Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765237G>ACA605706847CYP27B1n.502-26C>T
c.671-26C>T (n.671-26C>T)
c.648-26C>T (n.648-26C>T)
c.590-26C>T (n.590-26C>T)
c.-116-26C>T (n.-116-26C>T)
c.502-26C>T
n.703C>T
n.390-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765237G=CA2038989125CYP27B1n.502-26C=
c.671-26C= (n.671-26C=)
c.648-26C= (n.648-26C=)
c.590-26C= (n.590-26C=)
c.-116-26C= (n.-116-26C=)
c.502-26C=
n.703C=
n.390-26C=
12g.57765237G>TCA6658388CYP27B1n.502-26C>A
c.671-26C>A (n.671-26C>A)
c.648-26C>A (n.648-26C>A)
c.590-26C>A (n.590-26C>A)
c.-116-26C>A (n.-116-26C>A)
c.502-26C>A
n.703C>A
n.390-26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765239T>ACA237814974CYP27B1n.502-28A>T
c.671-28A>T (n.671-28A>T)
c.648-28A>T (n.648-28A>T)
c.590-28A>T (n.590-28A>T)
c.-116-28A>T (n.-116-28A>T)
c.502-28A>T
n.701A>T
n.390-28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765239T>GCA6658389CYP27B1n.502-28A>C
c.671-28A>C (n.671-28A>C)
c.648-28A>C (n.648-28A>C)
c.590-28A>C (n.590-28A>C)
c.-116-28A>C (n.-116-28A>C)
c.502-28A>C
n.701A>C
n.390-28A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765239T=CA2038989129CYP27B1n.502-28A=
c.671-28A= (n.671-28A=)
c.648-28A= (n.648-28A=)
c.590-28A= (n.590-28A=)
c.-116-28A= (n.-116-28A=)
c.502-28A=
n.701A=
n.390-28A=
12g.57765241C=CA2038989134CYP27B1n.502-30G=
c.671-30G= (n.671-30G=)
c.648-30G= (n.648-30G=)
c.590-30G= (n.590-30G=)
c.-116-30G= (n.-116-30G=)
c.502-30G=
n.699G=
n.390-30G=
12g.57765241C>TCA6658390CYP27B1n.502-30G>A
c.671-30G>A (n.671-30G>A)
c.648-30G>A (n.648-30G>A)
c.590-30G>A (n.590-30G>A)
c.-116-30G>A (n.-116-30G>A)
c.502-30G>A
n.699G>A
n.390-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765242G>ACA605706851CYP27B1n.502-31C>T
c.671-31C>T (n.671-31C>T)
c.648-31C>T (n.648-31C>T)
c.590-31C>T (n.590-31C>T)
c.-116-31C>T (n.-116-31C>T)
c.502-31C>T
n.698C>T
n.390-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765242G>CCA237814975CYP27B1n.502-31C>G
c.671-31C>G (n.671-31C>G)
c.648-31C>G (n.648-31C>G)
c.590-31C>G (n.590-31C>G)
c.-116-31C>G (n.-116-31C>G)
c.502-31C>G
n.698C>G
n.390-31C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765242G=CA2038989137CYP27B1n.502-31C=
c.671-31C= (n.671-31C=)
c.648-31C= (n.648-31C=)
c.590-31C= (n.590-31C=)
c.-116-31C= (n.-116-31C=)
c.502-31C=
n.698C=
n.390-31C=
12g.57765242G>TCA2796149719CYP27B1n.502-31C>A
c.671-31C>A (n.671-31C>A)
c.648-31C>A (n.648-31C>A)
c.590-31C>A (n.590-31C>A)
c.-116-31C>A (n.-116-31C>A)
c.502-31C>A
n.698C>A
n.390-31C>A
12g.57765243G>TCA2619517048CYP27B1n.502-32C>A
