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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764224T>C | CA2575206552 | CYP27B1 | c.1218-48A>G (n.1218-48A>G) c.*142-48A>G (n.*142-48A>G) c.1137-48A>G (n.1137-48A>G) c.432-48A>G (n.432-48A>G) n.1276-48A>G | |
| 12 | g.57764225G>A | CA2619515514 | CYP27B1 | c.1218-49C>T (n.1218-49C>T) c.*142-49C>T (n.*142-49C>T) c.1137-49C>T (n.1137-49C>T) c.432-49C>T (n.432-49C>T) n.1276-49C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764225G>C | CA2741258229 | CYP27B1 | c.1218-49C>G (n.1218-49C>G) c.*142-49C>G (n.*142-49C>G) c.1137-49C>G (n.1137-49C>G) c.432-49C>G (n.432-49C>G) n.1276-49C>G | |
| 12 | g.57764225G= | CA2038987249 | CYP27B1 | c.1218-49C= (n.1218-49C=) c.*142-49C= (n.*142-49C=) c.1137-49C= (n.1137-49C=) c.432-49C= (n.432-49C=) n.1276-49C= | |
| 12 | g.57764225G>T | CA2619515516 | CYP27B1 | c.1218-49C>A (n.1218-49C>A) c.*142-49C>A (n.*142-49C>A) c.1137-49C>A (n.1137-49C>A) c.432-49C>A (n.432-49C>A) n.1276-49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764226C>T | CA2619515519 | CYP27B1 | c.1218-50G>A (n.1218-50G>A) c.*142-50G>A (n.*142-50G>A) c.1137-50G>A (n.1137-50G>A) c.432-50G>A (n.432-50G>A) n.1276-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764226dup | CA6658208 | CYP27B1 | c.1218-50dup (n.1218-50dup) c.*142-50dup (n.*142-50dup) c.1137-50dup (n.1137-50dup) c.432-50dup (n.432-50dup) n.1276-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228del | CA2619515520 | CYP27B1 | c.1218-52del (n.1218-52del) c.*142-52del (n.*142-52del) c.1137-52del (n.1137-52del) c.432-52del (n.432-52del) n.1276-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228G>T | CA2619515521 | CYP27B1 | c.1218-52C>A (n.1218-52C>A) c.*142-52C>A (n.*142-52C>A) c.1137-52C>A (n.1137-52C>A) c.432-52C>A (n.432-52C>A) n.1276-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C= | CA2038987253 | CYP27B1 | c.1218-53G= (n.1218-53G=) c.*142-53G= (n.*142-53G=) c.1137-53G= (n.1137-53G=) c.432-53G= (n.432-53G=) n.1276-53G= | |
| 12 | g.57764229C>G | CA2619515525 | CYP27B1 | c.1218-53G>C (n.1218-53G>C) c.*142-53G>C (n.*142-53G>C) c.1137-53G>C (n.1137-53G>C) c.432-53G>C (n.432-53G>C) n.1276-53G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C>T | CA2038987254 | CYP27B1 | c.1218-53G>A (n.1218-53G>A) c.*142-53G>A (n.*142-53G>A) c.1137-53G>A (n.1137-53G>A) c.432-53G>A (n.432-53G>A) n.1276-53G>A | dbSNP |
| 12 | g.57764233dup | CA2796149611 | CYP27B1 | c.1218-53dup (n.1218-53dup) c.*142-53dup (n.*142-53dup) c.1137-53dup (n.1137-53dup) c.432-53dup (n.432-53dup) n.1276-53dup | |
| 12 | g.57764232C>T | CA2619515527 | CYP27B1 | c.1218-56G>A (n.1218-56G>A) c.*142-56G>A (n.*142-56G>A) c.1137-56G>A (n.1137-56G>A) c.432-56G>A (n.432-56G>A) n.1276-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAG | CA2619515532 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCTA (n.1218-57_1218-56insCTA) c.*142-57_*142-56insCTA (n.*142-57_*142-56insCTA) c.1137-57_1137-56insCTA (n.1137-57_1137-56insCTA) c.432-57_432-56insCTA (n.432-57_432-56insCTA) n.1276-57_1276-56insCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAGCCTCATCTTG | CA2619515530 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA (n.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA) c.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA (n.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA) c.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA (n.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA) c.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA (n.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA) n.1276-57_1276-56insCAAGATGAGGCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233C= | CA2038987256 | CYP27B1 | c.1218-57G= (n.1218-57G=) c.*142-57G= (n.*142-57G=) c.1137-57G= (n.1137-57G=) c.432-57G= (n.432-57G=) n.1276-57G= | |
