| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764200A= | CA2038987203 | CYP27B1 | c.1218-24T= (n.1218-24T=) c.*142-24T= (n.*142-24T=) c.1137-24T= (n.1137-24T=) c.432-24T= (n.432-24T=) n.1276-24T= | |
| 12 | g.57764200A>G | CA6658204 | CYP27B1 | c.1218-24T>C (n.1218-24T>C) c.*142-24T>C (n.*142-24T>C) c.1137-24T>C (n.1137-24T>C) c.432-24T>C (n.432-24T>C) n.1276-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764201G>A | CA605706802 | CYP27B1 | c.1218-25C>T (n.1218-25C>T) c.*142-25C>T (n.*142-25C>T) c.1137-25C>T (n.1137-25C>T) c.432-25C>T (n.432-25C>T) n.1276-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764201G>C | CA605706801 | CYP27B1 | c.1218-25C>G (n.1218-25C>G) c.*142-25C>G (n.*142-25C>G) c.1137-25C>G (n.1137-25C>G) c.432-25C>G (n.432-25C>G) n.1276-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764201G= | CA2038987206 | CYP27B1 | c.1218-25C= (n.1218-25C=) c.*142-25C= (n.*142-25C=) c.1137-25C= (n.1137-25C=) c.432-25C= (n.432-25C=) n.1276-25C= | |
| 12 | g.57764201G>T | CA2619515456 | CYP27B1 | c.1218-25C>A (n.1218-25C>A) c.*142-25C>A (n.*142-25C>A) c.1137-25C>A (n.1137-25C>A) c.432-25C>A (n.432-25C>A) n.1276-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764206_57764208del | CA2619515460 | CYP27B1 | c.1218-28_1218-26del (n.1218-28_1218-26del) c.*142-28_*142-26del (n.*142-28_*142-26del) c.1137-28_1137-26del (n.1137-28_1137-26del) c.432-28_432-26del (n.432-28_432-26del) n.1276-28_1276-26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764205A= | CA2038987209 | CYP27B1 | c.1218-29T= (n.1218-29T=) c.*142-29T= (n.*142-29T=) c.1137-29T= (n.1137-29T=) c.432-29T= (n.432-29T=) n.1276-29T= | |
| 12 | g.57764205A>C | CA2580601781 | CYP27B1 | c.1218-29T>G (n.1218-29T>G) c.*142-29T>G (n.*142-29T>G) c.1137-29T>G (n.1137-29T>G) c.432-29T>G (n.432-29T>G) n.1276-29T>G | |
| 12 | g.57764205A>G | CA6658205 | CYP27B1 | c.1218-29T>C (n.1218-29T>C) c.*142-29T>C (n.*142-29T>C) c.1137-29T>C (n.1137-29T>C) c.432-29T>C (n.432-29T>C) n.1276-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764205A>T | CA2580601780 | CYP27B1 | c.1218-29T>A (n.1218-29T>A) c.*142-29T>A (n.*142-29T>A) c.1137-29T>A (n.1137-29T>A) c.432-29T>A (n.432-29T>A) n.1276-29T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764206C>T | CA2575206550 | CYP27B1 | c.1218-30G>A (n.1218-30G>A) c.*142-30G>A (n.*142-30G>A) c.1137-30G>A (n.1137-30G>A) c.432-30G>A (n.432-30G>A) n.1276-30G>A | |
| 12 | g.57764207A>G | CA2619515469 | CYP27B1 | c.1218-31T>C (n.1218-31T>C) c.*142-31T>C (n.*142-31T>C) c.1137-31T>C (n.1137-31T>C) c.432-31T>C (n.432-31T>C) n.1276-31T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764209G>A | CA2619515474 | CYP27B1 | c.1218-33C>T (n.1218-33C>T) c.*142-33C>T (n.*142-33C>T) c.1137-33C>T (n.1137-33C>T) c.432-33C>T (n.432-33C>T) n.1276-33C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764209G>C | CA2038987211 | CYP27B1 | c.1218-33C>G (n.1218-33C>G) c.*142-33C>G (n.*142-33C>G) c.1137-33C>G (n.1137-33C>G) c.432-33C>G (n.432-33C>G) n.1276-33C>G | dbSNP |
| 12 | g.57764209G= | CA2038987213 | CYP27B1 | c.1218-33C= (n.1218-33C=) c.*142-33C= (n.*142-33C=) c.1137-33C= (n.1137-33C=) c.432-33C= (n.432-33C=) n.1276-33C= | |