c.671-32C>A (n.671-32C>A)
c.648-32C>A (n.648-32C>A)
c.590-32C>A (n.590-32C>A)
c.-116-32C>A (n.-116-32C>A)
c.502-32C>A
n.697C>A
n.390-32C>A
 gnomAD v4
12g.57765244G>ACA2038989141CYP27B1n.502-33C>T
c.671-33C>T (n.671-33C>T)
c.648-33C>T (n.648-33C>T)
c.590-33C>T (n.590-33C>T)
c.-116-33C>T (n.-116-33C>T)
c.502-33C>T
n.696C>T
n.390-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765244G=CA2038989139CYP27B1n.502-33C=
c.671-33C= (n.671-33C=)
c.648-33C= (n.648-33C=)
c.590-33C= (n.590-33C=)
c.-116-33C= (n.-116-33C=)
c.502-33C=
n.696C=
n.390-33C=
12g.57765244G>TCA2619517052CYP27B1n.502-33C>A
c.671-33C>A (n.671-33C>A)
c.648-33C>A (n.648-33C>A)
c.590-33C>A (n.590-33C>A)
c.-116-33C>A (n.-116-33C>A)
c.502-33C>A
n.696C>A
n.390-33C>A
 gnomAD v4
12g.57765246G=CA2038989143CYP27B1n.502-35C=
c.671-35C= (n.671-35C=)
c.648-35C= (n.648-35C=)
c.590-35C= (n.590-35C=)
c.-116-35C= (n.-116-35C=)
c.502-35C=
n.694C=
n.390-35C=
12g.57765246G>TCA6658391CYP27B1n.502-35C>A
c.671-35C>A (n.671-35C>A)
c.648-35C>A (n.648-35C>A)
c.590-35C>A (n.590-35C>A)
c.-116-35C>A (n.-116-35C>A)
c.502-35C>A
n.694C>A
n.390-35C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765249T>CCA2726349773CYP27B1n.502-38A>G
c.671-38A>G (n.671-38A>G)
c.648-38A>G (n.648-38A>G)
c.590-38A>G (n.590-38A>G)
c.-116-38A>G (n.-116-38A>G)
c.502-38A>G
n.691A>G
n.390-38A>G
 dbSNP
12g.57765250C>ACA2619517057CYP27B1n.502-39G>T
c.671-39G>T (n.671-39G>T)
c.648-39G>T (n.648-39G>T)
c.590-39G>T (n.590-39G>T)
c.-116-39G>T (n.-116-39G>T)
c.502-39G>T
n.690G>T
n.390-39G>T
 gnomAD v4
12g.57765250C=CA2038989145CYP27B1n.502-39G=
c.671-39G= (n.671-39G=)
c.648-39G= (n.648-39G=)
c.590-39G= (n.590-39G=)
c.-116-39G= (n.-116-39G=)
c.502-39G=
n.690G=
n.390-39G=
12g.57765250C>GCA605706853CYP27B1n.502-39G>C
c.671-39G>C (n.671-39G>C)
c.648-39G>C (n.648-39G>C)
c.590-39G>C (n.590-39G>C)
c.-116-39G>C (n.-116-39G>C)
c.502-39G>C
n.690G>C
n.390-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765251T>ACA2575206598CYP27B1n.502-40A>T
c.671-40A>T (n.671-40A>T)
c.648-40A>T (n.648-40A>T)
c.590-40A>T (n.590-40A>T)
c.-116-40A>T (n.-116-40A>T)
c.502-40A>T
n.689A>T
n.390-40A>T
 gnomAD v4
12g.57765251T>CCA605706854CYP27B1n.502-40A>G
c.671-40A>G (n.671-40A>G)
c.648-40A>G (n.648-40A>G)
c.590-40A>G (n.590-40A>G)
c.-116-40A>G (n.-116-40A>G)
c.502-40A>G
n.689A>G
n.390-40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765251T=CA2038989148CYP27B1n.502-40A=
c.671-40A= (n.671-40A=)
c.648-40A= (n.648-40A=)
c.590-40A= (n.590-40A=)
c.-116-40A= (n.-116-40A=)
c.502-40A=
n.689A=
n.390-40A=
