Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765115_57765131delCA645584541CYP27B1n.582_598del
c.751_767del (p.Ala251CysfsTer?)
c.728_744del (p.Arg243LeufsTer6)
c.670_686del (p.Ala224CysfsTer?)
c.-36_-20del (n.-36_-20del)
c.582_598del
n.809_825del
n.470_486del
 COSMIC
12g.57765126_57765138delinsCACAGCGCGGATGCA2038988798CYP27B1n.575_587delinsCATCCGCGCTGTG
c.744_756delinsCATCCGCGCTGTG (p.Phe248=)
c.721_733delinsCATCCGCGCTGTG (p.His241=)
c.663_675delinsCATCCGCGCTGTG (p.Phe221=)
c.-43_-31delinsCATCCGCGCTGTG (n.-43_-31delinsCATCCGCGCTGTG)
c.575_587delinsCATCCGCGCTGTG
n.802_814delinsCATCCGCGCTGTG
n.463_475delinsCATCCGCGCTGTG
12g.57765128_57765139delCA2038988807CYP27B1n.575_586del
c.744_755del (p.Phe248_Val252delinsLeu)
c.721_732del (p.His241_Cys244del)
c.663_674del (p.Phe221_Val225delinsLeu)
c.-43_-32del (n.-43_-32del)
c.575_586del
n.802_813del
n.463_474del
 dbSNP
12g.57765130G>ACA385505365CYP27B1n.583C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.729C>T (p.Arg243=)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.583C>T
n.810C>T
n.471C>T
12g.57765130G>CCA385505366CYP27B1n.583C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.729C>G (p.Arg243=)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.583C>G
n.810C>G
n.471C>G
12g.57765130G>TCA385505367CYP27B1n.583C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.729C>A (p.Arg243=)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.583C>A
n.810C>A
n.471C>A
12g.57765130_57765132delCA2796149715CYP27B1n.581_583del
c.750_752del (p.Ala251del)
c.727_729del (p.Arg243del)
c.669_671del (p.Ala224del)
c.-37_-35del (n.-37_-35del)
c.581_583del
n.808_810del
n.469_471del
12g.57765131C>ACA6658358CYP27B1n.582G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.582G>T
n.809G>T
n.470G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765131C=CA2038988824CYP27B1n.582G=
c.751G= (p.Ala251=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.582G=
n.809G=
n.470G=
12g.57765131C>GCA385505368CYP27B1n.582G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.582G>C
n.809G>C
n.470G>C
12g.57765131C>TCA385505369CYP27B1n.582G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.582G>A
n.809G>A
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765132G>ACA480403058CYP27B1n.581C>T
c.750C>T (p.Arg250=)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.581C>T
n.808C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.57765132G>CCA480403060CYP27B1n.581C>G
c.750C>G (p.Arg250=)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.581C>G
n.808C>G
n.469C>G
12g.57765132G=CA2038988829CYP27B1n.581C=
c.750C= (p.Arg250=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.669C= (p.Arg223=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.581C=
n.808C=
n.469C=
12g.57765132G>TCA6658359CYP27B1n.581C>A
c.750C>A (p.Arg250=)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.581C>A
n.808C>A
n.469C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765133C>ACA385505371CYP27B1n.580G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.726G>T (p.Pro242=)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.580G>T
n.807G>T
n.468G>T
12g.57765133C>GCA385505372CYP27B1n.580G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.726G>C (p.Pro242=)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.580G>C
n.807G>C
n.468G>C
12g.57765133C>TCA385505370CYP27B1n.580G>A
c.749G>A (p.Arg250His)
c.726G>A (p.Pro242=)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.580G>A
n.807G>A
n.468G>A
 gnomAD v4
12g.57765134G>ACA6658360CYP27B1n.579C>T
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.579C>T
n.806C>T
n.467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765134G>CCA385505373CYP27B1n.579C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.579C>G
n.806C>G
n.467C>G
12g.57765134G=CA2038988832CYP27B1n.579C=
c.748C= (p.Arg250=)
c.725C= (p.Pro242=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.579C=
n.806C=
n.467C=
12g.57765134G>TCA385505374CYP27B1n.579C>A
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.579C>A
n.806C>A
n.467C>A
12g.57765135G>ACA237814892CYP27B1n.578C>T
c.747C>T (p.Ile249=)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.578C>T
n.805C>T
n.466C>T
 dbSNP
12g.57765135G>CCA385505375CYP27B1n.578C>G
c.747C>G (p.Ile249Met)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.578C>G
n.805C>G
n.466C>G
12g.57765135G=CA2038988833CYP27B1n.578C=
c.747C= (p.Ile249=)
c.724C= (p.Pro242=)
c.666C= (p.Ile222=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.578C=
n.805C=
n.466C=
12g.57765135G>TCA480403077CYP27B1n.578C>A
c.747C>A (p.Ile249=)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.578C>A
n.805C>A
n.466C>A
12g.57765136A>CCA385505376CYP27B1n.577T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.723T>G (p.His241Gln)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.577T>G
n.804T>G
n.465T>G
12g.57765136A>GCA385505377CYP27B1n.577T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.723T>C (p.His241=)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.577T>C
n.804T>C
n.465T>C
12g.57765136A>TCA385505378CYP27B1n.577T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.723T>A (p.His241Gln)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.577T>A
n.804T>A
n.465T>A
12g.57765137delCA2796149716CYP27B1n.576del
c.745del (p.Ile249SerfsTer13)
c.722del (p.His241LeufsTer?)
c.664del (p.Ile222SerfsTer13)
c.-42del (n.-42del)
c.576del
n.803del
n.464del
12g.57765137T>ACA385505379CYP27B1n.576A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.576A>T
n.803A>T
n.464A>T
12g.57765137T>CCA385505380CYP27B1n.576A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.576A>G
n.803A>G
n.464A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765137T>GCA385505381CYP27B1n.576A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.576A>C
n.803A>C
n.464A>C
12g.57765137T=CA2038988836CYP27B1n.576A=
c.745A= (p.Ile249=)
c.722A= (p.His241=)
c.664A= (p.Ile222=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.576A=
n.803A=
n.464A=
12g.57765138G>ACA480403090CYP27B1n.575C>T
c.744C>T (p.Phe248=)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.575C>T
n.802C>T
n.463C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.57765138G>CCA385505382CYP27B1n.575C>G
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.575C>G
n.802C>G
n.463C>G
12g.57765138G=CA2038988839CYP27B1n.575C=
c.744C= (p.Phe248=)
c.721C= (p.His241=)
c.663C= (p.Phe221=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.575C=
n.802C=
n.463C=
12g.57765138G>TCA385505383CYP27B1n.575C>A
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.575C>A
n.802C>A
n.463C>A
 gnomAD v4
12g.57765139A>CCA385505386CYP27B1n.574T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.720T>G (p.Leu240=)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.574T>G
n.801T>G
n.462T>G
12g.57765139A>GCA385505384CYP27B1n.574T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.720T>C (p.Leu240=)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.574T>C
n.801T>C
n.462T>C
12g.57765139A>TCA385505385CYP27B1n.574T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.720T>A (p.Leu240=)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.574T>A
n.801T>A
n.462T>A
12g.57765140A>CCA385505387CYP27B1n.573T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.573T>G
n.800T>G
n.461T>G
12g.57765140A>GCA385505388CYP27B1n.573T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.573T>C
n.800T>C
n.461T>C
12g.57765140A>TCA385505389CYP27B1n.573T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.573T>A
n.800T>A
n.461T>A
12g.57765141G>ACA480403105CYP27B1n.572C>T
c.741C>T (p.Thr247=)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.572C>T
n.799C>T
n.460C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.57765141G>CCA480403110CYP27B1n.572C>G
c.741C>G (p.Thr247=)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.572C>G
n.799C>G
n.460C>G
12g.57765141G=CA2038988842CYP27B1n.572C=
c.741C= (p.Thr247=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.572C=
n.799C=
n.460C=
12g.57765141G>TCA480403112CYP27B1n.572C>A
c.741C>A (p.Thr247=)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.572C>A
n.799C>A
n.460C>A
12g.57765142G>ACA385505390CYP27B1n.571C>T
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.571C>T
n.798C>T
n.459C>T
12g.57765142G>CCA385505391CYP27B1n.571C>G
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.571C>G
n.798C>G
n.459C>G

Number of alleles fetched