| 12 | g.57764209G>T | CA2619515475 | CYP27B1 | c.1218-33C>A (n.1218-33C>A) c.*142-33C>A (n.*142-33C>A) c.1137-33C>A (n.1137-33C>A) c.432-33C>A (n.432-33C>A) n.1276-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764212G>A | CA605706803 | CYP27B1 | c.1218-36C>T (n.1218-36C>T) c.*142-36C>T (n.*142-36C>T) c.1137-36C>T (n.1137-36C>T) c.432-36C>T (n.432-36C>T) n.1276-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764212G= | CA2038987215 | CYP27B1 | c.1218-36C= (n.1218-36C=) c.*142-36C= (n.*142-36C=) c.1137-36C= (n.1137-36C=) c.432-36C= (n.432-36C=) n.1276-36C= | |
| 12 | g.57764212G>T | CA2527175449 | CYP27B1 | c.1218-36C>A (n.1218-36C>A) c.*142-36C>A (n.*142-36C>A) c.1137-36C>A (n.1137-36C>A) c.432-36C>A (n.432-36C>A) n.1276-36C>A | |
| 12 | g.57764213A= | CA2038987218 | CYP27B1 | c.1218-37T= (n.1218-37T=) c.*142-37T= (n.*142-37T=) c.1137-37T= (n.1137-37T=) c.432-37T= (n.432-37T=) n.1276-37T= | |
| 12 | g.57764213A>G | CA6658206 | CYP27B1 | c.1218-37T>C (n.1218-37T>C) c.*142-37T>C (n.*142-37T>C) c.1137-37T>C (n.1137-37T>C) c.432-37T>C (n.432-37T>C) n.1276-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764214G>A | CA237813999 | CYP27B1 | c.1218-38C>T (n.1218-38C>T) c.*142-38C>T (n.*142-38C>T) c.1137-38C>T (n.1137-38C>T) c.432-38C>T (n.432-38C>T) n.1276-38C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764214G>C | CA605706804 | CYP27B1 | c.1218-38C>G (n.1218-38C>G) c.*142-38C>G (n.*142-38C>G) c.1137-38C>G (n.1137-38C>G) c.432-38C>G (n.432-38C>G) n.1276-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764214G= | CA2038987222 | CYP27B1 | c.1218-38C= (n.1218-38C=) c.*142-38C= (n.*142-38C=) c.1137-38C= (n.1137-38C=) c.432-38C= (n.432-38C=) n.1276-38C= | |
| 12 | g.57764215G>A | CA690329686 | CYP27B1 | c.1218-39C>T (n.1218-39C>T) c.*142-39C>T (n.*142-39C>T) c.1137-39C>T (n.1137-39C>T) c.432-39C>T (n.432-39C>T) n.1276-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764215G= | CA2038987231 | CYP27B1 | c.1218-39C= (n.1218-39C=) c.*142-39C= (n.*142-39C=) c.1137-39C= (n.1137-39C=) c.432-39C= (n.432-39C=) n.1276-39C= | |
| 12 | g.57764215G>T | CA2038987228 | CYP27B1 | c.1218-39C>A (n.1218-39C>A) c.*142-39C>A (n.*142-39C>A) c.1137-39C>A (n.1137-39C>A) c.432-39C>A (n.432-39C>A) n.1276-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764216C>T | CA2619515490 | CYP27B1 | c.1218-40G>A (n.1218-40G>A) c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) c.1137-40G>A (n.1137-40G>A) c.432-40G>A (n.432-40G>A) n.1276-40G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T>C | CA2619515498 | CYP27B1 | c.1218-41A>G (n.1218-41A>G) c.*142-41A>G (n.*142-41A>G) c.1137-41A>G (n.1137-41A>G) c.432-41A>G (n.432-41A>G) n.1276-41A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T>G | CA690329687 | CYP27B1 | c.1218-41A>C (n.1218-41A>C) c.*142-41A>C (n.*142-41A>C) c.1137-41A>C (n.1137-41A>C) c.432-41A>C (n.432-41A>C) n.1276-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764217T= | CA2038987235 | CYP27B1 | c.1218-41A= (n.1218-41A=) c.*142-41A= (n.*142-41A=) c.1137-41A= (n.1137-41A=) c.432-41A= (n.432-41A=) n.1276-41A= | |
| 12 | g.57764217_57764218delinsTA | CA2038987238 | CYP27B1 | c.1218-42_1218-41delinsTA (n.1218-42_1218-41delinsTA) c.*142-42_*142-41delinsTA (n.*142-42_*142-41delinsTA) c.1137-42_1137-41delinsTA (n.1137-42_1137-41delinsTA) c.432-42_432-41delinsTA (n.432-42_432-41delinsTA) n.1276-42_1276-41delinsTA | |
| 12 | g.57764218del | CA2038987241 | CYP27B1 | c.1218-42del (n.1218-42del) c.*142-42del (n.*142-42del) c.1137-42del (n.1137-42del) c.432-42del (n.432-42del) n.1276-42del | dbSNP |
| 12 | g.57764218A= | CA2038987243 | CYP27B1 | c.1218-42T= (n.1218-42T=) c.*142-42T= (n.*142-42T=) c.1137-42T= (n.1137-42T=) c.432-42T= (n.432-42T=) n.1276-42T= | |
| 12 | g.57764218A>C | CA2619515502 | CYP27B1 | c.1218-42T>G (n.1218-42T>G) c.*142-42T>G (n.*142-42T>G) c.1137-42T>G (n.1137-42T>G) c.432-42T>G (n.432-42T>G) n.1276-42T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764218A>G | CA6658207 | CYP27B1 | c.1218-42T>C (n.1218-42T>C) c.*142-42T>C (n.*142-42T>C) c.1137-42T>C (n.1137-42T>C) c.432-42T>C (n.432-42T>C) n.1276-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764220G>A | CA237814007 | CYP27B1 | c.1218-44C>T (n.1218-44C>T) c.*142-44C>T (n.*142-44C>T) c.1137-44C>T (n.1137-44C>T) c.432-44C>T (n.432-44C>T) n.1276-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764220G= | CA2038987244 | CYP27B1 | c.1218-44C= (n.1218-44C=) c.*142-44C= (n.*142-44C=) c.1137-44C= (n.1137-44C=) c.432-44C= (n.432-44C=) n.1276-44C= | |
| 12 | g.57764220G>T | CA2619515507 | CYP27B1 | c.1218-44C>A (n.1218-44C>A) c.*142-44C>A (n.*142-44C>A) c.1137-44C>A (n.1137-44C>A) c.432-44C>A (n.432-44C>A) n.1276-44C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764221G>A | CA2038987248 | CYP27B1 | c.1218-45C>T (n.1218-45C>T) c.*142-45C>T (n.*142-45C>T) c.1137-45C>T (n.1137-45C>T) c.432-45C>T (n.432-45C>T) n.1276-45C>T | dbSNP |
| 12 | g.57764221G= | CA2038987247 | CYP27B1 | c.1218-45C= (n.1218-45C=) c.*142-45C= (n.*142-45C=) c.1137-45C= (n.1137-45C=) c.432-45C= (n.432-45C=) n.1276-45C= | |
| 12 | g.57764221G>T | CA2619515509 | CYP27B1 | c.1218-45C>A (n.1218-45C>A) c.*142-45C>A (n.*142-45C>A) c.1137-45C>A (n.1137-45C>A) c.432-45C>A (n.432-45C>A) n.1276-45C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764222G>T | CA2619515512 | CYP27B1 | c.1218-46C>A (n.1218-46C>A) c.*142-46C>A (n.*142-46C>A) c.1137-46C>A (n.1137-46C>A) c.432-46C>A (n.432-46C>A) n.1276-46C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764223C>T | CA2575206551 | CYP27B1 | c.1218-47G>A (n.1218-47G>A) c.*142-47G>A (n.*142-47G>A) c.1137-47G>A (n.1137-47G>A) c.432-47G>A (n.432-47G>A) n.1276-47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764224T>C | CA2575206552 | CYP27B1 | c.1218-48A>G (n.1218-48A>G) c.*142-48A>G (n.*142-48A>G) c.1137-48A>G (n.1137-48A>G) c.432-48A>G (n.432-48A>G) n.1276-48A>G | |
| 12 | g.57764225G>A | CA2619515514 | CYP27B1 | c.1218-49C>T (n.1218-49C>T) c.*142-49C>T (n.*142-49C>T) c.1137-49C>T (n.1137-49C>T) c.432-49C>T (n.432-49C>T) n.1276-49C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764225G>C | CA2741258229 | CYP27B1 | c.1218-49C>G (n.1218-49C>G) c.*142-49C>G (n.*142-49C>G) c.1137-49C>G (n.1137-49C>G) c.432-49C>G (n.432-49C>G) n.1276-49C>G | |
| 12 | g.57764225G= | CA2038987249 | CYP27B1 | c.1218-49C= (n.1218-49C=) c.*142-49C= (n.*142-49C=) c.1137-49C= (n.1137-49C=) c.432-49C= (n.432-49C=) n.1276-49C= | |
| 12 | g.57764225G>T | CA2619515516 | CYP27B1 | c.1218-49C>A (n.1218-49C>A) c.*142-49C>A (n.*142-49C>A) c.1137-49C>A (n.1137-49C>A) c.432-49C>A (n.432-49C>A) n.1276-49C>A | gnomAD v4 |