Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57766130_57766131delinsACCA2038990906CYP27B1n.174_175delinsGT
c.262_263delinsGT (p.Val88=)
n.90_91delinsGT
c.174_175delinsGT
n.316_317delinsGT
n.381_382delinsGT
12g.57766131delCA115130CYP27B1n.174del
c.262del (p.Val88TrpfsTer?)
n.90del
c.174del
n.316del
n.381del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57766131C>ACA385509286CYP27B1n.174G>T
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.90G>T
c.174G>T
n.316G>T
n.381G>T
12g.57766131C=CA2038990913CYP27B1n.174G=
c.262G= (p.Val88=)
n.90G=
c.174G=
n.316G=
n.381G=
12g.57766131C>GCA385509285CYP27B1n.174G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.90G>C
c.174G>C
n.316G>C
n.381G>C
 gnomAD v4
12g.57766131C>TCA385509289CYP27B1n.174G>A
c.262G>A (p.Val88Met)
n.90G>A
c.174G>A
n.316G>A
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766133_57766143delCA2573148903CYP27B1n.164_174del
c.252_262del (p.Thr85GlyfsTer?)
n.80_90del
c.164_174del
n.306_316del
n.371_381del
 ClinVar dbSNP
12g.57766132G>ACA237817770CYP27B1n.173C>T
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.89C>T
c.173C>T
n.315C>T
n.380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766132G>CCA385509302CYP27B1n.173C>G
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.89C>G
c.173C>G
n.315C>G
n.380C>G
12g.57766132G=CA2038990918CYP27B1n.173C=
c.261C= (p.Tyr87=)
n.89C=
c.173C=
n.315C=
n.380C=
12g.57766132G>TCA385509306CYP27B1n.173C>A
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.89C>A
c.173C>A
n.315C>A
n.380C>A
12g.57766133T>ACA385509308CYP27B1n.172A>T
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.88A>T
c.172A>T
n.314A>T
n.379A>T
12g.57766133T>CCA385509311CYP27B1n.172A>G
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.88A>G
c.172A>G
n.314A>G
n.379A>G
 gnomAD v4
12g.57766133T>GCA385509312CYP27B1n.172A>C
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.88A>C
c.172A>C
n.314A>C
n.379A>C
12g.57766134A>CCA385509313CYP27B1n.171T>G
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.87T>G
c.171T>G
n.313T>G
n.378T>G
12g.57766134A>GCA385509315CYP27B1n.171T>C
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.87T>C
c.171T>C
n.313T>C
n.378T>C
12g.57766134A>TCA385509317CYP27B1n.171T>A
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.87T>A
c.171T>A
n.313T>A
n.378T>A
 gnomAD v4
12g.57766135C>ACA480269612CYP27B1n.170G>T
c.258G>T (p.Val86=)
n.86G>T
c.170G>T
n.312G>T
n.377G>T
12g.57766135C>GCA480269611CYP27B1n.170G>C
c.258G>C (p.Val86=)
n.86G>C
c.170G>C
n.312G>C
n.377G>C
12g.57766135C>TCA480269613CYP27B1n.170G>A
c.258G>A (p.Val86=)
n.86G>A
c.170G>A
n.312G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
12g.57766136A>CCA385509319CYP27B1n.169T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.85T>G
c.169T>G
n.311T>G
n.376T>G
12g.57766136A>GCA385509321CYP27B1n.169T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.85T>C
c.169T>C
n.311T>C
n.376T>C
12g.57766136A>TCA385509323CYP27B1n.169T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
n.85T>A
c.169T>A
n.311T>A
n.376T>A
12g.57766137C>ACA385509327CYP27B1n.168G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
n.84G>T
c.168G>T
n.310G>T
n.375G>T
 gnomAD v4
12g.57766137C=CA2038990921CYP27B1n.168G=