| 12 | g.57764233C>T | CA690329691 | CYP27B1 | c.1218-57G>A (n.1218-57G>A) c.*142-57G>A (n.*142-57G>A) c.1137-57G>A (n.1137-57G>A) c.432-57G>A (n.432-57G>A) n.1276-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233_57764234del | CA2619515534 | CYP27B1 | c.1218-58_1218-57del (n.1218-58_1218-57del) c.*142-58_*142-57del (n.*142-58_*142-57del) c.1137-58_1137-57del (n.1137-58_1137-57del) c.432-58_432-57del (n.432-58_432-57del) n.1276-58_1276-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764235_57764236insAGC | CA2619515536 | CYP27B1 | c.1218-60_1218-59insGCT (n.1218-60_1218-59insGCT) c.*142-60_*142-59insGCT (n.*142-60_*142-59insGCT) c.1137-60_1137-59insGCT (n.1137-60_1137-59insGCT) c.432-60_432-59insGCT (n.432-60_432-59insGCT) n.1276-60_1276-59insGCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764237T>C | CA2619515538 | CYP27B1 | c.1218-61A>G (n.1218-61A>G) c.*142-61A>G (n.*142-61A>G) c.1137-61A>G (n.1137-61A>G) c.432-61A>G (n.432-61A>G) n.1276-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764238C>T | CA2619515540 | CYP27B1 | c.1218-62G>A (n.1218-62G>A) c.*142-62G>A (n.*142-62G>A) c.1137-62G>A (n.1137-62G>A) c.432-62G>A (n.432-62G>A) n.1276-62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764239A= | CA2038987258 | CYP27B1 | c.1218-63T= (n.1218-63T=) c.*142-63T= (n.*142-63T=) c.1137-63T= (n.1137-63T=) c.432-63T= (n.432-63T=) n.1276-63T= | |
| 12 | g.57764239A>G | CA2038987259 | CYP27B1 | c.1218-63T>C (n.1218-63T>C) c.*142-63T>C (n.*142-63T>C) c.1137-63T>C (n.1137-63T>C) c.432-63T>C (n.432-63T>C) n.1276-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764241T>C | CA237814035 | CYP27B1 | c.1218-65A>G (n.1218-65A>G) c.*142-65A>G (n.*142-65A>G) c.1137-65A>G (n.1137-65A>G) c.432-65A>G (n.432-65A>G) n.1276-65A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764241T>G | CA2575206553 | CYP27B1 | c.1218-65A>C (n.1218-65A>C) c.*142-65A>C (n.*142-65A>C) c.1137-65A>C (n.1137-65A>C) c.432-65A>C (n.432-65A>C) n.1276-65A>C | |
| 12 | g.57764241T= | CA2038987262 | CYP27B1 | c.1218-65A= (n.1218-65A=) c.*142-65A= (n.*142-65A=) c.1137-65A= (n.1137-65A=) c.432-65A= (n.432-65A=) n.1276-65A= | |
| 12 | g.57764242G>T | CA2619515542 | CYP27B1 | c.1218-66C>A (n.1218-66C>A) c.*142-66C>A (n.*142-66C>A) c.1137-66C>A (n.1137-66C>A) c.432-66C>A (n.432-66C>A) n.1276-66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764242_57764244delinsGTT | CA2038987265 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-66delinsAAC (n.1218-68_1218-66delinsAAC) c.*142-68_*142-66delinsAAC (n.*142-68_*142-66delinsAAC) c.1137-68_1137-66delinsAAC (n.1137-68_1137-66delinsAAC) c.432-68_432-66delinsAAC (n.432-68_432-66delinsAAC) n.1276-68_1276-66delinsAAC | |
| 12 | g.57764244_57764245del | CA948105992 | CYP27B1 | c.1218-68_1218-67del (n.1218-68_1218-67del) c.*142-68_*142-67del (n.*142-68_*142-67del) c.1137-68_1137-67del (n.1137-68_1137-67del) c.432-68_432-67del (n.432-68_432-67del) n.1276-68_1276-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764244T>C | CA2796149615 | CYP27B1 | c.1218-68A>G (n.1218-68A>G) c.*142-68A>G (n.*142-68A>G) c.1137-68A>G (n.1137-68A>G) c.432-68A>G (n.432-68A>G) n.1276-68A>G | |
| 12 | g.57764246C>A | CA2619515543 | CYP27B1 | c.1218-70G>T (n.1218-70G>T) c.*142-70G>T (n.*142-70G>T) c.1137-70G>T (n.1137-70G>T) c.432-70G>T (n.432-70G>T) n.1276-70G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>G | CA2619515544 | CYP27B1 | c.1218-70G>C (n.1218-70G>C) c.*142-70G>C (n.*142-70G>C) c.1137-70G>C (n.1137-70G>C) c.432-70G>C (n.432-70G>C) n.1276-70G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764246C>T | CA2619515545 | CYP27B1 | c.1218-70G>A (n.1218-70G>A) c.*142-70G>A (n.*142-70G>A) c.1137-70G>A (n.1137-70G>A) c.432-70G>A (n.432-70G>A) n.1276-70G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764248A>C | CA2619515547 | CYP27B1 | c.1218-72T>G (n.1218-72T>G) c.