.Arg333=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.571+3466C>A (n.571+3466C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796539C= | CA2039029149 | TSFM | c.*1076C= (n.*1076C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*475C= (n.*475C=) c.934C= (p.Arg312=) c.997C= (p.Arg333=) c.*342C= (n.*342C=) c.571+3466C= (n.571+3466C=) | |
| 12 | g.57796539C>G | CA385532226 | TSFM | c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.571+3466C>G (n.571+3466C>G) | |
| 12 | g.57796539C>T | CA117470 | TSFM | c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.934C>T (p.Arg312Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.*342C>T (n.*342C>T) c.571+3466C>T (n.571+3466C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796540G>A | CA6659480 | TSFM | c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.935G>A (p.Arg312Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) c.571+3467G>A (n.571+3467G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57796540G>C | CA385532229 | TSFM | c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) c.571+3467G>C (n.571+3467G>C) | |
| 12 | g.57796540G= | CA2039029153 | TSFM | c.*1077G= (n.*1077G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*476G= (n.*476G=) c.935G= (p.Arg312=) c.998G= (p.Arg333=) c.*343G= (n.*343G=) c.571+3467G= (n.571+3467G=) | |
| 12 | g.57796540G>T | CA385532231 | TSFM | c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.571+3467G>T (n.571+3467G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796542_57796552del | CA2619518267 | TSFM | c.*1079_*1089del (n.*1079_*1089del) c.*566_*576del (n.*566_*576del) c.*478_*488del (n.*478_*488del) c.937_947del (p.Phe313ArgfsTer3) c.1000_1010del (p.Phe334ArgfsTer3) c.*345_*355del (n.*345_*355del) c.571+3469_571+3479del (n.571+3469_571+3479del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796541G>A | CA480404809 | TSFM | c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.936G>A (p.Arg312=) c.999G>A (p.Arg333=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.571+3468G>A (n.571+3468G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796541G>C | CA480404810 | TSFM | c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.936G>C (p.Arg312=) c.999G>C (p.Arg333=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.571+3468G>C (n.571+3468G>C) | |
| 12 | g.57796541G>T | CA480404808 | TSFM | c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.936G>T (p.Arg312=) c.999G>T (p.Arg333=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.571+3468G>T (n.571+3468G>T) | |
| 12 | g.57796542T>A | CA385532234 | TSFM | c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.571+3469T>A (n.571+3469T>A) | |
| 12 | g.57796542T>C | CA385532236 | TSFM | c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.571+3469T>C (n.571+3469T>C) | |
| 12 | g.57796542T>G | CA385532239 | TSFM | c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.571+3469T>G (n.571+3469T>G) | |
| 12 | g.57796543T>A | CA385532243 | TSFM | c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.571+3470T>A (n.571+3470T>A) | |
| 12 | g.57796543T>C | CA385532244 | TSFM | c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.571+3470T>C (n.571+3470T>C) | |
| 12 | g.57796543T>G | CA385532247 | TSFM | c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.571+3470T>G (n.571+3470T>G) | |
| 12 | g.57796544T>A | CA385532249 | TSFM | c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.*347T>A (n.*347T>A) c.571+3471T>A (n.571+3471T>A) | |
| 12 | g.57796544T>C | CA480404811 | TSFM | c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.939T>C (p.Phe313=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.571+3471T>C (n.571+3471T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796544T>G | CA385532251 | TSFM | c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.*347T>G (n.*347T>G) c.571+3471T>G (n.571+3471T>G) | |
| 12 | g.57796545G>A | CA385532253 | TSFM | c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.*348G>A (n.*348G>A) c.571+3472G>A (n.571+3472G>A) | |
| 12 | g.57796545G>C | CA385532256 | TSFM | c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.*348G>C (n.*348G>C) c.571+3472G>C (n.571+3472G>C) | |
| 12 | g.57796545G>T | CA385532255 | TSFM | c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.*348G>T (n.*348G>T) c.571+3472G>T (n.571+3472G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796546A= | CA2039029156 | TSFM | c.*1083A= (n.*1083A=) c.*570A= (n.*570A=) c.*482A= (n.*482A=) c.941A= (p.Glu314=) c.1004A= (p.Glu335=) c.*349A= (n.*349A=) c.571+3473A= (n.571+3473A=) | |
