UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765928dup | CA948106554 | CYP27B1 | n.298+83dup c.386+83dup (n.386+83dup) n.214+83dup c.298+83dup n.440+83dup n.505+83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928del | CA2619518855 | CYP27B1 | n.298+83del c.386+83del (n.386+83del) n.214+83del c.298+83del n.440+83del n.505+83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925_57765931del | CA2619518865 | CYP27B1 | n.298+76_298+82del c.386+76_386+82del (n.386+76_386+82del) n.214+76_214+82del c.298+76_298+82del n.440+76_440+82del n.505+76_505+82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927_57765942del | CA2619518869 | CYP27B1 | n.298+66_298+81del c.386+66_386+81del (n.386+66_386+81del) n.214+66_214+81del c.298+66_298+81del n.440+66_440+81del n.505+66_505+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>A | CA655256829 | CYP27B1 | n.298+79G>T c.386+79G>T (n.386+79G>T) n.214+79G>T c.298+79G>T n.440+79G>T n.505+79G>T | COSMIC |
| 12 | g.57765928C= | CA2038990440 | CYP27B1 | n.298+79G= c.386+79G= (n.386+79G=) n.214+79G= c.298+79G= n.440+79G= n.505+79G= | |
| 12 | g.57765928C>G | CA2619518875 | CYP27B1 | n.298+79G>C c.386+79G>C (n.386+79G>C) n.214+79G>C c.298+79G>C n.440+79G>C n.505+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>T | CA690331820 | CYP27B1 | n.298+79G>A c.386+79G>A (n.386+79G>A) n.214+79G>A c.298+79G>A n.440+79G>A n.505+79G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765929del | CA2575206623 | CYP27B1 | n.298+78del c.386+78del (n.386+78del) n.214+78del c.298+78del n.440+78del n.505+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765929A>G | CA2619518878 | CYP27B1 | n.298+78T>C c.386+78T>C (n.386+78T>C) n.214+78T>C c.298+78T>C n.440+78T>C n.505+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765930G>A | CA2502042933 | CYP27B1 | n.298+77C>T c.386+77C>T (n.386+77C>T) n.214+77C>T c.298+77C>T n.440+77C>T n.505+77C>T | |
| 12 | g.57765930G>C | CA690331824 | CYP27B1 | n.298+77C>G c.386+77C>G (n.386+77C>G) n.214+77C>G c.298+77C>G n.440+77C>G n.505+77C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765930G= | CA2038990441 | CYP27B1 | n.298+77C= c.386+77C= (n.386+77C=) n.214+77C= c.298+77C= n.440+77C= n.505+77C= | |
| 12 | g.57765930G>T | CA948106557 | CYP27B1 | n.298+77C>A c.386+77C>A (n.386+77C>A) n.214+77C>A c.298+77C>A n.440+77C>A n.505+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765931A= | CA2038990442 | CYP27B1 | n.298+76T= c.386+76T= (n.386+76T=) n.214+76T= c.298+76T= n.440+76T= n.505+76T= | |
| 12 | g.57765931A>G | CA948106559 | CYP27B1 | n.298+76T>C c.386+76T>C (n.386+76T>C) n.214+76T>C c.298+76T>C n.440+76T>C n.505+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765932T>C | CA2619518884 | CYP27B1 | n.298+75A>G c.386+75A>G (n.386+75A>G) n.214+75A>G c.298+75A>G n.440+75A>G n.505+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T>C | CA237815454 | CYP27B1 | n.298+74A>G c.386+74A>G (n.386+74A>G) n.214+74A>G c.298+74A>G n.440+74A>G n.505+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T= | CA2038990443 | CYP27B1 | n.298+74A= c.386+74A= (n.386+74A=) n.214+74A= c.298+74A= n.440+74A= n.505+74A= | |
| 12 | g.57765934G>T | CA2619518892 | CYP27B1 | n.298+73C>A c.386+73C>A (n.386+73C>A) n.214+73C>A c.298+73C>A n.440+73C>A n.505+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765935A>G | CA2619518894 | CYP27B1 | n.298+72T>C c.386+72T>C (n.386+72T>C) n.214+72T>C c.298+72T>C n.440+72T>C n.505+72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T>C | CA2038990445 | CYP27B1 | n.298+71A>G c.386+71A>G (n.386+71A>G) n.214+71A>G c.298+71A>G n.440+71A>G n.505+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T= | CA2038990444 | CYP27B1 | n.298+71A= c.386+71A= (n.386+71A=) n.214+71A= c.298+71A= n.440+71A= n.505+71A= | |
| 12 | g.57765937A= | CA2038990448 | CYP27B1 | n.298+70T= c.386+70T= (n.386+70T=) n.214+70T= c.298+70T= n.440+70T= n.505+70T= | |
| 12 | g.57765937A>G | CA2038990446 | CYP27B1 | n.298+70T>C c.386+70T>C (n.386+70T>C) n.214+70T>C c.298+70T>C n.440+70T>C n.505+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>A | CA2619518907 | CYP27B1 | n.298+69C>T c.386+69C>T (n.386+69C>T) n.214+69C>T c.298+69C>T n.440+69C>T n.505+69C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765938G>T | CA2619518905 | CYP27B1 | n.298+69C>A c.386+69C>A (n.386+69C>A) n.214+69C>A c.298+69C>A n.440+69C>A n.505+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940_57765941del | CA2619518908 | CYP27B1 | n.298+67_298+68del c.386+67_386+68del (n.386+67_386+68del) n.214+67_214+68del c.298+67_298+68del n.440+67_440+68del n.505+67_505+68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765940T>C | CA2619518910 | CYP27B1 | n.298+67A>G c.386+67A>G (n.386+67A>G) n.214+67A>G c.298+67A>G n.440+67A>G n.505+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765941T>G | CA2619518911 | CYP27B1 | n.298+66A>C c.386+66A>C (n.386+66A>C) n.214+66A>C c.298+66A>C n.440+66A>C n.505+66A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C>A | CA2619518914 | CYP27B1 | n.298+65G>T c.386+65G>T (n.386+65G>T) n.214+65G>T c.298+65G>T n.440+65G>T n.505+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942C= | CA2038990449 | CYP27B1 | n.298+65G= c.386+65G= (n.386+65G=) n.214+65G= c.298+65G= n.440+65G= n.505+65G= | |
| 12 | g.57765942C>T | CA237815455 | CYP27B1 | n.298+65G>A c.386+65G>A (n.386+65G>A) n.214+65G>A c.298+65G>A n.440+65G>A n.505+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765942_57765943delinsCG | CA2038990450 | CYP27B1 | n.298+64_298+65delinsCG c.386+64_386+65delinsCG (n.386+64_386+65delinsCG) n.214+64_214+65delinsCG c.298+64_298+65delinsCG n.440+64_440+65delinsCG n.505+64_505+65delinsCG | |
| 12 | g.57765943G>A | CA237815459 | CYP27B1 | n.298+64C>T c.386+64C>T (n.386+64C>T) n.214+64C>T c.298+64C>T n.440+64C>T n.505+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G>C | CA237815457 | CYP27B1 | n.298+64C>G c.386+64C>G (n.386+64C>G) n.214+64C>G c.298+64C>G n.440+64C>G n.505+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765943G= | CA2038990452 | CYP27B1 | n.298+64C= c.386+64C= (n.386+64C=) n.214+64C= c.298+64C= n.440+64C= n.505+64C= | |
| 12 | g.57765943G>T | CA2619518922 | CYP27B1 | n.298+64C>A c.386+64C>A (n.386+64C>A) n.214+64C>A c.298+64C>A n.440+64C>A n.505+64C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945del | CA948106563 | CYP27B1 | n.298+64del c.386+64del (n.386+64del) n.214+64del c.298+64del n.440+64del n.505+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>A | CA2619518927 | CYP27B1 | n.298+63C>T c.386+63C>T (n.386+63C>T) n.214+63C>T c.298+63C>T n.440+63C>T n.505+63C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765944G>T | CA2619518929 | CYP27B1 | n.298+63C>A c.386+63C>A (n.386+63C>A) n.214+63C>A c.298+63C>A n.440+63C>A n.505+63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G>A | CA2619518930 | CYP27B1 | n.298+62C>T c.386+62C>T (n.386+62C>T) n.214+62C>T c.298+62C>T n.440+62C>T n.505+62C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765945G= | CA2038990457 | CYP27B1 | n.298+62C= c.386+62C= (n.386+62C=) n.214+62C= c.298+62C= n.440+62C= n.505+62C= | |
| 12 | g.57765945G>T | CA2038990456 | CYP27B1 | n.298+62C>A c.386+62C>A (n.386+62C>A) n.214+62C>A c.298+62C>A n.440+62C>A n.505+62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>A | CA2619518939 | CYP27B1 | n.298+60G>T c.386+60G>T (n.386+60G>T) n.214+60G>T c.298+60G>T n.440+60G>T n.505+60G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765947C>T | CA2619518941 | CYP27B1 | n.298+60G>A c.386+60G>A (n.386+60G>A) n.214+60G>A c.298+60G>A n.440+60G>A n.505+60G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765949del | CA2619518942 | CYP27B1 | n.298+60del c.386+60del (n.386+60del) n.214+60del c.298+60del n.440+60del n.505+60del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C>A | CA2619518946 | CYP27B1 | n.298+59G>T c.386+59G>T (n.386+59G>T) n.214+59G>T c.298+59G>T n.440+59G>T n.505+59G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765948C= | CA2038990460 | CYP27B1 | n.298+59G= c.386+59G= (n.386+59G=) n.214+59G= c.298+59G= n.440+59G= n.505+59G= | |
| 12 | g.57765948C>G | CA690331828 | CYP27B1 | n.298+59G>C c.386+59G>C (n.386+59G>C) n.214+59G>C c.298+59G>C n.440+59G>C n.505+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |