| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57765145_57765220delinsCCCT | CA2573148893 | CYP27B1 | n.502-9_568delinsAGGG c.671-9_737delinsAGGG c.648-9_714delinsAGGG c.590-9_656delinsAGGG c.-116-9_-50delinsAGGG c.502-9_568delinsAGGG n.720_795delinsAGGG n.390-9_456delinsAGGG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57765162_57765220delinsTTGAGCCTCCAGGCAGCCCAAGCGCGAGCCGAGCAGAACCGCGGCGATGCCTTGTCGGG | CA2038988908 | CYP27B1 | n.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.671-9_720delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.648-9_697delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.590-9_639delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.-116-9_-67delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA c.502-9_551delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA n.720_778delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA n.390-9_439delinsCCCGACAAGGCATCGCCGCGGTTCTGCTCGGCTCGCGCTTGGGCTGCCTGGAGGCTCAA | |
| 12 | g.57765163_57765220del | CA6658366 | CYP27B1 | n.502-9_550del c.671-9_719del c.648-9_696del c.590-9_638del c.-116-9_-68del c.502-9_550del n.720_777del n.390-9_438del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765171del | CA115128 | CYP27B1 | n.543del c.712del (p.Glu238ArgfsTer24) c.689del (p.Gly230GlufsTer?) c.631del (p.Glu211ArgfsTer24) c.-75del (n.-75del) c.543del n.770del n.431del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57765171C>A | CA480403190 | CYP27B1 | n.542G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.688G>T (p.Gly230Ter) c.630G>T (p.Leu210=) c.-76G>T (n.-76G>T) c.542G>T n.769G>T n.430G>T | |
| 12 | g.57765171C>G | CA480403191 | CYP27B1 | n.542G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.630G>C (p.Leu210=) c.-76G>C (n.-76G>C) c.542G>C n.769G>C n.430G>C | |
| 12 | g.57765171C>T | CA480403192 | CYP27B1 | n.542G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.688G>A (p.Gly230Arg) c.630G>A (p.Leu210=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.542G>A n.769G>A n.430G>A | |
| 12 | g.57765172A>C | CA385505504 | CYP27B1 | n.541T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.687T>G (p.Pro229=) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.-77T>G (n.-77T>G) c.541T>G n.768T>G n.429T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.57765172A>G | CA385505506 | CYP27B1 | n.541T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.687T>C (p.Pro229=) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.-77T>C (n.-77T>C) c.541T>C n.768T>C n.429T>C | |
| 12 | g.57765172A>T | CA385505502 | CYP27B1 | n.541T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) c.687T>A (p.Pro229=) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.-77T>A (n.-77T>A) c.541T>A n.768T>A n.429T>A | |
| 12 | g.57765173G>A | CA237814914 | CYP27B1 | n.540C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.628C>T (p.Leu210=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.540C>T n.767C>T n.428C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57765173G>C | CA385505510 | CYP27B1 | n.540C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.628C>G (p.Leu210Val) c.-78C>G (n.-78C>G) c.540C>G n.767C>G n.428C>G | |
| 12 | g.57765173G= | CA2038988924 | CYP27B1 | n.540C= c.709C= (p.Leu237=) c.686C= (p.Pro229=) c.628C= (p.Leu210=) c.-78C= (n.-78C=) c.540C= n.767C= n.428C= | |
| 12 | g.57765173G>T | CA385505508 | CYP27B1 | n.540C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.686C>A (p.Pro229His) c.628C>A (p.Leu210Met) c.-78C>A (n.-78C>A) c.540C>A n.767C>A n.428C>A | ClinVar |
| 12 | g.57765174G>A | CA6658367 | CYP27B1 | n.539C>T c.708C>T (p.Cys236=) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.627C>T (p.Cys209=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.539C>T n.766C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765174G>C | CA385505513 | CYP27B1 | n.539C>G c.708C>G (p.Cys236Trp) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.-79C>G (n.-79C>G) c.539C>G n.766C>G n.427C>G | |
| 12 | g.57765174G= | CA2038988928 | CYP27B1 | n.539C= c.708C= (p.Cys236=) c.685C= (p.Pro229=) c.627C= (p.Cys209=) c.-79C= (n.-79C=) c.539C= n.766C= n.427C= | |
| 12 | g.57765174G>T | CA385505515 | CYP27B1 | n.539C>A c.708C>A (p.Cys236Ter) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.539C>A n.766C>A n.427C>A | |
| 12 | g.57765175C>A | CA385505518 | CYP27B1 | n.538G>T c.707G>T (p.Cys236Phe) c.684G>T (p.Leu228=) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.-80G>T (n.-80G>T) c.538G>T n.765G>T n.426G>T | |
| 12 | g.57765175C= | CA2038988937 | CYP27B1 | n.538G= c.707G= (p.Cys236=) c.684G= (p.Leu228=) c.626G= (p.Cys209=) c.-80G= (n.-80G=) c.538G= n.765G= n.426G= | |
| 12 | g.57765175C>G | CA6658368 | CYP27B1 | n.538G>C c.707G>C (p.Cys236Ser) c.684G>C (p.Leu228=) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.-80G>C (n.-80G>C) c.538G>C n.765G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765175C>T | CA385505521 | CYP27B1 | n.538G>A c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.684G>A (p.Leu228=) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.-80G>A (n.-80G>A) c.538G>A n.765G>A n.426G>A | |
| 12 | g.57765176A>C | CA385505523 | CYP27B1 | n.537T>G c.706T>G (p.Cys236Gly) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.-81T>G (n.-81T>G) c.537T>G n.764T>G n.425T>G | |
| 12 | g.57765176A>G | CA385505524 | CYP27B1 | n.537T>C c.706T>C (p.Cys236Arg) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.-81T>C (n.-81T>C) c.537T>C n.764T>C n.425T>C | |
| 12 | g.57765176A>T | CA385505525 | CYP27B1 | n.537T>A c.706T>A (p.Cys236Ser) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.-81T>A (n.-81T>A) c.537T>A n.764T>A n.425T>A | |
| 12 | g.57765177G>A | CA480403202 | CYP27B1 | n.536C>T c.705C>T (p.Gly235=) c.682C>T (p.Leu228=) c.624C>T (p.Gly208=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.536C>T n.763C>T n.424C>T | dbSNP |
| 12 | g.57765177G>C | CA480403203 | CYP27B1 | n.536C>G c.705C>G (p.Gly235=) c.682C>G (p.Leu228Val) c.624C>G (p.Gly208=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.536C>G n.763C>G n.424C>G | |
| 12 | g.57765177G>T | CA480403204 | CYP27B1 | n.536C>A c.705C>A (p.Gly235=) c.682C>A (p.Leu228Met) c.624C>A (p.Gly208=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.536C>A n.763C>A n.424C>A | |
| 12 | g.57765178C>A | CA385505528 | CYP27B1 | n.535G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.681G>T (p.Gly227=) c.623G>T (p.Gly208Val) c.-83G>T (n.-83G>T) c.535G>T n.762G>T n.423G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57765178C>G | CA385505530 | CYP27B1 | n.535G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.681G>C (p.Gly227=) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) c.535G>C n.762G>C n.423G>C | |
| 12 | g.57765178C>T | CA385505531 | CYP27B1 | n.535G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.681G>A (p.Gly227=) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.-83G>A (n.-83G>A) c.535G>A n.762G>A n.423G>A | |
| 12 | g.57765180del | CA2575206594 | CYP27B1 | n.535del c.704del (p.Gly235AlafsTer27) c.681del (p.Leu228CysfsTer?) c.623del (p.Gly208AlafsTer27) c.-83del (n.-83del) c.535del n.762del n.423del | |
| 12 | g.57765179C>A | CA385505534 | CYP27B1 | n.534G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.680G>T (p.Gly227Val) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.-84G>T (n.-84G>T) c.534G>T n.761G>T n.422G>T | |
| 12 | g.57765179C= | CA2038988945 | CYP27B1 | n.534G= c.703G= (p.Gly235=) c.680G= (p.Gly227=) c.622G= (p.Gly208=) c.-84G= (n.-84G=) c.534G= n.761G= n.422G= | |
| 12 | g.57765179C>G | CA385505536 | CYP27B1 | n.534G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) c.534G>C n.761G>C n.422G>C | |
| 12 | g.57765179C>T | CA6658369 | CYP27B1 | n.534G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.-84G>A (n.-84G>A) c.534G>A n.761G>A n.422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57765180C>A | CA385505541 | CYP27B1 | n.533G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.679G>T (p.Gly227Trp) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.-85G>T (n.-85G>T) c.533G>T n.760G>T n.421G>T | |
| 12 | g.57765180C>G | CA385505539 | CYP27B1 | n.533G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.-85G>C (n.-85G>C) c.533G>C n.760G>C n.421G>C | |
| 12 | g.57765180C>T | CA480403206 | CYP27B1 | n.533G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.679G>A (p.Gly227Arg) c.621G>A (p.Leu207=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.533G>A n.760G>A n.421G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765181A>C | CA385505543 | CYP27B1 | n.532T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.678T>G (p.Leu226=) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.-86T>G (n.-86T>G) c.532T>G n.759T>G n.420T>G | |
| 12 | g.57765181A>G | CA385505545 | CYP27B1 | n.532T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.678T>C (p.Leu226=) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.-86T>C (n.-86T>C) c.532T>C n.759T>C n.420T>C | |
| 12 | g.57765181A>T | CA385505546 | CYP27B1 | n.532T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.678T>A (p.Leu226=) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.-86T>A (n.-86T>A) c.532T>A n.759T>A n.420T>A | |
| 12 | g.57765182A>C | CA385505547 | CYP27B1 | n.531T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.619T>G (p.Leu207Val) c.-87T>G (n.-87T>G) c.531T>G n.758T>G n.419T>G | |
| 12 | g.57765182A>G | CA480403207 | CYP27B1 | n.531T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.619T>C (p.Leu207=) c.-87T>C (n.-87T>C) c.531T>C n.758T>C n.419T>C | |
| 12 | g.57765182A>T | CA385505550 | CYP27B1 | n.531T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.677T>A (p.Leu226His) c.619T>A (p.Leu207Met) c.-87T>A (n.-87T>A) c.531T>A n.758T>A n.419T>A | |
| 12 | g.57765183G>A | CA480403209 | CYP27B1 | n.530C>T c.699C>T (p.Arg233=) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.618C>T (p.Arg206=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.530C>T n.757C>T n.418C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57765183G>C | CA480403208 | CYP27B1 | n.530C>G c.699C>G (p.Arg233=) c.676C>G (p.Leu226Val) c.618C>G (p.Arg206=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.530C>G n.757C>G n.418C>G | |
| 12 | g.57765183G= | CA2038988950 | CYP27B1 | n.530C= c.699C= (p.Arg233=) c.676C= (p.Leu226=) c.618C= (p.Arg206=) c.-88C= (n.-88C=) c.530C= n.757C= n.418C= | |
| 12 | g.57765183G>T | CA6658370 | CYP27B1 | n.530C>A c.699C>A (p.Arg233=) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.618C>A (p.Arg206=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.530C>A n.757C>A n.418C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57765184C>A | CA385505553 | CYP27B1 | n.529G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.675G>T (p.Ala225=) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.-89G>T (n.-89G>T) c.529G>T n.756G>T n.417G>T | gnomAD v4 |