*142-72T>G (n.*142-72T>G) c.1137-72T>G (n.1137-72T>G) c.432-72T>G (n.432-72T>G) n.1276-72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764252T>C | CA2619515548 | CYP27B1 | c.1218-76A>G (n.1218-76A>G) c.*142-76A>G (n.*142-76A>G) c.1137-76A>G (n.1137-76A>G) c.432-76A>G (n.432-76A>G) n.1276-76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764253C= | CA2038987267 | CYP27B1 | c.1218-77G= (n.1218-77G=) c.*142-77G= (n.*142-77G=) c.1137-77G= (n.1137-77G=) c.432-77G= (n.432-77G=) n.1276-77G= | |
| 12 | g.57764253C>G | CA237814040 | CYP27B1 | c.1218-77G>C (n.1218-77G>C) c.*142-77G>C (n.*142-77G>C) c.1137-77G>C (n.1137-77G>C) c.432-77G>C (n.432-77G>C) n.1276-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764253_57764254insACAAACCAAACACACCCAACA | CA2796149616 | CYP27B1 | c.1218-78_1218-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.1218-78_1218-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.*142-78_*142-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.*142-78_*142-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.1137-78_1137-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.1137-78_1137-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) c.432-78_432-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT (n.432-78_432-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT) n.1276-78_1276-77insTGTTGGGTGTGTTTGGTTTGT | |
| 12 | g.57764254C= | CA2038987269 | CYP27B1 | c.1218-78G= (n.1218-78G=) c.*142-78G= (n.*142-78G=) c.1137-78G= (n.1137-78G=) c.432-78G= (n.432-78G=) n.1276-78G= | |
| 12 | g.57764254C>G | CA2619515551 | CYP27B1 | c.1218-78G>C (n.1218-78G>C) c.*142-78G>C (n.*142-78G>C) c.1137-78G>C (n.1137-78G>C) c.432-78G>C (n.432-78G>C) n.1276-78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764254C>T | CA690329694 | CYP27B1 | c.1218-78G>A (n.1218-78G>A) c.*142-78G>A (n.*142-78G>A) c.1137-78G>A (n.1137-78G>A) c.432-78G>A (n.432-78G>A) n.1276-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764257A>C | CA2619515552 | CYP27B1 | c.1218-81T>G (n.1218-81T>G) c.*142-81T>G (n.*142-81T>G) c.1137-81T>G (n.1137-81T>G) c.432-81T>G (n.432-81T>G) n.1276-81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764257_57764258delinsAC | CA2038987272 | CYP27B1 | c.1218-82_1218-81delinsGT (n.1218-82_1218-81delinsGT) c.*142-82_*142-81delinsGT (n.*142-82_*142-81delinsGT) c.1137-82_1137-81delinsGT (n.1137-82_1137-81delinsGT) c.432-82_432-81delinsGT (n.432-82_432-81delinsGT) n.1276-82_1276-81delinsGT | |
| 12 | g.57764260del | CA237814042 | CYP27B1 | c.1218-82del (n.1218-82del) c.*142-82del (n.*142-82del) c.1137-82del (n.1137-82del) c.432-82del (n.432-82del) n.1276-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764260C>G | CA2619515553 | CYP27B1 | c.1218-84G>C (n.1218-84G>C) c.*142-84G>C (n.*142-84G>C) c.1137-84G>C (n.1137-84G>C) c.432-84G>C (n.432-84G>C) n.1276-84G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764260C>T | CA2619515554 | CYP27B1 | c.1218-84G>A (n.1218-84G>A) c.*142-84G>A (n.*142-84G>A) c.1137-84G>A (n.1137-84G>A) c.432-84G>A (n.432-84G>A) n.1276-84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764261T>C | CA2575206555 | CYP27B1 | c.1218-85A>G (n.1218-85A>G) c.*142-85A>G (n.*142-85A>G) c.1137-85A>G (n.1137-85A>G) c.432-85A>G (n.432-85A>G) n.1276-85A>G | |
| 12 | g.57764265del | CA2575206554 | CYP27B1 | c.1218-85del (n.1218-85del) c.*142-85del (n.*142-85del) c.1137-85del (n.1137-85del) c.432-85del (n.432-85del) n.1276-85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764262T>A | CA690329700 | CYP27B1 | c.1218-86A>T (n.1218-86A>T) c.*142-86A>T (n.*142-86A>T) c.1137-86A>T (n.1137-86A>T) c.432-86A>T (n.432-86A>T) n.1276-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |