| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764212G>A | CA605706803 | CYP27B1 | c.1218-36C>T (n.1218-36C>T) c.*142-36C>T (n.*142-36C>T) c.1137-36C>T (n.1137-36C>T) c.432-36C>T (n.432-36C>T) n.1276-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764212G= | CA2038987215 | CYP27B1 | c.1218-36C= (n.1218-36C=) c.*142-36C= (n.*142-36C=) c.1137-36C= (n.1137-36C=) c.432-36C= (n.432-36C=) n.1276-36C= | |
| 12 | g.57764212G>T | CA2527175449 | CYP27B1 | c.1218-36C>A (n.1218-36C>A) c.*142-36C>A (n.*142-36C>A) c.1137-36C>A (n.1137-36C>A) c.432-36C>A (n.432-36C>A) n.1276-36C>A | |
| 12 | g.57764213A= | CA2038987218 | CYP27B1 | c.1218-37T= (n.1218-37T=) c.*142-37T= (n.*142-37T=) c.1137-37T= (n.1137-37T=) c.432-37T= (n.432-37T=) n.1276-37T= | |
| 12 | g.57764213A>G | CA6658206 | CYP27B1 | c.1218-37T>C (n.1218-37T>C) c.*142-37T>C (n.*142-37T>C) c.1137-37T>C (n.1137-37T>C) c.432-37T>C (n.432-37T>C) n.1276-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764214G>A | CA237813999 | CYP27B1 | c.1218-38C>T (n.1218-38C>T) c.*142-38C>T (n.*142-38C>T) c.1137-38C>T (n.1137-38C>T) c.432-38C>T (n.432-38C>T) n.1276-38C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764214G>C | CA605706804 | CYP27B1 | c.1218-38C>G (n.1218-38C>G) c.*142-38C>G (n.*142-38C>G) c.1137-38C>G (n.1137-38C>G) c.432-38C>G (n.432-38C>G) n.1276-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764214G= | CA2038987222 | CYP27B1 | c.1218-38C= (n.1218-38C=) c.*142-38C= (n.*142-38C=) c.1137-38C= (n.1137-38C=) c.432-38C= (n.432-38C=) n.1276-38C= | |
| 12 | g.57764215G>A | CA690329686 | CYP27B1 | c.1218-39C>T (n.1218-39C>T) c.*142-39C>T (n.*142-39C>T) c.1137-39C>T (n.1137-39C>T) c.432-39C>T (n.432-39C>T) n.1276-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764215G= | CA2038987231 | CYP27B1 | c.1218-39C= (n.1218-39C=) c.*142-39C= (n.*142-39C=) c.1137-39C= (n.1137-39C=) c.432-39C= (n.432-39C=) n.1276-39C= | |
| 12 | g.57764215G>T | CA2038987228 | CYP27B1 | c.1218-39C>A (n.1218-39C>A) c.*142-39C>A (n.*142-39C>A) c.1137-39C>A (n.1137-39C>A) c.432-39C>A (n.432-39C>A) n.1276-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764216C>T | CA2619515490 | CYP27B1 | c.1218-40G>A (n.1218-40G>A) c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) c.1137-40G>A (n.1137-40G>A) c.432-40G>A (n.432-40G>A) n.1276-40G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T>C | CA2619515498 | CYP27B1 | c.1218-41A>G (n.1218-41A>G) c.*142-41A>G (n.*142-41A>G) c.1137-41A>G (n.1137-41A>G) c.432-41A>G (n.432-41A>G) n.1276-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T>G | CA690329687 | CYP27B1 | c.1218-41A>C (n.1218-41A>C) c.*142-41A>C (n.*142-41A>C) c.1137-41A>C (n.1137-41A>C) c.432-41A>C (n.432-41A>C) n.1276-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T= | CA2038987235 | CYP27B1 | c.1218-41A= (n.1218-41A=) c.*142-41A= (n.*142-41A=) c.1137-41A= (n.1137-41A=) c.432-41A= (n.432-41A=) n.1276-41A= | |
| 12 | g.57764217_57764218delinsTA | CA2038987238 | CYP27B1 | c.1218-42_1218-41delinsTA (n.1218-42_1218-41delinsTA) c.*142-42_*142-41delinsTA (n.*142-42_*142-41delinsTA) c.1137-42_1137-41delinsTA (n.1137-42_1137-41delinsTA) c.432-42_432-41delinsTA (n.432-42_432-41delinsTA) n.1276-42_1276-41delinsTA | |
| 12 | g.57764218del | CA2038987241 | CYP27B1 | c.1218-42del (n.1218-42del) c.*142-42del (n.*142-42del) c.1137-42del (n.1137-42del) c.432-42del (n.432-42del) n.1276-42del | dbSNP |
| 12 | g.57764218A= | CA2038987243 | CYP27B1 | c.1218-42T= (n.1218-42T=) c.*142-42T= (n.*142-42T=) c.1137-42T= (n.1137-42T=) c.432-42T= (n.432-42T=) n.1276-42T= | |
