UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764424G>A | CA480401630 | CYP27B1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1229C>T | |
| 12 | g.57764424G>C | CA385503437 | CYP27B1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1229C>G | |
| 12 | g.57764424G>T | CA385503434 | CYP27B1 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1229C>A | |
| 12 | g.57764425A>C | CA480401635 | CYP27B1 | c.1170T>G (p.Val390=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1089T>G (p.Val363=) c.384T>G (p.Val128=) n.1228T>G | |
| 12 | g.57764425A>G | CA480401636 | CYP27B1 | c.1170T>C (p.Val390=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1089T>C (p.Val363=) c.384T>C (p.Val128=) n.1228T>C | |
| 12 | g.57764425A>T | CA480401634 | CYP27B1 | c.1170T>A (p.Val390=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1089T>A (p.Val363=) c.384T>A (p.Val128=) n.1228T>A | |
| 12 | g.57764426A>C | CA385503438 | CYP27B1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1227T>G | |
| 12 | g.57764426A>G | CA385503440 | CYP27B1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1227T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764426A>T | CA385503439 | CYP27B1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.1227T>A | |
| 12 | g.57764427C>A | CA385503442 | CYP27B1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1226G>T | |
| 12 | g.57764427C= | CA2038987463 | CYP27B1 | c.1168G= (p.Val390=) c.*92G= (n.*92G=) c.1087G= (p.Val363=) c.382G= (p.Val128=) n.1226G= | |
| 12 | g.57764427C>G | CA385503444 | CYP27B1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1226G>C | |
| 12 | g.57764427C>T | CA6658224 | CYP27B1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.57764428A= | CA2038987465 | CYP27B1 | c.1167T= (p.Thr389=) c.*91T= (n.*91T=) c.1086T= (p.Thr362=) c.381T= (p.Thr127=) n.1225T= | |
| 12 | g.57764428A>C | CA480401644 | CYP27B1 | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.381T>G (p.Thr127=) n.1225T>G | |
| 12 | g.57764428A>G | CA480401645 | CYP27B1 | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.381T>C (p.Thr127=) n.1225T>C | |
| 12 | g.57764428A>T | CA6658225 | CYP27B1 | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.381T>A (p.Thr127=) n.1225T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764429G>A | CA385503446 | CYP27B1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1224C>T | |
| 12 | g.57764429G>C | CA385503449 | CYP27B1 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.1224C>G | |
| 12 | g.57764429G>T | CA385503451 | CYP27B1 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.1224C>A | |
| 12 | g.57764430T>A | CA385503455 | CYP27B1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.1223A>T | |
| 12 | g.57764430T>C | CA385503458 | CYP27B1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.1223A>G | |
| 12 | g.57764430T>G | CA385503465 | CYP27B1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.1223A>C | |
| 12 | g.57764431G>A | CA480401649 | CYP27B1 | c.1164C>T (p.Ala388=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1083C>T (p.Ala361=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1222C>T | |
| 12 | g.57764431G>C | CA480401648 | CYP27B1 | c.1164C>G (p.Ala388=) c.*88C>G (n.*88C>G) c.1083C>G (p.Ala361=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1222C>G | |
| 12 | g.57764431G>T | CA480401647 | CYP27B1 | c.1164C>A (p.Ala388=) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1083C>A (p.Ala361=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1222C>A | |
| 12 | g.57764432G>A | CA385503470 | CYP27B1 | c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1221C>T | |
| 12 | g.57764432G>C | CA385503472 | CYP27B1 | c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1221C>G | |
| 12 | g.57764432G>T | CA385503474 | CYP27B1 | c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1221C>A | |
| 12 | g.57764433C>A | CA385503486 | CYP27B1 | c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1220G>T | |
| 12 | g.57764433C>G | CA385503483 | CYP27B1 | c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1220G>C | |
| 12 | g.57764433C>T | CA385503481 | CYP27B1 | c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1220G>A | |
| 12 | g.57764434T>A | CA480401657 | CYP27B1 | c.1161A>T (p.Ser387=) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1080A>T (p.Ser360=) c.375A>T (p.Ser125=) n.1219A>T | |
| 12 | g.57764434T>C | CA480401658 | CYP27B1 | c.1161A>G (p.Ser387=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1080A>G (p.Ser360=) c.375A>G (p.Ser125=) n.1219A>G | |
| 12 | g.57764434T>G | CA480401659 | CYP27B1 | c.1161A>C (p.Ser387=) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1080A>C (p.Ser360=) c.375A>C (p.Ser125=) n.1219A>C | |
| 12 | g.57764435G>A | CA385503491 | CYP27B1 | c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.1218C>T | |
| 12 | g.57764435G>C | CA385503496 | CYP27B1 | c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.1218C>G | |
| 12 | g.57764435G>T | CA385503498 | CYP27B1 | c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.1218C>A | |
| 12 | g.57764436A= | CA2038987471 | CYP27B1 | c.1159T= (p.Ser387=) c.*83T= (n.*83T=) c.1078T= (p.Ser360=) c.373T= (p.Ser125=) n.1217T= | |
| 12 | g.57764436A>C | CA385503503 | CYP27B1 | c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1217T>G | |
| 12 | g.57764436A>G | CA6658226 | CYP27B1 | c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1217T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.57764436A>T | CA385503508 | CYP27B1 | c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1217T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764437G>A | CA480401664 | CYP27B1 | c.1158C>T (p.Pro386=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) c.372C>T (p.Pro124=) n.1216C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.57764437G>C | CA480401665 | CYP27B1 | c.1158C>G (p.Pro386=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) c.372C>G (p.Pro124=) n.1216C>G | |
| 12 | g.57764437G>T | CA480401666 | CYP27B1 | c.1158C>A (p.Pro386=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) c.372C>A (p.Pro124=) n.1216C>A | |
| 12 | g.57764438G>A | CA385503513 | CYP27B1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.1215C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764438G>C | CA385503517 | CYP27B1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) n.1215C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764438G>T | CA385503518 | CYP27B1 | c.1157C>A (p.Pro386His) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.371C>A (p.Pro124His) n.1215C>A | |
| 12 | g.57764439G>A | CA237814167 | CYP27B1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.*80C>T (n.*80C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) n.1214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764439G>C | CA385503520 | CYP27B1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.*80C>G (n.*80C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.1214C>G |