UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765838del | CA2619518643 | CYP27B1 | n.298+172del c.386+172del (n.386+172del) n.214+172del c.298+172del n.440+172del n.505+172del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765838G>A | CA2038990321 | CYP27B1 | n.298+169C>T c.386+169C>T (n.386+169C>T) n.214+169C>T c.298+169C>T n.440+169C>T n.505+169C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765838G= | CA2038990316 | CYP27B1 | n.298+169C= c.386+169C= (n.386+169C=) n.214+169C= c.298+169C= n.440+169C= n.505+169C= | |
| 12 | g.57765838G>T | CA237815421 | CYP27B1 | n.298+169C>A c.386+169C>A (n.386+169C>A) n.214+169C>A c.298+169C>A n.440+169C>A n.505+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765844C>A | CA2038990326 | CYP27B1 | n.298+163G>T c.386+163G>T (n.386+163G>T) n.214+163G>T c.298+163G>T n.440+163G>T n.505+163G>T | dbSNP |
| 12 | g.57765844C= | CA2038990325 | CYP27B1 | n.298+163G= c.386+163G= (n.386+163G=) n.214+163G= c.298+163G= n.440+163G= n.505+163G= | |
| 12 | g.57765848A= | CA2038990328 | CYP27B1 | n.298+159T= c.386+159T= (n.386+159T=) n.214+159T= c.298+159T= n.440+159T= n.505+159T= | |
| 12 | g.57765848A>T | CA605325373 | CYP27B1 | n.298+159T>A c.386+159T>A (n.386+159T>A) n.214+159T>A c.298+159T>A n.440+159T>A n.505+159T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765849G>C | CA605325375 | CYP27B1 | n.298+158C>G c.386+158C>G (n.386+158C>G) n.214+158C>G c.298+158C>G n.440+158C>G n.505+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765849G= | CA2038990331 | CYP27B1 | n.298+158C= c.386+158C= (n.386+158C=) n.214+158C= c.298+158C= n.440+158C= n.505+158C= | |
| 12 | g.57765854G>A | CA2038990336 | CYP27B1 | n.298+153C>T c.386+153C>T (n.386+153C>T) n.214+153C>T c.298+153C>T n.440+153C>T n.505+153C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765854G>C | CA2038990338 | CYP27B1 | n.298+153C>G c.386+153C>G (n.386+153C>G) n.214+153C>G c.298+153C>G n.440+153C>G n.505+153C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765854G= | CA2038990334 | CYP27B1 | n.298+153C= c.386+153C= (n.386+153C=) n.214+153C= c.298+153C= n.440+153C= n.505+153C= | |
| 12 | g.57765855G>A | CA2619518645 | CYP27B1 | n.298+152C>T c.386+152C>T (n.386+152C>T) n.214+152C>T c.298+152C>T n.440+152C>T n.505+152C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765855G>T | CA2619518648 | CYP27B1 | n.298+152C>A c.386+152C>A (n.386+152C>A) n.214+152C>A c.298+152C>A n.440+152C>A n.505+152C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765856T>C | CA2597325737 | CYP27B1 | n.298+151A>G c.386+151A>G (n.386+151A>G) n.214+151A>G c.298+151A>G n.440+151A>G n.505+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G>A | CA690331783 | CYP27B1 | n.298+150C>T c.386+150C>T (n.386+150C>T) n.214+150C>T c.298+150C>T n.440+150C>T n.505+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765857G= | CA2038990340 | CYP27B1 | n.298+150C= c.386+150C= (n.386+150C=) n.214+150C= c.298+150C= n.440+150C= n.505+150C= | |
| 12 | g.57765857G>T | CA2619518652 | CYP27B1 | n.298+150C>A c.386+150C>A (n.386+150C>A) n.214+150C>A c.298+150C>A n.440+150C>A n.505+150C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765859A>G | CA2619518653 | CYP27B1 | n.298+148T>C c.386+148T>C (n.386+148T>C) n.214+148T>C c.298+148T>C n.440+148T>C n.505+148T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765860G>A | CA2038990344 | CYP27B1 | n.298+147C>T c.386+147C>T (n.386+147C>T) n.214+147C>T c.298+147C>T n.440+147C>T n.505+147C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765860G= | CA2038990342 | CYP27B1 | n.298+147C= c.386+147C= (n.386+147C=) n.214+147C= c.298+147C= n.440+147C= n.505+147C= | |
| 12 | g.57765860G>T | CA2619518655 | CYP27B1 | n.298+147C>A c.386+147C>A (n.386+147C>A) n.214+147C>A c.298+147C>A n.440+147C>A n.505+147C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>A | CA2619518658 | CYP27B1 | n.298+146G>T c.386+146G>T (n.386+146G>T) n.214+146G>T c.298+146G>T n.440+146G>T n.505+146G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765861C>T | CA2619518660 | CYP27B1 | n.298+146G>A c.386+146G>A (n.386+146G>A) n.214+146G>A c.298+146G>A n.440+146G>A n.505+146G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765862A>G | CA2741258235 | CYP27B1 | n.298+145T>C c.386+145T>C (n.386+145T>C) n.214+145T>C c.298+145T>C n.440+145T>C n.505+145T>C | |
| 12 | g.57765863G>A | CA2619518661 | CYP27B1 | n.298+144C>T c.386+144C>T (n.386+144C>T) n.214+144C>T c.298+144C>T n.440+144C>T n.505+144C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765863G>T | CA2619518663 | CYP27B1 | n.298+144C>A c.386+144C>A (n.386+144C>A) n.214+144C>A c.298+144C>A n.440+144C>A n.505+144C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C>A | CA2038990371 | CYP27B1 | n.298+142G>T c.386+142G>T (n.386+142G>T) n.214+142G>T c.298+142G>T n.440+142G>T n.505+142G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765865C= | CA2038990349 | CYP27B1 | n.298+142G= c.386+142G= (n.386+142G=) n.214+142G= c.298+142G= n.440+142G= n.505+142G= | |
| 12 | g.57765866T>A | CA2619518666 | CYP27B1 | n.298+141A>T c.386+141A>T (n.386+141A>T) n.214+141A>T c.298+141A>T n.440+141A>T n.505+141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765866T>C | CA2619518665 | CYP27B1 | n.298+141A>G c.386+141A>G (n.386+141A>G) n.214+141A>G c.298+141A>G n.440+141A>G n.505+141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>A | CA2619518668 | CYP27B1 | n.298+140C>T c.386+140C>T (n.386+140C>T) n.214+140C>T c.298+140C>T n.440+140C>T n.505+140C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765867G>T | CA2619518672 | CYP27B1 | n.298+140C>A c.386+140C>A (n.386+140C>A) n.214+140C>A c.298+140C>A n.440+140C>A n.505+140C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>A | CA2619518675 | CYP27B1 | n.298+139C>T c.386+139C>T (n.386+139C>T) n.214+139C>T c.298+139C>T n.440+139C>T n.505+139C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765868G>C | CA237815425 | CYP27B1 | n.298+139C>G c.386+139C>G (n.386+139C>G) n.214+139C>G c.298+139C>G n.440+139C>G n.505+139C>G | dbSNP |
| 12 | g.57765868G= | CA2038990372 | CYP27B1 | n.298+139C= c.386+139C= (n.386+139C=) n.214+139C= c.298+139C= n.440+139C= n.505+139C= | |
| 12 | g.57765868G>T | CA2619518676 | CYP27B1 | n.298+139C>A c.386+139C>A (n.386+139C>A) n.214+139C>A c.298+139C>A n.440+139C>A n.505+139C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765869G>A | CA2619518679 | CYP27B1 | n.298+138C>T c.386+138C>T (n.386+138C>T) n.214+138C>T c.298+138C>T n.440+138C>T n.505+138C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765870A>G | CA2619518680 | CYP27B1 | n.298+137T>C c.386+137T>C (n.386+137T>C) n.214+137T>C c.298+137T>C n.440+137T>C n.505+137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T>C | CA605325378 | CYP27B1 | n.298+136A>G c.386+136A>G (n.386+136A>G) n.214+136A>G c.298+136A>G n.440+136A>G n.505+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765871T= | CA2038990374 | CYP27B1 | n.298+136A= c.386+136A= (n.386+136A=) n.214+136A= c.298+136A= n.440+136A= n.505+136A= | |
| 12 | g.57765872G>A | CA2038990378 | CYP27B1 | n.298+135C>T c.386+135C>T (n.386+135C>T) n.214+135C>T c.298+135C>T n.440+135C>T n.505+135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765872G= | CA2038990376 | CYP27B1 | n.298+135C= c.386+135C= (n.386+135C=) n.214+135C= c.298+135C= n.440+135C= n.505+135C= | |
| 12 | g.57765872G>T | CA2619518685 | CYP27B1 | n.298+135C>A c.386+135C>A (n.386+135C>A) n.214+135C>A c.298+135C>A n.440+135C>A n.505+135C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765873G>A | CA2619518687 | CYP27B1 | n.298+134C>T c.386+134C>T (n.386+134C>T) n.214+134C>T c.298+134C>T n.440+134C>T n.505+134C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765873G>T | CA2619518688 | CYP27B1 | n.298+134C>A c.386+134C>A (n.386+134C>A) n.214+134C>A c.298+134C>A n.440+134C>A n.505+134C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765874G>A | CA2619518689 | CYP27B1 | n.298+133C>T c.386+133C>T (n.386+133C>T) n.214+133C>T c.298+133C>T n.440+133C>T n.505+133C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765874G>C | CA2619518690 | CYP27B1 | n.298+133C>G c.386+133C>G (n.386+133C>G) n.214+133C>G c.298+133C>G n.440+133C>G n.505+133C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765876A>C | CA2607705989 | CYP27B1 | n.298+131T>G c.386+131T>G (n.386+131T>G) n.214+131T>G c.298+131T>G n.440+131T>G n.505+131T>G | dbSNP gnomAD v4 |