| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766031_57766037del | CA2619519433 | CYP27B1 | n.270_276del c.358_364del (p.Arg120GlyfsTer?) n.186_192del c.270_276del n.412_418del n.477_483del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031T>A | CA385507663 | CYP27B1 | n.274A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.190A>T c.274A>T n.416A>T n.481A>T | |
| 12 | g.57766031T>C | CA385507665 | CYP27B1 | n.274A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.190A>G c.274A>G n.416A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031T>G | CA385507667 | CYP27B1 | n.274A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.190A>C c.274A>C n.416A>C n.481A>C | |
| 12 | g.57766032G>A | CA6658486 | CYP27B1 | n.273C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.189C>T c.273C>T n.415C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766032G>C | CA385507669 | CYP27B1 | n.273C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.189C>G c.273C>G n.415C>G n.480C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766032G= | CA2038990685 | CYP27B1 | n.273C= c.361C= (p.Gln121=) n.189C= c.273C= n.415C= n.480C= | |
| 12 | g.57766032G>T | CA385507671 | CYP27B1 | n.273C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.189C>A c.273C>A n.415C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766033del | CA2619519451 | CYP27B1 | n.273del c.361del (p.Gln121SerfsTer?) n.189del c.273del n.415del n.480del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766033G>A | CA480269394 | CYP27B1 | n.272C>T c.360C>T (p.Arg120=) n.188C>T c.272C>T n.414C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766033G>C | CA480269395 | CYP27B1 | n.272C>G c.360C>G (p.Arg120=) n.188C>G c.272C>G n.414C>G n.479C>G | |
| 12 | g.57766033G>T | CA480269396 | CYP27B1 | n.272C>A c.360C>A (p.Arg120=) n.188C>A c.272C>A n.414C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C>A | CA385507675 | CYP27B1 | n.271G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.187G>T c.271G>T n.413G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C= | CA2038990691 | CYP27B1 | n.271G= c.359G= (p.Arg120=) n.187G= c.271G= n.413G= n.478G= | |
| 12 | g.57766034C>G | CA385507677 | CYP27B1 | n.271G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.187G>C c.271G>C n.413G>C n.478G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766034C>T | CA237815566 | CYP27B1 | n.271G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.187G>A c.271G>A n.413G>A n.478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766035G>A | CA6658487 | CYP27B1 | n.270C>T c.358C>T (p.Arg120Cys) n.186C>T c.270C>T n.412C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766035G>C | CA385507680 | CYP27B1 | n.270C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.186C>G c.270C>G n.412C>G n.477C>G | |
| 12 | g.57766035G= | CA2038990698 | CYP27B1 | n.270C= c.358C= (p.Arg120=) n.186C= c.270C= n.412C= n.477C= | |
| 12 | g.57766035G>T | CA237815572 | CYP27B1 | n.270C>A c.358C>A (p.Arg120Ser) n.186C>A c.270C>A n.412C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766036G>A | CA237815580 | CYP27B1 | n.269C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.185C>T c.269C>T n.411C>T n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766036G>C | CA385507685 | CYP27B1 | n.269C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.185C>G c.269C>G n.411C>G n.476C>G | |
| 12 | g.57766036G= | CA2038990700 | CYP27B1 | n.269C= c.357C= (p.Cys119=) n.185C= c.269C= n.411C= n.476C= | |
| 12 | g.57766036G>T | CA385507688 | CYP27B1 | n.269C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.185C>A c.269C>A n.411C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766037C>A | CA385507692 | CYP27B1 | n.268G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.184G>T c.268G>T n.410G>T n.475G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766037C= | CA2038990707 | CYP27B1 | n.268G= c.356G= (p.Cys119=) n.184G= c.268G= n.410G= n.475G= | |
| 12 | g.57766037C>G | CA385507695 | CYP27B1 | n.268G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.184G>C c.268G>C n.410G>C n.475G>C | |
| 12 | g.57766037C>T | CA6658488 | CYP27B1 | n.268G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.184G>A c.268G>A n.410G>A n.475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766038A>C | CA385507702 | CYP27B1 | n.267T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) n.183T>G c.267T>G n.409T>G n.474T>G | |
| 12 | g.57766038A>G | CA385507703 | CYP27B1 | n.267T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) n.183T>C c.267T>C n.409T>C n.474T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766038A>T | CA385507705 | CYP27B1 | n.267T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) n.183T>A c.267T>A n.409T>A n.474T>A | |
| 12 | g.57766039G>A | CA480269403 | CYP27B1 | n.266C>T c.354C>T (p.Arg118=) n.182C>T c.266C>T n.408C>T n.473C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766039G>C | CA480269405 | CYP27B1 | n.266C>G c.354C>G (p.Arg118=) n.182C>G c.266C>G n.408C>G n.473C>G | |
| 12 | g.57766039G>T | CA480269404 | CYP27B1 | n.266C>A c.354C>A (p.Arg118=) n.182C>A c.266C>A n.408C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766039_57766053del | CA2619519486 | CYP27B1 | n.252_266del c.340_354del (p.Thr114_Arg118del) n.168_182del c.252_266del n.394_408del n.459_473del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766040C>A | CA385507710 | CYP27B1 | n.265G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.181G>T c.265G>T n.407G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766040C>G | CA385507712 | CYP27B1 | n.265G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) n.181G>C c.265G>C n.407G>C n.472G>C | |
| 12 | g.57766040C>T | CA385507714 | CYP27B1 | n.265G>A c.353G>A (p.Arg118His) n.181G>A c.265G>A n.407G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766041G>A | CA385507717 | CYP27B1 | n.264C>T c.352C>T (p.Arg118Cys) n.180C>T c.264C>T n.406C>T n.471C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766041G>C | CA385507721 | CYP27B1 | n.264C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) n.180C>G c.264C>G n.406C>G n.471C>G | COSMIC |
| 12 | g.57766041G= | CA2038990711 | CYP27B1 | n.264C= c.352C= (p.Arg118=) n.180C= c.264C= n.406C= n.471C= | |
| 12 | g.57766041G>T | CA6658489 | CYP27B1 | n.264C>A c.352C>A (p.Arg118Ser) n.180C>A c.264C>A n.406C>A n.471C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766042G>A | CA480269409 | CYP27B1 | n.263C>T c.351C>T (p.Arg117=) n.179C>T c.263C>T n.405C>T n.470C>T | |
| 12 | g.57766042G>C | CA480269410 | CYP27B1 | n.263C>G c.351C>G (p.Arg117=) n.179C>G c.263C>G n.405C>G n.470C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766042G= | CA2038990715 | CYP27B1 | n.263C= c.351C= (p.Arg117=) n.179C= c.263C= n.405C= n.470C= | |
| 12 | g.57766042G>T | CA480269412 | CYP27B1 | n.263C>A c.351C>A (p.Arg117=) n.179C>A c.263C>A n.405C>A n.470C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C>A | CA385507725 | CYP27B1 | n.262G>T c.350G>T (p.Arg117Leu) n.178G>T c.262G>T n.404G>T n.469G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C= | CA2038990720 | CYP27B1 | n.262G= c.350G= (p.Arg117=) n.178G= c.262G= n.404G= n.469G= | |
| 12 | g.57766043C>G | CA385507727 | CYP27B1 | n.262G>C c.350G>C (p.Arg117Pro) n.178G>C c.262G>C n.404G>C n.469G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766043C>T | CA6658490 | CYP27B1 | n.262G>A c.350G>A (p.Arg117His) n.178G>A c.262G>A n.404G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |