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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765228G>A | CA2619517013 | CYP27B1 | n.502-17C>T c.671-17C>T (n.671-17C>T) c.648-17C>T (n.648-17C>T) c.590-17C>T (n.590-17C>T) c.-116-17C>T (n.-116-17C>T) c.502-17C>T n.712C>T n.390-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57765228G= | CA2038989116 | CYP27B1 | n.502-17C= c.671-17C= (n.671-17C=) c.648-17C= (n.648-17C=) c.590-17C= (n.590-17C=) c.-116-17C= (n.-116-17C=) c.502-17C= n.712C= n.390-17C= | |
| 12 | g.57765228G>T | CA6658386 | CYP27B1 | n.502-17C>A c.671-17C>A (n.671-17C>A) c.648-17C>A (n.648-17C>A) c.590-17C>A (n.590-17C>A) c.-116-17C>A (n.-116-17C>A) c.502-17C>A n.712C>A n.390-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765228_57765229insATG | CA2619517009 | CYP27B1 | n.502-17_502-16insATC c.671-17_671-16insATC (n.671-17_671-16insATC) c.648-17_648-16insATC (n.648-17_648-16insATC) c.590-17_590-16insATC (n.590-17_590-16insATC) c.-116-17_-116-16insATC (n.-116-17_-116-16insATC) c.502-17_502-16insATC n.712_713insATC n.390-17_390-16insATC | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765229C>A | CA2796149717 | CYP27B1 | n.502-18G>T c.671-18G>T (n.671-18G>T) c.648-18G>T (n.648-18G>T) c.590-18G>T (n.590-18G>T) c.-116-18G>T (n.-116-18G>T) c.502-18G>T n.711G>T n.390-18G>T | |
| 12 | g.57765230C>A | CA2619517020 | CYP27B1 | n.502-19G>T c.671-19G>T (n.671-19G>T) c.648-19G>T (n.648-19G>T) c.590-19G>T (n.590-19G>T) c.-116-19G>T (n.-116-19G>T) c.502-19G>T n.710G>T n.390-19G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230C= | CA2038989117 | CYP27B1 | n.502-19G= c.671-19G= (n.671-19G=) c.648-19G= (n.648-19G=) c.590-19G= (n.590-19G=) c.-116-19G= (n.-116-19G=) c.502-19G= n.710G= n.390-19G= | |
| 12 | g.57765230C>G | CA2619517021 | CYP27B1 | n.502-19G>C c.671-19G>C (n.671-19G>C) c.648-19G>C (n.648-19G>C) c.590-19G>C (n.590-19G>C) c.-116-19G>C (n.-116-19G>C) c.502-19G>C n.710G>C n.390-19G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230C>T | CA6658387 | CYP27B1 | n.502-19G>A c.671-19G>A (n.671-19G>A) c.648-19G>A (n.648-19G>A) c.590-19G>A (n.590-19G>A) c.-116-19G>A (n.-116-19G>A) c.502-19G>A n.710G>A n.390-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765230_57765231insTT | CA2619517023 | CYP27B1 | n.502-20_502-19insAA c.671-20_671-19insAA (n.671-20_671-19insAA) c.648-20_648-19insAA (n.648-20_648-19insAA) c.590-20_590-19insAA (n.590-20_590-19insAA) c.-116-20_-116-19insAA (n.-116-20_-116-19insAA) c.502-20_502-19insAA n.709_710insAA n.390-20_390-19insAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765231G>A | CA948106288 | CYP27B1 | n.502-20C>T c.671-20C>T (n.671-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.590-20C>T (n.590-20C>T) c.-116-20C>T (n.-116-20C>T) c.502-20C>T n.709C>T n.390-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765231G= | CA2038989119 | CYP27B1 | n.502-20C= c.671-20C= (n.671-20C=) c.648-20C= (n.648-20C=) c.590-20C= (n.590-20C=) c.-116-20C= (n.-116-20C=) c.502-20C= n.709C= n.390-20C= | |
| 12 | g.57765234A>C | CA2575206596 | CYP27B1 | n.502-23T>G c.671-23T>G (n.671-23T>G) c.648-23T>G (n.648-23T>G) c.590-23T>G (n.590-23T>G) c.-116-23T>G (n.-116-23T>G) c.502-23T>G n.706T>G n.390-23T>G | |
| 12 | g.57765234A>G | CA2796149718 | CYP27B1 | n.502-23T>C c.671-23T>C (n.671-23T>C) c.648-23T>C (n.648-23T>C) c.590-23T>C (n.590-23T>C) c.-116-23T>C (n.-116-23T>C) c.502-23T>C n.706T>C n.390-23T>C | |
| 12 | g.57765235G>A | CA2619517032 | CYP27B1 | n.502-24C>T c.671-24C>T (n.671-24C>T) c.648-24C>T (n.648-24C>T) c.590-24C>T (n.590-24C>T) c.-116-24C>T (n.-116-24C>T) c.502-24C>T n.705C>T n.390-24C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765236G>A | CA2038989121 | CYP27B1 | n.502-25C>T c.671-25C>T (n.671-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.590-25C>T (n.590-25C>T) c.-116-25C>T (n.-116-25C>T) c.502-25C>T n.704C>T n.390-25C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765236G>C | CA2575206597 | CYP27B1 | n.502-25C>G c.671-25C>G (n.671-25C>G) c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.590-25C>G (n.590-25C>G) c.-116-25C>G (n.-116-25C>G) c.502-25C>G n.704C>G n.390-25C>G | |
| 12 | g.57765236G= | CA2038989120 | CYP27B1 | n.502-25C= c.671-25C= (n.671-25C=) c.648-25C= (n.648-25C=) c.590-25C= (n.590-25C=) c.-116-25C= (n.-116-25C=) c.502-25C= n.704C= n.390-25C= | |
| 12 | g.57765237G>A | CA605706847 | CYP27B1 | n.502-26C>T c.671-26C>T (n.671-26C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) c.590-26C>T (n.590-26C>T) c.-116-26C>T (n.-116-26C>T) c.502-26C>T n.703C>T n.390-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765237G= | CA2038989125 | CYP27B1 | n.502-26C= c.671-26C= (n.671-26C=) c.648-26C= (n.648-26C=) c.590-26C= (n.590-26C=) c.-116-26C= (n.-116-26C=) c.502-26C= n.703C= n.390-26C= | |
| 12 | g.57765237G>T | CA6658388 | CYP27B1 | n.502-26C>A c.671-26C>A (n.671-26C>A) c.648-26C>A (n.648-26C>A) c.590-26C>A (n.590-26C>A) c.-116-26C>A (n.-116-26C>A) c.502-26C>A n.703C>A n.390-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765239T>A | CA237814974 | CYP27B1 | n.502-28A>T c.671-28A>T (n.671-28A>T) c.648-28A>T (n.648-28A>T) c.590-28A>T (n.590-28A>T) c.-116-28A>T (n.-116-28A>T) c.502-28A>T n.701A>T n.390-28A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765239T>G | CA6658389 | CYP27B1 | n.502-28A>C c.671-28A>C (n.671-28A>C) c.648-28A>C (n.648-28A>C) c.590-28A>C (n.590-28A>C) c.-116-28A>C (n.-116-28A>C) c.502-28A>C n.701A>C n.390-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765239T= | CA2038989129 | CYP27B1 | n.502-28A= c.671-28A= (n.671-28A=) c.648-28A= (n.648-28A=) c.590-28A= (n.590-28A=) c.-116-28A= (n.-116-28A=) c.502-28A= n.701A= n.390-28A= | |
| 12 | g.57765241C= | CA2038989134 | CYP27B1 | n.502-30G= c.671-30G= (n.671-30G=) c.648-30G= (n.648-30G=) c.590-30G= (n.590-30G=) c.-116-30G= (n.-116-30G=) c.502-30G= n.699G= n.390-30G= | |
| 12 | g.57765241C>T | CA6658390 | CYP27B1 | n.502-30G>A c.671-30G>A (n.671-30G>A) c.648-30G>A (n.648-30G>A) c.590-30G>A (n.590-30G>A) c.-116-30G>A (n.-116-30G>A) c.502-30G>A n.699G>A n.390-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765242G>A | CA605706851 | CYP27B1 | n.502-31C>T c.671-31C>T (n.671-31C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) c.590-31C>T (n.590-31C>T) c.-116-31C>T (n.-116-31C>T) c.502-31C>T n.698C>T n.390-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765242G>C | CA237814975 | CYP27B1 | n.502-31C>G c.671-31C>G (n.671-31C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) c.590-31C>G (n.590-31C>G) c.-116-31C>G (n.-116-31C>G) c.502-31C>G n.698C>G n.390-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765242G= | CA2038989137 | CYP27B1 | n.502-31C= c.671-31C= (n.671-31C=) c.648-31C= (n.648-31C=) c.590-31C= (n.590-31C=) c.-116-31C= (n.-116-31C=) c.502-31C= n.698C= n.390-31C= | |
| 12 | g.57765242G>T | CA2796149719 | CYP27B1 | n.502-31C>A c.671-31C>A (n.671-31C>A) c.648-31C>A (n.648-31C>A) c.590-31C>A (n.590-31C>A) c.-116-31C>A (n.-116-31C>A) c.502-31C>A n.698C>A n.390-31C>A | |
| 12 | g.57765243G>T | CA2619517048 | CYP27B1 | n.502-32C>A c.671-32C>A (n.671-32C>A) c.648-32C>A (n.648-32C>A) c.590-32C>A (n.590-32C>A) c.-116-32C>A (n.-116-32C>A) c.502-32C>A n.697C>A n.390-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765244G>A | CA2038989141 | CYP27B1 | n.502-33C>T c.671-33C>T (n.671-33C>T) c.648-33C>T (n.648-33C>T) c.590-33C>T (n.590-33C>T) c.-116-33C>T (n.-116-33C>T) c.502-33C>T n.696C>T n.390-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57765244G= | CA2038989139 | CYP27B1 | n.502-33C= c.671-33C= (n.671-33C=) c.648-33C= (n.648-33C=) c.590-33C= (n.590-33C=) c.-116-33C= (n.-116-33C=) c.502-33C= n.696C= n.390-33C= | |
| 12 | g.57765244G>T | CA2619517052 | CYP27B1 | n.502-33C>A c.671-33C>A (n.671-33C>A) c.648-33C>A (n.648-33C>A) c.590-33C>A (n.590-33C>A) c.-116-33C>A (n.-116-33C>A) c.502-33C>A n.696C>A n.390-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765246G= | CA2038989143 | CYP27B1 | n.502-35C= c.671-35C= (n.671-35C=) c.648-35C= (n.648-35C=) c.590-35C= (n.590-35C=) c.-116-35C= (n.-116-35C=) c.502-35C= n.694C= n.390-35C= | |
| 12 | g.57765246G>T | CA6658391 | CYP27B1 | n.502-35C>A c.671-35C>A (n.671-35C>A) c.648-35C>A (n.648-35C>A) c.590-35C>A (n.590-35C>A) c.-116-35C>A (n.-116-35C>A) c.502-35C>A n.694C>A n.390-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765249T>C | CA2726349773 | CYP27B1 | n.502-38A>G c.671-38A>G (n.671-38A>G) c.648-38A>G (n.648-38A>G) c.590-38A>G (n.590-38A>G) c.-116-38A>G (n.-116-38A>G) c.502-38A>G n.691A>G n.390-38A>G | dbSNP |
| 12 | g.57765250C>A | CA2619517057 | CYP27B1 | n.502-39G>T c.671-39G>T (n.671-39G>T) c.648-39G>T (n.648-39G>T) c.590-39G>T (n.590-39G>T) c.-116-39G>T (n.-116-39G>T) c.502-39G>T n.690G>T n.390-39G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765250C= | CA2038989145 | CYP27B1 | n.502-39G= c.671-39G= (n.671-39G=) c.648-39G= (n.648-39G=) c.590-39G= (n.590-39G=) c.-116-39G= (n.-116-39G=) c.502-39G= n.690G= n.390-39G= | |
| 12 | g.57765250C>G | CA605706853 | CYP27B1 | n.502-39G>C c.671-39G>C (n.671-39G>C) c.648-39G>C (n.648-39G>C) c.590-39G>C (n.590-39G>C) c.-116-39G>C (n.-116-39G>C) c.502-39G>C n.690G>C n.390-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765251T>A | CA2575206598 | CYP27B1 | n.502-40A>T c.671-40A>T (n.671-40A>T) c.648-40A>T (n.648-40A>T) c.590-40A>T (n.590-40A>T) c.-116-40A>T (n.-116-40A>T) c.502-40A>T n.689A>T n.390-40A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765251T>C | CA605706854 | CYP27B1 | n.502-40A>G c.671-40A>G (n.671-40A>G) c.648-40A>G (n.648-40A>G) c.590-40A>G (n.590-40A>G) c.-116-40A>G (n.-116-40A>G) c.502-40A>G n.689A>G n.390-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765251T= | CA2038989148 | CYP27B1 | n.502-40A= c.671-40A= (n.671-40A=) c.648-40A= (n.648-40A=) c.590-40A= (n.590-40A=) c.-116-40A= (n.-116-40A=) c.502-40A= n.689A= n.390-40A= | |
| 12 | g.57765252G>C | CA6658392 | CYP27B1 | n.502-41C>G c.671-41C>G (n.671-41C>G) c.648-41C>G (n.648-41C>G) c.590-41C>G (n.590-41C>G) c.-116-41C>G (n.-116-41C>G) c.502-41C>G n.688C>G n.390-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765252G= | CA2038989152 | CYP27B1 | n.502-41C= c.671-41C= (n.671-41C=) c.648-41C= (n.648-41C=) c.590-41C= (n.590-41C=) c.-116-41C= (n.-116-41C=) c.502-41C= n.688C= n.390-41C= | |
| 12 | g.57765252G>T | CA948106295 | CYP27B1 | n.502-41C>A c.671-41C>A (n.671-41C>A) c.648-41C>A (n.648-41C>A) c.590-41C>A (n.590-41C>A) c.-116-41C>A (n.-116-41C>A) c.502-41C>A n.688C>A n.390-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765254T>C | CA2619517067 | CYP27B1 | n.502-43A>G c.671-43A>G (n.671-43A>G) c.648-43A>G (n.648-43A>G) c.590-43A>G (n.590-43A>G) c.-116-43A>G (n.-116-43A>G) c.502-43A>G n.686A>G n.390-43A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765256G>T | CA2575206599 | CYP27B1 | n.501+41C>A c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.647+41C>A (n.647+41C>A) c.589+41C>A (n.589+41C>A) c.-117+41C>A (n.-117+41C>A) c.501+41C>A n.684C>A n.389+41C>A | |
| 12 | g.57765257G>C | CA2619517069 | CYP27B1 | n.501+40C>G c.670+40C>G (n.670+40C>G) c.647+40C>G (n.647+40C>G) c.589+40C>G (n.589+40C>G) c.-117+40C>G (n.-117+40C>G) c.501+40C>G n.683C>G n.389+40C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765258G>A | CA2619517071 | CYP27B1 | n.501+39C>T c.670+39C>T (n.670+39C>T) c.647+39C>T (n.647+39C>T) c.589+39C>T (n.589+39C>T) c.-117+39C>T (n.-117+39C>T) c.501+39C>T n.682C>T n.389+39C>T | gnomAD v4 |