| 12 | g.57764218A>C | CA2619515502 | CYP27B1 | c.1218-42T>G (n.1218-42T>G) c.*142-42T>G (n.*142-42T>G) c.1137-42T>G (n.1137-42T>G) c.432-42T>G (n.432-42T>G) n.1276-42T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764218A>G | CA6658207 | CYP27B1 | c.1218-42T>C (n.1218-42T>C) c.*142-42T>C (n.*142-42T>C) c.1137-42T>C (n.1137-42T>C) c.432-42T>C (n.432-42T>C) n.1276-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764220G>A | CA237814007 | CYP27B1 | c.1218-44C>T (n.1218-44C>T) c.*142-44C>T (n.*142-44C>T) c.1137-44C>T (n.1137-44C>T) c.432-44C>T (n.432-44C>T) n.1276-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764220G= | CA2038987244 | CYP27B1 | c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.*142-44C= (n.*142-44C=) c.1137-44C= (n.1137-44C=) c.432-44C= (n.432-44C=) n.1276-44C= | |
| 12 | g.57764220G>T | CA2619515507 | CYP27B1 | c.1218-44C>A (n.1218-44C>A) c.*142-44C>A (n.*142-44C>A) c.1137-44C>A (n.1137-44C>A) c.432-44C>A (n.432-44C>A) n.1276-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764221G>A | CA2038987248 | CYP27B1 | c.1218-45C>T (n.1218-45C>T) c.*142-45C>T (n.*142-45C>T) c.1137-45C>T (n.1137-45C>T) c.432-45C>T (n.432-45C>T) n.1276-45C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764221G= | CA2038987247 | CYP27B1 | c.1218-45C= (n.1218-45C=) c.*142-45C= (n.*142-45C=) c.1137-45C= (n.1137-45C=) c.432-45C= (n.432-45C=) n.1276-45C= | |
| 12 | g.57764221G>T | CA2619515509 | CYP27B1 | c.1218-45C>A (n.1218-45C>A) c.*142-45C>A (n.*142-45C>A) c.1137-45C>A (n.1137-45C>A) c.432-45C>A (n.432-45C>A) n.1276-45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764222G>T | CA2619515512 | CYP27B1 | c.1218-46C>A (n.1218-46C>A) c.*142-46C>A (n.*142-46C>A) c.1137-46C>A (n.1137-46C>A) c.432-46C>A (n.432-46C>A) n.1276-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764223C>T | CA2575206551 | CYP27B1 | c.1218-47G>A (n.1218-47G>A) c.*142-47G>A (n.*142-47G>A) c.1137-47G>A (n.1137-47G>A) c.432-47G>A (n.432-47G>A) n.1276-47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764224T>C | CA2575206552 | CYP27B1 | c.1218-48A>G (n.1218-48A>G) c.*142-48A>G (n.*142-48A>G) c.1137-48A>G (n.1137-48A>G) c.432-48A>G (n.432-48A>G) n.1276-48A>G | |
| 12 | g.57764225G>A | CA2619515514 | CYP27B1 | c.1218-49C>T (n.1218-49C>T) c.*142-49C>T (n.*142-49C>T) c.1137-49C>T (n.1137-49C>T) c.432-49C>T (n.432-49C>T) n.1276-49C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764225G>C | CA2741258229 | CYP27B1 | c.1218-49C>G (n.1218-49C>G) c.*142-49C>G (n.*142-49C>G) c.1137-49C>G (n.1137-49C>G) c.432-49C>G (n.432-49C>G) n.1276-49C>G | |
| 12 | g.57764225G= | CA2038987249 | CYP27B1 | c.1218-49C= (n.1218-49C=) c.*142-49C= (n.*142-49C=) c.1137-49C= (n.1137-49C=) c.432-49C= (n.432-49C=) n.1276-49C= | |
| 12 | g.57764225G>T | CA2619515516 | CYP27B1 | c.1218-49C>A (n.1218-49C>A) c.*142-49C>A (n.*142-49C>A) c.1137-49C>A (n.1137-49C>A) c.432-49C>A (n.432-49C>A) n.1276-49C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764226C>T | CA2619515519 | CYP27B1 | c.1218-50G>A (n.1218-50G>A) c.*142-50G>A (n.*142-50G>A) c.1137-50G>A (n.1137-50G>A) c.432-50G>A (n.432-50G>A) n.1276-50G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764226dup | CA6658208 | CYP27B1 | c.1218-50dup (n.1218-50dup) c.*142-50dup (n.*142-50dup) c.1137-50dup (n.1137-50dup) c.432-50dup (n.432-50dup) n.1276-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228del | CA2619515520 | CYP27B1 | c.1218-52del (n.1218-52del) c.*142-52del (n.*142-52del) c.1137-52del (n.1137-52del) c.432-52del (n.432-52del) n.1276-52del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764228G>T | CA2619515521 | CYP27B1 | c.1218-52C>A (n.1218-52C>A) c.*142-52C>A (n.*142-52C>A) c.1137-52C>A (n.1137-52C>A) c.432-52C>A (n.432-52C>A) n.1276-52C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C= | CA2038987253 | CYP27B1 | c.1218-53G= (n.1218-53G=) c.*142-53G= (n.*142-53G=) c.1137-53G= (n.1137-53G=) c.432-53G= (n.432-53G=) n.1276-53G= | |