c.256G= (p.Val86=)
n.84G=
c.168G=
n.310G=
n.375G=
12g.57766137C>GCA385509325CYP27B1n.168G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.84G>C
c.168G>C
n.310G>C
n.375G>C
12g.57766137C>TCA385509326CYP27B1n.168G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
n.84G>A
c.168G>A
n.310G>A
n.375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766138G>ACA480269619CYP27B1n.167C>T
c.255C>T (p.Thr85=)
n.83C>T
c.167C>T
n.309C>T
n.374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766138G>CCA237817773CYP27B1n.167C>G
c.255C>G (p.Thr85=)
n.83C>G
c.167C>G
n.309C>G
n.374C>G
 dbSNP
12g.57766138G=CA2038990926CYP27B1n.167C=
c.255C= (p.Thr85=)
n.83C=
c.167C=
n.309C=
n.374C=
12g.57766138G>TCA480269620CYP27B1n.167C>A
c.255C>A (p.Thr85=)
n.83C>A
c.167C>A
n.309C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
12g.57766139G>ACA385509329CYP27B1n.166C>T
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.82C>T
c.166C>T
n.308C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
12g.57766139G>CCA385509330CYP27B1n.166C>G
c.254C>G (p.Thr85Ser)
n.82C>G
c.166C>G
n.308C>G
n.373C>G
12g.57766139G>TCA385509331CYP27B1n.166C>A
c.254C>A (p.Thr85Asn)
n.82C>A
c.166C>A
n.308C>A
n.373C>A
 gnomAD v4
12g.57766140T>ACA385509334CYP27B1n.165A>T
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.81A>T
c.165A>T
n.307A>T
n.372A>T
12g.57766140T>CCA385509336CYP27B1n.165A>G
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.81A>G
c.165A>G
n.307A>G
n.372A>G
 gnomAD v4
12g.57766140T>GCA385509338CYP27B1n.165A>C
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.81A>C
c.165A>C
n.307A>C
n.372A>C
12g.57766141G>ACA480269625CYP27B1n.164C>T
c.252C>T (p.Arg84=)
n.80C>T
c.164C>T
n.306C>T
n.371C>T
12g.57766141G>CCA480269626CYP27B1n.164C>G
c.252C>G (p.Arg84=)
n.80C>G
c.164C>G
n.306C>G
n.371C>G
12g.57766141G>TCA480269627CYP27B1n.164C>A
c.252C>A (p.Arg84=)
n.80C>A
c.164C>A
n.306C>A
n.371C>A
 gnomAD v4
12g.57766142C>ACA385509341CYP27B1n.163G>T
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.79G>T
c.163G>T
n.305G>T
n.370G>T
 gnomAD v4
12g.57766142C=CA2038990929CYP27B1n.163G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.79G=
c.163G=
n.305G=
n.370G=
12g.57766142C>GCA385509342CYP27B1n.163G>C
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.79G>C
c.163G>C
n.305G>C
n.370G>C
 gnomAD v4
12g.57766142C>TCA385509344CYP27B1n.163G>A
c.251G>A (p.Arg84His)
n.79G>A
c.163G>A
n.305G>A
n.370G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G>ACA385509346CYP27B1n.162C>T
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.78C>T
c.162C>T
n.304C>T
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G>CCA385509347CYP27B1n.162C>G
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.78C>G
c.162C>G
n.304C>G
n.369C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57766143G=CA2038990933CYP27B1n.162C=
c.250C= (p.Arg84=)
n.78C=
c.162C=
n.304C=
n.369C=
12g.57766143G>TCA385509348CYP27B1n.162C>A
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.78C>A
c.162C>A
n.304C>A
n.369C>A
 gnomAD v4
12g.57766144C>ACA480269630CYP27B1n.161G>T
c.249G>T (p.Val83=)
n.77G>T
c.161G>T
n.303G>T
n.368G>T
 gnomAD v4
12g.57766144C>GCA480269631CYP27B1n.161G>C
c.249G>C (p.Val83=)
n.77G>C
c.161G>C
n.303G>C
n.368G>C

Number of alleles fetched