| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765919C>A | CA2619518822 | CYP27B1 | n.298+88G>T c.386+88G>T (n.386+88G>T) n.214+88G>T c.298+88G>T n.440+88G>T n.505+88G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765919C= | CA2038990427 | CYP27B1 | n.298+88G= c.386+88G= (n.386+88G=) n.214+88G= c.298+88G= n.440+88G= n.505+88G= | |
| 12 | g.57765919C>G | CA605325380 | CYP27B1 | n.298+88G>C c.386+88G>C (n.386+88G>C) n.214+88G>C c.298+88G>C n.440+88G>C n.505+88G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.57765919C>T | CA2038990429 | CYP27B1 | n.298+88G>A c.386+88G>A (n.386+88G>A) n.214+88G>A c.298+88G>A n.440+88G>A n.505+88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765920C>A | CA2619518825 | CYP27B1 | n.298+87G>T c.386+87G>T (n.386+87G>T) n.214+87G>T c.298+87G>T n.440+87G>T n.505+87G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765920C>T | CA2619518830 | CYP27B1 | n.298+87G>A c.386+87G>A (n.386+87G>A) n.214+87G>A c.298+87G>A n.440+87G>A n.505+87G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765921A= | CA2038990432 | CYP27B1 | n.298+86T= c.386+86T= (n.386+86T=) n.214+86T= c.298+86T= n.440+86T= n.505+86T= | |
| 12 | g.57765921A>G | CA2038990433 | CYP27B1 | n.298+86T>C c.386+86T>C (n.386+86T>C) n.214+86T>C c.298+86T>C n.440+86T>C n.505+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T>C | CA2619518837 | CYP27B1 | n.298+85A>G c.386+85A>G (n.386+85A>G) n.214+85A>G c.298+85A>G n.440+85A>G n.505+85A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T>G | CA2038990435 | CYP27B1 | n.298+85A>C c.386+85A>C (n.386+85A>C) n.214+85A>C c.298+85A>C n.440+85A>C n.505+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765922T= | CA2038990434 | CYP27B1 | n.298+85A= c.386+85A= (n.386+85A=) n.214+85A= c.298+85A= n.440+85A= n.505+85A= | |
| 12 | g.57765923G>A | CA237815445 | CYP27B1 | n.298+84C>T c.386+84C>T (n.386+84C>T) n.214+84C>T c.298+84C>T n.440+84C>T n.505+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765923G= | CA2038990436 | CYP27B1 | n.298+84C= c.386+84C= (n.386+84C=) n.214+84C= c.298+84C= n.440+84C= n.505+84C= | |
| 12 | g.57765923G>T | CA2619518839 | CYP27B1 | n.298+84C>A c.386+84C>A (n.386+84C>A) n.214+84C>A c.298+84C>A n.440+84C>A n.505+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765924C>A | CA2619518849 | CYP27B1 | n.298+83G>T c.386+83G>T (n.386+83G>T) n.214+83G>T c.298+83G>T n.440+83G>T n.505+83G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765924C>T | CA2619518851 | CYP27B1 | n.298+83G>A c.386+83G>A (n.386+83G>A) n.214+83G>A c.298+83G>A n.440+83G>A n.505+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928dup | CA948106554 | CYP27B1 | n.298+83dup c.386+83dup (n.386+83dup) n.214+83dup c.298+83dup n.440+83dup n.505+83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928del | CA2619518855 | CYP27B1 | n.298+83del c.386+83del (n.386+83del) n.214+83del c.298+83del n.440+83del n.505+83del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925C>A | CA2619518866 | CYP27B1 | n.298+82G>T c.386+82G>T (n.386+82G>T) n.214+82G>T c.298+82G>T n.440+82G>T n.505+82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925C= | CA2038990437 | CYP27B1 | n.298+82G= c.386+82G= (n.386+82G=) n.214+82G= c.298+82G= n.440+82G= n.505+82G= | |
| 12 | g.57765925C>T | CA605325383 | CYP27B1 | n.298+82G>A c.386+82G>A (n.386+82G>A) n.214+82G>A c.298+82G>A n.440+82G>A n.505+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765925_57765931del | CA2619518865 | CYP27B1 | n.298+76_298+82del c.386+76_386+82del (n.386+76_386+82del) n.214+76_214+82del c.298+76_298+82del n.440+76_440+82del n.505+76_505+82del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765926C= | CA2038990438 | CYP27B1 | n.298+81G= c.386+81G= (n.386+81G=) n.214+81G= c.298+81G= n.440+81G= n.505+81G= | |
