| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57796439G>A | CA480404741 | TSFM | c.*976G>A (n.*976G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.897G>A (p.Glu299=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.571+3366G>A (n.571+3366G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796439G>C | CA237837702 | TSFM | c.*976G>C (n.*976G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*242G>C (n.*242G>C) c.571+3366G>C (n.571+3366G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796439G= | CA2039028979 | TSFM | c.*976G= (n.*976G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*375G= (n.*375G=) c.834G= (p.Glu278=) c.897G= (p.Glu299=) c.*242G= (n.*242G=) c.571+3366G= (n.571+3366G=) | |
| 12 | g.57796439G>T | CA385531567 | TSFM | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*242G>T (n.*242G>T) c.571+3366G>T (n.571+3366G>T) | |
| 12 | g.57796440G>A | CA385531571 | TSFM | c.*977G>A (n.*977G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.571+3367G>A (n.571+3367G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796440G>C | CA385531574 | TSFM | c.*977G>C (n.*977G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) c.571+3367G>C (n.571+3367G>C) | |
| 12 | g.57796440G>T | CA385531578 | TSFM | c.*977G>T (n.*977G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) c.571+3367G>T (n.571+3367G>T) | |
| 12 | g.57796441C>A | CA385531582 | TSFM | c.*978C>A (n.*978C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.836C>A (p.Ala279Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*244C>A (n.*244C>A) c.571+3368C>A (n.571+3368C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796441C>G | CA385531585 | TSFM | c.*978C>G (n.*978C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) c.571+3368C>G (n.571+3368C>G) | |
| 12 | g.57796441C>T | CA385531588 | TSFM | c.*978C>T (n.*978C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*244C>T (n.*244C>T) c.571+3368C>T (n.571+3368C>T) | |
| 12 | g.57796442A>C | CA480404742 | TSFM | c.*979A>C (n.*979A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.837A>C (p.Ala279=) c.900A>C (p.Ala300=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.571+3369A>C (n.571+3369A>C) | |
| 12 | g.57796442A>G | CA480404743 | TSFM | c.*979A>G (n.*979A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.837A>G (p.Ala279=) c.900A>G (p.Ala300=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.571+3369A>G (n.571+3369A>G) | |
| 12 | g.57796442A>T | CA480404744 | TSFM | c.*979A>T (n.*979A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.837A>T (p.Ala279=) c.900A>T (p.Ala300=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.571+3369A>T (n.571+3369A>T) | |
| 12 | g.57796443G>A | CA385531593 | TSFM | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*246G>A (n.*246G>A) c.571+3370G>A (n.571+3370G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796443G>C | CA385531597 | TSFM | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*246G>C (n.*246G>C) c.571+3370G>C (n.571+3370G>C) | |
| 12 | g.57796443G>T | CA385531600 | TSFM | c.*980G>T (n.*980G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*246G>T (n.*246G>T) c.571+3370G>T (n.571+3370G>T) | |
| 12 | g.57796444A>C | CA385531611 | TSFM | c.*981A>C (n.*981A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*247A>C (n.*247A>C) c.571+3371A>C (n.571+3371A>C) | |
| 12 | g.57796444A>G | CA385531608 | TSFM | c.*981A>G (n.*981A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) c.571+3371A>G (n.571+3371A>G) | |
| 12 | g.57796444A>T | CA385531606 | TSFM | c.*981A>T (n.*981A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.*247A>T (n.*247A>T) c.571+3371A>T (n.571+3371A>T) | |
| 12 | g.57796445G>A | CA480404745 | TSFM | c.*982G>A (n.*982G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.840G>A (p.Glu280=) c.903G>A (p.Glu301=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.571+3372G>A (n.571+3372G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57796445G>C | CA385531615 | TSFM | c.*982G>C (n.*982G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*248G>C (n.*248G>C) c.571+3372G>C (n.571+3372G>C) | |
| 12 | g.57796445G>T | CA385531617 | TSFM | c.*982G>T (n.*982G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*248G>T (n.*248G>T) c.571+3372G>T (n.571+3372G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796446A>C | CA385531621 | TSFM | c.*983A>C (n.*983A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.*249A>C (n.*249A>C) c.571+3373A>C (n.571+3373A>C) | |
| 12 | g.57796446A>G | CA385531624 | TSFM | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.*249A>G (n.*249A>G) c.571+3373A>G (n.571+3373A>G) | |
| 12 | g.57796446A>T | CA385531627 | TSFM | c.*983A>T (n.*983A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.*249A>T (n.*249A>T) c.571+3373A>T (n.571+3373A>T) | |
| 12 | g.57796447C>A | CA385531630 | TSFM | c.*984C>A (n.*984C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.842C>A (p.Thr281Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.*250C>A (n.*250C>A) c.571+3374C>A (n.571+3374C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796447C>G | CA385531631 | TSFM | c.*984C>G (n.*984C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.842C>G (p.Thr281Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.*250C>G (n.*250C>G) c.571+3374C>G (n.571+3374C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796447C>T | CA385531636 | TSFM | c.*984C>T (n.*984C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.*250C>T (n.*250C>T) c.571+3374C>T (n.571+3374C>T) | |
| 12 | g.57796448T>A | CA480404746 | TSFM | c.*985T>A (n.*985T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.843T>A (p.Thr281=) c.906T>A (p.Thr302=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.571+3375T>A (n.571+3375T>A) | |
| 12 | g.57796448T>C | CA480404747 | TSFM | c.*985T>C (n.*985T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.843T>C (p.Thr281=) c.906T>C (p.Thr302=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.571+3375T>C (n.571+3375T>C) | |
| 12 | g.57796448T>G | CA480404748 | TSFM | c.*985T>G (n.*985T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.843T>G (p.Thr281=) c.906T>G (p.Thr302=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.571+3375T>G (n.571+3375T>G) | |
| 12 | g.57796448dup | CA2575207045 | TSFM | c.*985dup (n.*985dup) c.*472dup (n.*472dup) c.*384dup (n.*384dup) c.843dup (p.Lys282Ter) c.906dup (p.Lys303Ter) c.*251dup (n.*251dup) c.571+3375dup (n.571+3375dup) | |
| 12 | g.57796449A= | CA2039028981 | TSFM | c.*986A= (n.*986A=) c.*473A= (n.*473A=) c.*385A= (n.*385A=) c.844A= (p.Lys282=) c.907A= (p.Lys303=) c.*252A= (n.*252A=) c.571+3376A= (n.571+3376A=) | |
| 12 | g.57796449A>C | CA385531640 | TSFM | c.*986A>C (n.*986A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.*252A>C (n.*252A>C) c.571+3376A>C (n.571+3376A>C) | |
| 12 | g.57796449A>G | CA385531643 | TSFM | c.*986A>G (n.*986A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.*252A>G (n.*252A>G) c.571+3376A>G (n.571+3376A>G) | dbSNP |
| 12 | g.57796449A>T | CA385531645 | TSFM | c.*986A>T (n.*986A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.*252A>T (n.*252A>T) c.571+3376A>T (n.571+3376A>T) | |
| 12 | g.57796450A>C | CA385531650 | TSFM | c.*987A>C (n.*987A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.*253A>C (n.*253A>C) c.571+3377A>C (n.571+3377A>C) | |
| 12 | g.57796450A>G | CA385531652 | TSFM | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.571+3377A>G (n.571+3377A>G) | |
| 12 | g.57796450A>T | CA385531656 | TSFM | c.*987A>T (n.*987A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.*253A>T (n.*253A>T) c.571+3377A>T (n.571+3377A>T) | |
| 12 | g.57796451G>A | CA480404749 | TSFM | c.*988G>A (n.*988G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.909G>A (p.Lys303=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.571+3378G>A (n.571+3378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796451G>C | CA385531661 | TSFM | c.*988G>C (n.*988G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.*254G>C (n.*254G>C) c.571+3378G>C (n.571+3378G>C) | |
| 12 | g.57796451G= | CA2039028983 | TSFM | c.*988G= (n.*988G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*387G= (n.*387G=) c.846G= (p.Lys282=) c.909G= (p.Lys303=) c.*254G= (n.*254G=) c.571+3378G= (n.571+3378G=) | |
| 12 | g.57796451G>T | CA237837705 | TSFM | c.*988G>T (n.*988G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.*254G>T (n.*254G>T) c.571+3378G>T (n.571+3378G>T) | dbSNP |
| 12 | g.57796452A>C | CA385531666 | TSFM | c.*989A>C (n.*989A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.847A>C (p.Met283Leu) c.910A>C (p.Met304Leu) c.*255A>C (n.*255A>C) c.571+3379A>C (n.571+3379A>C) | |
| 12 | g.57796452A>G | CA385531669 | TSFM | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.847A>G (p.Met283Val) c.910A>G (p.Met304Val) c.*255A>G (n.*255A>G) c.571+3379A>G (n.571+3379A>G) | |
| 12 | g.57796452A>T | CA385531672 | TSFM | c.*989A>T (n.*989A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.847A>T (p.Met283Leu) c.910A>T (p.Met304Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.571+3379A>T (n.571+3379A>T) | |
| 12 | g.57796453T>A | CA385531676 | TSFM | c.*990T>A (n.*990T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.848T>A (p.Met283Lys) c.911T>A (p.Met304Lys) c.*256T>A (n.*256T>A) c.571+3380T>A (n.571+3380T>A) | |
| 12 | g.57796453T>C | CA6659458 | TSFM | c.*990T>C (n.*990T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.848T>C (p.Met283Thr) c.911T>C (p.Met304Thr) c.*256T>C (n.*256T>C) c.571+3380T>C (n.571+3380T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57796453T>G | CA385531681 | TSFM | c.*990T>G (n.*990T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.848T>G (p.Met283Arg) c.911T>G (p.Met304Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) c.571+3380T>G (n.571+3380T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.57796453T= | CA2039028986 | TSFM | c.*990T= (n.*990T=) c.*477T= (n.*477T=) c.*389T= (n.*389T=) c.848T= (p.Met283=) c.911T= (p.Met304=) c.*256T= (n.*256T=) c.571+3380T= (n.571+3380T=) |