| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764242_57764244delinsGTT | CA2038987265 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-66delinsAAC (n.1218-68_1218-66delinsAAC) c.*142-68_*142-66delinsAAC (n.*142-68_*142-66delinsAAC) c.1137-68_1137-66delinsAAC (n.1137-68_1137-66delinsAAC) c.432-68_432-66delinsAAC (n.432-68_432-66delinsAAC) n.1276-68_1276-66delinsAAC | |
| 12 | g.57764244_57764245del | CA948105992 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-67del (n.1218-68_1218-67del) c.*142-68_*142-67del (n.*142-68_*142-67del) c.1137-68_1137-67del (n.1137-68_1137-67del) c.432-68_432-67del (n.432-68_432-67del) n.1276-68_1276-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>A | CA2619515543 | CYP27B1 | c.1218-70G>T (n.1218-70G>T) c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) c.1137-70G>T (n.1137-70G>T) c.432-70G>T (n.432-70G>T) n.1276-70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>G | CA2619515544 | CYP27B1 | c.1218-70G>C (n.1218-70G>C) c.*142-70G>C (n.*142-70G>C) c.1137-70G>C (n.1137-70G>C) c.432-70G>C (n.432-70G>C) n.1276-70G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>T | CA2619515545 | CYP27B1 | c.1218-70G>A (n.1218-70G>A) c.*142-70G>A (n.*142-70G>A) c.1137-70G>A (n.1137-70G>A) c.432-70G>A (n.432-70G>A) n.1276-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764248A>C | CA2619515547 | CYP27B1 | c.1218-72T>G (n.1218-72T>G) c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) c.1137-72T>G (n.1137-72T>G) c.432-72T>G (n.432-72T>G) n.1276-72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764252T>C | CA2619515548 | CYP27B1 | c.1218-76A>G (n.1218-76A>G) c.*142-76A>G (n.*142-76A>G) c.1137-76A>G (n.1137-76A>G) c.432-76A>G (n.432-76A>G) n.1276-76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764253C= | CA2038987267 | CYP27B1 | c.1218-77G= (n.1218-77G=) c.*142-77G= (n.*142-77G=) c.1137-77G= (n.1137-77G=) c.432-77G= (n.432-77G=) n.1276-77G= | |
| 12 | g.57764253C>G | CA237814040 | CYP27B1 | c.1218-77G>C (n.1218-77G>C) c.*142-77G>C (n.*142-77G>C) c.1137-77G>C (n.1137-77G>C) c.432-77G>C (n.432-77G>C) n.1276-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764254C= | CA2038987269 | CYP27B1 | c.1218-78G= (n.1218-78G=) c.*142-78G= (n.*142-78G=) c.1137-78G= (n.1137-78G=) c.432-78G= (n.432-78G=) n.1276-78G= | |
| 12 | g.57764254C>G | CA2619515551 | CYP27B1 | c.1218-78G>C (n.1218-78G>C) c.*142-78G>C (n.*142-78G>C) c.1137-78G>C (n.1137-78G>C) c.432-78G>C (n.432-78G>C) n.1276-78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764254C>T | CA690329694 | CYP27B1 | c.1218-78G>A (n.1218-78G>A) c.*142-78G>A (n.*142-78G>A) c.1137-78G>A (n.1137-78G>A) c.432-78G>A (n.432-78G>A) n.1276-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764257A>C | CA2619515552 | CYP27B1 | c.1218-81T>G (n.1218-81T>G) c.*142-81T>G (n.*142-81T>G) c.1137-81T>G (n.1137-81T>G) c.432-81T>G (n.432-81T>G) n.1276-81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764257_57764258delinsAC | CA2038987272 | CYP27B1 | c.1218-82_1218-81delinsGT (n.1218-82_1218-81delinsGT) c.*142-82_*142-81delinsGT (n.*142-82_*142-81delinsGT) c.1137-82_1137-81delinsGT (n.1137-82_1137-81delinsGT) c.432-82_432-81delinsGT (n.432-82_432-81delinsGT) n.1276-82_1276-81delinsGT | |
