Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57765113C>ACA385505331CYP27B1n.600G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.600G>T
n.827G>T
n.488G>T
 gnomAD v4
12g.57765113C=CA2038988771CYP27B1n.600G=
c.769G= (p.Val257=)
c.746G= (p.Cys249=)
c.688G= (p.Val230=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.600G=
n.827G=
n.488G=
12g.57765113C>GCA385505332CYP27B1n.600G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.600G>C
n.827G>C
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765113C>TCA385505333CYP27B1n.600G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.600G>A
n.827G>A
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765114A>CCA385505334CYP27B1n.599T>G
c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.599T>G
n.826T>G
n.487T>G
12g.57765114A>GCA480402948CYP27B1n.599T>C
c.768T>C (p.Phe256=)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.599T>C
n.826T>C
n.487T>C
12g.57765114A>TCA385505335CYP27B1n.599T>A
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.599T>A
n.826T>A
n.487T>A
12g.57765115A>CCA385505336CYP27B1n.598T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.744T>G (p.Val248=)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.598T>G
n.825T>G
n.486T>G
 gnomAD v4
12g.57765115A>GCA385505337CYP27B1n.598T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.744T>C (p.Val248=)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.598T>C
n.825T>C
n.486T>C
12g.57765115A>TCA385505338CYP27B1n.598T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.744T>A (p.Val248=)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.598T>A
n.825T>A
n.486T>A
12g.57765115_57765131delCA645584541CYP27B1n.582_598del
c.751_767del (p.Ala251CysfsTer?)
c.728_744del (p.Arg243LeufsTer6)
c.670_686del (p.Ala224CysfsTer?)
c.-36_-20del (n.-36_-20del)
c.582_598del
n.809_825del
n.470_486del
 COSMIC
12g.57765116A>CCA385505339CYP27B1n.597T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.597T>G
n.824T>G
n.485T>G
12g.57765116A>GCA385505340CYP27B1n.597T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.597T>C
n.824T>C
n.485T>C
12g.57765116A>TCA385505341CYP27B1n.597T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.597T>A
n.824T>A
n.485T>A
12g.57765117C>ACA480402967CYP27B1n.596G>T
c.765G>T (p.Val255=)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.684G>T (p.Val228=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.596G>T
n.823G>T
n.484G>T
12g.57765117C>GCA480402972CYP27B1n.596G>C
c.765G>C (p.Val255=)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.684G>C (p.Val228=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.596G>C
n.823G>C
n.484G>C
12g.57765117C>TCA480402970CYP27B1n.596G>A
c.765G>A (p.Val255=)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.684G>A (p.Val228=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.596G>A
n.823G>A
n.484G>A
12g.57765118A>CCA385505344CYP27B1n.595T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.741T>G (p.Gly247=)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.595T>G
n.822T>G
n.483T>G
12g.57765118A>GCA385505343CYP27B1n.595T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.741T>C (p.Gly247=)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.595T>C
n.822T>C
n.483T>C
12g.57765118A>TCA385505342CYP27B1n.595T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.741T>A (p.Gly247=)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.595T>A
n.822T>A
n.483T>A
12g.57765119C>ACA385505345CYP27B1n.594G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.594G>T
n.821G>T
n.482G>T
12g.57765119C=CA2038988776CYP27B1n.594G=
c.763G= (p.Val255=)
c.740G= (p.Gly247=)
c.682G= (p.Val228=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.594G=
n.821G=
n.482G=
12g.57765119C>GCA385505347CYP27B1n.594G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.594G>C
n.821G>C
n.482G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765119C>TCA385505346CYP27B1n.594G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.594G>A
n.821G>A
n.482G>A
12g.57765120C>ACA480402983CYP27B1n.593G>T
c.762G>T (p.Ser254=)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.681G>T (p.Ser227=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.593G>T
n.820G>T
n.481G>T
12g.57765120C=CA2038988783CYP27B1n.593G=
c.762G= (p.Ser254=)
c.739G= (p.Gly247=)
c.681G= (p.Ser227=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.593G=
n.820G=
n.481G=
12g.57765120C>GCA480402986CYP27B1n.593G>C
