Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765115_57765131delCA645584541CYP27B1n.582_598del
c.751_767del (p.Ala251CysfsTer?)
c.728_744del (p.Arg243LeufsTer6)
c.670_686del (p.Ala224CysfsTer?)
c.-36_-20del (n.-36_-20del)
c.582_598del
n.809_825del
n.470_486del
 COSMIC
12g.57765121G>ACA385505350CYP27B1n.592C>T
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.592C>T
n.819C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
12g.57765121G>CCA385505348CYP27B1n.592C>G
c.761C>G (p.Ser254Trp)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.680C>G (p.Ser227Trp)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.592C>G
n.819C>G
n.480C>G
12g.57765121G>TCA385505349CYP27B1n.592C>A
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.592C>A
n.819C>A
n.480C>A
12g.57765122A>CCA385505351CYP27B1n.591T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.591T>G
n.818T>G
n.479T>G
12g.57765122A>GCA385505352CYP27B1n.591T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.591T>C
n.818T>C
n.479T>C
12g.57765122A>TCA385505353CYP27B1n.591T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.591T>A
n.818T>A
n.479T>A
12g.57765123G>ACA6658357CYP27B1n.590C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.678C>T (p.Gly226=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.590C>T
n.817C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765123G>CCA480403010CYP27B1n.590C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.678C>G (p.Gly226=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.590C>G
n.817C>G
n.478C>G
12g.57765123G=CA2038988785CYP27B1n.590C=
c.759C= (p.Gly253=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.678C= (p.Gly226=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.590C=
n.817C=
n.478C=
12g.57765123G>TCA480403012CYP27B1n.590C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.678C>A (p.Gly226=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.590C>A
n.817C>A
n.478C>A
 ClinVar
12g.57765124C>ACA385505354CYP27B1n.589G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.589G>T
n.816G>T
n.477G>T
 dbSNP
12g.57765124C=CA2038988795CYP27B1n.589G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.589G=
n.816G=
n.477G=
12g.57765124C>GCA385505355CYP27B1n.589G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.589G>C
n.816G>C
n.477G>C
12g.57765124C>TCA385505356CYP27B1n.589G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.589G>A
n.816G>A
n.477G>A
12g.57765125C>ACA385505357CYP27B1n.588G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.588G>T
n.815G>T
n.476G>T
12g.57765125C>GCA385505358CYP27B1n.588G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.588G>C
n.815G>C
n.476G>C
12g.57765125C>TCA385505359CYP27B1n.588G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.588G>A
n.815G>A
n.476G>A
12g.57765126C>ACA480403030CYP27B1n.587G>T
c.756G>T (p.Val252=)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.675G>T (p.Val225=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.587G>T
n.814G>T
n.475G>T
12g.57765126C>GCA480403025CYP27B1n.587G>C
c.756G>C (p.Val252=)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.675G>C (p.Val225=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.587G>C
n.814G>C
n.475G>C
12g.57765126C>TCA480403027CYP27B1n.587G>A
c.756G>A (p.Val252=)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.675G>A (p.Val225=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.587G>A
n.814G>A
n.475G>A
12g.57765126_57765138delinsCACAGCGCGGATGCA2038988798CYP27B1n.575_587delinsCATCCGCGCTGTG
c.744_756delinsCATCCGCGCTGTG (p.Phe248=)
c.721_733delinsCATCCGCGCTGTG (p.His241=)
c.663_675delinsCATCCGCGCTGTG (p.Phe221=)
c.-43_-31delinsCATCCGCGCTGTG (n.-43_-31delinsCATCCGCGCTGTG)
c.575_587delinsCATCCGCGCTGTG
n.802_814delinsCATCCGCGCTGTG
n.463_475delinsCATCCGCGCTGTG
12g.57765127A=CA2038988804CYP27B1n.586T=
c.755T= (p.Val252=)
c.732T= (p.Cys244=)
c.674T= (p.Val225=)
c.-32T= (n.-32T=)
c.586T=
n.813T=
n.474T=
12g.57765127A>CCA385505360CYP27B1n.586T>G
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.586T>G
n.813T>G
n.474T>G
12g.57765127A>GCA237814876CYP27B1n.586T>C
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.586T>C
n.813T>C
n.474T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765127A>TCA385505361CYP27B1n.586T>A
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.586T>A
n.813T>A
n.474T>A
12g.57765128_57765139delCA2038988807CYP27B1n.575_586del
c.744_755del (p.Phe248_Val252delinsLeu)
c.721_732del (p.His241_Cys244del)
c.663_674del (p.Phe221_Val225delinsLeu)
c.-43_-32del (n.-43_-32del)
c.575_586del
n.802_813del
n.463_474del
 dbSNP
12g.57765128C>ACA385505362CYP27B1n.585G>T
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.585G>T
n.812G>T
n.473G>T
12g.57765128C=CA2038988815CYP27B1n.585G=
c.754G= (p.Val252=)
c.731G= (p.Cys244=)
c.673G= (p.Val225=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.585G=
n.812G=
n.473G=
12g.57765128C>GCA385505363CYP27B1n.585G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.585G>C
n.812G>C
n.473G>C
12g.57765128C>TCA385505364CYP27B1n.585G>A
c.754G>A (p.Val252Met)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.585G>A
n.812G>A
n.473G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765129A=CA2038988819CYP27B1n.584T=
c.753T= (p.Ala251=)
c.730T= (p.Cys244=)
c.672T= (p.Ala224=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.584T=
n.811T=
n.472T=
12g.57765129A>CCA480403044CYP27B1n.584T>G
c.753T>G (p.Ala251=)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.584T>G
n.811T>G
n.472T>G
 dbSNP
12g.57765129A>GCA480403045CYP27B1n.584T>C
c.753T>C (p.Ala251=)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.584T>C
n.811T>C
n.472T>C
 dbSNP
12g.57765129A>TCA480403048CYP27B1n.584T>A
c.753T>A (p.Ala251=)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.584T>A
n.811T>A
n.472T>A
12g.57765130G>ACA385505365CYP27B1n.583C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.729C>T (p.Arg243=)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.583C>T
n.810C>T
n.471C>T
12g.57765130G>CCA385505366CYP27B1n.583C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.729C>G (p.Arg243=)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.583C>G
n.810C>G
n.471C>G
12g.57765130G>TCA385505367CYP27B1n.583C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.729C>A (p.Arg243=)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.583C>A
n.810C>A
n.471C>A
12g.57765131C>ACA6658358CYP27B1n.582G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.582G>T
n.809G>T
n.470G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765131C=CA2038988824CYP27B1n.582G=
c.751G= (p.Ala251=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.582G=
n.809G=
n.470G=
12g.57765131C>GCA385505368CYP27B1n.582G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.582G>C
n.809G>C
n.470G>C
12g.57765131C>TCA385505369CYP27B1n.582G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.582G>A
n.809G>A
n.470G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765132G>ACA480403058CYP27B1n.581C>T
c.750C>T (p.Arg250=)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.581C>T
n.808C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.57765132G>CCA480403060CYP27B1n.581C>G
c.750C>G (p.Arg250=)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.581C>G
n.808C>G
n.469C>G
12g.57765132G=CA2038988829CYP27B1n.581C=
c.750C= (p.Arg250=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.669C= (p.Arg223=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.581C=
n.808C=
n.469C=
12g.57765132G>TCA6658359CYP27B1n.581C>A
c.750C>A (p.Arg250=)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.581C>A
n.808C>A
n.469C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765133C>ACA385505371CYP27B1n.580G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.726G>T (p.Pro242=)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.580G>T
n.807G>T
n.468G>T
12g.57765133C>GCA385505372CYP27B1n.580G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.726G>C (p.Pro242=)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.580G>C
n.807G>C
n.468G>C
12g.57765133C>TCA385505370CYP27B1n.580G>A
c.749G>A (p.Arg250His)
c.726G>A (p.Pro242=)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.580G>A
n.807G>A
n.468G>A
 gnomAD v4
12g.57765134G>ACA6658360CYP27B1n.579C>T
c.748C>T (p.Arg250Cys)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.579C>T
n.806C>T
n.467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched