| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766019C>A | CA385507593 | CYP27B1 | n.286G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.202G>T c.286G>T n.428G>T n.493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766019C= | CA2038990629 | CYP27B1 | n.286G= c.374G= (p.Gly125=) n.202G= c.286G= n.428G= n.493G= | |
| 12 | g.57766019C>G | CA385507595 | CYP27B1 | n.286G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.202G>C c.286G>C n.428G>C n.493G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766019C>T | CA115125 | CYP27B1 | n.286G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.202G>A c.286G>A n.428G>A n.493G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020del | CA2619519341 | CYP27B1 | n.286del c.374del (p.Gly125AspfsTer?) n.202del c.286del n.428del n.493del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020C>A | CA385507601 | CYP27B1 | n.285G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) n.201G>T c.285G>T n.427G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020C= | CA2038990635 | CYP27B1 | n.285G= c.373G= (p.Gly125=) n.201G= c.285G= n.427G= n.492G= | |
| 12 | g.57766020C>G | CA385507604 | CYP27B1 | n.285G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.201G>C c.285G>C n.427G>C n.492G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766020C>T | CA385507606 | CYP27B1 | n.285G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.201G>A c.285G>A n.427G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766021G>A | CA6658484 | CYP27B1 | n.284C>T c.372C>T (p.Cys124=) n.200C>T c.284C>T n.426C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766021G>C | CA385507613 | CYP27B1 | n.284C>G c.372C>G (p.Cys124Trp) n.200C>G c.284C>G n.426C>G n.491C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766021G= | CA2038990640 | CYP27B1 | n.284C= c.372C= (p.Cys124=) n.200C= c.284C= n.426C= n.491C= | |
| 12 | g.57766021G>T | CA385507610 | CYP27B1 | n.284C>A c.372C>A (p.Cys124Ter) n.200C>A c.284C>A n.426C>A n.491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022del | CA2619519392 | CYP27B1 | n.283del c.371del (p.Cys124SerfsTer?) n.199del c.283del n.425del n.490del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022C>A | CA237815538 | CYP27B1 | n.283G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) n.199G>T c.283G>T n.425G>T n.490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022C= | CA2038990648 | CYP27B1 | n.283G= c.371G= (p.Cys124=) n.199G= c.283G= n.425G= n.490G= | |
| 12 | g.57766022C>G | CA385507619 | CYP27B1 | n.283G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) n.199G>C c.283G>C n.425G>C n.490G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766022C>T | CA385507621 | CYP27B1 | n.283G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.199G>A c.283G>A n.425G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766023A= | CA2038990653 | CYP27B1 | n.282T= c.370T= (p.Cys124=) n.198T= c.282T= n.424T= n.489T= | |
| 12 | g.57766023A>C | CA6658485 | CYP27B1 | n.282T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) n.198T>G c.282T>G n.424T>G n.489T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766023A>G | CA385507628 | CYP27B1 | n.282T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) n.198T>C c.282T>C n.424T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766023A>T | CA385507630 | CYP27B1 | n.282T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) n.198T>A c.282T>A n.424T>A n.489T>A | |
| 12 | g.57766024A>C | CA480269371 | CYP27B1 | n.281T>G c.369T>G (p.Ala123=) n.197T>G c.281T>G n.423T>G n.488T>G | |
| 12 | g.57766024A>G | CA480269372 | CYP27B1 | n.281T>C c.369T>C (p.Ala123=) n.197T>C c.281T>C n.423T>C n.488T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766024A>T | CA480269373 | CYP27B1 | n.281T>A c.369T>A (p.Ala123=) n.197T>A c.281T>A n.423T>A n.488T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766025G>A | CA385507633 | CYP27B1 | n.280C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.196C>T c.280C>T n.422C>T n.487C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766025G>C | CA385507635 | CYP27B1 | n.280C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.196C>G c.280C>G n.422C>G n.487C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766025G>T | CA385507636 | CYP27B1 | n.280C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) n.196C>A c.280C>A n.422C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766026C>A | CA385507638 | CYP27B1 | n.279G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.195G>T c.279G>T n.421G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766026C= | CA2038990659 | CYP27B1 | n.279G= c.367G= (p.Ala123=) n.195G= c.279G= n.421G= n.486G= | |
| 12 | g.57766026C>G | CA385507640 | CYP27B1 | n.279G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.195G>C c.279G>C n.421G>C n.486G>C | dbSNP |
| 12 | g.57766026C>T | CA385507641 | CYP27B1 | n.279G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.195G>A c.279G>A n.421G>A n.486G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766027C>A | CA480269376 | CYP27B1 | n.278G>T c.366G>T (p.Arg122=) n.194G>T c.278G>T n.420G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766027C>G | CA480269377 | CYP27B1 | n.278G>C c.366G>C (p.Arg122=) n.194G>C c.278G>C n.420G>C n.485G>C | |
| 12 | g.57766027C>T | CA480269378 | CYP27B1 | n.278G>A c.366G>A (p.Arg122=) n.194G>A c.278G>A n.420G>A n.485G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766028C>A | CA385507652 | CYP27B1 | n.277G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) n.193G>T c.277G>T n.419G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766028C= | CA2038990664 | CYP27B1 | n.277G= c.365G= (p.Arg122=) n.193G= c.277G= n.419G= n.484G= | |
| 12 | g.57766028C>G | CA385507645 | CYP27B1 | n.277G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) n.193G>C c.277G>C n.419G>C n.484G>C | |
| 12 | g.57766028C>T | CA237815556 | CYP27B1 | n.277G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) n.193G>A c.277G>A n.419G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766029G>A | CA237815559 | CYP27B1 | n.276C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) n.192C>T c.276C>T n.418C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57766029G>C | CA385507657 | CYP27B1 | n.276C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) n.192C>G c.276C>G n.418C>G n.483C>G | |
| 12 | g.57766029G= | CA2038990674 | CYP27B1 | n.276C= c.364C= (p.Arg122=) n.192C= c.276C= n.418C= n.483C= | |
| 12 | g.57766029G>T | CA237815562 | CYP27B1 | n.276C>A c.364C>A (p.Arg122=) n.192C>A c.276C>A n.418C>A n.483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031_57766037del | CA2619519433 | CYP27B1 | n.270_276del c.358_364del (p.Arg120GlyfsTer?) n.186_192del c.270_276del n.412_418del n.477_483del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766030C>A | CA385507659 | CYP27B1 | n.275G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.191G>T c.275G>T n.417G>T n.482G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766030C>G | CA385507661 | CYP27B1 | n.275G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.191G>C c.275G>C n.417G>C n.482G>C | |
| 12 | g.57766030C>T | CA480269386 | CYP27B1 | n.275G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.191G>A c.275G>A n.417G>A n.482G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031T>A | CA385507663 | CYP27B1 | n.274A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.190A>T c.274A>T n.416A>T n.481A>T | |
| 12 | g.57766031T>C | CA385507665 | CYP27B1 | n.274A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.190A>G c.274A>G n.416A>G n.481A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766031T>G | CA385507667 | CYP27B1 | n.274A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.190A>C c.274A>C n.416A>C n.481A>C |