| 12 | g.57796546A>C | CA385532259 | TSFM | c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.*349A>C (n.*349A>C) c.571+3473A>C (n.571+3473A>C) | |
| 12 | g.57796546A>G | CA6659481 | TSFM | c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) c.571+3473A>G (n.571+3473A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 12 | g.57796546A>T | CA385532264 | TSFM | c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.*349A>T (n.*349A>T) c.571+3473A>T (n.571+3473A>T) | |
| 12 | g.57796547A>C | CA385532266 | TSFM | c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.*350A>C (n.*350A>C) c.571+3474A>C (n.571+3474A>C) | |
| 12 | g.57796547A>G | CA480404812 | TSFM | c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.571+3474A>G (n.571+3474A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796547A>T | CA385532268 | TSFM | c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.*350A>T (n.*350A>T) c.571+3474A>T (n.571+3474A>T) | |
| 12 | g.57796548T>A | CA385532272 | TSFM | c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.*351T>A (n.*351T>A) c.571+3475T>A (n.571+3475T>A) | |
| 12 | g.57796548T>C | CA385532275 | TSFM | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.*351T>C (n.*351T>C) c.571+3475T>C (n.571+3475T>C) | |
| 12 | g.57796548T>G | CA385532278 | TSFM | c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.*351T>G (n.*351T>G) c.571+3475T>G (n.571+3475T>G) | |
| 12 | g.57796549G>A | CA170671 | TSFM | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.*352G>A (n.*352G>A) c.571+3476G>A (n.571+3476G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796549G>C | CA385532283 | TSFM | c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.*352G>C (n.*352G>C) c.571+3476G>C (n.571+3476G>C) | |
| 12 | g.57796549G= | CA2039029162 | TSFM | c.*1086G= (n.*1086G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*485G= (n.*485G=) c.944G= (p.Cys315=) c.1007G= (p.Cys336=) c.*352G= (n.*352G=) c.571+3476G= (n.571+3476G=) | |
| 12 | g.57796549G>T | CA385532286 | TSFM | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.*352G>T (n.*352G>T) c.571+3476G>T (n.571+3476G>T) | |
| 12 | g.57796550T>A | CA385532288 | TSFM | c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.945T>A (p.Cys315Ter) c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) c.571+3477T>A (n.571+3477T>A) | |
| 12 | g.57796550T>C | CA480404813 | TSFM | c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.945T>C (p.Cys315=) c.1008T>C (p.Cys336=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.571+3477T>C (n.571+3477T>C) | |
| 12 | g.57796550T>G | CA385532290 | TSFM | c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.945T>G (p.Cys315Trp) c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.*353T>G (n.*353T>G) c.571+3477T>G (n.571+3477T>G) | |
| 12 | g.57796551G>A | CA385532294 | TSFM | c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.*354G>A (n.*354G>A) c.571+3478G>A (n.571+3478G>A) | |
| 12 | g.57796551G>C | CA385532299 | TSFM | c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.*354G>C (n.*354G>C) c.571+3478G>C (n.571+3478G>C) | |
| 12 | g.57796551G>T | CA385532296 | TSFM | c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.*354G>T (n.*354G>T) c.571+3478G>T (n.571+3478G>T) | |
| 12 | g.57796552G>A | CA385532302 | TSFM | c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.*355G>A (n.*355G>A) c.571+3479G>A (n.571+3479G>A) | |
| 12 | g.57796552G>C | CA385532304 | TSFM | c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.*355G>C (n.*355G>C) c.571+3479G>C (n.571+3479G>C) | |
| 12 | g.57796552G>T | CA385532307 | TSFM | c.*1089G>T (n.*1089G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.*355G>T (n.*355G>T) c.571+3479G>T (n.571+3479G>T) | |
| 12 | g.57796553A>C | CA480404814 | TSFM | c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.948A>C (p.Gly316=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.571+3480A>C (n.571+3480A>C) | |
| 12 | g.57796553A>G | CA480404815 | TSFM | c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.948A>G (p.Gly316=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.571+3480A>G (n.571+3480A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796553A>T | CA480404816 | TSFM | c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.948A>T (p.Gly316=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.*356A>T (n.*356A>T) c.571+3480A>T (n.571+3480A>T) |