UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764266G>C | CA2619515569 | CYP27B1 | c.1218-90C>G (n.1218-90C>G) c.*142-90C>G (n.*142-90C>G) c.1137-90C>G (n.1137-90C>G) c.432-90C>G (n.432-90C>G) n.1276-90C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764266G>T | CA2575206556 | CYP27B1 | c.1218-90C>A (n.1218-90C>A) c.*142-90C>A (n.*142-90C>A) c.1137-90C>A (n.1137-90C>A) c.432-90C>A (n.432-90C>A) n.1276-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764267G>A | CA2619515573 | CYP27B1 | c.1218-91C>T (n.1218-91C>T) c.*142-91C>T (n.*142-91C>T) c.1137-91C>T (n.1137-91C>T) c.432-91C>T (n.432-91C>T) n.1276-91C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764268C>A | CA2619515574 | CYP27B1 | c.1218-92G>T (n.1218-92G>T) c.*142-92G>T (n.*142-92G>T) c.1137-92G>T (n.1137-92G>T) c.432-92G>T (n.432-92G>T) n.1276-92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764268C= | CA2038987275 | CYP27B1 | c.1218-92G= (n.1218-92G=) c.*142-92G= (n.*142-92G=) c.1137-92G= (n.1137-92G=) c.432-92G= (n.432-92G=) n.1276-92G= | |
| 12 | g.57764268C>T | CA2038987276 | CYP27B1 | c.1218-92G>A (n.1218-92G>A) c.*142-92G>A (n.*142-92G>A) c.1137-92G>A (n.1137-92G>A) c.432-92G>A (n.432-92G>A) n.1276-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764269del | CA2575206557 | CYP27B1 | c.1218-92del (n.1218-92del) c.*142-92del (n.*142-92del) c.1137-92del (n.1137-92del) c.432-92del (n.432-92del) n.1276-92del | |
| 12 | g.57764269C>T | CA2619515575 | CYP27B1 | c.1218-93G>A (n.1218-93G>A) c.*142-93G>A (n.*142-93G>A) c.1137-93G>A (n.1137-93G>A) c.432-93G>A (n.432-93G>A) n.1276-93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764271G>A | CA2796149617 | CYP27B1 | c.1218-95C>T (n.1218-95C>T) c.*142-95C>T (n.*142-95C>T) c.1137-95C>T (n.1137-95C>T) c.432-95C>T (n.432-95C>T) n.1276-95C>T | |
| 12 | g.57764272G>T | CA2726349705 | CYP27B1 | c.1218-96C>A (n.1218-96C>A) c.*142-96C>A (n.*142-96C>A) c.1137-96C>A (n.1137-96C>A) c.432-96C>A (n.432-96C>A) n.1276-96C>A | dbSNP |
| 12 | g.57764273A>T | CA2619515576 | CYP27B1 | c.1218-97T>A (n.1218-97T>A) c.*142-97T>A (n.*142-97T>A) c.1137-97T>A (n.1137-97T>A) c.432-97T>A (n.432-97T>A) n.1276-97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764275T>C | CA2619515578 | CYP27B1 | c.1218-99A>G (n.1218-99A>G) c.*142-99A>G (n.*142-99A>G) c.1137-99A>G (n.1137-99A>G) c.432-99A>G (n.432-99A>G) n.1276-99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G>A | CA2038987278 | CYP27B1 | c.1218-101C>T (n.1218-101C>T) c.*142-101C>T (n.*142-101C>T) c.1137-101C>T (n.1137-101C>T) c.432-101C>T (n.432-101C>T) n.1276-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G= | CA2038987277 | CYP27B1 | c.1218-101C= (n.1218-101C=) c.*142-101C= (n.*142-101C=) c.1137-101C= (n.1137-101C=) c.432-101C= (n.432-101C=) n.1276-101C= | |
| 12 | g.57764278A>G | CA2796149618 | CYP27B1 | c.1217+100T>C (n.1217+100T>C) c.*141+100T>C (n.*141+100T>C) c.1136+100T>C (n.1136+100T>C) c.431+100T>C (n.431+100T>C) n.1275+100T>C | |
| 12 | g.57764280G>T | CA2619515581 | CYP27B1 | c.1217+98C>A (n.1217+98C>A) c.*141+98C>A (n.*141+98C>A) c.1136+98C>A (n.1136+98C>A) c.431+98C>A (n.431+98C>A) n.1275+98C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>A | CA2619515582 | CYP27B1 | c.1217+97C>T (n.1217+97C>T) c.*141+97C>T (n.*141+97C>T) c.1136+97C>T (n.1136+97C>T) c.431+97C>T (n.431+97C>T) n.1275+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>C | CA2796149619 | CYP27B1 | c.1217+97C>G (n.1217+97C>G) c.*141+97C>G (n.*141+97C>G) c.1136+97C>G (n.1136+97C>G) c.431+97C>G (n.431+97C>G) n.1275+97C>G | |
| 12 | g.57764281G>T | CA2619515583 | CYP27B1 | c.1217+97C>A (n.1217+97C>A) c.*141+97C>A (n.*141+97C>A) c.1136+97C>A (n.1136+97C>A) c.431+97C>A (n.431+97C>A) n.1275+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764282C>G | CA2619515584 | CYP27B1 | c.1217+96G>C (n.1217+96G>C) c.*141+96G>C (n.*141+96G>C) c.1136+96G>C (n.1136+96G>C) c.431+96G>C (n.431+96G>C) n.1275+96G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764283C>T | CA2619515586 | CYP27B1 | c.1217+95G>A (n.1217+95G>A) c.*141+95G>A (n.*141+95G>A) c.1136+95G>A (n.1136+95G>A) c.431+95G>A (n.431+95G>A) n.1275+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764289del | CA2619515587 | CYP27B1 | c.1217+93del (n.1217+93del) c.*141+93del (n.*141+93del) c.1136+93del (n.1136+93del) c.431+93del (n.431+93del) n.1275+93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>C | CA2619515590 | CYP27B1 | c.1217+92A>G (n.1217+92A>G) c.*141+92A>G (n.*141+92A>G) c.1136+92A>G (n.1136+92A>G) c.431+92A>G (n.431+92A>G) n.1275+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>G | CA237814044 | CYP27B1 | c.1217+92A>C (n.1217+92A>C) c.*141+92A>C (n.*141+92A>C) c.1136+92A>C (n.1136+92A>C) c.431+92A>C (n.431+92A>C) n.1275+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T= | CA2038987281 | CYP27B1 | c.1217+92A= (n.1217+92A=) c.*141+92A= (n.*141+92A=) c.1136+92A= (n.1136+92A=) c.431+92A= (n.431+92A=) n.1275+92A= | |
| 12 | g.57764288T>G | CA2619515599 | CYP27B1 | c.1217+90A>C (n.1217+90A>C) c.*141+90A>C (n.*141+90A>C) c.1136+90A>C (n.1136+90A>C) c.431+90A>C (n.431+90A>C) n.1275+90A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764290C>T | CA2539319303 | CYP27B1 | c.1217+88G>A (n.1217+88G>A) c.*141+88G>A (n.*141+88G>A) c.1136+88G>A (n.1136+88G>A) c.431+88G>A (n.431+88G>A) n.1275+88G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764291_57764294delinsTCTG | CA2038987283 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+87delinsCAGA (n.1217+84_1217+87delinsCAGA) c.*141+84_*141+87delinsCAGA (n.*141+84_*141+87delinsCAGA) c.1136+84_1136+87delinsCAGA (n.1136+84_1136+87delinsCAGA) c.431+84_431+87delinsCAGA (n.431+84_431+87delinsCAGA) n.1275+84_1275+87delinsCAGA | |
| 12 | g.57764294_57764296del | CA690329704 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+86del (n.1217+84_1217+86del) c.*141+84_*141+86del (n.*141+84_*141+86del) c.1136+84_1136+86del (n.1136+84_1136+86del) c.431+84_431+86del (n.431+84_431+86del) n.1275+84_1275+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764294G>C | CA2619515604 | CYP27B1 | c.1217+84C>G (n.1217+84C>G) c.*141+84C>G (n.*141+84C>G) c.1136+84C>G (n.1136+84C>G) c.431+84C>G (n.431+84C>G) n.1275+84C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764295C>T | CA2619515609 | CYP27B1 | c.1217+83G>A (n.1217+83G>A) c.*141+83G>A (n.*141+83G>A) c.1136+83G>A (n.1136+83G>A) c.431+83G>A (n.431+83G>A) n.1275+83G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764296T>C | CA2619515613 | CYP27B1 | c.1217+82A>G (n.1217+82A>G) c.*141+82A>G (n.*141+82A>G) c.1136+82A>G (n.1136+82A>G) c.431+82A>G (n.431+82A>G) n.1275+82A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764296_57764310delinsTATCTCCCTGCTTCC | CA2038987285 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.1217+68_1217+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.*141+68_*141+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.*141+68_*141+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.1136+68_1136+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.1136+68_1136+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) c.431+68_431+82delinsGGAAGCAGGGAGATA (n.431+68_431+82delinsGGAAGCAGGGAGATA) n.1275+68_1275+82delinsGGAAGCAGGGAGATA | |
| 12 | g.57764297A= | CA2038987294 | CYP27B1 | c.1217+81T= (n.1217+81T=) c.*141+81T= (n.*141+81T=) c.1136+81T= (n.1136+81T=) c.431+81T= (n.431+81T=) n.1275+81T= | |
| 12 | g.57764297A>C | CA2619515622 | CYP27B1 | c.1217+81T>G (n.1217+81T>G) c.*141+81T>G (n.*141+81T>G) c.1136+81T>G (n.1136+81T>G) c.431+81T>G (n.431+81T>G) n.1275+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764297A>G | CA237814048 | CYP27B1 | c.1217+81T>C (n.1217+81T>C) c.*141+81T>C (n.*141+81T>C) c.1136+81T>C (n.1136+81T>C) c.431+81T>C (n.431+81T>C) n.1275+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764300_57764313del | CA690329705 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+81del (n.1217+68_1217+81del) c.*141+68_*141+81del (n.*141+68_*141+81del) c.1136+68_1136+81del (n.1136+68_1136+81del) c.431+68_431+81del (n.431+68_431+81del) n.1275+68_1275+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764299C= | CA2038987296 | CYP27B1 | c.1217+79G= (n.1217+79G=) c.*141+79G= (n.*141+79G=) c.1136+79G= (n.1136+79G=) c.431+79G= (n.431+79G=) n.1275+79G= | |
| 12 | g.57764299C>G | CA2619515625 | CYP27B1 | c.1217+79G>C (n.1217+79G>C) c.*141+79G>C (n.*141+79G>C) c.1136+79G>C (n.1136+79G>C) c.431+79G>C (n.431+79G>C) n.1275+79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764299C>T | CA948105999 | CYP27B1 | c.1217+79G>A (n.1217+79G>A) c.*141+79G>A (n.*141+79G>A) c.1136+79G>A (n.1136+79G>A) c.431+79G>A (n.431+79G>A) n.1275+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764301C= | CA2038987297 | CYP27B1 | c.1217+77G= (n.1217+77G=) c.*141+77G= (n.*141+77G=) c.1136+77G= (n.1136+77G=) c.431+77G= (n.431+77G=) n.1275+77G= | |
| 12 | g.57764301C>T | CA2038987298 | CYP27B1 | c.1217+77G>A (n.1217+77G>A) c.*141+77G>A (n.*141+77G>A) c.1136+77G>A (n.1136+77G>A) c.431+77G>A (n.431+77G>A) n.1275+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764302C>T | CA2619515630 | CYP27B1 | c.1217+76G>A (n.1217+76G>A) c.*141+76G>A (n.*141+76G>A) c.1136+76G>A (n.1136+76G>A) c.431+76G>A (n.431+76G>A) n.1275+76G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764303C>T | CA2619515633 | CYP27B1 | c.1217+75G>A (n.1217+75G>A) c.*141+75G>A (n.*141+75G>A) c.1136+75G>A (n.1136+75G>A) c.431+75G>A (n.431+75G>A) n.1275+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764304T>A | CA2619515634 | CYP27B1 | c.1217+74A>T (n.1217+74A>T) c.*141+74A>T (n.*141+74A>T) c.1136+74A>T (n.1136+74A>T) c.431+74A>T (n.431+74A>T) n.1275+74A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764305G>T | CA2575206558 | CYP27B1 | c.1217+73C>A (n.1217+73C>A) c.*141+73C>A (n.*141+73C>A) c.1136+73C>A (n.1136+73C>A) c.431+73C>A (n.431+73C>A) n.1275+73C>A | |
| 12 | g.57764309C>A | CA2575206559 | CYP27B1 | c.1217+69G>T (n.1217+69G>T) c.*141+69G>T (n.*141+69G>T) c.1136+69G>T (n.1136+69G>T) c.431+69G>T (n.431+69G>T) n.1275+69G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764310C= | CA2038987301 | CYP27B1 | c.1217+68G= (n.1217+68G=) c.*141+68G= (n.*141+68G=) c.1136+68G= (n.1136+68G=) c.431+68G= (n.431+68G=) n.1275+68G= | |
| 12 | g.57764310C>G | CA2038987300 | CYP27B1 | c.1217+68G>C (n.1217+68G>C) c.*141+68G>C (n.*141+68G>C) c.1136+68G>C (n.1136+68G>C) c.431+68G>C (n.431+68G>C) n.1275+68G>C | dbSNP |
| 12 | g.57764311A= | CA2038987302 | CYP27B1 | c.1217+67T= (n.1217+67T=) c.*141+67T= (n.*141+67T=) c.1136+67T= (n.1136+67T=) c.431+67T= (n.431+67T=) n.1275+67T= |