WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765988G>A | CA237815485 | CYP27B1 | n.298+19C>T c.386+19C>T (n.386+19C>T) n.214+19C>T c.298+19C>T n.440+19C>T n.505+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765988G>C | CA2619519145 | CYP27B1 | n.298+19C>G c.386+19C>G (n.386+19C>G) n.214+19C>G c.298+19C>G n.440+19C>G n.505+19C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765988G= | CA2038990533 | CYP27B1 | n.298+19C= c.386+19C= (n.386+19C=) n.214+19C= c.298+19C= n.440+19C= n.505+19C= | |
| 12 | g.57765988G>T | CA2575206628 | CYP27B1 | n.298+19C>A c.386+19C>A (n.386+19C>A) n.214+19C>A c.298+19C>A n.440+19C>A n.505+19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992dup | CA605325407 | CYP27B1 | n.298+19dup c.386+19dup (n.386+19dup) n.214+19dup c.298+19dup n.440+19dup n.505+19dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992del | CA2619519150 | CYP27B1 | n.298+19del c.386+19del (n.386+19del) n.214+19del c.298+19del n.440+19del n.505+19del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765989G>A | CA2619519153 | CYP27B1 | n.298+18C>T c.386+18C>T (n.386+18C>T) n.214+18C>T c.298+18C>T n.440+18C>T n.505+18C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765989G>C | CA605325408 | CYP27B1 | n.298+18C>G c.386+18C>G (n.386+18C>G) n.214+18C>G c.298+18C>G n.440+18C>G n.505+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765989G= | CA2038990537 | CYP27B1 | n.298+18C= c.386+18C= (n.386+18C=) n.214+18C= c.298+18C= n.440+18C= n.505+18C= | |
| 12 | g.57765989G>T | CA2619519157 | CYP27B1 | n.298+18C>A c.386+18C>A (n.386+18C>A) n.214+18C>A c.298+18C>A n.440+18C>A n.505+18C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765990G>A | CA237815490 | CYP27B1 | n.298+17C>T c.386+17C>T (n.386+17C>T) n.214+17C>T c.298+17C>T n.440+17C>T n.505+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765990G= | CA2038990538 | CYP27B1 | n.298+17C= c.386+17C= (n.386+17C=) n.214+17C= c.298+17C= n.440+17C= n.505+17C= | |
| 12 | g.57765990G>T | CA2619519161 | CYP27B1 | n.298+17C>A c.386+17C>A (n.386+17C>A) n.214+17C>A c.298+17C>A n.440+17C>A n.505+17C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765991G>A | CA6658477 | CYP27B1 | n.298+16C>T c.386+16C>T (n.386+16C>T) n.214+16C>T c.298+16C>T n.440+16C>T n.505+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765991G= | CA2038990543 | CYP27B1 | n.298+16C= c.386+16C= (n.386+16C=) n.214+16C= c.298+16C= n.440+16C= n.505+16C= | |
| 12 | g.57765991G>T | CA2619519172 | CYP27B1 | n.298+16C>A c.386+16C>A (n.386+16C>A) n.214+16C>A c.298+16C>A n.440+16C>A n.505+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992G>A | CA605325412 | CYP27B1 | n.298+15C>T c.386+15C>T (n.386+15C>T) n.214+15C>T c.298+15C>T n.440+15C>T n.505+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992G>C | CA2619519173 | CYP27B1 | n.298+15C>G c.386+15C>G (n.386+15C>G) n.214+15C>G c.298+15C>G n.440+15C>G n.505+15C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765992G= | CA2038990545 | CYP27B1 | n.298+15C= c.386+15C= (n.386+15C=) n.214+15C= c.298+15C= n.440+15C= n.505+15C= | |
| 12 | g.57765992G>T | CA2575206629 | CYP27B1 | n.298+15C>A c.386+15C>A (n.386+15C>A) n.214+15C>A c.298+15C>A n.440+15C>A n.505+15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765993C>A | CA6658478 | CYP27B1 | n.298+14G>T c.386+14G>T (n.386+14G>T) n.214+14G>T c.298+14G>T n.440+14G>T n.505+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765993C= | CA2038990554 | CYP27B1 | n.298+14G= c.386+14G= (n.386+14G=) n.214+14G= c.298+14G= n.440+14G= n.505+14G= | |
| 12 | g.57765993C>T | CA6658479 | CYP27B1 | n.298+14G>A c.386+14G>A (n.386+14G>A) n.214+14G>A c.298+14G>A n.440+14G>A n.505+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765993_57765995delinsCAG | CA2038990553 | CYP27B1 | n.298+12_298+14delinsCTG c.386+12_386+14delinsCTG (n.386+12_386+14delinsCTG) n.214+12_214+14delinsCTG c.298+12_298+14delinsCTG n.440+12_440+14delinsCTG n.505+12_505+14delinsCTG | |
| 12 | g.57765994A>G | CA2619519191 | CYP27B1 | n.298+13T>C c.386+13T>C (n.386+13T>C) n.214+13T>C c.298+13T>C n.440+13T>C n.505+13T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997_57765998del | CA690331867 | CYP27B1 | n.298+12_298+13del c.386+12_386+13del (n.386+12_386+13del) n.214+12_214+13del c.298+12_298+13del n.440+12_440+13del n.505+12_505+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765995G>A | CA2619519201 | CYP27B1 | n.298+12C>T c.386+12C>T (n.386+12C>T) n.214+12C>T c.298+12C>T n.440+12C>T n.505+12C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765995G>C | CA605325418 | CYP27B1 | n.298+12C>G c.386+12C>G (n.386+12C>G) n.214+12C>G c.298+12C>G n.440+12C>G n.505+12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765995G= | CA2038990560 | CYP27B1 | n.298+12C= c.386+12C= (n.386+12C=) n.214+12C= c.298+12C= n.440+12C= n.505+12C= | |
| 12 | g.57765995G>T | CA2619519200 | CYP27B1 | n.298+12C>A c.386+12C>A (n.386+12C>A) n.214+12C>A c.298+12C>A n.440+12C>A n.505+12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765996A= | CA2038990562 | CYP27B1 | n.298+11T= c.386+11T= (n.386+11T=) n.214+11T= c.298+11T= n.440+11T= n.505+11T= | |
| 12 | g.57765996A>C | CA605325420 | CYP27B1 | n.298+11T>G c.386+11T>G (n.386+11T>G) n.214+11T>G c.298+11T>G n.440+11T>G n.505+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765996A>G | CA2619519208 | CYP27B1 | n.298+11T>C c.386+11T>C (n.386+11T>C) n.214+11T>C c.298+11T>C n.440+11T>C n.505+11T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765996A>T | CA2619519209 | CYP27B1 | n.298+11T>A c.386+11T>A (n.386+11T>A) n.214+11T>A c.298+11T>A n.440+11T>A n.505+11T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997G>A | CA6658480 | CYP27B1 | n.298+10C>T c.386+10C>T (n.386+10C>T) n.214+10C>T c.298+10C>T n.440+10C>T n.505+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997G>C | CA690331877 | CYP27B1 | n.298+10C>G c.386+10C>G (n.386+10C>G) n.214+10C>G c.298+10C>G n.440+10C>G n.505+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765997G= | CA2038990578 | CYP27B1 | n.298+10C= c.386+10C= (n.386+10C=) n.214+10C= c.298+10C= n.440+10C= n.505+10C= | |
| 12 | g.57765997G>T | CA2619519219 | CYP27B1 | n.298+10C>A c.386+10C>A (n.386+10C>A) n.214+10C>A c.298+10C>A n.440+10C>A n.505+10C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765998A>G | CA2575206630 | CYP27B1 | n.298+9T>C c.386+9T>C (n.386+9T>C) n.214+9T>C c.298+9T>C n.440+9T>C n.505+9T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765998A>T | CA2619519224 | CYP27B1 | n.298+9T>A c.386+9T>A (n.386+9T>A) n.214+9T>A c.298+9T>A n.440+9T>A n.505+9T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765999A= | CA2038990579 | CYP27B1 | n.298+8T= c.386+8T= (n.386+8T=) n.214+8T= c.298+8T= n.440+8T= n.505+8T= | |
| 12 | g.57765999A>G | CA2038990580 | CYP27B1 | n.298+8T>C c.386+8T>C (n.386+8T>C) n.214+8T>C c.298+8T>C n.440+8T>C n.505+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765999A>T | CA2619519262 | CYP27B1 | n.298+8T>A c.386+8T>A (n.386+8T>A) n.214+8T>A c.298+8T>A n.440+8T>A n.505+8T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766000G>A | CA2619519264 | CYP27B1 | n.298+7C>T c.386+7C>T (n.386+7C>T) n.214+7C>T c.298+7C>T n.440+7C>T n.505+7C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766000G>T | CA2619519263 | CYP27B1 | n.298+7C>A c.386+7C>A (n.386+7C>A) n.214+7C>A c.298+7C>A n.440+7C>A n.505+7C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766001A>G | CA2580086693 | CYP27B1 | n.298+6T>C c.386+6T>C (n.386+6T>C) n.214+6T>C c.298+6T>C n.440+6T>C n.505+6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57766002C>A | CA2619519270 | CYP27B1 | n.298+5G>T c.386+5G>T (n.386+5G>T) n.214+5G>T c.298+5G>T n.440+5G>T n.505+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766002C>G | CA2619519271 | CYP27B1 | n.298+5G>C c.386+5G>C (n.386+5G>C) n.214+5G>C c.298+5G>C n.440+5G>C n.505+5G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766002C>T | CA2619519272 | CYP27B1 | n.298+5G>A c.386+5G>A (n.386+5G>A) n.214+5G>A c.298+5G>A n.440+5G>A n.505+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57766003T>A | CA2619519275 | CYP27B1 | n.298+4A>T c.386+4A>T (n.386+4A>T) n.214+4A>T c.298+4A>T n.440+4A>T n.505+4A>T | gnomAD v4 |