| 12 | g.57765926C>G | CA237815448 | CYP27B1 | n.298+81G>C c.386+81G>C (n.386+81G>C) n.214+81G>C c.298+81G>C n.440+81G>C n.505+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765926C>T | CA2619518870 | CYP27B1 | n.298+81G>A c.386+81G>A (n.386+81G>A) n.214+81G>A c.298+81G>A n.440+81G>A n.505+81G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927_57765942del | CA2619518869 | CYP27B1 | n.298+66_298+81del c.386+66_386+81del (n.386+66_386+81del) n.214+66_214+81del c.298+66_298+81del n.440+66_440+81del n.505+66_505+81del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C>A | CA2619518873 | CYP27B1 | n.298+80G>T c.386+80G>T (n.386+80G>T) n.214+80G>T c.298+80G>T n.440+80G>T n.505+80G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C= | CA2038990439 | CYP27B1 | n.298+80G= c.386+80G= (n.386+80G=) n.214+80G= c.298+80G= n.440+80G= n.505+80G= | |
| 12 | g.57765927C>G | CA948106556 | CYP27B1 | n.298+80G>C c.386+80G>C (n.386+80G>C) n.214+80G>C c.298+80G>C n.440+80G>C n.505+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765927C>T | CA237815453 | CYP27B1 | n.298+80G>A c.386+80G>A (n.386+80G>A) n.214+80G>A c.298+80G>A n.440+80G>A n.505+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>A | CA655256829 | CYP27B1 | n.298+79G>T c.386+79G>T (n.386+79G>T) n.214+79G>T c.298+79G>T n.440+79G>T n.505+79G>T | COSMIC |
| 12 | g.57765928C= | CA2038990440 | CYP27B1 | n.298+79G= c.386+79G= (n.386+79G=) n.214+79G= c.298+79G= n.440+79G= n.505+79G= | |
| 12 | g.57765928C>G | CA2619518875 | CYP27B1 | n.298+79G>C c.386+79G>C (n.386+79G>C) n.214+79G>C c.298+79G>C n.440+79G>C n.505+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765928C>T | CA690331820 | CYP27B1 | n.298+79G>A c.386+79G>A (n.386+79G>A) n.214+79G>A c.298+79G>A n.440+79G>A n.505+79G>A | dbSNP |
| 12 | g.57765929del | CA2575206623 | CYP27B1 | n.298+78del c.386+78del (n.386+78del) n.214+78del c.298+78del n.440+78del n.505+78del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765929A>G | CA2619518878 | CYP27B1 | n.298+78T>C c.386+78T>C (n.386+78T>C) n.214+78T>C c.298+78T>C n.440+78T>C n.505+78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765930G>A | CA2502042933 | CYP27B1 | n.298+77C>T c.386+77C>T (n.386+77C>T) n.214+77C>T c.298+77C>T n.440+77C>T n.505+77C>T | |
| 12 | g.57765930G>C | CA690331824 | CYP27B1 | n.298+77C>G c.386+77C>G (n.386+77C>G) n.214+77C>G c.298+77C>G n.440+77C>G n.505+77C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765930G= | CA2038990441 | CYP27B1 | n.298+77C= c.386+77C= (n.386+77C=) n.214+77C= c.298+77C= n.440+77C= n.505+77C= | |
| 12 | g.57765930G>T | CA948106557 | CYP27B1 | n.298+77C>A c.386+77C>A (n.386+77C>A) n.214+77C>A c.298+77C>A n.440+77C>A n.505+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765931A= | CA2038990442 | CYP27B1 | n.298+76T= c.386+76T= (n.386+76T=) n.214+76T= c.298+76T= n.440+76T= n.505+76T= | |
| 12 | g.57765931A>G | CA948106559 | CYP27B1 | n.298+76T>C c.386+76T>C (n.386+76T>C) n.214+76T>C c.298+76T>C n.440+76T>C n.505+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765932T>C | CA2619518884 | CYP27B1 | n.298+75A>G c.386+75A>G (n.386+75A>G) n.214+75A>G c.298+75A>G n.440+75A>G n.505+75A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T>C | CA237815454 | CYP27B1 | n.298+74A>G c.386+74A>G (n.386+74A>G) n.214+74A>G c.298+74A>G n.440+74A>G n.505+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765933T= | CA2038990443 | CYP27B1 | n.298+74A= c.386+74A= (n.386+74A=) n.214+74A= c.298+74A= n.440+74A= n.505+74A= | |
| 12 | g.57765934G>T | CA2619518892 | CYP27B1 | n.298+73C>A c.386+73C>A (n.386+73C>A) n.214+73C>A c.298+73C>A n.440+73C>A n.505+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765935A>G | CA2619518894 | CYP27B1 | n.298+72T>C c.386+72T>C (n.386+72T>C) n.214+72T>C c.298+72T>C n.440+72T>C n.505+72T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T>C | CA2038990445 | CYP27B1 | n.298+71A>G c.386+71A>G (n.386+71A>G) n.214+71A>G c.298+71A>G n.440+71A>G n.505+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765936T= | CA2038990444 | CYP27B1 | n.298+71A= c.386+71A= (n.386+71A=) n.214+71A= c.298+71A= n.440+71A= n.505+71A= | |
| 12 | g.57765937A= | CA2038990448 | CYP27B1 | n.298+70T= c.386+70T= (n.386+70T=) n.214+70T= c.298+70T= n.440+70T= n.505+70T= |