| 12 | g.57764260del | CA237814042 | CYP27B1 | c.1218-82del (n.1218-82del) c.*142-82del (n.*142-82del) c.1137-82del (n.1137-82del) c.432-82del (n.432-82del) n.1276-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764260C>G | CA2619515553 | CYP27B1 | c.1218-84G>C (n.1218-84G>C) c.*142-84G>C (n.*142-84G>C) c.1137-84G>C (n.1137-84G>C) c.432-84G>C (n.432-84G>C) n.1276-84G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764260C>T | CA2619515554 | CYP27B1 | c.1218-84G>A (n.1218-84G>A) c.*142-84G>A (n.*142-84G>A) c.1137-84G>A (n.1137-84G>A) c.432-84G>A (n.432-84G>A) n.1276-84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764261T>C | CA2575206555 | CYP27B1 | c.1218-85A>G (n.1218-85A>G) c.*142-85A>G (n.*142-85A>G) c.1137-85A>G (n.1137-85A>G) c.432-85A>G (n.432-85A>G) n.1276-85A>G | |
| 12 | g.57764265del | CA2575206554 | CYP27B1 | c.1218-85del (n.1218-85del) c.*142-85del (n.*142-85del) c.1137-85del (n.1137-85del) c.432-85del (n.432-85del) n.1276-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T>A | CA690329700 | CYP27B1 | c.1218-86A>T (n.1218-86A>T) c.*142-86A>T (n.*142-86A>T) c.1137-86A>T (n.1137-86A>T) c.432-86A>T (n.432-86A>T) n.1276-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T>C | CA2038987273 | CYP27B1 | c.1218-86A>G (n.1218-86A>G) c.*142-86A>G (n.*142-86A>G) c.1137-86A>G (n.1137-86A>G) c.432-86A>G (n.432-86A>G) n.1276-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T= | CA2038987274 | CYP27B1 | c.1218-86A= (n.1218-86A=) c.*142-86A= (n.*142-86A=) c.1137-86A= (n.1137-86A=) c.432-86A= (n.432-86A=) n.1276-86A= | |
| 12 | g.57764264T>C | CA2619515567 | CYP27B1 | c.1218-88A>G (n.1218-88A>G) c.*142-88A>G (n.*142-88A>G) c.1137-88A>G (n.1137-88A>G) c.432-88A>G (n.432-88A>G) n.1276-88A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764266G>C | CA2619515569 | CYP27B1 | c.1218-90C>G (n.1218-90C>G) c.*142-90C>G (n.*142-90C>G) c.1137-90C>G (n.1137-90C>G) c.432-90C>G (n.432-90C>G) n.1276-90C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764266G>T | CA2575206556 | CYP27B1 | c.1218-90C>A (n.1218-90C>A) c.*142-90C>A (n.*142-90C>A) c.1137-90C>A (n.1137-90C>A) c.432-90C>A (n.432-90C>A) n.1276-90C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764267G>A | CA2619515573 | CYP27B1 | c.1218-91C>T (n.1218-91C>T) c.*142-91C>T (n.*142-91C>T) c.1137-91C>T (n.1137-91C>T) c.432-91C>T (n.432-91C>T) n.1276-91C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764268C>A | CA2619515574 | CYP27B1 | c.1218-92G>T (n.1218-92G>T) c.*142-92G>T (n.*142-92G>T) c.1137-92G>T (n.1137-92G>T) c.432-92G>T (n.432-92G>T) n.1276-92G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764268C= | CA2038987275 | CYP27B1 | c.1218-92G= (n.1218-92G=) c.*142-92G= (n.*142-92G=) c.1137-92G= (n.1137-92G=) c.432-92G= (n.432-92G=) n.1276-92G= | |
| 12 | g.57764268C>T | CA2038987276 | CYP27B1 | c.1218-92G>A (n.1218-92G>A) c.*142-92G>A (n.*142-92G>A) c.1137-92G>A (n.1137-92G>A) c.432-92G>A (n.432-92G>A) n.1276-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764269del | CA2575206557 | CYP27B1 | c.1218-92del (n.1218-92del) c.*142-92del (n.*142-92del) c.1137-92del (n.1137-92del) c.432-92del (n.432-92del) n.1276-92del | |
| 12 | g.57764269C>T | CA2619515575 | CYP27B1 | c.1218-93G>A (n.1218-93G>A) c.*142-93G>A (n.*142-93G>A) c.1137-93G>A (n.1137-93G>A) c.432-93G>A (n.432-93G>A) n.1276-93G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764272G>T | CA2726349705 | CYP27B1 | c.1218-96C>A (n.1218-96C>A) c.*142-96C>A (n.*142-96C>A) c.1137-96C>A (n.1137-96C>A) c.432-96C>A (n.432-96C>A) n.1276-96C>A | dbSNP |
