UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765927_57765942del | CA2619518869 | CYP27B1 | n.298+66_298+81del c.386+66_386+81del (n.386+66_386+81del) n.214+66_214+81del c.298+66_298+81del n.440+66_440+81del n.505+66_505+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765934G>T | CA2619518892 | CYP27B1 | n.298+73C>A c.386+73C>A (n.386+73C>A) n.214+73C>A c.298+73C>A n.440+73C>A n.505+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765935A>G | CA2619518894 | CYP27B1 | n.298+72T>C c.386+72T>C (n.386+72T>C) n.214+72T>C c.298+72T>C n.440+72T>C n.505+72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T>C | CA2038990445 | CYP27B1 | n.298+71A>G c.386+71A>G (n.386+71A>G) n.214+71A>G c.298+71A>G n.440+71A>G n.505+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T= | CA2038990444 | CYP27B1 | n.298+71A= c.386+71A= (n.386+71A=) n.214+71A= c.298+71A= n.440+71A= n.505+71A= | |
| 12 | g.57765937A= | CA2038990448 | CYP27B1 | n.298+70T= c.386+70T= (n.386+70T=) n.214+70T= c.298+70T= n.440+70T= n.505+70T= | |
| 12 | g.57765937A>G | CA2038990446 | CYP27B1 | n.298+70T>C c.386+70T>C (n.386+70T>C) n.214+70T>C c.298+70T>C n.440+70T>C n.505+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>A | CA2619518907 | CYP27B1 | n.298+69C>T c.386+69C>T (n.386+69C>T) n.214+69C>T c.298+69C>T n.440+69C>T n.505+69C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>T | CA2619518905 | CYP27B1 | n.298+69C>A c.386+69C>A (n.386+69C>A) n.214+69C>A c.298+69C>A n.440+69C>A n.505+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940_57765941del | CA2619518908 | CYP27B1 | n.298+67_298+68del c.386+67_386+68del (n.386+67_386+68del) n.214+67_214+68del c.298+67_298+68del n.440+67_440+68del n.505+67_505+68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940T>C | CA2619518910 | CYP27B1 | n.298+67A>G c.386+67A>G (n.386+67A>G) n.214+67A>G c.298+67A>G n.440+67A>G n.505+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765941T>G | CA2619518911 | CYP27B1 | n.298+66A>C c.386+66A>C (n.386+66A>C) n.214+66A>C c.298+66A>C n.440+66A>C n.505+66A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C>A | CA2619518914 | CYP27B1 | n.298+65G>T c.386+65G>T (n.386+65G>T) n.214+65G>T c.298+65G>T n.440+65G>T n.505+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C= | CA2038990449 | CYP27B1 | n.298+65G= c.386+65G= (n.386+65G=) n.214+65G= c.298+65G= n.440+65G= n.505+65G= | |
| 12 | g.57765942C>T | CA237815455 | CYP27B1 | n.298+65G>A c.386+65G>A (n.386+65G>A) n.214+65G>A c.298+65G>A n.440+65G>A n.505+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942_57765943delinsCG | CA2038990450 | CYP27B1 | n.298+64_298+65delinsCG c.386+64_386+65delinsCG (n.386+64_386+65delinsCG) n.214+64_214+65delinsCG c.298+64_298+65delinsCG n.440+64_440+65delinsCG n.505+64_505+65delinsCG | |
| 12 | g.57765943G>A | CA237815459 | CYP27B1 | n.298+64C>T c.386+64C>T (n.386+64C>T) n.214+64C>T c.298+64C>T n.440+64C>T n.505+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G>C | CA237815457 | CYP27B1 | n.298+64C>G c.386+64C>G (n.386+64C>G) n.214+64C>G c.298+64C>G n.440+64C>G n.505+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G= | CA2038990452 | CYP27B1 | n.298+64C= c.386+64C= (n.386+64C=) n.214+64C= c.298+64C= n.440+64C= n.505+64C= | |
| 12 | g.57765943G>T | CA2619518922 | CYP27B1 | n.298+64C>A c.386+64C>A (n.386+64C>A) n.214+64C>A c.298+64C>A n.440+64C>A n.505+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945del | CA948106563 | CYP27B1 | n.298+64del c.386+64del (n.386+64del) n.214+64del c.298+64del n.440+64del n.505+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>A | CA2619518927 | CYP27B1 | n.298+63C>T c.386+63C>T (n.386+63C>T) n.214+63C>T c.298+63C>T n.440+63C>T n.505+63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>T | CA2619518929 | CYP27B1 | n.298+63C>A c.386+63C>A (n.386+63C>A) n.214+63C>A c.298+63C>A n.440+63C>A n.505+63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G>A | CA2619518930 | CYP27B1 | n.298+62C>T c.386+62C>T (n.386+62C>T) n.214+62C>T c.298+62C>T n.440+62C>T n.505+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G= | CA2038990457 | CYP27B1 | n.298+62C= c.386+62C= (n.386+62C=) n.214+62C= c.298+62C= n.440+62C= n.505+62C= | |
| 12 | g.57765945G>T | CA2038990456 | CYP27B1 | n.298+62C>A c.386+62C>A (n.386+62C>A) n.214+62C>A c.298+62C>A n.440+62C>A n.505+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>A | CA2619518939 | CYP27B1 | n.298+60G>T c.386+60G>T (n.386+60G>T) n.214+60G>T c.298+60G>T n.440+60G>T n.505+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>T | CA2619518941 | CYP27B1 | n.298+60G>A c.386+60G>A (n.386+60G>A) n.214+60G>A c.298+60G>A n.440+60G>A n.505+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949del | CA2619518942 | CYP27B1 | n.298+60del c.386+60del (n.386+60del) n.214+60del c.298+60del n.440+60del n.505+60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>A | CA2619518946 | CYP27B1 | n.298+59G>T c.386+59G>T (n.386+59G>T) n.214+59G>T c.298+59G>T n.440+59G>T n.505+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C= | CA2038990460 | CYP27B1 | n.298+59G= c.386+59G= (n.386+59G=) n.214+59G= c.298+59G= n.440+59G= n.505+59G= | |
| 12 | g.57765948C>G | CA690331828 | CYP27B1 | n.298+59G>C c.386+59G>C (n.386+59G>C) n.214+59G>C c.298+59G>C n.440+59G>C n.505+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>T | CA2619518956 | CYP27B1 | n.298+59G>A c.386+59G>A (n.386+59G>A) n.214+59G>A c.298+59G>A n.440+59G>A n.505+59G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949C>A | CA2619518962 | CYP27B1 | n.298+58G>T c.386+58G>T (n.386+58G>T) n.214+58G>T c.298+58G>T n.440+58G>T n.505+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949C= | CA2038990462 | CYP27B1 | n.298+58G= c.386+58G= (n.386+58G=) n.214+58G= c.298+58G= n.440+58G= n.505+58G= | |
| 12 | g.57765949C>T | CA690331829 | CYP27B1 | n.298+58G>A c.386+58G>A (n.386+58G>A) n.214+58G>A c.298+58G>A n.440+58G>A n.505+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G>A | CA2619518966 | CYP27B1 | n.298+57C>T c.386+57C>T (n.386+57C>T) n.214+57C>T c.298+57C>T n.440+57C>T n.505+57C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G>C | CA2038990465 | CYP27B1 | n.298+57C>G c.386+57C>G (n.386+57C>G) n.214+57C>G c.298+57C>G n.440+57C>G n.505+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765950G= | CA2038990464 | CYP27B1 | n.298+57C= c.386+57C= (n.386+57C=) n.214+57C= c.298+57C= n.440+57C= n.505+57C= | |
| 12 | g.57765950G>T | CA237815463 | CYP27B1 | n.298+57C>A c.386+57C>A (n.386+57C>A) n.214+57C>A c.298+57C>A n.440+57C>A n.505+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765951C>A | CA2619518970 | CYP27B1 | n.298+56G>T c.386+56G>T (n.386+56G>T) n.214+56G>T c.298+56G>T n.440+56G>T n.505+56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765951C>T | CA2619518971 | CYP27B1 | n.298+56G>A c.386+56G>A (n.386+56G>A) n.214+56G>A c.298+56G>A n.440+56G>A n.505+56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765952A= | CA2038990467 | CYP27B1 | n.298+55T= c.386+55T= (n.386+55T=) n.214+55T= c.298+55T= n.440+55T= n.505+55T= | |
| 12 | g.57765952A>G | CA237815468 | CYP27B1 | n.298+55T>C c.386+55T>C (n.386+55T>C) n.214+55T>C c.298+55T>C n.440+55T>C n.505+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765953G>A | CA2619518977 | CYP27B1 | n.298+54C>T c.386+54C>T (n.386+54C>T) n.214+54C>T c.298+54C>T n.440+54C>T n.505+54C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765953G>C | CA2619518979 | CYP27B1 | n.298+54C>G c.386+54C>G (n.386+54C>G) n.214+54C>G c.298+54C>G n.440+54C>G n.505+54C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765953G>T | CA2619518976 | CYP27B1 | n.298+54C>A c.386+54C>A (n.386+54C>A) n.214+54C>A c.298+54C>A n.440+54C>A n.505+54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765954C>A | CA2619518981 | CYP27B1 | n.298+53G>T c.386+53G>T (n.386+53G>T) n.214+53G>T c.298+53G>T n.440+53G>T n.505+53G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765954C>G | CA2796149731 | CYP27B1 | n.298+53G>C c.386+53G>C (n.386+53G>C) n.214+53G>C c.298+53G>C n.440+53G>C n.505+53G>C | |
| 12 | g.57765954C>T | CA2619518987 | CYP27B1 | n.298+53G>A c.386+53G>A (n.386+53G>A) n.214+53G>A c.298+53G>A n.440+53G>A n.505+53G>A | gnomAD v4 |