c.762G>C (p.Ser254=)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.681G>C (p.Ser227=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.593G>C
n.820G>C
n.481G>C
 gnomAD v4
12g.57765120C>TCA6658356CYP27B1n.593G>A
c.762G>A (p.Ser254=)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.681G>A (p.Ser227=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.593G>A
n.820G>A
n.481G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.57765121G>ACA385505350CYP27B1n.592C>T
c.761C>T (p.Ser254Leu)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.592C>T
n.819C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
12g.57765121G>CCA385505348CYP27B1n.592C>G
c.761C>G (p.Ser254Trp)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.680C>G (p.Ser227Trp)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.592C>G
n.819C>G
n.480C>G
12g.57765121G>TCA385505349CYP27B1n.592C>A
c.761C>A (p.Ser254Ter)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.592C>A
n.819C>A
n.480C>A
12g.57765122A>CCA385505351CYP27B1n.591T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.591T>G
n.818T>G
n.479T>G
12g.57765122A>GCA385505352CYP27B1n.591T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.591T>C
n.818T>C
n.479T>C
12g.57765122A>TCA385505353CYP27B1n.591T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.591T>A
n.818T>A
n.479T>A
12g.57765123G>ACA6658357CYP27B1n.590C>T
c.759C>T (p.Gly253=)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.678C>T (p.Gly226=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.590C>T
n.817C>T
n.478C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57765123G>CCA480403010CYP27B1n.590C>G
c.759C>G (p.Gly253=)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.678C>G (p.Gly226=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.590C>G
n.817C>G
n.478C>G
12g.57765123G=CA2038988785CYP27B1n.590C=
c.759C= (p.Gly253=)
c.736C= (p.Leu246=)
c.678C= (p.Gly226=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.590C=
n.817C=
n.478C=
12g.57765123G>TCA480403012CYP27B1n.590C>A
c.759C>A (p.Gly253=)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.678C>A (p.Gly226=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.590C>A
n.817C>A
n.478C>A
 ClinVar
12g.57765124C>ACA385505354CYP27B1n.589G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.735G>T (p.Gly245=)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.589G>T
n.816G>T
n.477G>T
 dbSNP
12g.57765124C=CA2038988795CYP27B1n.589G=
c.758G= (p.Gly253=)
c.735G= (p.Gly245=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.589G=
n.816G=
n.477G=
12g.57765124C>GCA385505355CYP27B1n.589G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.735G>C (p.Gly245=)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.589G>C
n.816G>C
n.477G>C
12g.57765124C>TCA385505356CYP27B1n.589G>A
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.735G>A (p.Gly245=)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.589G>A
n.816G>A
n.477G>A
12g.57765125C>ACA385505357CYP27B1n.588G>T
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.588G>T
n.815G>T
n.476G>T
12g.57765125C>GCA385505358CYP27B1n.588G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.588G>C
n.815G>C
n.476G>C
12g.57765125C>TCA385505359CYP27B1n.588G>A
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.588G>A
n.815G>A
n.476G>A
12g.57765125_57765126insACA2796149712CYP27B1n.587_588insT
c.756_757insT (p.Gly253TrpfsTer?)
c.733_734insT (p.Gly245ValfsTer10)
c.675_676insT (p.Gly226TrpfsTer?)
c.-31_-30insT (n.-31_-30insT)
c.587_588insT
n.814_815insT
n.475_476insT
12g.57765125_57765126insAAACACACCCAACA2796149713CYP27B1n.587_588insTTGGGTGTGTTT
c.756_757insTTGGGTGTGTTT (p.Val252_Gly253insLeuGlyValPhe)
c.733_734insTTGGGTGTGTTT (p.Gly245delinsValGlyCysValTrp)
c.675_676insTTGGGTGTGTTT (p.Val225_Gly226insLeuGlyValPhe)
c.-31_-30insTTGGGTGTGTTT (n.-31_-30insTTGGGTGTGTTT)
c.587_588insTTGGGTGTGTTT
n.814_815insTTGGGTGTGTTT
n.475_476insTTGGGTGTGTTT
12g.57765126C>ACA480403030CYP27B1n.587G>T
c.756G>T (p.Val252=)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.675G>T (p.Val225=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.587G>T
n.814G>T
n.475G>T
12g.57765126C>GCA480403025CYP27B1n.587G>C
c.756G>C (p.Val252=)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.675G>C (p.Val225=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.587G>C
n.814G>C
n.475G>C
12g.57765126C>TCA480403027CYP27B1n.587G>A
c.756G>A (p.Val252=)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.675G>A (p.Val225=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.587G>A
n.814G>A
n.475G>A

Number of alleles fetched