| 12 | g.57764273A>T | CA2619515576 | CYP27B1 | c.1218-97T>A (n.1218-97T>A) c.*142-97T>A (n.*142-97T>A) c.1137-97T>A (n.1137-97T>A) c.432-97T>A (n.432-97T>A) n.1276-97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764275T>C | CA2619515578 | CYP27B1 | c.1218-99A>G (n.1218-99A>G) c.*142-99A>G (n.*142-99A>G) c.1137-99A>G (n.1137-99A>G) c.432-99A>G (n.432-99A>G) n.1276-99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G>A | CA2038987278 | CYP27B1 | c.1218-101C>T (n.1218-101C>T) c.*142-101C>T (n.*142-101C>T) c.1137-101C>T (n.1137-101C>T) c.432-101C>T (n.432-101C>T) n.1276-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764277G= | CA2038987277 | CYP27B1 | c.1218-101C= (n.1218-101C=) c.*142-101C= (n.*142-101C=) c.1137-101C= (n.1137-101C=) c.432-101C= (n.432-101C=) n.1276-101C= | |
| 12 | g.57764280G>T | CA2619515581 | CYP27B1 | c.1217+98C>A (n.1217+98C>A) c.*141+98C>A (n.*141+98C>A) c.1136+98C>A (n.1136+98C>A) c.431+98C>A (n.431+98C>A) n.1275+98C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>A | CA2619515582 | CYP27B1 | c.1217+97C>T (n.1217+97C>T) c.*141+97C>T (n.*141+97C>T) c.1136+97C>T (n.1136+97C>T) c.431+97C>T (n.431+97C>T) n.1275+97C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764281G>T | CA2619515583 | CYP27B1 | c.1217+97C>A (n.1217+97C>A) c.*141+97C>A (n.*141+97C>A) c.1136+97C>A (n.1136+97C>A) c.431+97C>A (n.431+97C>A) n.1275+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764282C>G | CA2619515584 | CYP27B1 | c.1217+96G>C (n.1217+96G>C) c.*141+96G>C (n.*141+96G>C) c.1136+96G>C (n.1136+96G>C) c.431+96G>C (n.431+96G>C) n.1275+96G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764283C>T | CA2619515586 | CYP27B1 | c.1217+95G>A (n.1217+95G>A) c.*141+95G>A (n.*141+95G>A) c.1136+95G>A (n.1136+95G>A) c.431+95G>A (n.431+95G>A) n.1275+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764289del | CA2619515587 | CYP27B1 | c.1217+93del (n.1217+93del) c.*141+93del (n.*141+93del) c.1136+93del (n.1136+93del) c.431+93del (n.431+93del) n.1275+93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>C | CA2619515590 | CYP27B1 | c.1217+92A>G (n.1217+92A>G) c.*141+92A>G (n.*141+92A>G) c.1136+92A>G (n.1136+92A>G) c.431+92A>G (n.431+92A>G) n.1275+92A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T>G | CA237814044 | CYP27B1 | c.1217+92A>C (n.1217+92A>C) c.*141+92A>C (n.*141+92A>C) c.1136+92A>C (n.1136+92A>C) c.431+92A>C (n.431+92A>C) n.1275+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764286T= | CA2038987281 | CYP27B1 | c.1217+92A= (n.1217+92A=) c.*141+92A= (n.*141+92A=) c.1136+92A= (n.1136+92A=) c.431+92A= (n.431+92A=) n.1275+92A= | |
| 12 | g.57764288T>G | CA2619515599 | CYP27B1 | c.1217+90A>C (n.1217+90A>C) c.*141+90A>C (n.*141+90A>C) c.1136+90A>C (n.1136+90A>C) c.431+90A>C (n.431+90A>C) n.1275+90A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764290C>T | CA2539319303 | CYP27B1 | c.1217+88G>A (n.1217+88G>A) c.*141+88G>A (n.*141+88G>A) c.1136+88G>A (n.1136+88G>A) c.431+88G>A (n.431+88G>A) n.1275+88G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764291_57764294delinsTCTG | CA2038987283 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+87delinsCAGA (n.1217+84_1217+87delinsCAGA) c.*141+84_*141+87delinsCAGA (n.*141+84_*141+87delinsCAGA) c.1136+84_1136+87delinsCAGA (n.1136+84_1136+87delinsCAGA) c.431+84_431+87delinsCAGA (n.431+84_431+87delinsCAGA) n.1275+84_1275+87delinsCAGA | |
| 12 | g.57764294_57764296del | CA690329704 | CYP27B1 | c.1217+84_1217+86del (n.1217+84_1217+86del) c.*141+84_*141+86del (n.*141+84_*141+86del) c.1136+84_1136+86del (n.1136+84_1136+86del) c.431+84_431+86del (n.431+84_431+86del) n.1275+84_1275+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764294G>C | CA2619515604 | CYP27B1 | c.1217+84C>G (n.1217+84C>G) c.*141+84C>G (n.*141+84C>G) c.1136+84C>G (n.1136+84C>G) c.431+84C>G (n.431+84C>G) n.1275+84C>G | gnomAD v4 |