| 12 | g.57764229C>G | CA2619515525 | CYP27B1 | c.1218-53G>C (n.1218-53G>C) c.*142-53G>C (n.*142-53G>C) c.1137-53G>C (n.1137-53G>C) c.432-53G>C (n.432-53G>C) n.1276-53G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764229C>T | CA2038987254 | CYP27B1 | c.1218-53G>A (n.1218-53G>A) c.*142-53G>A (n.*142-53G>A) c.1137-53G>A (n.1137-53G>A) c.432-53G>A (n.432-53G>A) n.1276-53G>A | dbSNP |
| 12 | g.57764232C>T | CA2619515527 | CYP27B1 | c.1218-56G>A (n.1218-56G>A) c.*142-56G>A (n.*142-56G>A) c.1137-56G>A (n.1137-56G>A) c.432-56G>A (n.432-56G>A) n.1276-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAG | CA2619515532 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCTA (n.1218-57_1218-56insCTA) c.*142-57_*142-56insCTA (n.*142-57_*142-56insCTA) c.1137-57_1137-56insCTA (n.1137-57_1137-56insCTA) c.432-57_432-56insCTA (n.432-57_432-56insCTA) n.1276-57_1276-56insCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764232_57764233insTAGCCTCATCTTG | CA2619515530 | CYP27B1 | c.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA (n.1218-57_1218-56insCAAGATGAGGCTA) c.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA (n.*142-57_*142-56insCAAGATGAGGCTA) c.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA (n.1137-57_1137-56insCAAGATGAGGCTA) c.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA (n.432-57_432-56insCAAGATGAGGCTA) n.1276-57_1276-56insCAAGATGAGGCTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233C= | CA2038987256 | CYP27B1 | c.1218-57G= (n.1218-57G=) c.*142-57G= (n.*142-57G=) c.1137-57G= (n.1137-57G=) c.432-57G= (n.432-57G=) n.1276-57G= | |
| 12 | g.57764233C>T | CA690329691 | CYP27B1 | c.1218-57G>A (n.1218-57G>A) c.*142-57G>A (n.*142-57G>A) c.1137-57G>A (n.1137-57G>A) c.432-57G>A (n.432-57G>A) n.1276-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764233_57764234del | CA2619515534 | CYP27B1 | c.1218-58_1218-57del (n.1218-58_1218-57del) c.*142-58_*142-57del (n.*142-58_*142-57del) c.1137-58_1137-57del (n.1137-58_1137-57del) c.432-58_432-57del (n.432-58_432-57del) n.1276-58_1276-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764235_57764236insAGC | CA2619515536 | CYP27B1 | c.1218-60_1218-59insGCT (n.1218-60_1218-59insGCT) c.*142-60_*142-59insGCT (n.*142-60_*142-59insGCT) c.1137-60_1137-59insGCT (n.1137-60_1137-59insGCT) c.432-60_432-59insGCT (n.432-60_432-59insGCT) n.1276-60_1276-59insGCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764237T>C | CA2619515538 | CYP27B1 | c.1218-61A>G (n.1218-61A>G) c.*142-61A>G (n.*142-61A>G) c.1137-61A>G (n.1137-61A>G) c.432-61A>G (n.432-61A>G) n.1276-61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764238C>T | CA2619515540 | CYP27B1 | c.1218-62G>A (n.1218-62G>A) c.*142-62G>A (n.*142-62G>A) c.1137-62G>A (n.1137-62G>A) c.432-62G>A (n.432-62G>A) n.1276-62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764239A= | CA2038987258 | CYP27B1 | c.1218-63T= (n.1218-63T=) c.*142-63T= (n.*142-63T=) c.1137-63T= (n.1137-63T=) c.432-63T= (n.432-63T=) n.1276-63T= |