12g.57765252G>CCA6658392CYP27B1n.502-41C>G
c.671-41C>G (n.671-41C>G)
c.648-41C>G (n.648-41C>G)
c.590-41C>G (n.590-41C>G)
c.-116-41C>G (n.-116-41C>G)
c.502-41C>G
n.688C>G
n.390-41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765252G=CA2038989152CYP27B1n.502-41C=
c.671-41C= (n.671-41C=)
c.648-41C= (n.648-41C=)
c.590-41C= (n.590-41C=)
c.-116-41C= (n.-116-41C=)
c.502-41C=
n.688C=
n.390-41C=
12g.57765252G>TCA948106295CYP27B1n.502-41C>A
c.671-41C>A (n.671-41C>A)
c.648-41C>A (n.648-41C>A)
c.590-41C>A (n.590-41C>A)
c.-116-41C>A (n.-116-41C>A)
c.502-41C>A
n.688C>A
n.390-41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765254T>CCA2619517067CYP27B1n.502-43A>G
c.671-43A>G (n.671-43A>G)
c.648-43A>G (n.648-43A>G)
c.590-43A>G (n.590-43A>G)
c.-116-43A>G (n.-116-43A>G)
c.502-43A>G
n.686A>G
n.390-43A>G
 gnomAD v4
12g.57765256G>TCA2575206599CYP27B1n.501+41C>A
c.670+41C>A (n.670+41C>A)
c.647+41C>A (n.647+41C>A)
c.589+41C>A (n.589+41C>A)
c.-117+41C>A (n.-117+41C>A)
c.501+41C>A
n.684C>A
n.389+41C>A
12g.57765257G>CCA2619517069CYP27B1n.501+40C>G
c.670+40C>G (n.670+40C>G)
c.647+40C>G (n.647+40C>G)
c.589+40C>G (n.589+40C>G)
c.-117+40C>G (n.-117+40C>G)
c.501+40C>G
n.683C>G
n.389+40C>G
 gnomAD v4
12g.57765258G>ACA2619517071CYP27B1n.501+39C>T
c.670+39C>T (n.670+39C>T)
c.647+39C>T (n.647+39C>T)
c.589+39C>T (n.589+39C>T)
c.-117+39C>T (n.-117+39C>T)
c.501+39C>T
n.682C>T
n.389+39C>T
 gnomAD v4
12g.57765259C=CA2038989155CYP27B1n.501+38G=
c.670+38G= (n.670+38G=)
c.647+38G= (n.647+38G=)
c.589+38G= (n.589+38G=)
c.-117+38G= (n.-117+38G=)
c.501+38G=
n.681G=
n.389+38G=
12g.57765259C>TCA2038989156CYP27B1n.501+38G>A
c.670+38G>A (n.670+38G>A)
c.647+38G>A (n.647+38G>A)
c.589+38G>A (n.589+38G>A)
c.-117+38G>A (n.-117+38G>A)
c.501+38G>A
n.681G>A
n.389+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765260G>ACA6658393CYP27B1n.501+37C>T
c.670+37C>T (n.670+37C>T)
c.647+37C>T (n.647+37C>T)
c.589+37C>T (n.589+37C>T)
c.-117+37C>T (n.-117+37C>T)
c.501+37C>T
n.680C>T
n.389+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765260G=CA2038989158CYP27B1n.501+37C=
c.670+37C= (n.670+37C=)
c.647+37C= (n.647+37C=)
c.589+37C= (n.589+37C=)
c.-117+37C= (n.-117+37C=)
c.501+37C=
n.680C=
n.389+37C=
12g.57765260G>TCA2619517075CYP27B1n.501+37C>A
c.670+37C>A (n.670+37C>A)
c.647+37C>A (n.647+37C>A)
c.589+37C>A (n.589+37C>A)
c.-117+37C>A (n.-117+37C>A)
c.501+37C>A
n.680C>A
n.389+37C>A
 gnomAD v4
12g.57765261C>ACA6658395CYP27B1n.501+36G>T
c.670+36G>T (n.670+36G>T)
c.647+36G>T (n.647+36G>T)
c.589+36G>T (n.589+36G>T)
c.-117+36G>T (n.-117+36G>T)
c.501+36G>T
n.679G>T
n.389+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765261C=CA2038989161CYP27B1n.501+36G=
c.670+36G= (n.670+36G=)
c.647+36G= (n.647+36G=)
c.589+36G= (n.589+36G=)
c.-117+36G= (n.-117+36G=)
c.501+36G=
n.679G=
n.389+36G=
12g.57765261C>TCA605706857CYP27B1n.501+36G>A
c.670+36G>A (n.670+36G>A)
c.647+36G>A (n.647+36G>A)
c.589+36G>A (n.589+36G>A)
c.-117+36G>A (n.-117+36G>A)
c.501+36G>A
n.679G>A
n.389+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765265dupCA6658394CYP27B1n.501+36dup
c.670+36dup (n.670+36dup)
c.647+36dup (n.647+36dup)
c.589+36dup (n.589+36dup)
c.-117+36dup (n.-117+36dup)
c.501+36dup
n.679dup
n.389+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765262C>ACA2619517079CYP27B1n.501+35G>T
c.670+35G>T (n.670+35G>T)
c.647+35G>T (n.647+35G>T)
c.589+35G>T (n.589+35G>T)
c.-117+35G>T (n.-117+35G>T)
c.501+35G>T
n.678G>T
n.389+35G>T
 gnomAD v4
12g.57765262C>TCA2619517080CYP27B1n.501+35G>A
c.670+35G>A (n.670+35G>A)
c.647+35G>A (n.647+35G>A)
c.589+35G>A (n.589+35G>A)
c.-117+35G>A (n.-117+35G>A)
c.501+35G>A
n.678G>A
n.389+35G>A
 gnomAD v4
12g.57765264C>ACA2038989165CYP27B1n.501+33G>T
c.670+33G>T (n.670+33G>T)
c.647+33G>T (n.647+33G>T)
c.589+33G>T (n.589+33G>T)
c.-117+33G>T (n.-117+33G>T)
c.501+33G>T
n.676G>T
n.389+33G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765264C=CA2038989166CYP27B1n.501+33G=
c.670+33G= (n.670+33G=)
c.647+33G= (n.647+33G=)
c.589+33G= (n.589+33G=)
c.-117+33G= (n.-117+33G=)
c.501+33G=
n.676G=
n.389+33G=
12g.57765264C>GCA2504617654CYP27B1n.501+33G>C
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c.647+33G>C (n.647+33G>C)
c.589+33G>C (n.589+33G>C)
c.-117+33G>C (n.-117+33G>C)
c.501+33G>C
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n.389+33G>C
12g.57765264C>TCA605706858CYP27B1n.501+33G>A
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c.589+33G>A (n.589+33G>A)
c.-117+33G>A (n.-117+33G>A)
c.501+33G>A
n.676G>A
n.389+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765265C>ACA2619517087CYP27B1n.501+32G>T
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c.501+32G>T
n.675G>T
n.389+32G>T
 gnomAD v4
12g.57765265C>TCA2619517088CYP27B1n.501+32G>A
c.670+32G>A (n.670+32G>A)
c.647+32G>A (n.647+32G>A)
c.589+32G>A (n.589+32G>A)
c.-117+32G>A (n.-117+32G>A)
c.501+32G>A
n.675G>A
n.389+32G>A
 gnomAD v4
12g.57765266G>ACA6658396CYP27B1n.501+31C>T
c.670+31C>T (n.670+31C>T)
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c.-117+31C>T (n.-117+31C>T)
c.501+31C>T
n.674C>T
n.389+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched