Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764169G>ACA115127CYP27B1c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1283C>T
ClinVar dbSNP
12g.57764169G>CCA385502879CYP27B1c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1283C>G
12g.57764169G>TCA385502880CYP27B1c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1283C>A
12g.57764170G>ACA480401802CYP27B1c.1143C>T (p.Tyr381=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1282C>T
gnomAD
12g.57764170G>CCA385502885CYP27B1c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1282C>G
12g.57764170G>TCA385502888CYP27B1c.1143C>A (p.Tyr381Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.1282C>A
12g.57764171T>ACA385502889CYP27B1c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.1281A>T
12g.57764171T>CCA385502893CYP27B1c.1142A>G (p.Tyr381Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.1281A>G
12g.57764171T>GCA385502899CYP27B1c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.1281A>C
12g.57764172A>CCA385502904CYP27B1c.1141T>G (p.Tyr381Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1280T>G
12g.57764172A>GCA385502909CYP27B1c.1141T>C (p.Tyr381His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1280T>C
12g.57764172A>TCA385502906CYP27B1c.1141T>A (p.Tyr381Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1280T>A
12g.57764173C>ACA480401810CYP27B1c.1140G>T (p.Leu380=)
c.435G>T (p.Leu145=)
n.1279G>T
gnomAD
12g.57764173C>GCA480401811CYP27B1c.1140G>C (p.Leu380=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.1279G>C
12g.57764173C>TCA6658202CYP27B1c.1140G>A (p.Leu380=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.1279G>A
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764174A>CCA385502920CYP27B1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1278T>G
12g.57764174A>GCA385502923CYP27B1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1278T>C
12g.57764174A>TCA385502925CYP27B1c.1139T>A (p.Leu380Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.1278T>A
12g.57764175G>ACA480401814CYP27B1c.1138C>T (p.Leu380=)
c.433C>T (p.Leu145=)
n.1277C>T
12g.57764175G>CCA385502929CYP27B1c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1277C>G
12g.57764175G>TCA385502934CYP27B1c.1138C>A (p.Leu380Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.1277C>A
12g.57764176T>ACA385502940CYP27B1c.1137A>T (p.Arg379Ser)
c.432A>T (p.Arg144Ser)
n.1276A>T
12g.57764176T>CCA480401816CYP27B1c.1137A>G (p.Arg379=)
c.432A>G (p.Arg144=)
n.1276A>G
12g.57764176T>GCA385502942CYP27B1c.1137A>C (p.Arg379Ser)
c.432A>C (p.Arg144Ser)
n.1276A>C
12g.57764177C>ACA385502945CYP27B1c.1137-1G>T (p.=)
c.432-1G>T (p.=)
n.1276-1G>T
12g.57764177C>GCA385502948CYP27B1c.1137-1G>C (p.=)
c.432-1G>C (p.=)
n.1276-1G>C
12g.57764177C>TCA385502953CYP27B1c.1137-1G>A (p.=)
c.432-1G>A (p.=)
n.1276-1G>A
12g.57764178T>ACA385502967CYP27B1c.1137-2A>T (p.=)
c.432-2A>T (p.=)
n.1276-2A>T
12g.57764178T>CCA385502964CYP27B1c.1137-2A>G (p.=)
c.432-2A>G (p.=)
n.1276-2A>G
12g.57764178T>GCA385502960CYP27B1c.1137-2A>C (p.=)
c.432-2A>C (p.=)
n.1276-2A>C
12g.57764181G>ACA690329679CYP27B1c.1137-5C>T (p.=)
c.432-5C>T (p.=)
n.1276-5C>T
12g.57764182T>ACA480401824CYP27B1c.1137-6A>T (p.=)
c.432-6A>T (p.=)
n.1276-6A>T
12g.57764198G>TCA6658203CYP27B1c.1137-22C>A (p.=)
c.432-22C>A (p.=)
n.1276-22C>A
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764200A>GCA6658204CYP27B1c.1137-24T>C (p.=)
c.432-24T>C (p.=)
n.1276-24T>C
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764201G>ACA605706802CYP27B1c.1137-25C>T (p.=)
c.432-25C>T (p.=)
n.1276-25C>T
gnomAD
12g.57764201G>CCA605706801CYP27B1c.1137-25C>G (p.=)
c.432-25C>G (p.=)
n.1276-25C>G
gnomAD
12g.57764205A>GCA6658205CYP27B1c.1137-29T>C (p.=)
c.432-29T>C (p.=)
n.1276-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764212G>ACA605706803CYP27B1c.1137-36C>T (p.=)
c.432-36C>T (p.=)
n.1276-36C>T
gnomAD
12g.57764213A>GCA6658206CYP27B1c.1137-37T>C (p.=)
c.432-37T>C (p.=)
n.1276-37T>C
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764214G>ACA237813999CYP27B1c.1137-38C>T (p.=)
c.432-38C>T (p.=)
n.1276-38C>T
dbSNP
12g.57764214G>CCA605706804CYP27B1c.1137-38C>G (p.=)
c.432-38C>G (p.=)
n.1276-38C>G
gnomAD
12g.57764215G>ACA690329686CYP27B1c.1137-39C>T (p.=)
c.432-39C>T (p.=)
n.1276-39C>T
12g.57764217T>GCA690329687CYP27B1c.1137-41A>C (p.=)
c.432-41A>C (p.=)
n.1276-41A>C
12g.57764218A>GCA6658207CYP27B1c.1137-42T>C (p.=)
c.432-42T>C (p.=)
n.1276-42T>C
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764220G>ACA237814007CYP27B1c.1137-44C>T (p.=)
c.432-44C>T (p.=)
n.1276-44C>T
dbSNP
12g.57764226dupCA6658208CYP27B1c.1137-50dup (p.=)
c.432-50dup (p.=)
n.1276-50dup
dbSNP ExAC gnomAD
12g.57764233C>TCA690329691CYP27B1c.1137-57G>A (p.=)
c.432-57G>A (p.=)
n.1276-57G>A
12g.57764241T>CCA237814035CYP27B1c.1137-65A>G (p.=)
c.432-65A>G (p.=)
n.1276-65A>G
dbSNP gnomAD
12g.57764243_57764244delCA948105992CYP27B1c.1137-69_1137-68del (p.=)
c.432-69_432-68del (p.=)
n.1276-69_1276-68del
12g.57764253C>GCA237814040CYP27B1c.1137-77G>C (p.=)
c.432-77G>C (p.=)
n.1276-77G>C
dbSNP gnomAD

Number of alleles fetched